PIEZO2

بروتين في الإنسان العاقل

PIEZO2‏ (Piezo type mechanosensitive ion channel component 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PIEZO2 في الإنسان.[1][2][3][4]

Piezo type mechanosensitive ion channel component 2
المعرفات
الأسماء المستعارة family with sequence similarity 38, member A pseudogene, piezo-type mechanosensitive ion channel component 2, protein PIEZO2, Protein FAM38B, PIEZO2 variant 16, family with sequence similarity 38, member B2, PIEZO2, piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 pseudogene
معرفات خارجية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

الوظيفة عدل

الأهمية السريرية عدل

المراجع عدل

  1. ^ "Entrez Gene: Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2". مؤرشف من الأصل في 2016-04-19. اطلع عليه بتاريخ 2013-08-06.
  2. ^ Coste B، Mathur J، Schmidt M، Earley TJ، Ranade S، Petrus MJ، Dubin AE، Patapoutian A (أكتوبر 2010). "Piezo1 and Piezo2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels". Science. ج. 330 ع. 6000: 55–60. DOI:10.1126/science.1193270. PMC:3062430. PMID:20813920.
  3. ^ Coste B، Houge G، Murray MF، Stitziel N، Bandell M، Giovanni MA، Philippakis A، Hoischen A، Riemer G، Steen U، Steen VM، Mathur J، Cox J، Lebo M، Rehm H، Weiss ST، Wood JN، Maas RL، Sunyaev SR، Patapoutian A (مارس 2013). "Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of Distal Arthrogryposis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 110 ع. 12: 4667–72. DOI:10.1073/pnas.1221400110. PMC:3607045. PMID:23487782.
  4. ^ McMillin MJ، Beck AE، Chong JX، Shively KM، Buckingham KJ، Gildersleeve HI، Aracena MI، Aylsworth AS، Bitoun P، Carey JC، Clericuzio CL، Crow YJ، Curry CJ، Devriendt K، Everman DB، Fryer A، Gibson K، Giovannucci Uzielli ML، Graham JM، Hall JG، Hecht JT، Heidenreich RA، Hurst JA، Irani S، Krapels IP، Leroy JG، Mowat D، Plant GT، Robertson SP، Schorry EK، Scott RH، Seaver LH، Sherr E، Splitt M، Stewart H، Stumpel C، Temel SG، Weaver DD، Whiteford M، Williams MS، Tabor HK، Smith JD، Shendure J، Nickerson DA، Bamshad MJ (مايو 2014). "Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5". American Journal of Human Genetics. ج. 94 ع. 5: 734–44. DOI:10.1016/j.ajhg.2014.03.015. PMC:4067551. PMID:24726473.

قراءة متعمقة عدل