افتح القائمة الرئيسية

مرض الكلى المتعدد الكيسات

مرض الكلى المتعدد الكيسات[1] أو داء الكلى المتعددة الكيسات[1] أو تكيس الكلى[1] (بالإنجليزية: Polycystic kidney disease) ويُدعى اختصاراً PKD أو PCKD، هوَ مرض وراثي تنمو فيه كيسة غير طبيعية كبيرة في الكلية،[2] ويظهر الاضطراب الكيسي في أي مرحلة من مراحل الرضاعة والطفولة أو في مرحلة البلوغ. [3] يصيب هذا المرض الإنسان وبعض الحيوانات الأخرى. بالإضافة إلى أنه يتصف بوجود تكيسات متعددة فإنهُ عادةً ما يصيب كلا الكليتين؛ وبالرغم من ذلك فإنَّ حوالي 17٪ من الحالات المرضية في البداية يمكن ملاحظتها في كلية واحدة، وفي أغلب الحالات يتطور المرض إلى مرض ثنائي في مرحلة البلوغ.[4] يُعتبر مرض تكيس الكلى من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في الولايات المتحدة حيثُ يُصيب أكثر من 60 ألف شخص، ويُصيب هذا المرض الرجال والنساء على حدٍ سواء.[5]

مرض الكلى المتعدد الكيسات
Polycystic kidney disease
مرض الكلى المتعدد الكيسات

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
فيديو توضيحي

الأعراضعدل

يمكن أن تشمل أعراض داء الكلى متعدد الكيسات:[6]

  • ارتفاع ضغط الدم
  • ألم في الظهر أو الجانب
  • الصداع
  • شعورًا بالامتلاء في بطنك
  • زيادة حجم بطنك بسبب تضخم الكلى
  • دم في البول
  • حصوات في الكلى
  • الفشل الكلوي
  • التهابات المسالك البولية أو الكلى[7] 


الأسبابعدل

 
PKD1 و PKD2


تُسبب الجينات غير الطبيعية داء الكلى متعددة الكيسات، وهذا يعني أنه في أغلب الحالات، يكون المرض وراثيًا بين أفراد العائلة. ونادرًا ما يحدث طفرة جينية من تلقاء نفسها (عفويّة)، وبذلك كلا الوالدين ليس لديهما جينًا مُحوّرًا.

ينجم النوعان الأساسيان من داء الكلى متعددة الكيسات عن عيوب وراثية مختلفة، وهم:

  • داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD): غالبًا ما تتطور علامات داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد وأعراضه بين عمر 30 و40 عامًا. في الماضي، كان يٌسمى هذا النوع بداء الكلى متعددة الكيسات لدى البالغين، ولكن قد يُصاب الأطفال بالاضطراب. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض، فقد ينتقل إلى الأطفال. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بداء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50% للإصابة بالمرض. يمثل هذا الشكل نسبة قدرها حوالي 90 بالمائة من حالات داء الكلى متعددة الكيسات.[8][9][10]
  • داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD): ويُعد هذا النوع أقل شيوعًا إلى حد كبير من داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD). غالبًا ما تظهر العلامات والأعراض بعد الولادة بفترة وجيزة. وأحيانًا، لا تظهر الأعراض حتى مرحلة مبكرة من الطفولة أو في أثناء المراهقة.[8][10] يجب أن يكون لدى كل من الوالدين جينات غير طبيعية لنقل هذا الشكل من المرض للطفل. إذا كان كلا الوالدين يحملان جينًا لهذا الاضطراب، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25% للإصابة بالمرض.[11][12]

المضاعفاتعدل

تشمل المضاعفات المرتبطة بمرض الكلى متعدد الكيسات ما يلي:

  • ارتفاع ضغط الدم: ارتفاع ضغط الدم هو أحد المضاعفات الشائعة لمرض الكلى متعدد الكيسات. ويمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الدم، إذا تُرك بدون علاج، مزيدًا من التلف بالكلى وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية.
  • قصور في وظائف الكُلَى: القصور المتقدم في وظائف الكُلَى هو واحد من أخطر مضاعفات مرض الكلى متعدد الكيسات. وما يقرب من نصف المصابين بهذا المرض يعانون من الفشل الكلوي عن بلوغ سن 60 عامًا. وقد يؤثر مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) على قدرة كليتيك على توقف تراكم الفضلات إلى مستويات سامة، وهي الحالة التي يُطلق عليها "اليُورِيميَا" (تَبَوْلُنُ الدَّم). ومع تفاقم خطورة المرض، قد يؤدي ذلك إلى المرحلة الأخيرة من فشل الكلى (الفشل الكلوي)، الأمر الذي يتطلب إجراء غسيل الكلى بصورة مستمرة أو إجراء عملية لزرع الكلى لإطالة حياتك.
  • مضاعفات الحمل: ينجح الحمل بالنسبة لمعظم النساء اللواتي يعانين من مرض الكلى متعدد الكيسات. لكن في بعض الحالات، قد تصاب النساء باضطرابات تهدد حياتهن يُطلق عليها مقدمات الارتعاج. وتلك النساء هن أكثر عرضة لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم قبل الحمل.
  • نمو التكيسات في الكبد: تزداد احتمالية الإصابة بتكيسات الكبد لهؤلاء الأشخاص الذين يعانون من داءُ الكُلَى متعددة الكيسات مع تقدم العمر. في حين أن الرجال والنساء على حد سواء قد يصابوا بتكيسات، وغالبا ما تصاب النساء بتكيسات أكبر. حيث قد تساهم الهرمونات الأنثوية في نمو التكيس.
  • نمو تمدد الأوعية الدموية في المخ: قد يسبب انتفاخ مثل البالون داخل الأوعية الدموية (تمدد الأوعية الدموية) في المخ نزيفًا في المخ في حال التمزق. يعاني الأفراد المصابون بداء الكلى متعدد الكيسات من ارتفاع خطر الإصابة بتمدد الأوعية الدموية. والأشخاص ذوي تاريخ عائلي بالإصابة بمرض تمدد الأوعية الدموية أعلى خطورة بالإصابة بهذا المرض.
  • اضطرابات صمام القلب: هناك ما يصل إلى فرد في كل أربعة أفراد بالغين يعانون من داء الكلى متعددة الكيسات يصابون بتدلي الصمام التاجي. وعندما يحدث ذلك، لن يعد الصمام يغلق بشكل سليم، مما يسمح بتدفق الدم إلى الخلف.
  • مشكلات القولون: قد يحدث ضعفًا أو تنمو الجيوب أو الأكياس في جدار القولون (داء الرتوج) لدى المرضى المصابين بداء الكلى متعددة الكيسات.
  • الألم المزمن: الألم هو أحد الأعراض الشائعة التي يعاني منها الأشخاص المصابون بداء الكلى متعددة الكيسات. ويحدث غالبًا هذا الألم في الجنب أو الظهر. ويمكن أن يكون الألم مصحوبًا أيضًا بالتهاب المسالك البولية وحصى الكلى أو ورم خبيث.

الوقايةعدل

في حالة إصابة المرأة بداء الكلى متعددة الكيسات والرغبة في الإنجاب، يمكن أن يساعد الاستشاري الوراثي في تقييم خطر نقل المرض إلى الأبناء.[13][14]

كما يمكن للحفاظ على صحة الكلى قدر المستطاع أن يساعد في الوقاية من بعض المضاعفات للمرض. ومن أهم الطرق لحماية الكلى السيطرة على ضغط الدم.

وفيما يلي بعض النصائح للحفاظ على ضغط الدم قيد المراقبة:

  • ينبغي تناول أدوية ضغط الدم وفق وصفة الطبيب وحسب توجيهه.
  • ينبغي تناول نظام غذائي قليل الملح، غني بالفواكه، والخضراوات، والحبوب الكاملة.
  • حافظ على وزن صحي. يمكن سؤال الطبيب عن الوزن المناسب الموافق للحالة الصحية.
  • إذا كنت تدخن، فأقلع عن التدخين.
  • ممارسة التمارين بانتظام. ينبغي العمل على ممارسة التمارين الرياضية المتوسطة لمدة 30 دقيقة في اليوم على الأقل في معظم أيام الأسبوع.
  • تقييد تناول الكحوليات.

الجسمي السائدعدل

 
الأشعة المقطعية تظهر مرض الكلى المتعدد الكيسات الجسدي السائد

داء الكلية متعددة الكيسات الجسدي السائد (ADPKD) هو الأكثر شيوعا من بين جميع أمراض الكلى الموروثة

مع حدوث 1:500 من المواليد. وتشير الدراسات إلى أن 10 ٪ من مرض الكلى المزمن في مراحلها النهائية ( ESKD) يبدأ المرضى علاج ديال دموي في أوروبا والولايات المتحدة. حيث تم تشخيصه في البداية ومعالجة داء الكلية متعددة الكيسات الجسدي السائد.

هناك ثلاث طفرات وراثية ( علم الوراثة ) في PKD-1 و PKD2 و PKD3 جين مع عروض شكلية مماثلة. جين PKD1 الموجود على صبغي 16 (إنسان) وقاعدة البروتين المشارك في تنظيم دورة الخلية ونقل الكالسيوم داخل الخلايا في الخلايا الظهارية، وهي المسؤولة عن 85% من حالات داء الكلية متعددة الكيسات الجسدي السائد. يتم ترميز مجموعة من قنوات الكالسيوم المرتبطة بالتيار الكهربائي عن طريق PKD2 على صبغي 4 (إنسان) . PKD3 ظهرت مؤخرا في الورقات البحثية كجين ثالثة كما يفترض. أقل من 10% من حالات داء الكلية متعددة الكيسات الجسدي السائد تظهر في الأسر non-ADPKD -غير المصابين. يبدأ تشكيل الكيس في الرحم من أي نقطة على طول كليون، على الرغم من أنه أقل من 5% من الكليونات ، ويعتقد بأنها المشاركة. كما تتراكم السوائل في الكيس، وتكبر وتبدأ بالانفصال تماماً من الكليون، تضغط الأكياس الكلية المجاورة، وتخترق تدريجيا وظائف الكلى معدل الترشيح الكبيبي. [يحتاج تعديل طبي]

الجسمي المتنحيعدل

داء الكلية متعددة الكيسات المتنحي (D) (أوميم #263200) الأقل حدوثا من أنواع PKD، مع اصابة 1:20,000 مولود، عادة ما يتم تحديده في الأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة. ولسوء الحظ، غالباً ما تصاب الكلى بنقص التنسج  مما أدى إلى معدل وفيات 30% في الأطفال حديثي الولادة مع داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي.

 
رسم لمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي مع الكلى الطبيعية علي اليمين.

آليةعدل

بعض المؤشرات تدل على أن كلا نوعين مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي والسائد مرتبطة بواسطة هدب مؤذنة بوجود اضطراب ما. علاوة على ذلك، يظهر أن البروتينات بوليسيستين-1 وبوليسيستين-2 معنيان بكلا نوعي مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي والسائد، نتيجة خلل في في كلا البروتينين.[15] إذ أن كلا  البروتينين على اتصال ببروتينات قنوات الكالسيوم مما يؤدي إلى إبقاء الكالسيوم (داخل الخلايا) وتخزينه في شبكة هيولي الباطنية.[16]  ويتصف هذا المرض بظاهرة ( second hit ) والتي يحدث فيها تحورات الأليل السائد الموروث من أحد الوالدين, ويحدث التكيس فقط إذا كان في حالة طبيعية. جين بري النمط يحافظ على الجين الثاني " hit ", وينجم عنه تكوّن كيسي في الأنبوب الكلوي, وتطورات في المرض.[17] كما يعتقد بأن  PKD  وعلى وجه التحديد  ناجم عن عيوب في الهدب الأولي, غير المتحرك, مثل عضية الشعر الخلوي, والذي يوجد على  سطح معظم خلايا الجسم ويتم تثبيته في جسم الخلية بواسطة الجسم القاعدي. في الكلى، توجد الأهداب الأولية  في معظم الخلايا النفرون، وهي تنتج في السطح الخارجي للغشاء الكلوي حتى أنبوب التصفية الداخلي. حيث أن الهدب الأول  للإستجابة للسائل المنبعث للغشاء الكلوي، ويؤدي  التدفق فوق الغشاء الخلوي إلى انحناء الهدب الأساسي وبالتالي يزداد في الغشاء الداخلي للكالسيوم. إذا حدث خلل في الهدب الأول ولم يعرف سبب ذلك، هذا قد يؤدي إلى تطور الكيس وهو قد يكوّن نتيجة تعطل واحدة من حالة الإشارات المنظمة بواسطة الهدب الأول، تحتوي على الكالسيوم, Hedgehog,   Wnt/β-catenin  (cAMP

(PCP) تعطلت وظيفة الهدب الأول، نتيجة التعطل في واحدة من إشارات الأغشية الداخلية التي تنتج اختلاف في الغشاء الكيسي، زيادة في انقسام الخلايا، زيادة في موتها، ونقص في قدرة امتصاص البول للكالسيوم.


التشخيصعدل

لمرض الكلى المتعدد الكيسات، يمكن لبعض الاختبارات أن تكشف عن حجم التكيسات الكلوية وعددها بالإضافة إلى تقييم عدد أنسجة الكلى السليمة، بما في ذلك:[18]

 
رسم لمرض الكلى المتعدد الكيسات السائد مع الكلى الطبيعية علي اليمين.
  • الموجات فوق الصوتية: في خلال إجراء الموجات فوق الصوتية، يتم وضع جهاز يشبه العصا يسمى التِرْجام على الجسم. يُصدر التِرْجام أمواجًا صوتية تنعكس مرة أخرى إليه مثل السونار. ويترجم الكمبيوتر الموجات الصوتية المنعكسة إلى صور عن الكليتين.
  • الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب: عندما تستلقي على طاولة متحركة، يتم توجيهك إلى جهازٍ كبيرٍ على شكل أسطوانة يوجه أشعة سينية رفيعة خلال جسمك. ويسمح هذا الفحص للطبيب برؤية صور مقطعية للكليتين.
  • الفحص بالتصوير بالرنين المغناطيسي: بينما تستلقي داخل أسطوانة كبيرة، تولد المجالات المغناطيسية وموجات الراديو صورًا مقطعية للكليتين.[19]

العلاجعدل

إن معالجة داء الكلى المتعدد الكيسات يتضمن التعامل مع العلامات والأعراض والمضاعفات التالية في مراحلها الأولية:

  • ارتفاع ضغط الدم: إن التحكم في ضغط الدم المرتفع يمكن أن يؤخر من تطور المرض ويقلل من فرص تلف الكبد. إن الجمع بين نظام غذائي يتميز بانخفاض الصوديوم والدسم والاعتدال في البروتين والسعرات الحرارية مع تجنب التدخين وزيادة التمارين وتقليل الإجهاد قد يساعد على التحكم في ارتفاع ضغط الدم. ومع ذلك، عادةً ما تكون هناك حاجة إلى تناول الأدوية للتحكم في ارتفاع ضغط الدم. كثيرًا ما تُستخدم الأدوية التي تُسمى مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II (ARBs) لعلاج ارتفاع ضغط الدم.
  • الألم: قد تتمكن من السيطرة على ألم داء الكلى المتعدد الكيسات من خلال تناول الأدوية التي يتم صرفها دون وصفة طبية والتي تحتوي على أسيتامينوفين. ومع ذلك، يشعر بعض الأشخاص بألم شديد ومستمر. في الحالات النادرة، قد يوصي الطبيب بإجراء جراحة لإزالة التكيسات إذا كانت كبيرة الحجم إلى الدرجة التي تتسبب في الضغط والشعور بالألم.
  • التهابات المثانة أو الكلى: يُعتبر العلاج الفوري للالتهابات بالمضادات الحيوية أمرًا ضروريًا لمنع تلف الكبد.[20]
  • دم في البول: لا بد أن تتناول الكثير من السوائل، ويُفضل الماء العادي، ما إن تلاحظ الدم في البول لتخفيف البول. قد يساعد التخفيف في منع تشكل الجلطات الانسدادية في المسالك البولية.
  • الفشل الكلوي: إذا فقدت الكلى قدرتها على التخلص من الفضلات والسوائل الزائدة الموجودة في الدم، فسوف تحتاج في نهاية المطاف إلى إما إجراء غسيل الكلى وإما إجراء عملية زراعة الكلى.
  • تمددات الأوعية الدموية: إذا كنت تعاني داء الكلى المتعدد ولديك سجل عائلي من الإصابة بتمددات الأوعية الدموية المتمزقة في الدماغ (داخل القحف)، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحوصات منتظمة لتمددات الأوعية الدموية داخل القحف.[21]

إذا تم اكتشاف تمددات الأوعية الدموية، فقد تكون جراحة قص تمددات الأوعية الدموية لتقليل النزيف إحدى الخيارات، بناءً على حجمها. قد تتضمن المعالجة غير الجراحية لتمدد الأوعية الدموية الصغيرة التحكم في ارتفاع ضغط الدم وارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، فضلاً عن الإقلاع عن التدخين.[22]

مراجععدل

  1. أ ب ت "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". مؤرشف من الأصل في 25 مارس 2017. اطلع عليه بتاريخ 24 مارس 2017. 
  2. ^ "polycystic kidney disease" في معجم دورلاند الطبي
  3. ^ Cramer، Monica T.؛ Guay-Woodford – via ScienceDirect (Subscription may be required or content may be available in libraries.)، Lisa M. (2015-07-01). "Cystic Kidney Disease: A Primer". Advances in Chronic Kidney Disease. 22 (4): 297–305. ISSN 1548-5609. PMID 26088074. doi:10.1053/j.ackd.2015.04.001. 
  4. ^ Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A (2006). "Renal cystic diseases: a review". Advanced Anatomic Pathology. 13 (13): 26–56. PMID 16462154. doi:10.1097/01.pap.0000201831.77472.d3. 
  5. ^ "Polycystic Kidney Disease". www.niddk.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 4 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 31 يوليو 2015. 
  6. ^ "Polycystic kidney disease". MedlinePlus Medical Encyclopedia. مؤرشف من الأصل في 5 يوليو 2016. اطلع عليه بتاريخ 30 يوليو 2015. 
  7. ^ "Polycystic kidney disease". MedlinePlus Medical Encyclopedia. مؤرشف من الأصل في 5 يوليو 2016. اطلع عليه بتاريخ 30 يوليو 2015. 
  8. أ ب Bisceglia M، Galliani CA، Senger C، Stallone C، Sessa A (2006). "Renal cystic diseases: a review". Advanced Anatomic Pathology. 13 (1): 26–56. PMID 16462154. doi:10.1097/01.pap.0000201831.77472.d3. 
  9. ^ Torres VE؛ Harris PC؛ Pirson Y (2007). "Autosomal dominant polycystic kidney disease". Lancet. 369 (9569): 1287–301. PMID 17434405. doi:10.1016/S0140-6736(07)60601-1. 
  10. أ ب Simons M؛ Walz G (2006). "Polycystic kidney disease: cell division with a c(l)ue?". Kidney International. 70 (5): 854–864. PMID 16816842. doi:10.1038/sj.ki.5001534. 
  11. ^ Porth، Carol (2011-01-01). Essentials of Pathophysiology: Concepts of Altered Health States. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9781582557243. 
  12. ^ Phua، YL؛ Ho، J (April 2015). "MicroRNAs in the pathogenesis of cystic kidney disease.". Current Opinion in Pediatrics. 27 (2): 219–26. PMC 4409326 . PMID 25490692. doi:10.1097/mop.0000000000000168. 
  13. ^ "Polycystic kidney disease (PKD): Gene test and negative register". International Cat Care. مؤرشف من الأصل في 17 نوفمبر 2016. اطلع عليه بتاريخ 02 نوفمبر 2014. 
  14. ^ "PKD - Polycystic Kidney Disease - British Shorthair". Antagene. مؤرشف من الأصل في 17 أغسطس 2018. اطلع عليه بتاريخ 02 نوفمبر 2014. 
  15. ^ Halvorson، Christian R؛ Bremmer، Matthew S؛ Jacobs، Stephen C (2010-06-24). "Polycystic kidney disease: inheritance, pathophysiology, prognosis, and treatment". International Journal of Nephrology and Renovascular Disease. 3: 69–83. ISSN 1178-7058. PMC 3108786 . PMID 21694932. 
  16. ^ Johnson، Richard J.؛ Feehally، John؛ Floege، Jurgen (2014-09-05). Comprehensive Clinical Nephrology: Expert Consult - Online. Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323242875. 
  17. ^ Comprehensive Clinical Nephrology: Polycystic Kidney Disease: Inheritance, pathophysiology, prognosis, and treatment - Online. Int J nephrol Renovasc Dis. 2014-05-24. ISBN 9780323242875. 
  18. ^ Warner، Gina؛ Hein، Kyaw Zaw؛ Nin، Veronica؛ Edwards، Marika؛ Chini، Claudia C. S.؛ Hopp، Katharina؛ Harris، Peter C.؛ Torres، Vicente E.؛ Chini، Eduardo N. (2015-11-04). "Food Restriction Ameliorates the Development of Polycystic Kidney Disease". Journal of the American Society of Nephrology. 27 (5): 1437–47. ISSN 1533-3450. PMC 4849816 . PMID 26538633. doi:10.1681/ASN.2015020132. 
  19. ^ Montero، Nuria؛ Sans، Laia؛ Webster، Angela C؛ Pascual، Julio (29 January 2014). "Interventions for infected cysts in people with autosomal dominant polycystic kidney disease". Cochrane Database of Systematic Reviews. doi:10.1002/14651858.cd010946. 
  20. ^ "Polycystic Kidney Disease: Practice Essentials, Background, Pathophysiology". 2018-07-20. 
  21. ^ Bolignano D، Palmer SC، Ruospo M، Zoccali C، Craig JC، Strippoli GF (2015). "Interventions for preventing the progression of autosomal dominant polycystic kidney disease". Cochrane Database Syst Rev (7): CD010294. PMID 26171904. doi:10.1002/14651858.CD010294.pub2. 
  22. ^ Tamparo، Carol (2011). Fifth Edition : Diseases of the Human Body. Philadelphia, PA: F.A. Davis Company. صفحة 443. ISBN 978-0-8036-2505-1.