ARVCF

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

ARVCF‏ (ARVCF, delta catenin family member) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARVCF في الإنسان.[1][2][3]

ARVCF
المعرفات
الأسماء المستعارة ARVCF, armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome, delta catenin family member, delta catenin family member
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602269 MGI: MGI:109620 HomoloGene: 31046 GeneCards: 421
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 421 11877
Ensembl ENSG00000099889 ENSMUSG00000000325
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001670، ‏XM_005261242، ‏XM_005261243، ‏XM_005261244، ‏XM_006724243، ‏XM_006724245، ‏XM_006724246، ‏XM_006724247، ‏XM_006724248، ‏XM_006724249، ‏XM_006724250، ‏XM_011530179، ‏XM_011530180، ‏XM_011530181، ‏XM_011530182، ‏XM_011530183، ‏XR_937863، ‏XM_024452249 XR_937864، ‏NM_001670، ‏XM_005261242، ‏XM_005261243، ‏XM_005261244، ‏XM_006724243، ‏XM_006724245، ‏XM_006724246، ‏XM_006724247، ‏XM_006724248، ‏XM_006724249، ‏XM_006724250، ‏XM_011530179، ‏XM_011530180، ‏XM_011530181، ‏XM_011530182، ‏XM_011530183، ‏XR_937863، ‏XM_024452249

‏NM_001272029، ‏NM_001272030، ‏NM_001272031، ‏NM_001272032، ‏NM_033474، ‏XM_011245807، ‏XM_017316854، ‏XR_001781781، ‏XR_001781782 NM_001272028، ‏NM_001272029، ‏NM_001272030، ‏NM_001272031، ‏NM_001272032، ‏NM_033474، ‏XM_011245807، ‏XM_017316854، ‏XR_001781781، ‏XR_001781782

RefSeq (بروتين)

‏XP_005261299، ‏XP_005261300، ‏XP_005261301، ‏XP_006724306، ‏XP_006724308، ‏XP_006724309، ‏XP_006724310، ‏XP_006724311، ‏XP_006724312، ‏XP_006724313، ‏XP_011528481، ‏XP_011528482، ‏XP_011528483، ‏XP_011528484، ‏XP_011528485، ‏XP_024308017 NP_001661، ‏XP_005261299، ‏XP_005261300، ‏XP_005261301، ‏XP_006724306، ‏XP_006724308، ‏XP_006724309، ‏XP_006724310، ‏XP_006724311، ‏XP_006724312، ‏XP_006724313، ‏XP_011528481، ‏XP_011528482، ‏XP_011528483، ‏XP_011528484، ‏XP_011528485، ‏XP_024308017

‏NP_001258958، ‏NP_001258959، ‏NP_001258960، ‏NP_001258961، ‏NP_258435، ‏XP_011244109، ‏XP_017172343، ‏XP_030104795 NP_001258957، ‏NP_001258958، ‏NP_001258959، ‏NP_001258960، ‏NP_001258961، ‏NP_258435، ‏XP_011244109، ‏XP_017172343، ‏XP_030104795

الموقع (UCSC n/a Chr 16: 18.35 – 18.41 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة عدل

الأهمية السريرية عدل

المراجع عدل

  1. ^ "Entrez Gene: ARVCF armadillo repeat gene deletes in velocardiofacial syndrome". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Kausalya PJ، Phua DC، Hunziker W (نوفمبر 2004). "Association of ARVCF with Zonula Occludens (ZO)-1 and ZO-2: Binding to PDZ-Domain Proteins and Cell-Cell Adhesion Regulate Plasma Membrane and Nuclear Localization of ARVCF". Mol Biol Cell. ج. 15 ع. 12: 5503–15. DOI:10.1091/mbc.E04-04-0350. PMC:532029. PMID:15456900.
  3. ^ Sirotkin H، O'Donnell H، DasGupta R، Halford S، St Jore B، Puech A، Parimoo S، Morrow B، Skoultchi A، Weissman SM، Scambler P، Kucherlapati R (مايو 1997). "Identification of a new human catenin gene family member (ARVCF) from the region deleted in velo-cardio-facial syndrome". Genomics. ج. 41 ع. 1: 75–83. DOI:10.1006/geno.1997.4627. PMID:9126485.

قراءة متعمقة عدل

  • Lindsay EA، Goldberg R، Jurecic V، Morrow B، Carlson C، Kucherlapati RS، Shprintzen RJ، Baldini A (1995). "Velo-cardio-facial syndrome: frequency and extent of 22q11 deletions". Am. J. Med. Genet. ج. 57 ع. 3: 514–22. DOI:10.1002/ajmg.1320570339. PMID:7677167.
  • Sirotkin H، Morrow B، Saint-Jore B، Puech A، Das Gupta R، Patanjali SR، Skoultchi A، Weissman SM، Kucherlapati R (1997). "Identification, characterization, and precise mapping of a human gene encoding a novel membrane-spanning protein from the 22q11 region deleted in velo-cardio-facial syndrome". Genomics. ج. 42 ع. 2: 245–51. DOI:10.1006/geno.1997.4734. PMID:9192844.
  • Bonné S، van Hengel J، van Roy F (1998). "Chromosomal mapping of human armadillo genes belonging to the p120(ctn)/plakophilin subfamily". Genomics. ج. 51 ع. 3: 452–4. DOI:10.1006/geno.1998.5398. PMID:9721216.
  • Mariner DJ، Wang J، Reynolds AB (2000). "ARVCF localizes to the nucleus and adherens junction and is mutually exclusive with p120(ctn) in E-cadherin complexes". J. Cell Sci. ج. 113 ع. 8: 1481–90. PMID:10725230.
  • Kaufmann U، Zuppinger C، Waibler Z، Rudiger M، Urbich C، Martin B، Jockusch BM، Eppenberger H، Starzinski-Powitz A (2001). "The armadillo repeat region targets ARVCF to cadherin-based cellular junctions". J. Cell Sci. ج. 113 ع. 22: 4121–35. PMID:11058098.
  • Laura RP، Witt AS، Held HA، Gerstner R، Deshayes K، Koehler MF، Kosik KS، Sidhu SS، Lasky LA (2002). "The Erbin PDZ domain binds with high affinity and specificity to the carboxyl termini of delta-catenin and ARVCF". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 15: 12906–14. DOI:10.1074/jbc.M200818200. PMID:11821434.
  • Sanders AR، Rusu I، Duan J، Vander Molen JE، Hou C، Schwab SG، Wildenauer DB، Martinez M، Gejman PV (2005). "Haplotypic association spanning the 22q11.21 genes COMT and ARVCF with schizophrenia". Mol. Psychiatry. ج. 10 ع. 4: 353–65. DOI:10.1038/sj.mp.4001586. PMID:15340358.
  • Ballif BA، Villén J، Beausoleil SA، Schwartz D، Gygi SP (2005). "Phosphoproteomic analysis of the developing mouse brain". Mol. Cell. Proteomics. ج. 3 ع. 11: 1093–101. DOI:10.1074/mcp.M400085-MCP200. PMID:15345747.
  • Ulfig N، Chan WY (2005). "Expression of ARVCF in the human ganglionic eminence during fetal development". Dev. Neurosci. ج. 26 ع. 1: 38–44. DOI:10.1159/000080710. PMID:15509897.
  • Michaelovsky E، Frisch A، Leor S، Stein D، Danziger Y، Carel C، Fennig S، Mimouni M، Klauck SM، Benner A، Poustka A، Apter A، Weizman A (2006). "Haplotype analysis of the COMT-ARVCF gene region in Israeli anorexia nervosa family trios". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 139 ع. 1: 45–50. DOI:10.1002/ajmg.b.30230. PMID:16118784.