افتح القائمة الرئيسية

البله المميت [بحاجة لمصدر] أو داء تاي ساكس (بالإنجليزية: Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy) مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد gangliosides (المهم في التواصل الخلوي) وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.[1][2][3] تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.

داء تاي ساكس
نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون.
نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون.

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية
من أنواع مرض اختزان في الجسميات الحالة  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
التاريخ
المكتشف برنارد زاكس  تعديل قيمة خاصية المكتشف أو المخترع (P61) في ويكي بيانات

محتويات

الأعراضعدل

عادة ما يبدأ ظهور الأعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض

وللمرض 3 أنواع:

  1. خاص بالأطفال: وهو الأكثر شيوعا
  2. خاص بالأحداث: (يظهر في آخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة
  3. خاص بالبالغين: نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز

وهذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم

  1. يهود الاشكيناز
  2. الكاجون: وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو أصول كندية - فرنسية
  3. فرنيسو كندا

وكل الاشخاص المصابين بهذا المرض لديهم بقعة حمراء كرزية على شبكية العين cherry-red macula (بالإنجليزية: Tay-Sachs Disease) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا الدماغ، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية. حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب، ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني ارين تاي، الذي وصفه لأول مرة في عام 1881. حيث يتميز ببقعة حمراء على شبكية العين، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي برنار ساكس، من مستشفى ماونت سيناي في نيويورك، الذي وصف المرض في عام 1887 والتغيرات الخلوية وأشار مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان أوروبا الشرقية من طائفة اليهود الاشكيناز والكاجون، وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة.

السببعدل

البحوث في أواخر القرن العشرين أثبتت أن داء تاي زاكس تسببه طفرة متنحية في الكروموسوم15، تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتتفتيت الجانجليوسايد gangliosides المسؤول عن التواصل الخلوي، وعدم تفتيته يؤدي إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.

الأعراضعدل

تطور المرض يؤدي إلى:

  1. فقدان السمع.
  2. فقدان البصر.
  3. ضعف عضلي.
  4. تخلف عقلي.
  5. وجود بقعة حمراء كرزية على شبكية العين.
  6. الوفاة في اغلب الأحيان بالسنة الرابعة أو الخامسة من العمر.

العلاجعدل

لا يوجد حتى الان دواء أو علاج لشفاء هذا المرض، لكن الأدوية وبرامج التغذية الجيدة تستطيع أن تساعد في تخفيف الأعراض. وقد يعجز الطفل المريض عن البلع فيصير في حاجة إلى أنبوب التغذية.وللأسف فان اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض يموتون مع بلوغهم الرابعة من العمر.

مراجععدل

  1. ^ Bodurtha J، Strauss JF (2012). "Genomics and perinatal care". N. Engl. J. Med. 366 (1): 64–73. PMC 4877696 . PMID 22216843. doi:10.1056/NEJMra1105043. 
  2. ^ Porter BF، Lewis BC، Edwards JF، Alroy J، Zeng BJ، Torres PA، Bretzlaff KN، Kolodny EH (2011). "Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep". Veterinary Pathology. 48 (3): 807–813. ISSN 0300-9858. PMID 21123862. doi:10.1177/0300985810388522. 
  3. ^ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiologyنسخة محفوظة 2012-04-20 على موقع واي باك مشين. at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012

وصلات خارجيةعدل