متلازمة كاداسيل: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
This contribution was added by Bayt al-hikma 2.0 translation project |
ط بوت:الإبلاغ عن رابط معطوب أو مؤرشف V5.3 |
||
سطر 5:
تعليق = [[تصوير بالرنين المغناطيسي]] لدماغ مريض مصاب بمتلازمة كاداسيل يظهر فيها إصابات متعددة.
}}
'''متلازمة كاداسيل''' {{إنج|CADASIL syndrome}} أو '''اعتلال الشرايين الدماغية الذاتي السائد مترافق مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ''' {{إنج|Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy}} هي أكثر أنواع ال[[سكتة]] الوراثية شيوعا، ويعتقد أن سببها طفرة في المورثة ''[[Notch 3]]'' في [[صبغي 19 (إنسان)|الصبغي 19]].<ref>{{
هذه الحالة هي أحد الحالات التي تنتمي لمجموعة الأمراض المصنفة ضمن أمراض [[حثل المادة البيضاء]]. أبرز المظاهر السريرية لهذا المرض حدوث [[نوبة نقص تروية عابرة]] أو [[سكتة]]. وتحدث في عمر ما بين 40-50 سنة، وغالبا ما يستطيع ال[[تصوير بالرنين المغناطيسي]] أن يشخص علامات المرض قد ظهور المظاهر السريرية بسنوات.<ref name="Chabriat1995">{{
اكتشفت الباحثتان الفرنسيتان ماري جيرمان بوسيه وإليزابيث تورنييه لاسيرف الحالة وسمتاها في تسعينيات القرن الماضي. حصلت الباحثتان -مع هوغو شبرياه وآن جوتل- على جائزة برين لعام 2019 تقديرًا لأبحاثهما حول هذه الحالة.
سطر 14:
تتظاهر متلازمة كاداسيل في البداية بنوبات صداع نصفي مصحوبة بأورة أو نوبات نقص تروية عابرة تحت قشرية أو سكتات دماغية أو اضطرابات مزاج بين سن 35 و55 عام. يتطور المرض إلى خرف تحت قشري مصحوب بشلل بصلي كاذب وتبول لا إرادي.
تشكل السكتات الدماغية الإقفارية أشيع المشاكل المرتبطة بمتلازمة كاداسيل؛ إذ يطور نحو 85% من الأفراد العرضيين نوبات إقفارية عابرة أو [[سكتة دماغية|سكتات دماغية.]] تصيب النوبات الإقفارية الأفراد بمتوسط عمر يقدر بنحو 46 عام (بين 30- 70 عام). تصيب السكتات الدماغية الجوبية التقليدية ثلثي الحالات على الأقل، بينما تكون السكتات الدماغية الشقية أقل شيوعًا بكثير. تجدر الإشارة إلى أن السكتات الدماغية الإقفارية تحدث عادةً في غياب عوامل الخطر القلبية الوعائية التقليدية. تؤدي السكتات الدماغية الصامتة المتكررة، مع أعراض سريرية أو بدونها، إلى تدهور معرفي وخرف تحت قشري صريح. شخصت إحدى حالات متلازمة كاداسيل بعد حضور المريض بذهان عضوي فصامي الشكل.<ref>{{
| doi = 10.1016/j.genhosppsych.2015.02.006
| pmid = 25824603
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
}}</ref>
== العلاج ==
لا يتوفر علاج خاص ومحدد لمتلازمة كاداسيل. تستخدم الزمر العلاجية التقليدية لتدبير شكايات مرضى متلازمة كاداسيل -كالصداع النصفي والسكتة الدماغية، ولكنها تبقى علاجات تجريبية؛ إذ لا تتوفر معلومات كافية حول فائدتها لدى مرضى المتلازمة.<ref name="Andre">{{
|
|
|
|
|
|
|
|
| pmid = 20464302
| doi = 10.1590/S0004-282X2010000200026
| doi-access = free
}}</ref> قد تساعد العوامل المضادة للصفائح كالأسبرين أو الديبيريدامول أو الكلوبيدوغريل في الوقاية من السكتات الدماغية. ومع ذلك، قد يكون العلاج بالمميعات غير محبذ بسبب ميل المرضى لتطوير نزوف دقيقة.<ref name="auto">{{
|
|
| doi = 10.1212/wnl.57.6.1066
| last9 = Haan
سطر 54:
| last6 = Vollebregt
| first6 = E.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| pmid = 11571335
| issn = 0028-3878
|
| s2cid = 22934154
}}</ref> يجب ضبط ضغط الدم المرتفع لدى مرضى هذه المتلازمة بشكل خاص.<ref name="Andre2">{{
|
|
|
|
|
|
|
|
| pmid = 20464302
| doi = 10.1590/S0004-282X2010000200026
| doi-access = free
}}</ref> لم تثبت الدراسات فائدة الاستخدام قصير الأمد للأتورفاستاتين، وهو دواء خافض للكوليسترول من زمرة الستاتينات، في تحسين مؤشرات الدورة الدموية الدماغية لدى مرضى متلازمة كاداسيل.<ref name="Peters">{{
|
|
|
|
|
|
|
|
| doi = 10.1016/j.jns.2007.04.015
| pmid = 17531269
| s2cid = 6502194
}}</ref><ref name="auto1">{{
| chapter-url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/
| editor-last6 = Bean
| pmid = 20301673
| via = PubMed
|
|
| editor-last11 = Stephens
| editor-first11 = Karen
سطر 113:
| editor-first7 = Thomas D.
| editor-first6 = Lora J.H.
|
| editor-last5 = Amemiya
| editor-first5 = Anne
سطر 124:
| editor-last1 = Pagon
| editor-first1 = Roberta A.
|
|
|
|
| chapter = Cadasil
}}</ref> ومع ذلك، يوصى باستخدامه لعلاج الأمراض المصاحبة كارتفاع كوليسترول الدم.<ref name="Cambridge">{{cite web
| url = http://www.cambridgestroke.com/faqs.php
| title = Questions about cadasil
| مسار الأرشيف = https://web.archive.org/web/20210124143015/https://www.cambridgestroke.com/faqs.php | تاريخ الأرشيف = 24 يناير 2021 }}</ref> يوصى أيضًا بإيقاف تناول حبوب منع الحمل لدى مرضى هذه المتلازمة. ينصح بعض المؤلفين بعدم استخدام التريبتانات لعلاج الصداع النصفي، لأنها تسبب تضيق وعائي، ولكن لا يوجد إجماع شامل على هذه النصيحة. في هذا الصدد، تصبح البدائل الحديثة التي تفتقر للتأثير المضيق للأوعية خيارات جذابة، كاللازميدتان من زمرة الديتانات والأوبرجيبانت أو الريميجيبانت من زمرة الجيبانات. ومع ذلك، لم يخضع استخدامها في متلازمة كاداسيل بشكل خاص للاختبار بعد. ينصح المصابون بمتلازمة كاداسيل بالإقلاع عن [[تدخين|التدخين]] أيضًا.<ref>{{cite web
| url = https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1049/cadasil#diseaseTreatmentSection
| title = CADASIL - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
}}</ref>
وجدت إحدى الدراسات الصغيرة نزوف مخية دقيقة (مناطق صغيرة تحوي دم قديم) لدى نحو ثلث مرضى متلازمة كاداسيل عند [[تصوير بالرنين المغناطيسي|التصوير بالرنين المغناطيسي]].<ref name="auto2">{{
|
|
| doi = 10.1212/wnl.57.6.1066
| last9 = Haan
سطر 149:
| last6 = Vollebregt
| first6 = E.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| pmid = 11571335
| issn = 0028-3878
|
| s2cid = 22934154
}}</ref>
اقترح البعض استخدام الأرجنين، وهو حمض أميني طبيعي، كعلاج محتمل لمتلازمة كاداسيل،<ref>{{
|
|
|
|
|
|
|
|
| doi = 10.1007/s00415-008-0876-9
| pmid = 18537053
| s2cid = 42107389
}}</ref> ولكن لم تجر أي دراسات سريرية تدعم استخدامه حتى عام 2017. لم يظهر الدونيبيزيل، الذي يستخدم عادةً في علاج مرض آلزهايمر، أي فائدة في تحسين الوظائف التنفيذية لدى مرضى متلازمة كاداسيل.<ref>{{
|
|
|
|
|
| doi = 10.1097/01.NT.0000316148.27827.bc
|
|
|
| s2cid = 72564626
}}</ref><ref name="Cambridge2">{{cite web
| |||