افتح القائمة الرئيسية

صبغي 2 أو كروموسوم 2 هو واحد من 23 زوجا من الكروموسومات الموجودة في البشر . اغلب الناس لديهم عادة نسختين من هذا الكروموسوم . كروموسوم 2 وهو ثاني أكبر كروموسوم موجود عند الإنسان، الذي يمتد لأكثر من 243،000،000 أزواج قاعدية تكوّن الدنا ( DNA ) والتي تمثل ما يقرب من 8٪ من إجمالي DNA في أنوية الخلايا .[2]

صبغي 2
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 2 cropped.png
زوج صبغي 2 بعد ارتباط جي. واحد من الأم والآخر من الأب.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 2.png
زوج الصبغي 2 لرجل كما تظهر بواسطة الكاريوغرام.
المواصفات
الطول (زوج قواعد) 242,193,529 bp
عدد المورثات 2,787
النوع صبغي جسمي
موقع القطعة المركزية موسطاني[1]
المعرفات
قاعدة بيانات مرجعية NC_000002
بنك الجين CM000664
الصبغي 2

تحديد الجينات على كل كروموسوم هي منطقة نشطة للبحث الوراثي. لأن الباحثين استخداموا مناهج مختلفة لتقدير عدد الجينات على كل كروموسوم. ويقدر عدد الجينات الصبغي 2 بـ 1491، بما في ذلك HOXD homeobox الكتلة الجينة.[3]

تحوي الخلية البشرية 46 كروموسوم تقسم إلى 23 زوج من الكروموسومات لهذا فهناك نسختان من كروموسوم 2 : الأولى من الأم والثانية من الأب . كروموسوم 2 هو ثاني أكبر كروموسوم لدى الإنسان وعليه حوالي 243 مليون زوج قاعدي bp ويشكل حوالي 8% من الحمض النووي في الخلية . معرفة عدد الجينات الموجودة على الكروموسوم مختلف عليها باختلاف الطرق المستخدمة ولكن من المحتمل ان الصبغي 2 (إنسان) يحوي ما بين 1.300-1.400 جين. هذه الجينات تلعب دورا هاما في الجسم فهي تـكوّن بروتينات وإنزيمات ، كما تضبط نمو الإنسان وتنوع خلاياه .

محتويات

التطور والتكوينعدل

 
اندماج صبغيين من سلفية الإنسان مخلفة تيلوميرات و سنتروميرات أثرية.

كل الأصناف من اعضاء مجموعة القرده العليا ( انظر صفحة قردة عليا), عدا الإنسان و النياندرتال لديهم 24 زوج من الكروموسومات. الإنسان لديه 23 زوج. كروموسوم 2 هو نتيجة اندماج كروموسمين من أسلاف الإنسان - وتحديدا اندماج صبغي 2 أ مع صبغي 2 ب لسلف الشمبانزي - و يعتبر دليلا قويا على السلف المشترك بين الإنسان و القرده.[4]

هناك الكثير من الأمراض المرتبطة بتغيرات للجينات على الكرموسوم رقم 2 .. التغيير في تركيب الكروموسوم او عدد النسخ منه يمكن ان تسبب امراض تضر بصحة الإنسان ونموه ومن الامثلة على ذلك

1-السرطان:التغير في تركيب كروموسوم رقم 2 ترتبط مع انواع معينة من السرطانات وحالات ترتبط مع السرطان وتكون هذه التغيرات خلال حياة الفرد اي انها مكتسبة على سبيل المثال تغير اماكن الجينات بين الكروموسوم رقم 2 و3 ترتبط مع بعض انواع سرطانات الدم myeloid malignancies... تضاعف الكروموسوم رقم 2 بحيث يكون هناك ثلاثة نسخ منه بدلا من نسختين وجد في حالة myelodysplastic syndrome.

2-حذف منطفة 37 من الذراع q

2q37 deletion-3 هذا يكون حذف للمنطقة الجينية الموجودة على الذراع الطويل q من الكروموسوم ويحدث هذا الحذف عند نهاية الكروموسوم ويختلف حجم هذا الحذف باختلاف الأشخاص انفسهم وتشمل اعراض المرض توحد ..نقص القدر العقلية.. قصر القامة ..السمنة ..ومظهر مميز للوجه

الجيناتعدل

بين الجينات الموجودة على الكروموسوم 2 هي:

  • -AGXT : ألانين-غليوكسيلات الألانين (الداء الأوكسالي الأول؛ فرط أوكسالات البول I؛ glycolicaciduria؛ سيرين-البيروفات الألانين) ALS2
  • - : التصلب الجانبي الضموري 2 (الأحداث)COL3A1
  • - : الكولاجين، النوع الثالث، ألفا 1 (إهلرز متلازمة إيلر-IV نوع، جسمي قاهر)
  • -COL4A3 : الكولاجين، النوع الرابع، ألفا 3 (مستضد Goodpasture)
  • -COL4A4 : الكولاجين، النوع الرابع، 4 ألفا
  • - COL5A2: الكولاجين، ونوع V، ألفا 2
  • -CTLA4 : الخلايا الليمفاويةالسامة T-4 مستضد
  • -الحظا : هيدروكسي-A أنزيم A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme ثيولاز / enoyl-A أنزيم هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظيفة)، ألفا الوحيدات
  • -HADHB : هيدروكسي-A أنزيم A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme ثيولاز / enoyl أنزيم-A هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظيفة)، بيتا الوحيدات
  • - NCL : نوكليولين
  • -NR4A2 :فصيلة مستقبلات النووية 4، المجموعة A، الأعضاء 2
  • -OTOF : otoferlin
  • -PAX3 : يقترن الجين مربع 3 (متلازمة فاردنبورغ 1)
  • -PAX8 : يقترن الجين الإطار 8
  • -PELI1 : يغاز اليوبيكويتين
  • -SLC40A1 : مذاب الأسرة الناقل 40 (الحديد التنظيم نقل)، الأعضاء 1
  • - SSB : سجوجرن متلازمة B مستضد
  • -TPO : البيروكسيديز الغدة الدرقية

2-الجينات الموجودة على الذراع القصير من الصبغي تشمل هذه

  • -ALMS1
  • -ABCG5 وABCG8 : ATP ملزم راديو كاسيت، فصيلة A، 5 و 8 أعضاء
  • -MSH2 : mutS homolog 2، سرطان القولون، نونبوليبوسيس نوع 1 ( كولاي )
  • -MSH6 : mutS homolog 6 ( كولاي )
  • -WDR35 (IFT121: TULP4) : نقل intraflagellar 121

3-الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم تشمل هذه:

  • - ABCA12 : ATP ملزم كاسيت وشبه العائلية A (ABC1)، 12 الأعضاء
  • -BMPR2 : مستقبلات البروتين العظام تخلقية، النوع الثاني (سيرين / ثريونين كيناز)
  • -TBR1 : T-مربع ، الدماغ ،

المراجععدل

  1. ^ "Table 2.3: Human chromosome groups". Human Molecular Genetics (الطبعة 2nd). Garland Science. 1999. 
  2. ^ Hillier؛ وآخرون. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. PMID 15815621. doi:10.1038/nature03466. 
  3. ^ Vega Homo sapiens genome browser: HoxD cluster on Chromosome 2 نسخة محفوظة 01 يوليو 2016 على موقع واي باك مشين.
  4. ^ Jdo et al. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences 88 (20): 9051–5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. ببمد 1924367.

اقرأ أيضاعدل