افتح القائمة الرئيسية

متلازمة إيليس-فان كريفيلد

مرض يصيب الإنسان

متلازمة اليس فان كريفيلد (بالإنجليزية: Ellis-van creveld syndrome) وهي عبارة عن خلل جيني نادر يُصيب الجهاز الهيكلي في الإنسان.

متلازمة إيليس-فان كريفيلد
تعدد الأصابع
تعدد الأصابع

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي،  وتشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
مريض بعمر 5 سنوات يظهر ضيق في القفص الصدري وقزامة في الأطراف
خلل في الأسنان

الأعراضعدل

تشمل العديد من التشوهات وهي :

تاريخ المرضعدل

وُصفت الحالة لأول مرة بواسطة ريتشارد و. ب. إيليس (1902 : 1966) من إدنبرة ، وسيمون فان كريفيلد (1895 : 1971) من أمستردام ، حيث قابل كل منهما على حدة مريضاً بهذه المتلازمة ، واكتشفا ذلك بالمصادفة أثناء توجههما بالقطار إلى مؤتمر خاص بالأطفال عُقد في انجلترا في أواخر الثلاثينيات. وقد قاما بنشر ورقة بحثية مفصلة عن هذه الحالة عام 1940 .

انتشار الحالةعدل

تُصيب هذه الحالة 1 من كل 60.000 إلى 200.000 من المواليد، ولكن يصعب تحديد مدى انتشارها بدقة نظراً لكونها نادرة الحدوث. كما تنتشر بصفة أوسع في طائفة الآميش بمدينة لانكستر، وفي مدينة ترانسلفانيا، وبين السكان الأصليين غربي قارة أستراليا.

الكيفية الوراثيةعدل

تُمرر هذه الحالة بواسطة جين جسدي متنحي أي أن كلتا نسختي الجين في كل خلية يجب أن تحتوي على الطفرة من أجل ظهور الأعراض. وهذا يعني أن الفرد المصاب بمتلازمة إيليس فان كريفيلد يملك كلاً من أبويه نسخة واحدة من الجين ذي الطفرة، ولكن لا تظهر على أي منهما أعراضاً للمرض.[3]

تحدث متلازمة إيليس-فان كريفيلد نتيجة طفرة في جين EVC الواقع على الصبغي الرابع بالإضافة إلى طفرة في جين EVC2 غير المماثل الواقع بالقرب من جين EVC في ترتيب وضعي وجها لوجه. وتم التعرف على الجين من خلال تقنية الاستنساخ الموضعي حيث تُستخدم هذه التقنية المخبرية في تحديد موقع الجين المرتبط بمرض ما على الصبغي.[4] ليس من المفهوم بصورة جيدة حالياً ما هي وظيفة جين EVC الصحي.[3]

انظر أيضاًعدل

مراجععدل

  1. ^ "Natal teeth". MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. Retrieved 7 April 2013. ^ Jump up to: a b c
  2. ^ "Ellis-van Creveld syndrome". MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. Retrieved 7 April 2013. ^ Jump up to: a b
  3. أ ب "Ellis–van Creveld syndrome". Genes and Diseases. NCBI. 1998. مؤرشف من الأصل في 14 يونيو 2010. اطلع عليه بتاريخ 8 نوفمبر 2010. 
  4. ^ Ruiz-Perez VL، Ide SE، Strom TM، وآخرون. (2000). "Mutations in a new gene in Ellis–van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis". Nat. Genet. 24 (3): 283–6. PMID 10700184. doi:10.1038/73508. 

وصلات خارجيةعدل