متلازمة ألبرز-هوتنلوشر

مرض يصيب الإنسان
Question book-new.svg
تعرَّف على طريقة التعامل مع هذه المسألة من أجل إزالة هذا القالب.تعتمد هذه المقالة اعتماداً كاملاً أو شبه كامل على مصدر وحيد. فضلاً، ساهم في تحسين هذه المقالة بإضافة مصادر موثوقة إليها. (يونيو 2020)

متلازمة البرز هوتنلوشر (بالإنجليزية: Alpers-Huttenlocher-Syndrom اختصارًا AHS)‏ هي متلازمة انتكاسية غالبا ما تظهر في مرحلة الطفولة. ويمتاز المرض بانتكاسة عصبية تدريجية في مرحلة الطفولة متصاحب مع مرض كبدي واعتلالات عصبية وفي الطفولة يعانون من أمراض الكبد ونمو شاذ متصلب تدريجي.

متلازمة ألبرز-هوتنلوشر
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع ضمور الدماغ،  ومتلازمة نقص الحمض النووي المتقدري،  واضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

التسميةعدل

تم تسميته على اسم اثنين من أطباء الأعصاب الأمريكيين بيرنارد جاكوب ألبرز وبيتر هوتنلشر.

مظاهر سريريةعدل

تُعرف متلازمة ألبرز هتنلوشر بأنها اعتلال كبدي دماغي مع فقدان للحمض النووي للميتوكوندريا والأعراض الثلاثية الانحدار النفسي الحركي، التشنجات، أمراض الكبد.

بعبارات بسيطة، نوع من إضعاف مسارات الأعصاب في الدماغ مرتبط بضعف القدرة على التنقل البدني وضعف قوي في الجهاز المناعي.

يبدأ المرض بالتطور في الأسابيع الأولى من الحياة مرحلة الطفولة. قد تكون الأعراض الأولى هي نوبات الصرع والقيء والجفاف واضطرابات في المشي وضعف العضلات (اعتلال عضلي).

دورة المرض اللاحقة تمتاز بنوبات صرع مستعصية، ومرض في الكبد والموت المبكر.

سبب المرضعدل

سبب المرض هو خلل وراثي متنحي جسماني للميتوكوندريا (طفرات في جين غاما بوليميريز غاما -إنزيم ميتوكوندري)[1]، مما يؤدي إلى اضطراب استقلاب الطاقة. لذلك تتأثر كثير من الاعضاء لا سيما الأعضاء النشطة الأيض مثل الكبد والعضلات الهيكلية والدماغ. تتراوح احتمالية إصابة الطفل بهذا المرض بنسبة طفل واحد ما بين مائة ألف وربع مليون، وبالتالي فهو نادر الحدوث.

مراجععدل

  1. ^ J. P. Sieb, B. Schrank: Neuromuskuläre Erkrankungen. Kohlhammer-Verlag 2009, S. 132. ISBN 978-3-17-018381-0

وصلات خارجيةعدل

  إخلاء مسؤولية طبية
 
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.