افحص التغييرات الفردية
تسمح لك هذه الصفحة بفحص المتغيرات التي تم إنشاؤها بواسطة عامل تصفية إساءة الاستخدام لإجراء تغيير فردي.
المتغيرات المولدة لهذا التغيير
| متغير | قيمة |
|---|---|
عدد التعديلات للمستخدم (user_editcount) | 90 |
اسم حساب المستخدم (user_name) | 'دكتورة ميسون' |
عمر حساب المستخدم (user_age) | 1327412 |
المجموعات (متضمنة غير المباشرة) التي المستخدم فيها (user_groups) | [
0 => '*',
1 => 'user',
2 => 'autoconfirmed'
] |
المجموعات العامة التي ينتمي إليها الحساب (global_user_groups) | [] |
ما إذا كان المستخدم يعدل من تطبيق المحمول (user_app) | false |
ما إذا كان المستخدم يعدل عبر واجهة المحمول (user_mobile) | false |
هوية الصفحة (page_id) | 3098818 |
نطاق الصفحة (page_namespace) | 0 |
عنوان الصفحة (بدون نطاق) (page_title) | 'مرض دانون' |
عنوان الصفحة الكامل (page_prefixedtitle) | 'مرض دانون' |
آخر عشرة مساهمين في الصفحة (page_recent_contributors) | [
0 => 'JarBot',
1 => 'Mr.Ibrahembot',
2 => 'ZkBot',
3 => 'Avicenno',
4 => 'علاء',
5 => 'ASammourBot',
6 => 'MaraBot',
7 => 'باسم',
8 => 'SHBot',
9 => 'Saber Gouiez'
] |
عمر الصفحة (بالثواني) (page_age) | 159678984 |
فعل (action) | 'edit' |
ملخص التعديل/السبب (summary) | 'تصحيح أخطاء طباعية فقط.' |
نموذج المحتوى القديم (old_content_model) | 'wikitext' |
نموذج المحتوى الجديد (new_content_model) | 'wikitext' |
نص الويكي القديم للصفحة، قبل التعديل (old_wikitext) | '{{وصلات قليلة|تاريخ=أغسطس 2017}}
{{يتيمة|تاريخ=مارس 2016}}
{{معلومات مرض
| الاسم = Danon disease
| صورة =
| تعليق =
}}
'''مرض دانون.''' أو داء دانون، {{إنج|Danon Disease}}، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (ب) - يعتبر من أمراض التمثيل الغذائي للخلايا وهو من الأمراض الحديثة التي لم تكن معروفة قبل عام 1981 وهو العام الذي تم فيه نشر أول بحث بالعالم عن ذلك المرض عن طريق طبيب أميركي اسمه دكتور «'''موريس دانون'''» والذي سمي المرض باسمه، وقد وصف في ذلك البحث حالة ولدين يعانيان من ضعف بعضلة القلب والعضلات الهيكيلية الجسمية الأخرى بالإضافة للتخلف العقلي.<ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://icd.who.int/browse10/2016/en#/E74.0 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع apps.who.int | ناشر = apps.who.int| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181105125609/http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en | تاريخ أرشيف = 5 نوفمبر 2018 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov | ناشر = ncim-stage.nci.nih.gov|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213140319/https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://meshb.nlm.nih.gov/#/record/ui?ui=D052120 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع meshb.nlm.nih.gov | ناشر = meshb.nlm.nih.gov| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190918205240/https://meshb.nlm.nih.gov/ | تاريخ أرشيف = 18 سبتمبر 2019 }}</ref>
بدا مرض دانون في البداية مثل حالة وراثية نادرة أخرى تسمى "مرض بومب " إذ بدت عينات العضلات من مرضى '''دانون''' مماثلة للعضلات من مرضى '''بومب''' ، لكن الاختبارات التي تستعمل لتشخيص مرض '''بومب''' كانت طبيعية في هؤلاء المرضى مما يدل على أن مرض '''دانون''' ينتج عن شيء مختلف عن مرض بومب .
هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديدا بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعليا وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.
== تاريخ المرض في المنطقة العربية ==
لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط علي الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' الذي يعمل أستاذا لأمراض القلب '''[http://www.mans.edu.eg/en/ جامعة المنصورة]''' "مصر" اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة [http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082 '''البيان'''] الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082)
== ندرة المرض ==
مرض «'''دانون'''» من أكثر الأمراض ندرة، وبعض التقارير المنشورة قد رفعت معدل الإصابة نظرياً إلى شخص واحد في المليون ولكن عملياً لا يتم تشخيص المرض نتيجة عدم معرفة الأطباء به وعدم توافر معامل لتحليل الجينات، كما أن جميع التقارير العلمية المنشورة عن ذلك المرض قد صدرت من أربع مناطق فقط هي الولايات المتحدة الأميركية والصين واليابان وأوروبا الغربية وهي مناطق ذات كثافة سكانية عالية للغاية، والتقرير عن مرض «'''دانون'''» '''بالإمارات العربية المتحدة''' هو الأول من منطقة الشرق الأوسط والمنطقة العربية بينما لم يتم نشر أي تقرير عن حالات مصابة بذلك المرض في الغالبية الساحقة من دول العالم بما فيها قارة أفريقيا بأكملها وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا والكومنولث الروسي.
== ملابسات تشخيص المرض بالإمارات ==
يقول الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «'''دانون'''» تحت اسم مكتشفيها.
== الخصائص الطبية للمرض ==
المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالبا ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.
== أعراض المرض ==
يعاني المريض من صعوبات شديدة في التعلم والتحصيل الدراسي مع ضعف بعضلات الجسم وأحياناً عيوب بالبصر نتيجة تغيرات مرضية بشبكية العين، ولكن ما يجعل المرض مميتاً هو [[اعتلال عضلة القلب]]، ولذلك فنادراً ما يعيش المريض فوق سن الخمسة والعشرين عاماً بدون إجراء عملية زرع للقلب.
== أعراض المرض في الذكور ==
في الذكور تكون أعراض مرض دانون أكثر حدة مثل:
- بداية ضعف العضلات وأمراض القلب في سن مبكرة (مرحلة الطفولة أو المراهقة)
- مشاكل في التعلم أو التخلف العقلي يمكن أن تكون موجودة
- ضعف العضلات يمكن أن تكون شديدة ويمكن أن تؤثر على القدرة على التحمل وحتى القدرة على المشي
- أمراض القلب يمكن أن تكون شديدة وقد تحتاج إلى علاج بالأدوية، وعادة ما يتطور مرض القلب إلى قصور في القدرة الانقباضية للقلب ومضاعفات أخرى مثل الرجفان الأذيني مما يؤدي إلى الوفاة ما لم يتم إجراء عملية زرع للقلب.
- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحيانا متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''"
- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور
- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين
== أعراض المرض في الإناث ==
في الإناث تكون أعراض مرض دانون أقل حدة، ومن الأمراض الشائعة لمرض دانون في الإناث:
- ظهور الأعراض في سن متأخرة وكثير من النساء ليس لديه أعراض واضحة حتى أواخر سن المراهقة أو حتى البلوغ.
- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة
- ضعف العضلات غالبا ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة
- أمراض عضلة القلب غالبا ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ
- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحيانا قد توجد متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''"
- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ
- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين
=== على المستوى الجيني ===
هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديدا في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.
== العلاج ==
هذا المرض ليس له علاج ناجع إلا زرع القلب في الحالات التي يحدث فيها اعتلال بالعضلة القلبية.
== المراجع ==
{{مراجع}}
Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, et al. (January 1981). "Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase". Neurology 31 (1): 51–7. doi:10.1212/wnl.31.1.51. {{PMID|6450334}}.
Spinazzi M, Fanin M, Melacini P, Nascimbeni AC, Angelini C. Cardioembolic stroke in Danon disease. Clin Genet. 2008;73:388-90. Maron BJ, Roberts WC, Arad M, et al. (March 2009). "Clinical Outcome and Phenotypic Expression in LAMP2 Cardiomyopathy". JAMA 301 (12): 1253–1259. doi:10.1001/jama.2009.371.{{PMID|19318653}}.
Lobrinus JA, Schorderet DF, Payot M, et al. (April 2005). "Morphological, clinical and genetic aspects in a family with a novel LAMP-2 gene mutation (Danon disease)". Neuromuscular disorders : NMD 15 (4): 293–8. doi:10.1016/j.nmd.2004.12.007. {{PMID|15792868}}.
Nishino I, Fu J, Tanji K, et al. (August 2000). "Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease)". Nature 406 (6798): 906–10.doi:10.1038/35022604. {{PMID|10972294}}.
http://danondisease.org
{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات أيضية]]
[[تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية]]
[[تصنيف:اعتلال عضلة القلب]]
[[تصنيف:خلل في تركيب الخلية]]' |
نص الويكي الجديد للصفحة، بعد التعديل (new_wikitext) | '{{وصلات قليلة|تاريخ=أغسطس 2017}}
{{يتيمة|تاريخ=مارس 2016}}
{{معلومات مرض
| الاسم = Danon disease
| صورة =
| تعليق =
}}
'''مرض دانون.''' أو داء دانون، {{إنج|Danon Disease}}، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (ب) - يعتبر من أمراض التمثيل الغذائي للخلايا وهو من الأمراض الحديثة التي لم تكن معروفة قبل عام 1981م، وهو العام الذي تم فيه نشر أول بحث بالعالم عن ذلك المرض عن طريق طبيب أميركي اسمه دكتور «'''موريس دانون'''» والذي سمي المرض باسمه، وقد وصف في ذلك البحث حالة ولدين يعانيان من ضعف بعضلة القلب والعضلات الهيكلية الجسمية الأخرى بالإضافة للتخلف العقلي.<ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://icd.who.int/browse10/2016/en#/E74.0 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع apps.who.int | ناشر = apps.who.int| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181105125609/http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en | تاريخ أرشيف = 5 نوفمبر 2018 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov | ناشر = ncim-stage.nci.nih.gov|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213140319/https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://meshb.nlm.nih.gov/#/record/ui?ui=D052120 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع meshb.nlm.nih.gov | ناشر = meshb.nlm.nih.gov| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190918205240/https://meshb.nlm.nih.gov/ | تاريخ أرشيف = 18 سبتمبر 2019 }}</ref>
بدا مرض دانون في البداية مثل حالة وراثية نادرة أخرى تسمى "مرض بومب " إذ بدت عينات العضلات من مرضى '''دانون''' مماثلة للعضلات من مرضى '''بومب'''، لكن الاختبارات التي تستعمل لتشخيص مرض '''بومب''' كانت طبيعية في هؤلاء المرضى مما يدل على أن مرض '''دانون''' ينتج عن شيء مختلف عن مرض بومب .
هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديداً بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعلياً وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.
== تاريخ المرض في المنطقة العربية ==
لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط على الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' الذي يعمل أستاذاً لأمراض القلب '''[http://www.mans.edu.eg/en/ جامعة المنصورة]''' "مصر" اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة [http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082 '''البيان'''] الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082)
== ندرة المرض ==
مرض «'''دانون'''» من أكثر الأمراض ندرة، وبعض التقارير المنشورة قد رفعت معدل الإصابة نظرياً إلى شخص واحد في المليون ولكن عملياً لا يتم تشخيص المرض نتيجة عدم معرفة الأطباء به وعدم توافر معامل لتحليل الجينات، كما أن جميع التقارير العلمية المنشورة عن ذلك المرض قد صدرت من أربع مناطق فقط هي الولايات المتحدة الأميركية والصين واليابان وأوروبا الغربية وهي مناطق ذات كثافة سكانية عالية للغاية، والتقرير عن مرض «'''دانون'''» '''بالإمارات العربية المتحدة''' هو الأول من منطقة الشرق الأوسط والمنطقة العربية بينما لم يتم نشر أي تقرير عن حالات مصابة بذلك المرض في الغالبية الساحقة من دول العالم بما فيها قارة أفريقيا بأكملها وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا والكومنولث الروسي.
== ملابسات تشخيص المرض بالإمارات ==
يقول الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي، وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «'''دانون'''» تحت اسم مكتشفيها.
== الخصائص الطبية للمرض ==
المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالباً ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.
== أعراض المرض ==
يعاني المريض من صعوبات شديدة في التعلم والتحصيل الدراسي مع ضعف بعضلات الجسم وأحياناً عيوب بالبصر نتيجة تغيرات مرضية بشبكية العين، ولكن ما يجعل المرض مميتاً هو [[اعتلال عضلة القلب]]، ولذلك فنادراً ما يعيش المريض فوق سن الخمسة والعشرين عاماً بدون إجراء عملية زرع للقلب.
== أعراض المرض في الذكور ==
في الذكور تكون أعراض مرض دانون أكثر حدة مثل:
- بداية ضعف العضلات وأمراض القلب في سن مبكرة (مرحلة الطفولة أو المراهقة)
- مشاكل في التعلم أو التخلف العقلي يمكن أن تكون موجودة
- ضعف العضلات يمكن أن تكون شديدة ويمكن أن تؤثر على القدرة على التحمل وحتى القدرة على المشي
- أمراض القلب يمكن أن تكون شديدة وقد تحتاج إلى علاج بالأدوية، وعادة ما يتطور مرض القلب إلى قصور في القدرة الانقباضية للقلب ومضاعفات أخرى مثل الرجفان الأذيني مما يؤدي إلى الوفاة ما لم يتم إجراء عملية زرع للقلب.
- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحياناً متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''".
- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور.
- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.
== أعراض المرض في الإناث ==
في الإناث تكون أعراض مرض دانون أقل حدة، ومن الأمراض الشائعة لمرض دانون في الإناث:
- ظهور الأعراض في سن متأخرة وكثير من النساء ليس لديه أعراض واضحة حتى أواخر سن المراهقة أو حتى البلوغ.
- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة.
- ضعف العضلات غالباً ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة.
- أمراض عضلة القلب غالباً ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ.
- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحياناً قد توجد متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''".
- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ.
- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.
=== على المستوى الجيني ===
هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديداً في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.
== العلاج ==
هذا المرض ليس له علاج ناجع إلا زرع القلب في الحالات التي يحدث فيها اعتلال بالعضلة القلبية.
== المراجع ==
{{مراجع}}
Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, et al. (January 1981). "Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase". Neurology 31 (1): 51–7. doi:10.1212/wnl.31.1.51. {{PMID|6450334}}.
Spinazzi M, Fanin M, Melacini P, Nascimbeni AC, Angelini C. Cardioembolic stroke in Danon disease. Clin Genet. 2008;73:388-90. Maron BJ, Roberts WC, Arad M, et al. (March 2009). "Clinical Outcome and Phenotypic Expression in LAMP2 Cardiomyopathy". JAMA 301 (12): 1253–1259. doi:10.1001/jama.2009.371.{{PMID|19318653}}.
Lobrinus JA, Schorderet DF, Payot M, et al. (April 2005). "Morphological, clinical and genetic aspects in a family with a novel LAMP-2 gene mutation (Danon disease)". Neuromuscular disorders : NMD 15 (4): 293–8. doi:10.1016/j.nmd.2004.12.007. {{PMID|15792868}}.
Nishino I, Fu J, Tanji K, et al. (August 2000). "Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease)". Nature 406 (6798): 906–10.doi:10.1038/35022604. {{PMID|10972294}}.
http://danondisease.org
{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات أيضية]]
[[تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية]]
[[تصنيف:اعتلال عضلة القلب]]
[[تصنيف:خلل في تركيب الخلية]]' |
فرق موحد للتغييرات المصنوعة بواسطة التعديل (edit_diff) | '@@ -6,13 +6,13 @@
| تعليق =
}}
-'''مرض دانون.''' أو داء دانون، {{إنج|Danon Disease}}، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (ب) - يعتبر من أمراض التمثيل الغذائي للخلايا وهو من الأمراض الحديثة التي لم تكن معروفة قبل عام 1981 وهو العام الذي تم فيه نشر أول بحث بالعالم عن ذلك المرض عن طريق طبيب أميركي اسمه دكتور «'''موريس دانون'''» والذي سمي المرض باسمه، وقد وصف في ذلك البحث حالة ولدين يعانيان من ضعف بعضلة القلب والعضلات الهيكيلية الجسمية الأخرى بالإضافة للتخلف العقلي.<ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://icd.who.int/browse10/2016/en#/E74.0 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع apps.who.int | ناشر = apps.who.int| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181105125609/http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en | تاريخ أرشيف = 5 نوفمبر 2018 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov | ناشر = ncim-stage.nci.nih.gov|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213140319/https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://meshb.nlm.nih.gov/#/record/ui?ui=D052120 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع meshb.nlm.nih.gov | ناشر = meshb.nlm.nih.gov| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190918205240/https://meshb.nlm.nih.gov/ | تاريخ أرشيف = 18 سبتمبر 2019 }}</ref>
+'''مرض دانون.''' أو داء دانون، {{إنج|Danon Disease}}، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (ب) - يعتبر من أمراض التمثيل الغذائي للخلايا وهو من الأمراض الحديثة التي لم تكن معروفة قبل عام 1981م، وهو العام الذي تم فيه نشر أول بحث بالعالم عن ذلك المرض عن طريق طبيب أميركي اسمه دكتور «'''موريس دانون'''» والذي سمي المرض باسمه، وقد وصف في ذلك البحث حالة ولدين يعانيان من ضعف بعضلة القلب والعضلات الهيكلية الجسمية الأخرى بالإضافة للتخلف العقلي.<ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://icd.who.int/browse10/2016/en#/E74.0 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع apps.who.int | ناشر = apps.who.int| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181105125609/http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en | تاريخ أرشيف = 5 نوفمبر 2018 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov | ناشر = ncim-stage.nci.nih.gov|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213140319/https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://meshb.nlm.nih.gov/#/record/ui?ui=D052120 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع meshb.nlm.nih.gov | ناشر = meshb.nlm.nih.gov| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190918205240/https://meshb.nlm.nih.gov/ | تاريخ أرشيف = 18 سبتمبر 2019 }}</ref>
-بدا مرض دانون في البداية مثل حالة وراثية نادرة أخرى تسمى "مرض بومب " إذ بدت عينات العضلات من مرضى '''دانون''' مماثلة للعضلات من مرضى '''بومب''' ، لكن الاختبارات التي تستعمل لتشخيص مرض '''بومب''' كانت طبيعية في هؤلاء المرضى مما يدل على أن مرض '''دانون''' ينتج عن شيء مختلف عن مرض بومب .
+بدا مرض دانون في البداية مثل حالة وراثية نادرة أخرى تسمى "مرض بومب " إذ بدت عينات العضلات من مرضى '''دانون''' مماثلة للعضلات من مرضى '''بومب'''، لكن الاختبارات التي تستعمل لتشخيص مرض '''بومب''' كانت طبيعية في هؤلاء المرضى مما يدل على أن مرض '''دانون''' ينتج عن شيء مختلف عن مرض بومب .
-هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديدا بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعليا وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.
+هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديداً بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعلياً وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.
== تاريخ المرض في المنطقة العربية ==
-لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط علي الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' الذي يعمل أستاذا لأمراض القلب '''[http://www.mans.edu.eg/en/ جامعة المنصورة]''' "مصر" اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة [http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082 '''البيان'''] الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082)
+لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط على الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' الذي يعمل أستاذاً لأمراض القلب '''[http://www.mans.edu.eg/en/ جامعة المنصورة]''' "مصر" اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة [http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082 '''البيان'''] الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082)
== ندرة المرض ==
@@ -22,9 +22,9 @@
== ملابسات تشخيص المرض بالإمارات ==
-يقول الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «'''دانون'''» تحت اسم مكتشفيها.
+يقول الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي، وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «'''دانون'''» تحت اسم مكتشفيها.
== الخصائص الطبية للمرض ==
-المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالبا ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.
+المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالباً ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.
== أعراض المرض ==
@@ -44,9 +44,9 @@
- أمراض القلب يمكن أن تكون شديدة وقد تحتاج إلى علاج بالأدوية، وعادة ما يتطور مرض القلب إلى قصور في القدرة الانقباضية للقلب ومضاعفات أخرى مثل الرجفان الأذيني مما يؤدي إلى الوفاة ما لم يتم إجراء عملية زرع للقلب.
-- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحيانا متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''"
+- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحياناً متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''".
-- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور
+- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور.
-- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين
+- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.
== أعراض المرض في الإناث ==
@@ -56,19 +56,19 @@
- ظهور الأعراض في سن متأخرة وكثير من النساء ليس لديه أعراض واضحة حتى أواخر سن المراهقة أو حتى البلوغ.
-- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة
+- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة.
-- ضعف العضلات غالبا ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة
+- ضعف العضلات غالباً ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة.
-- أمراض عضلة القلب غالبا ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ
+- أمراض عضلة القلب غالباً ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ.
-- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحيانا قد توجد متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''"
+- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحياناً قد توجد متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''".
-- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ
+- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ.
-- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين
+- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.
=== على المستوى الجيني ===
-هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديدا في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.
+هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديداً في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.
== العلاج ==
' |
حجم الصفحة الجديد (new_size) | 13767 |
حجم الصفحة القديم (old_size) | 13737 |
الحجم المتغير في التعديل (edit_delta) | 30 |
السطور المضافة في التعديل (added_lines) | [
0 => ''''مرض دانون.''' أو داء دانون، {{إنج|Danon Disease}}، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (ب) - يعتبر من أمراض التمثيل الغذائي للخلايا وهو من الأمراض الحديثة التي لم تكن معروفة قبل عام 1981م، وهو العام الذي تم فيه نشر أول بحث بالعالم عن ذلك المرض عن طريق طبيب أميركي اسمه دكتور «'''موريس دانون'''» والذي سمي المرض باسمه، وقد وصف في ذلك البحث حالة ولدين يعانيان من ضعف بعضلة القلب والعضلات الهيكلية الجسمية الأخرى بالإضافة للتخلف العقلي.<ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://icd.who.int/browse10/2016/en#/E74.0 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع apps.who.int | ناشر = apps.who.int| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181105125609/http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en | تاريخ أرشيف = 5 نوفمبر 2018 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov | ناشر = ncim-stage.nci.nih.gov|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213140319/https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://meshb.nlm.nih.gov/#/record/ui?ui=D052120 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع meshb.nlm.nih.gov | ناشر = meshb.nlm.nih.gov| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190918205240/https://meshb.nlm.nih.gov/ | تاريخ أرشيف = 18 سبتمبر 2019 }}</ref>',
1 => 'بدا مرض دانون في البداية مثل حالة وراثية نادرة أخرى تسمى "مرض بومب " إذ بدت عينات العضلات من مرضى '''دانون''' مماثلة للعضلات من مرضى '''بومب'''، لكن الاختبارات التي تستعمل لتشخيص مرض '''بومب''' كانت طبيعية في هؤلاء المرضى مما يدل على أن مرض '''دانون''' ينتج عن شيء مختلف عن مرض بومب .',
2 => 'هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديداً بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعلياً وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.',
3 => 'لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط على الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' الذي يعمل أستاذاً لأمراض القلب '''[http://www.mans.edu.eg/en/ جامعة المنصورة]''' "مصر" اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة [http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082 '''البيان'''] الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082)',
4 => 'يقول الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي، وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «'''دانون'''» تحت اسم مكتشفيها.',
5 => 'المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالباً ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.',
6 => '- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحياناً متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''".',
7 => '- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور.',
8 => '- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.',
9 => '- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة.',
10 => '- ضعف العضلات غالباً ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة.',
11 => '- أمراض عضلة القلب غالباً ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ.',
12 => '- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحياناً قد توجد متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''".',
13 => '- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ.',
14 => '- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.',
15 => 'هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديداً في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.'
] |
السطور المزالة في التعديل (removed_lines) | [
0 => ''''مرض دانون.''' أو داء دانون، {{إنج|Danon Disease}}، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (ب) - يعتبر من أمراض التمثيل الغذائي للخلايا وهو من الأمراض الحديثة التي لم تكن معروفة قبل عام 1981 وهو العام الذي تم فيه نشر أول بحث بالعالم عن ذلك المرض عن طريق طبيب أميركي اسمه دكتور «'''موريس دانون'''» والذي سمي المرض باسمه، وقد وصف في ذلك البحث حالة ولدين يعانيان من ضعف بعضلة القلب والعضلات الهيكيلية الجسمية الأخرى بالإضافة للتخلف العقلي.<ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://icd.who.int/browse10/2016/en#/E74.0 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع apps.who.int | ناشر = apps.who.int| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181105125609/http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en | تاريخ أرشيف = 5 نوفمبر 2018 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov | ناشر = ncim-stage.nci.nih.gov|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191213140319/https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI Metathesaurus&code=C0878677|تاريخ أرشيف=2019-12-13}}</ref><ref>{{استشهاد ويب| مسار = https://meshb.nlm.nih.gov/#/record/ui?ui=D052120 | عنوان = معلومات عن مرض دانون على موقع meshb.nlm.nih.gov | ناشر = meshb.nlm.nih.gov| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190918205240/https://meshb.nlm.nih.gov/ | تاريخ أرشيف = 18 سبتمبر 2019 }}</ref>',
1 => 'بدا مرض دانون في البداية مثل حالة وراثية نادرة أخرى تسمى "مرض بومب " إذ بدت عينات العضلات من مرضى '''دانون''' مماثلة للعضلات من مرضى '''بومب''' ، لكن الاختبارات التي تستعمل لتشخيص مرض '''بومب''' كانت طبيعية في هؤلاء المرضى مما يدل على أن مرض '''دانون''' ينتج عن شيء مختلف عن مرض بومب .',
2 => 'هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديدا بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعليا وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.',
3 => 'لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط علي الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' الذي يعمل أستاذا لأمراض القلب '''[http://www.mans.edu.eg/en/ جامعة المنصورة]''' "مصر" اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة [http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082 '''البيان'''] الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082)',
4 => 'يقول الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور '''[https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan محمود رمضان الموافي]''' مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «'''دانون'''» تحت اسم مكتشفيها.',
5 => 'المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالبا ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.',
6 => '- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحيانا متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''"',
7 => '- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور',
8 => '- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين',
9 => '- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة',
10 => '- ضعف العضلات غالبا ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة',
11 => '- أمراض عضلة القلب غالبا ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ',
12 => '- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحيانا قد توجد متلازمة "'''وولف باركنسون وايت'''"',
13 => '- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ',
14 => '- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين',
15 => 'هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديدا في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.'
] |
نص الصفحة الجديد، مجردا من أية تهيئة (new_text) | ' هذه المقالة تحتاج للمزيد من الوصلات للمقالات الأخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة وصلات إلى المقالات المتعلقة بها الموجودة في النص الحالي. (أغسطس 2017)
هذه المقالة يتيمة إذ لا تصل إليها مقالة أخرى. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها. (مارس 2016)
Danon disease
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم 
من أنواع
مرض اختزان في الجسميات الحالة،  واعتلال عضلة القلب الضخامي،  واضطراب جيني 
تعديل مصدري - تعديل  
مرض دانون. أو داء دانون، (بالإنجليزية: Danon Disease)، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (ب) - يعتبر من أمراض التمثيل الغذائي للخلايا وهو من الأمراض الحديثة التي لم تكن معروفة قبل عام 1981م، وهو العام الذي تم فيه نشر أول بحث بالعالم عن ذلك المرض عن طريق طبيب أميركي اسمه دكتور «موريس دانون» والذي سمي المرض باسمه، وقد وصف في ذلك البحث حالة ولدين يعانيان من ضعف بعضلة القلب والعضلات الهيكلية الجسمية الأخرى بالإضافة للتخلف العقلي.[1][2][3]
بدا مرض دانون في البداية مثل حالة وراثية نادرة أخرى تسمى "مرض بومب " إذ بدت عينات العضلات من مرضى دانون مماثلة للعضلات من مرضى بومب، لكن الاختبارات التي تستعمل لتشخيص مرض بومب كانت طبيعية في هؤلاء المرضى مما يدل على أن مرض دانون ينتج عن شيء مختلف عن مرض بومب .
هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديداً بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعلياً وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.
محتويات
1 تاريخ المرض في المنطقة العربية
2 ندرة المرض
3 ملابسات تشخيص المرض بالإمارات
4 الخصائص الطبية للمرض
5 أعراض المرض
6 أعراض المرض في الذكور
7 أعراض المرض في الإناث
7.1 على المستوى الجيني
8 العلاج
9 المراجع
تاريخ المرض في المنطقة العربية[عدل]
لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط على الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / محمود رمضان الموافي الذي يعمل أستاذاً لأمراض القلب جامعة المنصورة "مصر" اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة البيان الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082)
ندرة المرض[عدل]
مرض «دانون» من أكثر الأمراض ندرة، وبعض التقارير المنشورة قد رفعت معدل الإصابة نظرياً إلى شخص واحد في المليون ولكن عملياً لا يتم تشخيص المرض نتيجة عدم معرفة الأطباء به وعدم توافر معامل لتحليل الجينات، كما أن جميع التقارير العلمية المنشورة عن ذلك المرض قد صدرت من أربع مناطق فقط هي الولايات المتحدة الأميركية والصين واليابان وأوروبا الغربية وهي مناطق ذات كثافة سكانية عالية للغاية، والتقرير عن مرض «دانون» بالإمارات العربية المتحدة هو الأول من منطقة الشرق الأوسط والمنطقة العربية بينما لم يتم نشر أي تقرير عن حالات مصابة بذلك المرض في الغالبية الساحقة من دول العالم بما فيها قارة أفريقيا بأكملها وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا والكومنولث الروسي.
ملابسات تشخيص المرض بالإمارات[عدل]
يقول الدكتور محمود رمضان الموافي بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور محمود رمضان الموافي مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي، وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «دانون» تحت اسم مكتشفيها.
الخصائص الطبية للمرض[عدل]
المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالباً ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.
أعراض المرض[عدل]
يعاني المريض من صعوبات شديدة في التعلم والتحصيل الدراسي مع ضعف بعضلات الجسم وأحياناً عيوب بالبصر نتيجة تغيرات مرضية بشبكية العين، ولكن ما يجعل المرض مميتاً هو اعتلال عضلة القلب، ولذلك فنادراً ما يعيش المريض فوق سن الخمسة والعشرين عاماً بدون إجراء عملية زرع للقلب.
أعراض المرض في الذكور[عدل]
في الذكور تكون أعراض مرض دانون أكثر حدة مثل:
- بداية ضعف العضلات وأمراض القلب في سن مبكرة (مرحلة الطفولة أو المراهقة)
- مشاكل في التعلم أو التخلف العقلي يمكن أن تكون موجودة
- ضعف العضلات يمكن أن تكون شديدة ويمكن أن تؤثر على القدرة على التحمل وحتى القدرة على المشي
- أمراض القلب يمكن أن تكون شديدة وقد تحتاج إلى علاج بالأدوية، وعادة ما يتطور مرض القلب إلى قصور في القدرة الانقباضية للقلب ومضاعفات أخرى مثل الرجفان الأذيني مما يؤدي إلى الوفاة ما لم يتم إجراء عملية زرع للقلب.
- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحياناً متلازمة "وولف باركنسون وايت".
- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور.
- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.
أعراض المرض في الإناث[عدل]
في الإناث تكون أعراض مرض دانون أقل حدة، ومن الأمراض الشائعة لمرض دانون في الإناث:
- ظهور الأعراض في سن متأخرة وكثير من النساء ليس لديه أعراض واضحة حتى أواخر سن المراهقة أو حتى البلوغ.
- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة.
- ضعف العضلات غالباً ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة.
- أمراض عضلة القلب غالباً ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ.
- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحياناً قد توجد متلازمة "وولف باركنسون وايت".
- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ.
- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.
على المستوى الجيني[عدل]
هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديداً في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.
العلاج[عدل]
هذا المرض ليس له علاج ناجع إلا زرع القلب في الحالات التي يحدث فيها اعتلال بالعضلة القلبية.
المراجع[عدل]
^ "معلومات عن مرض دانون على موقع apps.who.int". apps.who.int. مؤرشف من الأصل في 5 نوفمبر 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة).mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .id-lock-free a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/65/Lock-green.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .id-lock-limited a,.mw-parser-output .id-lock-registration a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg/9px-Lock-gray-alt-2.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .id-lock-subscription a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/aa/Lock-red-alt-2.svg/9px-Lock-red-alt-2.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Lock-red-alt-2.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration{color:#555}.mw-parser-output .cs1-subscription span,.mw-parser-output .cs1-registration span{border-bottom:1px dotted;cursor:help}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4c/Wikisource-logo.svg/12px-Wikisource-logo.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4c/Wikisource-logo.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:12px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output code.cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:inherit;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-visible-error{font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#33aa33;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration,.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-right{padding-right:0.2em}.mw-parser-output .citation .mw-selflink{font-weight:inherit}
^ Metathesaurus&code=C0878677 "معلومات عن مرض دانون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov" تحقق من قيمة |مسار أرشيف= (مساعدة). ncim-stage.nci.nih.gov. مؤرشف من Metathesaurus&code=C0878677 الأصل تحقق من قيمة |مسار= (مساعدة) في 13 ديسمبر 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
^ "معلومات عن مرض دانون على موقع meshb.nlm.nih.gov". meshb.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 18 سبتمبر 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, et al. (January 1981). "Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase". Neurology 31 (1): 51–7. doi:10.1212/wnl.31.1.51. ببمد 6450334.
Spinazzi M, Fanin M, Melacini P, Nascimbeni AC, Angelini C. Cardioembolic stroke in Danon disease. Clin Genet. 2008;73:388-90. Maron BJ, Roberts WC, Arad M, et al. (March 2009). "Clinical Outcome and Phenotypic Expression in LAMP2 Cardiomyopathy". JAMA 301 (12): 1253–1259. doi:10.1001/jama.2009.371.ببمد 19318653.
Lobrinus JA, Schorderet DF, Payot M, et al. (April 2005). "Morphological, clinical and genetic aspects in a family with a novel LAMP-2 gene mutation (Danon disease)". Neuromuscular disorders : NMD 15 (4): 293–8. doi:10.1016/j.nmd.2004.12.007. ببمد 15792868.
Nishino I, Fu J, Tanji K, et al. (August 2000). "Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease)". Nature 406 (6798): 906–10.doi:10.1038/35022604. ببمد 10972294.
http://danondisease.org
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
التصنيفات الطبية
MeSH ID: D052120 
ICD10CM: E74.0 
OMIM ID: 300257 
ICD-10: E74.0 
ICD9CM: 759.89 
المعرفات الخارجية
NCI Thesaurus ID 
UMLS CUI: C0878677 
GARD rare disease ID: 9730 
Disease ontology: DOID:0050437 
بوابة طب' |
مصدر HTML المعروض للمراجعة الجديدة (new_html) | '<div class="mw-parser-output"><div class="إعلام أسلوب" style="display:none"><div class="صورة" style="display:inline"><a href="/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Arwikify.svg" class="image"><img alt="Arwikify.svg" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7b/Arwikify.svg/30px-Arwikify.svg.png" decoding="async" width="30" height="13" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7b/Arwikify.svg/45px-Arwikify.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7b/Arwikify.svg/60px-Arwikify.svg.png 2x" data-file-width="431" data-file-height="185" /></a></div> <div style="display:inline">هذه المقالة <b>تحتاج للمزيد من <a href="/wiki/%D9%88%D9%8A%D9%83%D9%8A%D8%A8%D9%8A%D8%AF%D9%8A%D8%A7:%D8%AF%D9%84%D9%8A%D9%84_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D8%B3%D9%84%D9%88%D8%A8/%D9%88%D8%B5%D9%84%D8%A7%D8%AA" title="ويكيبيديا:دليل الأسلوب/وصلات">الوصلات للمقالات الأخرى</a></b> للمساعدة في <a href="/wiki/%D9%88%D9%8A%D9%83%D9%8A%D8%A8%D9%8A%D8%AF%D9%8A%D8%A7:%D8%AF%D9%84%D9%8A%D9%84_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D8%B3%D9%84%D9%88%D8%A8/%D9%88%D8%B5%D9%84%D8%A7%D8%AA" title="ويكيبيديا:دليل الأسلوب/وصلات">ترابط مقالات الموسوعة</a>. فضلًا ساعد في <a class="external text" href="https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit">تحسين هذه المقالة</a> بإضافة وصلات إلى المقالات المتعلقة بها الموجودة في النص الحالي. (أغسطس 2017)</div></div>
<div class="إعلام أسلوب مخفي" style="display:none"><div class="صورة" style="display:inline"><a href="/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Icone_Puzzle.svg" class="image"><img alt="Icone Puzzle.svg" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c4/Icone_Puzzle.svg/30px-Icone_Puzzle.svg.png" decoding="async" width="30" height="30" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c4/Icone_Puzzle.svg/45px-Icone_Puzzle.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c4/Icone_Puzzle.svg/60px-Icone_Puzzle.svg.png 2x" data-file-width="371" data-file-height="371" /></a></div> <div style="display:inline">هذه المقالة <a href="/wiki/%D9%88%D9%8A%D9%83%D9%8A%D8%A8%D9%8A%D8%AF%D9%8A%D8%A7:%D9%8A%D8%AA%D9%8A%D9%85%D8%A9" title="ويكيبيديا:يتيمة">يتيمة</a> إذ <a class="external text" href="https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%D8%AE%D8%A7%D8%B5:%D9%85%D8%A7%D8%B0%D8%A7_%D9%8A%D8%B5%D9%84_%D9%87%D9%86%D8%A7&target=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&namespace=0">لا تصل إليها</a> مقالة أخرى. ساعد بإضافة <a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:%D9%88%D8%B5%D9%84%D8%A9" title="مساعدة:وصلة">وصلة</a> إليها في مقالة متعلقة بها. (مارس 2016)</div></div>
<table class="infobox infobox_v2" cellspacing="3px">
<tbody><tr>
<th scope="col" colspan="2" class="entete medecine" style="line-height:1.5em; background-color:#8CC6D7;color:#000000">Danon disease
</th></tr>
<tr><th scope="col" colspan="2" style="text-align:center;background-color:#E1E1E1;color:#000000"> معلومات عامة
</th>
</tr><tr>
<th style="text-align: right; background-color:#F3F3F3;" scope="row"><a href="/wiki/%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D8%B5%D8%A7%D8%B5_%D8%B7%D8%A8%D9%8A" title="اختصاص طبي">الاختصاص</a></th>
<td style=""><a href="/wiki/%D8%B9%D9%84%D9%85_%D8%A7%D9%84%D8%BA%D8%AF%D8%AF_%D8%A7%D9%84%D8%B5%D9%85" title="علم الغدد الصم">علم الغدد الصم</a> <span class="noprint"> <a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q5220984#P1995" title="تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات"><img alt="تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f4/Twemoji_270f.svg/13px-Twemoji_270f.svg.png" decoding="async" width="13" height="13" style="vertical-align: baseline" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f4/Twemoji_270f.svg/20px-Twemoji_270f.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f4/Twemoji_270f.svg/26px-Twemoji_270f.svg.png 2x" data-file-width="512" data-file-height="512" /></a></span></td>
</tr><tr>
<th style="text-align: right; background-color:#F3F3F3;" scope="row">من أنواع</th>
<td style=""><a href="/wiki/%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D8%B2%D8%A7%D9%86_%D9%81%D9%8A_%D8%A7%D9%84%D8%AC%D8%B3%D9%85%D9%8A%D8%A7%D8%AA_%D8%A7%D9%84%D8%AD%D8%A7%D9%84%D8%A9" title="مرض اختزان في الجسميات الحالة">مرض اختزان في الجسميات الحالة</a>،  <a href="/wiki/%D8%A7%D8%B9%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%84_%D8%B9%D8%B6%D9%84%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D9%82%D9%84%D8%A8_%D8%A7%D9%84%D8%B6%D8%AE%D8%A7%D9%85%D9%8A" title="اعتلال عضلة القلب الضخامي">واعتلال عضلة القلب الضخامي</a>،  <a href="/wiki/%D8%A7%D8%B6%D8%B7%D8%B1%D8%A7%D8%A8_%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8A" title="اضطراب جيني">واضطراب جيني</a> <span class="noprint"> <a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q5220984#P279" title="تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات"><img alt="تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f4/Twemoji_270f.svg/13px-Twemoji_270f.svg.png" decoding="async" width="13" height="13" style="vertical-align: baseline" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f4/Twemoji_270f.svg/20px-Twemoji_270f.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f4/Twemoji_270f.svg/26px-Twemoji_270f.svg.png 2x" data-file-width="512" data-file-height="512" /></a></span></td>
</tr><tr>
<td class="navigation-only" colspan="2" style="border-top: 2px #8CC6D7 dotted; font-size: 80%; background:inherit; text-align: left;"><span class="plainlinks" style="float:right;"><a class="external text" href="https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=0"><span style="color:#555;">تعديل مصدري</span></a> - <a class="external text" href="https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&veaction=edit"><span style="color:#555;">تعديل</span></a> </span> <a href="//ar.wikipedia.org/wiki/%D9%82%D8%A7%D9%84%D8%A8:%D9%85%D8%B9%D9%84%D9%88%D9%85%D8%A7%D8%AA_%D9%85%D8%B1%D8%B6" title="طالع توثيق القالب"><img alt="طالع توثيق القالب" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/38/Info_Simple.svg/12px-Info_Simple.svg.png" decoding="async" width="12" height="12" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/38/Info_Simple.svg/18px-Info_Simple.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/38/Info_Simple.svg/24px-Info_Simple.svg.png 2x" data-file-width="512" data-file-height="512" /></a></td></tr>
</tbody></table>
<p><b>مرض دانون.</b> أو داء دانون، (<a href="/wiki/%D8%A7%D9%84%D9%84%D8%BA%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%A5%D9%86%D8%AC%D9%84%D9%8A%D8%B2%D9%8A%D8%A9" title="اللغة الإنجليزية">بالإنجليزية</a>: <span class="mw-content-ltr" lang="en">Danon Disease</span>)، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (ب) - يعتبر من أمراض التمثيل الغذائي للخلايا وهو من الأمراض الحديثة التي لم تكن معروفة قبل عام 1981م، وهو العام الذي تم فيه نشر أول بحث بالعالم عن ذلك المرض عن طريق طبيب أميركي اسمه دكتور «<b>موريس دانون</b>» والذي سمي المرض باسمه، وقد وصف في ذلك البحث حالة ولدين يعانيان من ضعف بعضلة القلب والعضلات الهيكلية الجسمية الأخرى بالإضافة للتخلف العقلي.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1">[1]</a></sup><sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2">[2]</a></sup><sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3">[3]</a></sup>
</p><p>بدا مرض دانون في البداية مثل حالة وراثية نادرة أخرى تسمى "مرض بومب " إذ بدت عينات العضلات من مرضى <b>دانون</b> مماثلة للعضلات من مرضى <b>بومب</b>، لكن الاختبارات التي تستعمل لتشخيص مرض <b>بومب</b> كانت طبيعية في هؤلاء المرضى مما يدل على أن مرض <b>دانون</b> ينتج عن شيء مختلف عن مرض بومب .
</p><p>هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديداً بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعلياً وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.
</p>
<div id="toc" class="toc" role="navigation" aria-labelledby="mw-toc-heading"><input type="checkbox" role="button" id="toctogglecheckbox" class="toctogglecheckbox" style="display:none" /><div class="toctitle" lang="ar" dir="rtl"><h2 id="mw-toc-heading">محتويات</h2><span class="toctogglespan"><label class="toctogglelabel" for="toctogglecheckbox"></label></span></div>
<ul>
<li class="toclevel-1 tocsection-1"><a href="#تاريخ_المرض_في_المنطقة_العربية"><span class="tocnumber">1</span> <span class="toctext">تاريخ المرض في المنطقة العربية</span></a></li>
<li class="toclevel-1 tocsection-2"><a href="#ندرة_المرض"><span class="tocnumber">2</span> <span class="toctext">ندرة المرض</span></a></li>
<li class="toclevel-1 tocsection-3"><a href="#ملابسات_تشخيص_المرض_بالإمارات"><span class="tocnumber">3</span> <span class="toctext">ملابسات تشخيص المرض بالإمارات</span></a></li>
<li class="toclevel-1 tocsection-4"><a href="#الخصائص_الطبية_للمرض"><span class="tocnumber">4</span> <span class="toctext">الخصائص الطبية للمرض</span></a></li>
<li class="toclevel-1 tocsection-5"><a href="#أعراض_المرض"><span class="tocnumber">5</span> <span class="toctext">أعراض المرض</span></a></li>
<li class="toclevel-1 tocsection-6"><a href="#أعراض_المرض_في_الذكور"><span class="tocnumber">6</span> <span class="toctext">أعراض المرض في الذكور</span></a></li>
<li class="toclevel-1 tocsection-7"><a href="#أعراض_المرض_في_الإناث"><span class="tocnumber">7</span> <span class="toctext">أعراض المرض في الإناث</span></a>
<ul>
<li class="toclevel-2 tocsection-8"><a href="#على_المستوى_الجيني"><span class="tocnumber">7.1</span> <span class="toctext">على المستوى الجيني</span></a></li>
</ul>
</li>
<li class="toclevel-1 tocsection-9"><a href="#العلاج"><span class="tocnumber">8</span> <span class="toctext">العلاج</span></a></li>
<li class="toclevel-1 tocsection-10"><a href="#المراجع"><span class="tocnumber">9</span> <span class="toctext">المراجع</span></a></li>
</ul>
</div>
<h2><span id=".D8.AA.D8.A7.D8.B1.D9.8A.D8.AE_.D8.A7.D9.84.D9.85.D8.B1.D8.B6_.D9.81.D9.8A_.D8.A7.D9.84.D9.85.D9.86.D8.B7.D9.82.D8.A9_.D8.A7.D9.84.D8.B9.D8.B1.D8.A8.D9.8A.D8.A9"></span><span class="mw-headline" id="تاريخ_المرض_في_المنطقة_العربية">تاريخ المرض في المنطقة العربية</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=1" title="عدل القسم: تاريخ المرض في المنطقة العربية">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<p>لم يكن قد تم تشخيص هذا المرض في المنطقة العربية أو الشرق الأوسط على الإطلاق، حتي سجل الطبيب المصري / <b><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan">محمود رمضان الموافي</a></b> الذي يعمل أستاذاً لأمراض القلب <b><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.mans.edu.eg/en/">جامعة المنصورة</a></b> "مصر" اكتشافه لذلك المرض شديد الندرة في بعض أفراد أسرة مقيمة في المنطقة الشرقية بدولة الإمارات العربية المتحدة وقد تم نشر تفاصيل هذا الكشف بجريدة <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082"><b>البيان</b></a> الإماراتية بتاريخ السبت 20 فبراير 2016 (رابط الخبر من جريدة البيان <a rel="nofollow" class="external free" href="https://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082">http://www.albayan.ae/across-the-uae/news-and-reports/2016-02-20-1.2577082</a>)
</p>
<h2><span id=".D9.86.D8.AF.D8.B1.D8.A9_.D8.A7.D9.84.D9.85.D8.B1.D8.B6"></span><span class="mw-headline" id="ندرة_المرض">ندرة المرض</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=2" title="عدل القسم: ندرة المرض">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<p>مرض «<b>دانون</b>» من أكثر الأمراض ندرة، وبعض التقارير المنشورة قد رفعت معدل الإصابة نظرياً إلى شخص واحد في المليون ولكن عملياً لا يتم تشخيص المرض نتيجة عدم معرفة الأطباء به وعدم توافر معامل لتحليل الجينات، كما أن جميع التقارير العلمية المنشورة عن ذلك المرض قد صدرت من أربع مناطق فقط هي الولايات المتحدة الأميركية والصين واليابان وأوروبا الغربية وهي مناطق ذات كثافة سكانية عالية للغاية، والتقرير عن مرض «<b>دانون</b>» <b>بالإمارات العربية المتحدة</b> هو الأول من منطقة الشرق الأوسط والمنطقة العربية بينما لم يتم نشر أي تقرير عن حالات مصابة بذلك المرض في الغالبية الساحقة من دول العالم بما فيها قارة أفريقيا بأكملها وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا والكومنولث الروسي.
</p>
<h2><span id=".D9.85.D9.84.D8.A7.D8.A8.D8.B3.D8.A7.D8.AA_.D8.AA.D8.B4.D8.AE.D9.8A.D8.B5_.D8.A7.D9.84.D9.85.D8.B1.D8.B6_.D8.A8.D8.A7.D9.84.D8.A5.D9.85.D8.A7.D8.B1.D8.A7.D8.AA"></span><span class="mw-headline" id="ملابسات_تشخيص_المرض_بالإمارات">ملابسات تشخيص المرض بالإمارات</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=3" title="عدل القسم: ملابسات تشخيص المرض بالإمارات">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<p>يقول الدكتور <b><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan">محمود رمضان الموافي</a></b> بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور <b><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20161017162353/https://www.researchgate.net/profile/Mahmoud_Ramadan">محمود رمضان الموافي</a></b> مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي، وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «<b>دانون</b>» تحت اسم مكتشفيها.
</p>
<h2><span id=".D8.A7.D9.84.D8.AE.D8.B5.D8.A7.D8.A6.D8.B5_.D8.A7.D9.84.D8.B7.D8.A8.D9.8A.D8.A9_.D9.84.D9.84.D9.85.D8.B1.D8.B6"></span><span class="mw-headline" id="الخصائص_الطبية_للمرض">الخصائص الطبية للمرض</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=4" title="عدل القسم: الخصائص الطبية للمرض">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<p>المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالباً ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.
</p>
<h2><span id=".D8.A3.D8.B9.D8.B1.D8.A7.D8.B6_.D8.A7.D9.84.D9.85.D8.B1.D8.B6"></span><span class="mw-headline" id="أعراض_المرض">أعراض المرض</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=5" title="عدل القسم: أعراض المرض">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<p>يعاني المريض من صعوبات شديدة في التعلم والتحصيل الدراسي مع ضعف بعضلات الجسم وأحياناً عيوب بالبصر نتيجة تغيرات مرضية بشبكية العين، ولكن ما يجعل المرض مميتاً هو <a href="/wiki/%D8%A7%D8%B9%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%84_%D8%B9%D8%B6%D9%84%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D9%82%D9%84%D8%A8" title="اعتلال عضلة القلب">اعتلال عضلة القلب</a>، ولذلك فنادراً ما يعيش المريض فوق سن الخمسة والعشرين عاماً بدون إجراء عملية زرع للقلب.
</p>
<h2><span id=".D8.A3.D8.B9.D8.B1.D8.A7.D8.B6_.D8.A7.D9.84.D9.85.D8.B1.D8.B6_.D9.81.D9.8A_.D8.A7.D9.84.D8.B0.D9.83.D9.88.D8.B1"></span><span class="mw-headline" id="أعراض_المرض_في_الذكور">أعراض المرض في الذكور</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=6" title="عدل القسم: أعراض المرض في الذكور">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<p>في الذكور تكون أعراض مرض دانون أكثر حدة مثل:
</p><p>- بداية ضعف العضلات وأمراض القلب في سن مبكرة (مرحلة الطفولة أو المراهقة)
</p><p>- مشاكل في التعلم أو التخلف العقلي يمكن أن تكون موجودة
</p><p>- ضعف العضلات يمكن أن تكون شديدة ويمكن أن تؤثر على القدرة على التحمل وحتى القدرة على المشي
</p><p>- أمراض القلب يمكن أن تكون شديدة وقد تحتاج إلى علاج بالأدوية، وعادة ما يتطور مرض القلب إلى قصور في القدرة الانقباضية للقلب ومضاعفات أخرى مثل الرجفان الأذيني مما يؤدي إلى الوفاة ما لم يتم إجراء عملية زرع للقلب.
</p><p>- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب وأحياناً متلازمة "<b>وولف باركنسون وايت</b>".
</p><p>- الأعراض عادة ما تتطور للأسوأ في الذكور.
</p><p>- قد يكون عند بعض الأولاد مشاكل في الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.
</p>
<h2><span id=".D8.A3.D8.B9.D8.B1.D8.A7.D8.B6_.D8.A7.D9.84.D9.85.D8.B1.D8.B6_.D9.81.D9.8A_.D8.A7.D9.84.D8.A5.D9.86.D8.A7.D8.AB"></span><span class="mw-headline" id="أعراض_المرض_في_الإناث">أعراض المرض في الإناث</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=7" title="عدل القسم: أعراض المرض في الإناث">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<p>في الإناث تكون أعراض مرض دانون أقل حدة، ومن الأمراض الشائعة لمرض دانون في الإناث:
</p><p>- ظهور الأعراض في سن متأخرة وكثير من النساء ليس لديه أعراض واضحة حتى أواخر سن المراهقة أو حتى البلوغ.
</p><p>- مشاكل التعلم والتخلف العقلي عادة لا تكون موجودة.
</p><p>- ضعف العضلات غالباً ما يكون غير موجود أو خفي، ولكن بعض الإناث يشعرن بالإجهاد بسهولة مع ممارسة الرياضة.
</p><p>- أمراض عضلة القلب غالباً ما تكون غائبة في الإناث ولكنها قد تتطور في مرحلة البلوغ.
</p><p>- مشاكل في التوصيل الكهربائي في القلب يمكن أن تحدث، وأحياناً قد توجد متلازمة "<b>وولف باركنسون وايت</b>".
</p><p>- الأعراض في الإناث تقدم ببطء شديد مقارنة بالذكور، وأمراض القلب قد لا تمثل مشكلة بالنسبة للإناث حتى سن البلوغ.
</p><p>- بعض النساء سوف يكون لها مشاكل مع الرؤية أو ضمور في الطبقة الطلائية الصبغية لشبكية العين.
</p>
<h3><span id=".D8.B9.D9.84.D9.89_.D8.A7.D9.84.D9.85.D8.B3.D8.AA.D9.88.D9.89_.D8.A7.D9.84.D8.AC.D9.8A.D9.86.D9.8A"></span><span class="mw-headline" id="على_المستوى_الجيني">على المستوى الجيني</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=8" title="عدل القسم: على المستوى الجيني">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h3>
<p>هذا المرض ينشأ نتيجة «طفرة» مهلكة في موضع من الحمض النووي بالكروموسوم «إكس» وتحديداً في «الجين» المسؤول عن تصنيع أحد البروتينات المرتبطة بغشاء «الليسوسوم» (Lysosome-Associated Membrane Protein-2 (LAMP2 وهو من العضيات ذات النشاط الابتلاعي الموجودة بالخلية والتي تحتوي على إنزيمات هاضمة تفكك الزائد أو الهالك من العضيات والغذاء، ويؤدي ذلك الخلل الجيني إلى فساد البروتين المذكور أو عدم تصنيعه من الأساس مما ينتج عنه انهيار في غشاء الليسوسومات ووظائفها مما يؤدي بالتالي إلى انتفاخ الخلايا حيث تعاني من تغيرات وظيفية وتركيبية تنعكس على الأعضاء المصابة خصوصاً القلب.
</p>
<h2><span id=".D8.A7.D9.84.D8.B9.D9.84.D8.A7.D8.AC"></span><span class="mw-headline" id="العلاج">العلاج</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=9" title="عدل القسم: العلاج">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<p>هذا المرض ليس له علاج ناجع إلا زرع القلب في الحالات التي يحدث فيها اعتلال بالعضلة القلبية.
</p>
<h2><span id=".D8.A7.D9.84.D9.85.D8.B1.D8.A7.D8.AC.D8.B9"></span><span class="mw-headline" id="المراجع">المراجع</span><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86&action=edit&section=10" title="عدل القسم: المراجع">عدل</a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></h2>
<div class="reflist"><ol class="references">
<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><b><a href="#cite_ref-1">^</a></b></span> <span class="reference-text"><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20181105125609/http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en">"معلومات عن مرض دانون على موقع apps.who.int"</a>. apps.who.int. مؤرشف من <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse10/2016/en#/E74.0">الأصل</a> في 5 نوفمبر 2018.</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rft.genre=unknown&rft.btitle=%D9%85%D8%B9%D9%84%D9%88%D9%85%D8%A7%D8%AA+%D8%B9%D9%86+%D9%85%D8%B1%D8%B6+%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86+%D8%B9%D9%84%D9%89+%D9%85%D9%88%D9%82%D8%B9+apps.who.int&rft.pub=apps.who.int&rft_id=https%3A%2F%2Ficd.who.int%2Fbrowse10%2F2016%2Fen%23%2FE74.0&rfr_id=info%3Asid%2Far.wikipedia.org%3A%D9%85%D8%B1%D8%B6+%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86" class="Z3988"></span> <span class="cs1-hidden-error error citation-comment">الوسيط <code class="cs1-code">|CitationClass=</code> تم تجاهله (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#parameter_ignored" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span><style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r47703133">.mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .id-lock-free a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/65/Lock-green.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .id-lock-limited a,.mw-parser-output .id-lock-registration a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg/9px-Lock-gray-alt-2.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .id-lock-subscription a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/aa/Lock-red-alt-2.svg/9px-Lock-red-alt-2.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Lock-red-alt-2.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration{color:#555}.mw-parser-output .cs1-subscription span,.mw-parser-output .cs1-registration span{border-bottom:1px dotted;cursor:help}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4c/Wikisource-logo.svg/12px-Wikisource-logo.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4c/Wikisource-logo.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:12px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output code.cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:inherit;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-visible-error{font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#33aa33;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration,.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-right{padding-right:0.2em}.mw-parser-output .citation .mw-selflink{font-weight:inherit}</style></span>
</li>
<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><b><a href="#cite_ref-2">^</a></b></span> <span class="reference-text"><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20191213140319/https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI">Metathesaurus&code=C0878677 "معلومات عن مرض دانون على موقع ncim-stage.nci.nih.gov"</a><span class="cs1-visible-error error citation-comment"> تحقق من قيمة <code class="cs1-code">|مسار أرشيف=</code> (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#bad_url" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span>. ncim-stage.nci.nih.gov. مؤرشف من <a rel="nofollow" class="external text" href="https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI">Metathesaurus&code=C0878677 الأصل</a><span class="cs1-visible-error error citation-comment"> تحقق من قيمة <code class="cs1-code">|مسار=</code> (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#bad_url" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span> في 13 ديسمبر 2019.</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rft.genre=unknown&rft.btitle=%D9%85%D8%B9%D9%84%D9%88%D9%85%D8%A7%D8%AA+%D8%B9%D9%86+%D9%85%D8%B1%D8%B6+%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86+%D8%B9%D9%84%D9%89+%D9%85%D9%88%D9%82%D8%B9+ncim-stage.nci.nih.gov&rft.pub=ncim-stage.nci.nih.gov&rft_id=https%3A%2F%2Fncim-stage.nci.nih.gov%2Fncimbrowser%2FConceptReport.jsp%3Fdictionary%3DNCI+Metathesaurus%26code%3DC0878677&rfr_id=info%3Asid%2Far.wikipedia.org%3A%D9%85%D8%B1%D8%B6+%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86" class="Z3988"></span> <span class="cs1-hidden-error error citation-comment">الوسيط <code class="cs1-code">|CitationClass=</code> تم تجاهله (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#parameter_ignored" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r47703133"/></span>
</li>
<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><b><a href="#cite_ref-3">^</a></b></span> <span class="reference-text"><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20190918205240/https://meshb.nlm.nih.gov/">"معلومات عن مرض دانون على موقع meshb.nlm.nih.gov"</a>. meshb.nlm.nih.gov. مؤرشف من <a rel="nofollow" class="external text" href="https://meshb.nlm.nih.gov/#/record/ui?ui=D052120">الأصل</a> في 18 سبتمبر 2019.</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rft.genre=unknown&rft.btitle=%D9%85%D8%B9%D9%84%D9%88%D9%85%D8%A7%D8%AA+%D8%B9%D9%86+%D9%85%D8%B1%D8%B6+%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86+%D8%B9%D9%84%D9%89+%D9%85%D9%88%D9%82%D8%B9+meshb.nlm.nih.gov&rft.pub=meshb.nlm.nih.gov&rft_id=https%3A%2F%2Fmeshb.nlm.nih.gov%2F%23%2Frecord%2Fui%3Fui%3DD052120&rfr_id=info%3Asid%2Far.wikipedia.org%3A%D9%85%D8%B1%D8%B6+%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%88%D9%86" class="Z3988"></span> <span class="cs1-hidden-error error citation-comment">الوسيط <code class="cs1-code">|CitationClass=</code> تم تجاهله (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#parameter_ignored" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r47703133"/></span>
</li>
</ol></div>
<p>Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, et al. (January 1981). "Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase". Neurology 31 (1): 51–7. doi:10.1212/wnl.31.1.51. <a href="/wiki/%D8%A8%D8%A8%D9%85%D8%AF" title="ببمد">ببمد</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6450334">6450334</a>.
</p><p>Spinazzi M, Fanin M, Melacini P, Nascimbeni AC, Angelini C. Cardioembolic stroke in Danon disease. Clin Genet. 2008;73:388-90. Maron BJ, Roberts WC, Arad M, et al. (March 2009). "Clinical Outcome and Phenotypic Expression in LAMP2 Cardiomyopathy". JAMA 301 (12): 1253–1259. doi:10.1001/jama.2009.371.<a href="/wiki/%D8%A8%D8%A8%D9%85%D8%AF" title="ببمد">ببمد</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19318653">19318653</a>.
</p><p>Lobrinus JA, Schorderet DF, Payot M, et al. (April 2005). "Morphological, clinical and genetic aspects in a family with a novel LAMP-2 gene mutation (Danon disease)". Neuromuscular disorders : NMD 15 (4): 293–8. doi:10.1016/j.nmd.2004.12.007. <a href="/wiki/%D8%A8%D8%A8%D9%85%D8%AF" title="ببمد">ببمد</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15792868">15792868</a>.
</p><p>Nishino I, Fu J, Tanji K, et al. (August 2000). "Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease)". Nature 406 (6798): 906–10.doi:10.1038/35022604. <a href="/wiki/%D8%A8%D8%A8%D9%85%D8%AF" title="ببمد">ببمد</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10972294">10972294</a>.
</p><p><a rel="nofollow" class="external free" href="http://danondisease.org">http://danondisease.org</a>
</p>
<div style="clear:both;"></div>
<div id="medic-no-res" style="width: 100%;display: inline-block;">
<div class="NavFrame" style="background-color:#DDDDFF; padding:5px">
<div class="NavHead" style="font-weight:normal; font-size: 90%; background-color:#DDDDFF;"><a href="/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Star_of_life_caution.svg" class="image"><img alt="Star of life caution.svg" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d5/Star_of_life_caution.svg/24px-Star_of_life_caution.svg.png" decoding="async" width="24" height="22" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d5/Star_of_life_caution.svg/36px-Star_of_life_caution.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d5/Star_of_life_caution.svg/48px-Star_of_life_caution.svg.png 2x" data-file-width="210" data-file-height="190" /></a> إخلاء مسؤولية طبية</div>
<div class="NavContent" style="display: none; text-align: right;padding: 5px;">
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها <a href="/wiki/%D9%88%D9%8A%D9%83%D9%8A%D8%A8%D9%8A%D8%AF%D9%8A%D8%A7:%D8%A5%D8%AE%D9%84%D8%A7%D8%A1_%D9%85%D8%B3%D8%A4%D9%88%D9%84%D9%8A%D8%A9_%D8%B7%D8%A8%D9%8A%D8%A9" title="ويكيبيديا:إخلاء مسؤولية طبية">مسؤولية</a> أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع <a href="/wiki/%D9%88%D9%8A%D9%83%D9%8A%D8%A8%D9%8A%D8%AF%D9%8A%D8%A7:%D8%A5%D8%AE%D9%84%D8%A7%D8%A1_%D9%85%D8%B3%D8%A4%D9%88%D9%84%D9%8A%D8%A9_%D8%B7%D8%A8%D9%8A%D8%A9" title="ويكيبيديا:إخلاء مسؤولية طبية">هذه الصفحة</a>.</div></div></div>
<div class="medic-box"><table class="navbox" style="border-spacing:0"><tbody><tr><td style="padding:1px"><table class="nowraplinks hlist navbox-inner" style="border-spacing:0;background:transparent;color:inherit"><tbody><tr><th scope="row" class="navbox-group">التصنيفات الطبية</th><td class="navbox-list navbox-odd" style="text-align:right;border-right-width:2px;border-right-style:solid;width:100%;padding:0px;text-align:left;"><div style="padding:0em 0.25em">
<ul><li><span style="font-style: italic;"><b><a href="/wiki/%D9%86%D8%B8%D8%A7%D9%85_%D9%81%D9%87%D8%B1%D8%B3%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D9%85%D9%88%D8%A7%D8%B6%D9%8A%D8%B9_%D8%A7%D9%84%D8%B7%D8%A8%D9%8A%D8%A9" title="نظام فهرسة المواضيع الطبية">MeSH ID</a></b></span>: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://meshb.nlm.nih.gov/record/ui?ui=D052120">D052120</a> </li>
<li><span style="font-style: italic;"><b>ICD10CM</b></span>: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icdcodelookup.com/icd-10/codes/E74.0">E74.0</a> </li>
<li><span style="font-style: italic;"><b><a href="/wiki/%D8%A7%D9%84%D9%88%D8%B1%D8%A7%D8%AB%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D9%85%D9%86%D8%AF%D9%84%D9%8A%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%A8%D8%B4%D8%B1%D9%8A%D8%A9_%D8%B9%D8%A8%D8%B1_%D8%A7%D9%84%D8%A5%D9%86%D8%AA%D8%B1%D9%86%D8%AA" title="الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت">OMIM ID</a></b></span>: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/300257">300257</a> </li>
<li><span style="font-style: italic;"><b><a href="/wiki/%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%AC%D8%B9%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%A7%D8%B4%D8%B1%D8%A9_%D9%84%D9%84%D8%AA%D8%B5%D9%86%D9%8A%D9%81_%D8%A7%D9%84%D8%AF%D9%88%D9%84%D9%8A_%D9%84%D9%84%D8%A3%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6" title="المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض">ICD-10</a></b></span>: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en#/E74.0">E74.0</a> </li>
<li><span style="font-style: italic;"><b>ICD9CM</b></span>: 759.89 </li></ul>
</div></td></tr><tr style="height:2px"><td colspan="2"></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group">المعرفات الخارجية</th><td class="navbox-list navbox-even" style="text-align:right;border-right-width:2px;border-right-style:solid;width:100%;padding:0px;text-align:left;"><div style="padding:0em 0.25em">
<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C84735">NCI Thesaurus ID</a> </li>
<li><span style="font-style: italic;"><b><a href="/wiki/%D9%86%D8%B8%D8%A7%D9%85_%D8%A7%D9%84%D9%84%D8%BA%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%B7%D8%A8%D9%8A%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D9%85%D9%88%D8%AD%D8%AF%D8%A9" title="نظام اللغة الطبية الموحدة">UMLS CUI</a></b></span>: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0878677">C0878677</a> </li>
<li><span style="font-style: italic;"><b>GARD rare disease ID</b></span>: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9730/index">9730</a> </li>
<li><span style="font-style: italic;"><b>Disease ontology</b></span>: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.disease-ontology.org/?id=DOID:0050437">DOID:0050437</a> </li></ul>
</div></td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></div>
<ul class="bandeau-portail إعلام" id="bandeau-portail">
<li class="bandeau-portail-element"><span class="bandeau-portail-icone" style="margin-right:1em"><a href="/wiki/%D8%A8%D9%88%D8%A7%D8%A8%D8%A9:%D8%B7%D8%A8" title="بوابة:طب"><img alt="أيقونة بوابة" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6d/P_medicine.svg/31px-P_medicine.svg.png" decoding="async" width="31" height="28" class="noviewer" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6d/P_medicine.svg/47px-P_medicine.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6d/P_medicine.svg/62px-P_medicine.svg.png 2x" data-file-width="400" data-file-height="360" /></a></span><span class="bandeau-portail-texte"><a href="/wiki/%D8%A8%D9%88%D8%A7%D8%A8%D8%A9:%D8%B7%D8%A8" title="بوابة:طب">بوابة طب</a></span></li></ul>
' |
ما إذا كان التعديل قد تم عمله من خلال عقدة خروج تور (tor_exit_node) | false |
طابع زمن التغيير ليونكس (timestamp) | 1617059670 |