افتح القائمة الرئيسية

متلازمة غريسيلي

مرض يصيب الإنسان

متلازمة غريسيلي[1] أو متلازمة غريسيللي[1] (بالإنجليزية: Griscelli syndrome) هو مرض وراثي متنحي نادر [2]، يتميز بالمهق (نقص التصبغ) مع نقص المناعة، وعادة ما يسبب الموت في مرحل الطفولة المبكرة.

متلازمة غريسيلي
معلومات عامة
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض برص  تعديل قيمة خاصية الأعراض (P780) في ويكي بيانات

محتويات

الأنواععدل

متلازمة غريسيلي هو اضطراب في نقل الجسيم الميلانيني. وتنقسم إلى عدة أنواع :

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الاسم الجين
214450 متلازمة غريسيلي نوع 1 (متلازمة إليجالدي) MYO5A
607624 متلازمة غراسيلي نوع 2 (المهق الجزئي و نقض المناعة) RAB27A
609227 متلازمة غراسيلي نوع 3 MLPH

الأعراضعدل

تشتمل متلازمة غريسيلي على نقص التصبغ، مع العدوى القيحية المتكررة، و ضخامة الكبد والطحال، و قلة الصفائح في الدم، وانخفاض الخلايا المتعادلة في الدم، و نقص المناعة. و في كثير من الأحيان يوجد أيضا ضعف في نشاط الخلايا القاتلة الطبيعية، و غياب النوع الرابع من فرط الحساسية، و رداءة تكاثر الخلايا الفقيرة للتحدي المستضدي. هذا قد يكون ناجما عن فقدان ثلاثة جينات مختلفة، كل منها له تأثيرات إضافية مختلف، مما أدى إلى ثلاثة أنواع من المتلازمة.

إن فحص الشعر في هذه المتلازمة قد يكون مفيدا، حيث تظهر الشعيرات أكبر و غير منتطمة في حبيبات الميلانين تحت المجهر الضوئي، كما تظهر بالقرب من النخاع، تحت المجهر الضوئي الاستقطاب، و تظهر الشعيرات البيضاء رتيبة.

الفيزيولوجيا المرضيةعدل

 
متلازمة غريسيلي لديها نمط وراثي متنحي

في الخلايا الميلانينية، يتم نقل الجسيم الميلانيني (الحويصلات التي تحتوي على ميلانين الصباغ) في الأنيبيبات الدقيقة، ثم يتم ربطها من قبل Rab27A الذي يؤدي إلى Slac2-أ و ميوسين 5 أ. ثم ينقل هذا المجمع الميلانين من الأنابيب الدقيقة إلى خيوط أكتين. هذا النقل ضروري لنقل الميلانين من المنطقة المحيطة بالنواة إلى أطراف الخلية. فقدان أي واحد من هذه البروتينات يقطع نقل الميلانين و يؤدي إلى نقص التصبغ.

ومع ذلك، فإن هذه البروتينات الثلاثة لا تعمل معا في خلايا أخرى، و ربما يكون مستشعرات Rab27A "مزج و مطابقة ". على سبيل المثال، الضرر في Rab27 يسبب نقص التصبغ و يسبب أيضا نقص المناعة بسبب نقص في نشاط خلية تي قاتلة السامة (و هو الأمر الذي يعتمد أيضا على نقل الحويصلة). في حين أن ضرب الميوسين 5 أ لا يسبب نقص المناعة، و لكنه يسبب عيوب عصبية. على الرغم من أن بعض المشاكل العصبية (أي تلف في الدماغ) يمكن أن تحدث في الأطفال اللذين يعانون من عطب في Rab27A، و يعتقد أن هذا هو تأثير ثانوي من المشاكل المناعية، وليس مباشرة بسبب عدم وجود Rab27A.

التسميةعدل

يدعى كلود غريسيلي، أستاذ طب الأطفال في هوبيتال نيكر إنفانتس-مالاديس في باريس (فرنسا)[3][4].

المراجععدل

  1. أ ب "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". www.alqamoos.org. اطلع عليه بتاريخ 24 مايو 2017. 
  2. ^ Griscelli C، Durandy A، Guy-Grand D، Daguillard F، Herzog C، Prunieras M (1978). "A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency". Am. J. Med. 65 (4): 691–702. PMID 707528. doi:10.1016/0002-9343(78)90858-6.  Vancouver style error: non-Latin character (مساعدة)
  3. ^ synd/3872 على قاموس من سمى هذا؟
  4. ^ Griscelli C، Prunieras M (1978). "Pigment dilution and immunodeficiency: a new syndrome". Int. J. Dermatol. 17 (10): 788–91. PMID 730432. doi:10.1111/j.1365-4362.1978.tb05980.x.  Vancouver style error: non-Latin character (مساعدة)

روابط خارجيةعدل