فرسر سيندروم

Ambox glass question.svg
تعرَّف على طريقة التعامل مع هذه المسألة من أجل إزالة هذا القالب.هذه المقالة بحاجة لمراجعة خبير مختص في مجالها. يرجى من المختصين في مجالها مراجعتها وتطويرها. (مارس 2020)
N write.svg
تعرَّف على طريقة التعامل مع هذه المسألة من أجل إزالة هذا القالب.هذه مقالة غير مراجعة. ينبغي أن يزال هذا القالب بعد أن يراجعها محرر مغاير للذي أنشأها؛ إذا لزم الأمر فيجب أن توسم المقالة بقوالب الصيانة المناسبة. يمكن أيضاً تقديم طلب لمراجعة المقالة في الصفحة المُخصصة لذلك. (ديسمبر 2018)

فرسر سيندروم (بالإنجليزية: Fraser syndrome)‏ هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر،[1][2] تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة جورج ر. فرسر [الإنجليزية] الذي وصفه عام 1962.

فرسر سيندروم
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]،  وتشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي  [لغات أخرى]،  ومتلازمة  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

الأعراض والعلاماتعدل

يوصف يأنه خلل متطور يتضمن اختفاء العين وعيب خلقي في تكوين الأنف والأذن والحنجرة والجهاز البولي،أيضا يسبب تخلف عقلي وارتقاع في الأصابع (اتحاد أصابع اليد أو القدم).

الجيناتعدل

الخلفية الجينية للمرض مرتبطة بجين FRAS1 [الإنجليزية]، الذي من الواضح وجودها في الخلايا الطلائية للجلد وتتشكل في المراحل البدائية. مرتبط ب FREM2 وGRIP1 [الإنجليزية]

مراجععدل

  1. ^ Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. ^ Francannet C, Lefrançois P, Dechelotte P, Robert E, Malpuech G, Robert JM (August 1990). "Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families". American Journal of Medical Genetics. 36 (4): 477–479. doi:10.1002/ajmg.1320360421. PMID 2389805. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
 
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.