افتح القائمة الرئيسية

داء البول القيقبي

مرض يصيب الإنسان
Question book-new.svg
المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (مارس 2016)

هو خلل وراثي في الجينات فالجسم لا يستطيع تكسير أجزاء عديدة من البروتين أثناء عملية الأيض. إن الشخص المصاب بهذا المرض لا يستطيع استخدام مكونات من البروتين ( أحماض امينية) وهي الليوسين والايزوليوسين والفالين وهذه الأحماض هامة للنمو والتطور ولكن تناوله بكثرة يمكن أن يحدث تراكم هذه المواد الكيميائية في الدم. يصاب 1 من 180000 طفل يولد مصاب به. في أغلب الحالات الحادة من هذا المرض يمكن أن يحدث ضرر للدماغ أثناء حدوث إجهاد للدماغ. مثل الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة، أو عدم الأكل لوقت طويل. وهو مرض يهدد حياة الشخص إن لم يعالج.

داء البول القيقبي
إيزوليوسين (في الصورة)، ليوسين وفالين هي الأحماض الأمينية المتفرعة والتي تتكون في داء البول القيقبي
إيزوليوسين (في الصورة)، ليوسين وفالين هي الأحماض الأمينية المتفرعة والتي تتكون في داء البول القيقبي

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية
من أنواع احمضاض الدم العضوي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

الأعراضعدل

تبدأ الأعراض في الظهور للمواليد بعد الولادة ب3 إلى 4 أيام. ومن أعراضه الامتناع عن الطعام، الغيبوبة، صعوبة في تناول الطعام صرع، رائحة اليوريا مثل رائحة شراب القيقب والتقيوء، والخمول.

مضاعفات محتملةعدل

الغيبوبة ، الوفاة ، ضرر في الأعصاب

التشخيص والاختباراتعدل

  • Plasma amino acid test
  • Urine amino acid test
  • ظهور الكيتون في البول
  • حموضة في الدم ( ارتفاع مستواه في الدم)

العلاجعدل

  1. تحديد المتناول من الأحماض الامينية الثلاثة المحددة في كل الأطعمة والمشروبات ، استخدام أغذية للأطفال الرضع الخاصة بهم.
  2. إذا كان المستوى من هذه الأحماض الامينية مرتفع يجب التعامل في هذه الحالة ببعض المحاليل الوريدية الطبية الخاصة.
  3. أخذ الكفاية من الطاقة الناتجة من الكربوهيدرات والدهون
  4. تناول كميات قليلة من الحليب لاحتوائه على هذه الأحماض ومنع تناول البيض و اللحوم والمكسرات ومنتجات الألبان.
  5. إذا احتاج الوضع لغسيل دموي يجب الانتباه لكمية السوائل والبروتين والالكتوليتات بشكل دقيق.

الوقايةعدل

بعمل التحاليل الخاصة بهذا المرض للمواليد الجدد إن وجد تاريخ عائلي بالإصابة بهذا المرض.

 
هذه بذرة مقالة عن علم الوراثة بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.