ALAS1

ALAS1
المعرفات
الأسماء المستعارة	ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinate synthase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 125290 MGI: MGI:87989 HomoloGene: 55478 GeneCards: 211
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• نشاط انتقالي; • pyridoxal phosphate binding; • acyltransferase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط تحفيزي; • 5-aminolevulinate synthase activity; • identical protein binding;
المكونات الخلوية	• مصفوفة الميتوكندريون; • ميتوكندريون; • بلازم نووي; • عصارة خلوية;
العمليات الحيوية	• heme biosynthetic process; • mitochondrion organization; • أيض; • protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • اصطناع حيوي; • tetrapyrrole biosynthetic process; • porphyrin-containing compound metabolic process; • regulation of lipid metabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	P13196
	Q8VC19
	‏NM_000688، ‏NM_001304443، ‏NM_001304444، ‏NM_199166، ‏XM_011533477، ‏XM_017005873 XM_011533478، ‏NM_000688، ‏NM_001304443، ‏NM_001304444، ‏NM_199166، ‏XM_011533477، ‏XM_017005873
	‏NM_020559 NM_001291835، ‏NM_020559
	‏NP_001291372، ‏NP_001291373، ‏NP_954635، ‏XP_011531779، ‏XP_011531780، ‏XP_016861362، ‏XP_024309161 NP_000679، ‏NP_001291372، ‏NP_001291373، ‏NP_954635، ‏XP_011531779، ‏XP_011531780، ‏XP_016861362، ‏XP_024309161
	‏NP_065584 NP_001278764، ‏NP_065584
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ALAS1‏ (5'-aminolevulinate synthase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALAS1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة عدل

الأهمية السريرية عدل

المراجع عدل

^ Bishop DF، Henderson AS، Astrin KH (يونيو 1990). "Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome". Genomics. ج. 7 ع. 2: 207–14. DOI:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID:2347585.
^ "Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة عدل

Goodfellow BJ، Dias JS، Ferreira GC، وآخرون (2001). "The solution structure and heme binding of the presequence of murine 5-aminolevulinate synthase". FEBS Lett. ج. 505 ع. 2: 325–31. DOI:10.1016/S0014-5793(01)02818-6. PMID:11566198.
Cortesão E، Vidan J، Pereira J، وآخرون (2004). "Onset of X-linked sideroblastic anemia in the fourth decade". Haematologica. ج. 89 ع. 10: 1261–3. PMID:15477213.
May BK، Bhasker CR، Bawden MJ، Cox TC (1990). "Molecular regulation of 5-aminolevulinate synthase. Diseases related to heme biosynthesis". Mol. Biol. Med. ج. 7 ع. 5: 405–21. PMID:2095458.
Dwyer BE، Smith MA، Richardson SL، وآخرون (2009). "Down-Regulation of Aminolevulinate Synthase, the Rate-Limiting Enzyme for Heme Biosynthesis in Alzheimer's Disease". Neurosci. Lett. ج. 460 ع. 2: 180–4. DOI:10.1016/j.neulet.2009.05.058. PMC:2743886. PMID:19477221.
Furuyama K، Sassa S (2002). "Multiple mechanisms for hereditary sideroblastic anemia". Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). ج. 48 ع. 1: 5–10. PMID:11929048.
Guberman AS، Scassa ME، Cánepa ET (2005). "Repression of 5-aminolevulinate synthase gene by the potent tumor promoter, TPA, involves multiple signal transduction pathways". Arch. Biochem. Biophys. ج. 436 ع. 2: 285–96. DOI:10.1016/j.abb.2005.02.011. PMID:15797241.
Roberts AG، Elder GH (2001). "Alternative splicing and tissue-specific transcription of human and rodent ubiquitous 5-aminolevulinate synthase (ALAS1) genes". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1518 ع. 1–2: 95–105. DOI:10.1016/s0167-4781(01)00187-7. PMID:11267664.
Szafranski K، Schindler S، Taudien S، وآخرون (2007). "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns". Genome Biol. ج. 8 ع. 8: R154. DOI:10.1186/gb-2007-8-8-r154. PMC:2374985. PMID:17672918.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Scassa ME، Guberman AS، Ceruti JM، Cánepa ET (2004). "Hepatic nuclear factor 3 and nuclear factor 1 regulate 5-aminolevulinate synthase gene expression and are involved in insulin repression". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 27: 28082–92. DOI:10.1074/jbc.M401792200. PMID:15123725.
Imabayashi H، Mori T، Gojo S، وآخرون (2003). "Redifferentiation of dedifferentiated chondrocytes and chondrogenesis of human bone marrow stromal cells via chondrosphere formation with expression profiling by large-scale cDNA analysis". Exp. Cell Res. ج. 288 ع. 1: 35–50. DOI:10.1016/S0014-4827(03)00130-7. PMID:12878157.
Fujii H، Takahashi T، Matsumi M، وآخرون (2004). "Increased heme oxygenase-1 and decreased delta-aminolevulinate synthase expression in the liver of patients with acute liver failure". Int. J. Mol. Med. ج. 14 ع. 6: 1001–5. DOI:10.3892/ijmm.14.6.1001. PMID:15547665.
Zheng J، Shan Y، Lambrecht RW، وآخرون (2008). "Differential regulation of human ALAS1 mRNA and protein levels by heme and cobalt protoporphyrin". Mol. Cell. Biochem. ج. 319 ع. 1–2: 153–61. DOI:10.1007/s11010-008-9888-0. PMID:18719978.
Roberts AG، Redding SJ، Llewellyn DH (2005). "An alternatively-spliced exon in the 5'-UTR of human ALAS1 mRNA inhibits translation and renders it resistant to haem-mediated decay". FEBS Lett. ج. 579 ع. 5: 1061–6. DOI:10.1016/j.febslet.2004.12.080. PMID:15710391.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Jung M، Ohl F، Stephan C، وآخرون (2007). "[Quantifying gene expression in prostate carcinoma. Which endogenous reference genes are suitable?]". Urologe A. ج. 46 ع. 9: 1083–4. DOI:10.1007/s00120-007-1436-0. PMID:17628775.
Guberman AS، Scassa ME، Giono LE، وآخرون (2003). "Inhibitory effect of AP-1 complex on 5-aminolevulinate synthase gene expression through sequestration of cAMP-response element protein (CRE)-binding protein (CBP) coactivator". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 4: 2317–26. DOI:10.1074/jbc.M205057200. PMID:12433930.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ferreira GC، Cheltsov AV (2002). "Circular permutation of 5-aminolevulinate synthase as a tool to evaluate folding, structure and function". Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). ج. 48 ع. 1: 11–6. PMID:11929042.
Tsang HT، Connell JW، Brown SE، وآخرون (2006). "A systematic analysis of human CHMP protein interactions: additional MIT domain-containing proteins bind to multiple components of the human ESCRT III complex". Genomics. ج. 88 ع. 3: 333–46. DOI:10.1016/j.ygeno.2006.04.003. PMID:16730941.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Bishop DF، Henderson AS، Astrin KH (يونيو 1990). "Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome". Genomics. ج. 7 ع. 2: 207–14. DOI:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID:2347585.

[2] "Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[1]

[2]