متلازمة بينبريدج روبرز

Bainbridge Ropers syndrome
	Bainbridge-Ropers syndrome is inherited in an autosomal dominant manner Bainbridge-Ropers syndrome is inherited in an autosomal dominant manner
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية
	تعديل مصدري - تعديل

تعد متلازمة بينبريدج روبرز هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بتشوهات تشمل النمو الحركي النفسي الحاد، ومشاكل في التغذية، وتأخر شديد في النمو بعد الولادة، وإعاقات ذهنية، وتشوهات هيكلية.

العلامات والأعراض عدل

تشمل السمات المورفولوجية (علم التشكيل) لهذه المتلازمة ما يلي:

الحواجب المقوسة
المنعكسات
الأنحراف الزندي لليدين
صغر في الرأس
تشوهات الهيكل العظمي، مثل "الصدر البرميلي"، الحنك المقوس المرتفع للغاية
الأسنان المزدحمة
قصر المسافة بين عضوين (عيون واسعة)
الجنف (إنحراف العامود الفقري جانبيا)

علم الوراثة عدل

تحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين ASXL3 ، والتي تعتبر طفرة دي نوفو.

يمكن أن تكون التغيرات الجينية التي توصف بأنها طفرات دي نوفو De-novo (جديدة) إما وراثية أو جسدية. في بعض الحالات، تحدث الطفرة في بويضة الشخص أو خلية الحيوانات المنوية ولكنها غير موجودة في أي من خلايا الشخص الأخرى. في حالات أخرى، تحدث الطفرة في البويضة الملقحة بعد وقت قصير من اتحاد البويضة مع الحيوانات المنوية. (غالبًا ما يكون من المستحيل معرفة متى تم حدوث طفرة دي نوفو بالضبط. ) عندما تنقسم البويضة الملقحة، فإن كل خلية ناتجة في نمو الجنين ستحصل على الطفرة. قد تفسر طفرات دي نوفو (De-novo ) الإضطرابات الوراثية التي تكون لدى الطفل المصاب فيها طفرة في كل خلية في الجسم ولكن الوالدين لا تحدث لهما، ولا يوجد تاريخ عائلي للإ ضطراب.^[1]

هذه الحالة موروثة بطريقة وراثية جسدية سائدة.

إرتبطت الطفرات في جين أمشاط جنسية إضافية مثل 3 ( ASXL3 ) على الذراع الطويلة الكرومسوم 18 (18q12.1) بهذه الحالة. ^[2]

التشخيص عدل

لا يمكن إجراء التشخيص إلا عن طريق الأختبارات الوراثية ( الجينية.)

تشخيص متباين عدل

متلازمة بورينج أوبيتز

العلاج عدل

لا يوجد علاج أو علاج معروف حاليًا لهذه الحالة. ومع ذلك، يمكن علاج الأعراض.

التاريخ عدل

تم وصف هذه الحالة لأول مرة بواسطة( Bainbridge et al ) في عام 2013.

المراجع عدل

^ "What is a gene mutation and how do mutations occur?". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). US National Library of Medicine. Archived from the original on 2020-09-20. Retrieved 2019-12-07. تتضمّنُ هذه المقالة نصوصًا مأخوذة من هذا المصدر، وهي في الملكية العامة.
^ Bainbridge، Matthew N؛ Hu، Hao؛ Muzny، Donna M؛ Musante، Luciana؛ Lupski، James R؛ Graham، Brett H؛ Chen، Wei؛ Gripp، Karen W؛ Jenny، Kim؛ Wienker، Thomas F؛ Yang، Yaping؛ Sutton، V Reid؛ Gibbs، Richard A؛ Ropers، H Hilger (2013). "De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome". Genome Medicine. ج. 5 ع. 2: 11. DOI:10.1186/gm415. ISSN:1756-994X.

روابط خارجية عدل

ُ

بوابة طب

هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "What is a gene mutation and how do mutations occur?". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). US National Library of Medicine. Archived from the original on 2020-09-20. Retrieved 2019-12-07. تتضمّنُ هذه المقالة نصوصًا مأخوذة من هذا المصدر، وهي في الملكية العامة.

[Bainbridge20135-2] Bainbridge، Matthew N؛ Hu، Hao؛ Muzny، Donna M؛ Musante، Luciana؛ Lupski، James R؛ Graham، Brett H؛ Chen، Wei؛ Gripp، Karen W؛ Jenny، Kim؛ Wienker، Thomas F؛ Yang، Yaping؛ Sutton، V Reid؛ Gibbs، Richard A؛ Ropers، H Hilger (2013). "De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome". Genome Medicine. ج. 5 ع. 2: 11. DOI:10.1186/gm415. ISSN:1756-994X.

[1]

[2]