متلازمة دي جورج: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
ط تدقيق إملائي وتنسيق |
|||
سطر 23:
يمكن للطلاب الطب استخدام ذاكري CATCH-22 لوصف متلازمة دي جورج، مع استخدام 22 لتذكيرهم بأن الخلل يحدث في الصبغي رقم 22 كما يلي :
<ref name="Burn_1999_JMedGen">{{cite journal |author=Burn, J |title=Closing time for CATCH22 |journal=J. Med. Genetics |volume=36 |pages=737–38 |year=1999 |doi=10.1136 |doi_brokendate=2009-11-14}}</ref>
Cardiac Abnormality (especially tetralogy of Fallot) وتعني حدوث عيوب في القلب ,خاصة [[رباعية فالو]]
<br />Abnormal facies
السطر 35 ⟵ 37:
== المصطلحات ==
علامات وأعراض متلازمة حذف 22q11 متنوعة بحيث كان ينظر للمجموعات المختلفة من الأعراض على أنها حالات منفصلة, وشملت هذه التصنيفات الأصلية '''متلازمة الحنك والقلب والوجه'''
== الأعراض ==
السطر 72 ⟵ 74:
معظم الناس مع متلازمة حذف 22q11.2 يفقدون حوالي 3 ملايين زوج قاعدة ثانية (وحدات بناء الحمض النووي) على نسخة واحدة من كروموسوم 22 في كل خلية من خلايا الجسم. هذه المنطقة تحتوي على حوالي 45 من الجينات، ولكن بعض هذه الجينات لم يتم وصفها بشكل دقيق. وهناك نسبة صغيرة من الأفراد المتضررين لديهم حذوفات أصغر في نفس المكان.
الباحثون لم يتعرفوا بعد على الجينات التي تسهم في ملامح متلازمة حذف 22q11.2. تحدد لديهم أن فقدان جين واحد بشكل خاص على الصبغي 22، ''TBX1''
قد يكون تناذر حذف 22q11.2 وراثيا، ولكن هذا هو حال الأقلية من الأشخاص المشخصون بهذا المرض مؤخرا 5-10 ٪ فقط قد ورثت حذف 22q11.2 من أحد الوالدين، في حين أن نحو 90-95 ٪ من الحالات يكون لها حذف جديد (جديد للأسرة) للمنطقة 22q11.2. وذلك لأن المنطقة 22q11.2 لديها البنية التي تجعلها عرضة لإعادة تنظيم خلال تكوين الحيوان المنوي أو البويضة الحذف قابل للحدوث بصورة متساوية تقريبا في حالة تكوين البويضة لحالة تكوين الحيوان المنوي فرد مع حذف 22q11.2 لديه 50 ٪ (واحد في اثنين) فرصة لتمرير حذف 22q11.2 لذريتهم. اختبار ما قبل الولادة، مثل بزل السلى، يتوفر لحالات الحمل التي يتقرر انها في خطر الإصابة بهذا المرض. أيضا، والحمل مع إيجاد أمراض القلب الخلقية و/ أو شذوذ الحنك المكتشفة بواسطة الفحص بالموجات فوق الصوتية يمكن أن تخضع لاختبارات ما قبل الولادة لمتلازمة حذف 22q11.2. لأن علامات هذه المجموعة من العيوب يمكن أيضا أن يكون معظم الموروثة وراثي جسميأو مرتبط بالجين X أو الصفات المتنحية فقطاختبار وراثي من كلا الأبوين يمكن أن يحدد على وجه اليقين احتمالية حدوث أي من هذه الحالات الشاذة في الأطفال اللاحقين.
| |||