ارتفاع ضغط الدم ومتلازمة قصر الأصابع
مرض بشري
(بالتحويل من ارتفاع ضغط الدم ومتلازمة الأصابع القصيرة)
ارتفاع ضغط الدم ومتلازمة الأصابع القصيرة (اختصارًا HTNB)، وتعرف أيضًا باسم متلازمة بيلغينتوران (بالإنجليزية: Bilginturan syndrome) ومتلازمة قصر الأصابع من النوع E (بالإنجليزية: brachydactyly type E) وغيرها. تُعد هذه المتلازمة حالة وراثية نادرة جدًا.[1][2] وُثقت أول حالة في عام 1973 من قبل ن. بيلغينتوران وزملائه.[3][4] معدل الانتشار المقدر في هذه السنة كان أقل من 1 من 1,000,000.[5]
| ارتفاع ضغط الدم ومتلازمة قصر الأصابع | |
|---|---|
| Hypertension and brachydactyly syndrome | |
 تُورث هذه الحالة بالنمط الجسدي السائد.
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | متلازمة، ومرض وراثي سائد |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الأعراض
عدليتصف الاضطراب بما يلي:
- ارتفاع ضغط الدم الشديد غير المرتبط بملح الطعام (كلوريد الصوديوم) وإنما يرتبط بالتقدم بالسن
- قصر أصابع اليدين
- زيادة في معدل نمو الخلايا المولدة اليفية
- الاتصال العصبي الوعائ ي(اتصال الأوعية الدموية بشكل مباشر) بالنخاع المنقاري البطني الوحشي (rostral-ventrolateral medulla)
- تغيير تنظيم المنعكس الضغطي [الإنجليزية]
- الوفاة بسبب السكتة الدماغية قبل سن 50 عامًا في حال عدم علاجها
الوراثة
عدليُعتقد أنَّ هذه المتلازمة مرتبطة بطفرات في جين PDE3A [الإنجليزية].[6][7]
المراجع
عدل- ^ "HYPERTENSION AND BRACHYDACTYLY SYNDROME; HTNB". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2024-05-30. Retrieved 2017-01-19.
- ^ "Brachydactyly arterial hypertension syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-05-08. Retrieved 2017-01-19.
- ^ Chitayat، D.؛ Grix، A.؛ Balfe، J. W.؛ Abramowicz، J. S.؛ Garza، J.؛ Fong، C. T.؛ Silver، M. M.؛ Saller، D. N.؛ Bresnick، G. H. (19 ديسمبر 1997). "Brachydactyly-short stature-hypertension (Bilginturan) syndrome: report on two families". American Journal of Medical Genetics. ج. 73 ع. 3: 279–285. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19971219)73:3<279::AID-AJMG10>3.0.CO;2-G. ISSN:0148-7299. PMID:9415685.
- ^ Bilginturan، N.؛ Zileli، S.؛ Karacadag، S.؛ Pirnar، T. (1 سبتمبر 1973). "Hereditary Brachydactyly Associated with Hypertension". Journal of Medical Genetics. ج. 10 ع. 3: 253–259. DOI:10.1136/jmg.10.3.253. ISSN:0022-2593. PMC:1013029. PMID:4774535.
- ^ "Brachydactyly arterial hypertension syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-05-08. Retrieved 2017-01-19."Brachydactyly arterial hypertension syndrome". www.orpha.net. Retrieved 2017-01-19.
- ^ "HYPERTENSION AND BRACHYDACTYLY SYNDROME; HTNB". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2024-05-30. Retrieved 2017-01-19."HYPERTENSION AND BRACHYDACTYLY SYNDROME; HTNB". www.omim.org. Retrieved 2017-01-19.
- ^ Maass، Philipp G.؛ Aydin، Atakan؛ Luft، Friedrich C.؛ Schächterle، Carolin؛ Weise، Anja؛ Stricker، Sigmar؛ Lindschau، Carsten؛ Vaegler، Martin؛ Qadri، Fatimunnisa (1 يونيو 2015). "PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly" (PDF). Nature Genetics. ج. 47 ع. 6: 647–653. DOI:10.1038/ng.3302. hdl:11655/14301. ISSN:1546-1718. PMID:25961942. S2CID:26654257. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2024-04-21.
