افتح القائمة الرئيسية

BRCA2

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

يمثل BRCA2 جينًا بشريًا والبروتين الخاص به، ويُكتب هذا الرمز مائلًا ليمثل الجين وغير مائل ليمثل البروتين نفسه؛ حيث تم الاتفاق على هذا الاسم رسميًا من قبل منظمة الجينوم البشري، ويوجد رمز آخر وهو FANCD1 والذي يمثل ارتباط الجين ببروتينات FANC، ويعرف سرطان الثدي2 على انه جين الورم القامع[1] [2] . يُعد بروتين الجين الناظر -الموجود في جميع البشر-مسئولًا عن اصلاح الحمض النووىDNA [3] .

سرطان الثدي 2 BRCA

سرطان الثدي1 وسرطان الثدي 2 يظهر بشكل طبيعى في خلايا الثدي وخلايا الأنسجة الأخرى، حيث يساعدان في إصلاح الحمض النووي DNA التالف او تدمير الخلية ذاتها اذا كان الحمض النووى غير قابل للإصلاح؛ حيث يساهمان في إصلاح تلف الكروموسومات بما يؤديانه من دورٍ هام في تصحيح أخطاء شريطي الحمض النووي[4] [5] .أما إذا حدث تلف لسرطان الثدي1 وسرطان الثدي2 -وذلك عند حدوث طفرة في سرطان الثدي- فإن الحمض النووي التالف لا يتم إصلاحه بشكل ملائم مما يزيد من خطر حدوث سرطان للثدي [6] [4].النوع السائد لديه وظيفة قمعية للورم في حين أن الطفرة في تلك الجينات تُحدث خسارة في تلك الوظيفة والتى بالتالى تزيد من خطر إصابة سرطان للثدي[7].

إن جين سرطان الثدي يقع على الذراع الأكثر طولًا من الكروموسوم 13 في الموضع 12.3 [8] .المرجع البشري لجين سرطان الثدي يحوي 27 إكسون، وشريط DNA المتمم يحوي 10.254 زوج من القواعد [9]والتى تُتَرجَم إلى بروتينٍ من 3418 حمضًا أمينيًا[10] [11].

موضع الجين فى الإنسان

مراجععدل

  1. ^ Cooke، T. G.؛ Reeves، J. R.؛ Duncan، J. A. (1998-10-01). "BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease.". Molecular Pathology (باللغة الإنجليزية). 51 (5): 237–247. ISSN 1472-4154. PMID 10193517. doi:10.1136/mp.51.5.237. 
  2. ^ Yoshida، Kiyotsugu؛ Miki، Yoshio (2004-11-01). "Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage". Cancer Science (باللغة الإنجليزية). 95 (11): 866–871. ISSN 1349-7006. doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. 
  3. ^ "college of american pathologists". 
  4. أ ب Friedenson، Bernard (2007-08-06). "The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers". BMC Cancer. 7: 152. ISSN 1471-2407. PMID 17683622. doi:10.1186/1471-2407-7-152. 
  5. ^ "Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas". www.scivee.tv (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 03 يونيو 2018. اطلع عليه بتاريخ 06 ديسمبر 2018. 
  6. ^ "Genetic Counseling | Cancer Genetics and Prevention Program". www.pamf.org. مؤرشف من الأصل في 11 نوفمبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 06 ديسمبر 2018. 
  7. ^ Livingston، David M.؛ O'Donovan، Peter J. (2010-06-01). "BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair". Carcinogenesis (باللغة الإنجليزية). 31 (6): 961–967. ISSN 0143-3334. doi:10.1093/carcin/bgq069. 
  8. ^ Wooster، Richard؛ Neuhausen، Susan L.؛ Mangion، Jonathan؛ Quirk، Yvette؛ Ford، Deborah؛ Collins، Nadine؛ Nguyen، Kim؛ Seal، Sheila؛ Tran، Thao (1994-09-01). "Localization of a Breast Cancer Susceptibility Gene, BRCA2, to Chromosome 13q12-13". Science. 265: 2088–2090. ISSN 0036-8075. doi:10.1126/science.8091231. 
  9. ^ "BRCA2 BRCA2, DNA repair associated [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 06 ديسمبر 2018. 
  10. ^ "BRCA2 - Breast cancer type 2 susceptibility protein - Homo sapiens (Human) - BRCA2 gene & protein". www.uniprot.org. مؤرشف من الأصل في 27 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 06 ديسمبر 2018. 
  11. ^ Williams-Jones، Bryn؛ Burgess، Michael M. (2004). "Social Contract Theory and Just Decision Making: Lessons from Genetic Testing for the BRCA Mutations". Kennedy Institute of Ethics Journal. 14 (2): 115–142. ISSN 1086-3249. doi:10.1353/ken.2004.0026. 
 
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.