متلازمة دي جورج: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
ط r2.7.2) (روبوت تعديل: es:Síndrome de DiGeorge |
|||
سطر 90:
الأبحاث الحالية تثبت وجود بيانات فريدة عن الكلام وضعف في اللغة مرتبط بتناذر حذف 22q11.2. في اختبارت تقييم معدل الذكاء,يؤدي الأطفال نتائج أقل في التخاطب واللغة مقارنة بنتائج الاختبارات غير اللفظية تتضمن المشاكل الشائعة الخنة المفرطة، وتأخر اللغة، وأخطاء مخارج الحروف.<ref name="Dantonio">{{cite journal |author=D'Antonio LL, Scherer NJ, Miller LL, Kalbfleisch JH, Bartley JA |title=Analysis of speech characteristics in children with velocardiofacial syndrome (VCFS) and children with phenotypic overlap without VCFS |journal=Cleft Palate Craniofac. J. |volume=38 |issue=5 |pages=455–67 |year=2001 |pmid=11522167 |doi=10.1597/1545-1569(2001)038<0455:AOSCIC>2.0.CO;2}}</ref><ref name="Scherer1999">{{cite journal |author=Scherer NJ, D'Antonio LL, Kalbfleisch JH |title=Early speech and language development in children with velocardiofacial syndrome |journal=Am. J. Med. Genet. |volume=88 |issue=6 |pages=714–23 |year=1999 |pmid=10581495 | doi = 10.1002/(SICI)1096-8628(19991215)88:6 |doi_brokendate=2009-11-14}}</ref><ref name="Scherer2001">{{cite journal |author=Scherer NJ, D'Antonio LL, Rodgers JR |title=Profiles of communication disorder in children with velocardiofacial syndrome: comparison to children with Down syndrome |journal=Genet. Med. |volume=3 |issue=1 |pages=72–8 |year=2001 |pmid=11339384 |doi=}}</ref>
فرط الخنة يحدث عندما يهرب الهواء من خلال الأنف أثناء إنتاج أصوات الكلام الشفوي مما يؤدى إلى انخفاض وضوح الكلام. هذا هو سمة مشتركة في التعبير والتعريف باللغة لأن 69 ٪ من الأطفال يعانون من التشوهات الحنكية. وإذا كان هيكل [[حنك رخو|غشاء]] [[اللهاة]] هو من النوع الذي لا يوقف تدفق الهواء من الصعود إلى تجويف الأنف، فإن ذلك سيكون سببا لاختنان الصوت ويشار إلى هذه الظاهرة بأنها عدم كفاءة الحنك والبلعوم. فقدان السمع يمكن أن تسهم أيضا في زيادة فرط الخنة لأن الأطفال ضعاف السمع يمكن أن يجدوا صعوبة في مراقبة الكلام الصادر منهم. خيارات العلاج المتاحة لنقص كفاءة [[اللهاة]] والبلعوم تتضمن التعويض والجراحة.
<ref name="Dantonio" /><ref name="Eliez">{{cite journal |author=Eliez S, Palacio-Espasa F, Spira A |title=Young children with Velo-Cardio-Facial syndrome (CATCH-22). Psychological and language phenotypes |journal=Eur Child Adolesc Psychiatry |volume=9 |issue=2 |pages=109–14 |year=2000 |pmid=10926060 |doi=10.1007/s007870050005}}</ref><ref name="Robin">{{cite journal |author=Robin NH, Shprintzen RJ |title=Defining the clinical spectrum of deletion 22q11.2 |journal=J. Pediatr. |volume=147 |issue=1 |pages=90–6 |year=2005 |pmid=16027702 |doi=10.1016/j.jpeds.2005.03.007}}</ref><ref name="Solot">{{cite journal |author=Solot CB, Knightly C, Handler SD |title=Communication disorders in the 22Q11.2 microdeletion syndrome |journal=J Commun Disord |volume=33 |issue=3 |pages=187–203; quiz 203–4 |year=2000 |pmid=10907715 |doi=10.1016/S0021-9924(00)00018-6}}</ref>
| |||