TSC1

TSC complex subunit 1
المعرفات
الأسماء المستعارة	tumor suppressor, tuberous sclerosis 1 protein, TSC1, truncated hemartin, hamartin
معرفات خارجية
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

TSC1‏ (Tuberous sclerosis 1) ويُعرف باسم همراتن، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSC1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة عدل

الأهمية السريرية عدل

المراجع عدل

^ "Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة عدل

Hengstschläger M (أغسطس 2001). "Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics". Archives of Dermatological Research. ج. 293 ع. 8: 383–6. DOI:10.1007/s004030100250. PMID:11686512.
Ramesh V (يونيو 2003). "Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain". Biochemical Society Transactions. ج. 31 ع. Pt 3: 579–83. DOI:10.1042/BST0310579. PMID:12773159.
Knowles MA، Hornigold N، Pitt E (يونيو 2003). "Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours". Biochemical Society Transactions. ج. 31 ع. Pt 3: 597–602. DOI:10.1042/BST0310597. PMID:12773163.
Ellisen LW (نوفمبر 2005). "Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway". Cell Cycle. ج. 4 ع. 11: 1500–02. DOI:10.4161/cc.4.11.2139. PMID:16258273.
Jozwiak J، Jozwiak S (مارس 2007). "Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation?". Cellular and Molecular Neurobiology. ج. 27 ع. 2: 251–61. DOI:10.1007/s10571-006-9106-0. PMID:16897363.
Nagase T، Seki N، Ishikawa K، Ohira M، Kawarabayasi Y، Ohara O، Tanaka A، Kotani H، Miyajima N، Nomura N (أكتوبر 1996). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain". DNA Research. ج. 3 ع. 5: 321–9, 341–54. DOI:10.1093/dnares/3.5.321. PMID:9039502.
van Slegtenhorst M، de Hoogt R، Hermans C، Nellist M، Janssen B، Verhoef S، Lindhout D، van den Ouweland A، Halley D، Young J، Burley M، Jeremiah S، Woodward K، Nahmias J، Fox M، Ekong R، Osborne J، Wolfe J، Povey S، Snell RG، Cheadle JP، Jones AC، Tachataki M، Ravine D، Sampson JR، Reeve MP، Richardson P، Wilmer F، Munro C، Hawkins TL، Sepp T، Ali JB، Ward S، Green AJ، Yates JR، Kwiatkowska J، Henske EP، Short MP، Haines JH، Jozwiak S، Kwiatkowski DJ (أغسطس 1997). "Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34". Science. ج. 277 ع. 5327: 805–8. DOI:10.1126/science.277.5327.805. PMID:9242607.
Jones AC، Daniells CE، Snell RG، Tachataki M، Idziaszczyk SA، Krawczak M، Sampson JR، Cheadle JP (نوفمبر 1997). "Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis". Human Molecular Genetics. ج. 6 ع. 12: 2155–61. DOI:10.1093/hmg/6.12.2155. PMID:9328481.
van Slegtenhorst M، Nellist M، Nagelkerken B، Cheadle J، Snell R، van den Ouweland A، Reuser A، Sampson J، Halley D، van der Sluijs P (يونيو 1998). "Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products". Human Molecular Genetics. ج. 7 ع. 6: 1053–7. DOI:10.1093/hmg/7.6.1053. PMID:9580671.
Plank TL، Yeung RS، Henske EP (نوفمبر 1998). "Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles". Cancer Research. ج. 58 ع. 21: 4766–70. PMID:9809973.
Kwiatkowska J، Jozwiak S، Hall F، Henske EP، Haines JL، McNamara P، Braiser J، Wigowska-Sowinska J، Kasprzyk-Obara J، Short MP، Kwiatkowski DJ (يوليو 1998). "Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance". Annals of Human Genetics. ج. 62 ع. Pt 4: 277–85. DOI:10.1046/j.1469-1809.1998.6240277.x. PMID:9924605.
van Slegtenhorst M، Verhoef S، Tempelaars A، Bakker L، Wang Q، Wessels M، Bakker R، Nellist M، Lindhout D، Halley D، van den Ouweland A (أبريل 1999). "Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation". Journal of Medical Genetics. ج. 36 ع. 4: 285–9. DOI:10.1136/jmg.36.4.285. PMC:1734341. PMID:10227394.
Niida Y، Lawrence-Smith N، Banwell A، Hammer E، Lewis J، Beauchamp RL، Sims K، Ramesh V، Ozelius L (2000). "Analysis of both TSC1 and TSC2 for germline mutations in 126 unrelated patients with tuberous sclerosis". Human Mutation. ج. 14 ع. 5: 412–22. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<412::AID-HUMU7>3.0.CO;2-K. PMID:10533067.
Zhang H، Nanba E، Yamamoto T، Ninomiya H، Ohno K، Mizuguchi M، Takeshita K (2000). "Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex". Journal of Human Genetics. ج. 44 ع. 6: 391–6. DOI:10.1007/s100380050185. PMID:10570911.
Nellist M، van Slegtenhorst MA، Goedbloed M، van den Ouweland AM، Halley DJ، van der Sluijs P (ديسمبر 1999). "Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin". The Journal of Biological Chemistry. ج. 274 ع. 50: 35647–52. DOI:10.1074/jbc.274.50.35647. PMID:10585443.
Yamashita Y، Ono J، Okada S، Wataya-Kaneda M، Yoshikawa K، Nishizawa M، Hirayama Y، Kobayashi E، Seyama K، Hino O (يناير 2000). "Analysis of all exons of TSC1 and TSC2 genes for germline mutations in Japanese patients with tuberous sclerosis: report of 10 mutations". American Journal of Medical Genetics. ج. 90 ع. 2: 123–6. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000117)90:2<123::AID-AJMG7>3.0.CO;2-L. PMID:10607950.
Lamb RF، Roy C، Diefenbach TJ، Vinters HV، Johnson MW، Jay DG، Hall A (مايو 2000). "The TSC1 tumour suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho". Nature Cell Biology. ج. 2 ع. 5: 281–7. DOI:10.1038/35010550. PMID:10806479.
Miloloza A، Rosner M، Nellist M، Halley D، Bernaschek G، Hengstschläger M (يوليو 2000). "The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation". Human Molecular Genetics. ج. 9 ع. 12: 1721–7. DOI:10.1093/hmg/9.12.1721. PMID:10915759.
Murthy V، Stemmer-Rachamimov AO، Haddad LA، Roy JE، Cutone AN، Beauchamp RL، Smith N، Louis DN، Ramesh V (مارس 2001). "Developmental expression of the tuberous sclerosis proteins tuberin and hamartin". Acta Neuropathologica. ج. 101 ع. 3: 202–10. DOI:10.1007/s004010000269. PMID:11307618.
Catania MG، Mischel PS، Vinters HV (يوليو 2001). "Hamartin and tuberin interaction with the G2/M cyclin-dependent kinase CDK1 and its regulatory cyclins A and B". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. ج. 60 ع. 7: 711–23. PMID:11444800.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]