تكرار xp11.2: الفرق بين النسختين

'''تكرار xp11.2''' هو تباين [[مورثة|مورثي]] (جيني) من خلال [[|تكرار|تكرار (وراثة)]] [[كروموسوم إكس|الكروموسوم إكس]] على الذراع القصير p في الموضع 11.2 المحدد من خلال النطاق النووي المعياري ([http://نطاق-%20G نطاق- G]). هذا الانقسام جزء من [[نظام تحديد الجنس XY]] و[[نظام تحديد الجنس Xo]]. هذه المنطقة الغنيّة بالمورثات مقسّمة إلى ثلاث مواضع- xp11.21 و xp11.22 و xp11.23. يمكن أن يتضمن التضاعف في هذه المواقع الثلاثة. بينما طول التضاعف قد يختلف من 5.-55 ميجابايت، معظم التضاعف يقيس حوالي 4.5 ميجابايت ويحدث في المنطقة xp11.22- xp11.23 <ref name=":0">{{استشهاد ويب|مسار= http://www.rarechromo.org|عنوان=Unique The Rare Chromosome Disorder Support Group|موقع=www.rarechromo.org|تاريخ الوصول=2018-02-28|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20210319013833/https://www.rarechromo.org/|تاريخ أرشيف=2021-03-19}}</ref> معظم الإناث المصابة تظهر تنشيطاً للكروموسوم x المنقسم.<ref name=":1">{{استشهاد ويب|مسار= https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12766/microduplication-xp1122-p1123-syndrome|عنوان=Microduplication Xp11.22-p11.23 syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|موقع=rarediseases.info.nih.gov|لغة=en|تاريخ الوصول=2018-02-28|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20210321123854/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12766/microduplication-xp1122-p1123-syndrome|تاريخ أرشيف=2021-03-21}}</ref> وتختلف سمات الأفراد المصابين بشكل كبير حيث يمكن أن يكون انقسام xp11.2 صامتاً اي انه بدون اعراض في الناقلين- حيث يُعرف من الآباء بدون أعراض للأطفال المصابين الذين يحملون الانقسام.<ref name="Giorda_2009">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Giorda R, Bonaglia MC, Beri S, Fichera M, Novara F, Magini P, Urquhart J, Sharkey FH, Zucca C, Grasso R, Marelli S, Castiglia L, Di Benedetto D, Musumeci SA, Vitello GA, Failla P, Reitano S, Avola E, Bisulli F, Tinuper P, Mastrangelo M, Fiocchi I, Spaccini L, Torniero C, Fontana E, Lynch SA, Clayton-Smith J, Black G, Jonveaux P, Leheup B, Seri M, Romano C, dalla Bernardina B, Zuffardi O | إظهار المؤلفين = 6 | عنوان = Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females | صحيفة = American Journal of Human Genetics | المجلد = 85 | العدد = 3 | صفحات = 394–400 | تاريخ = September 2009 | pmid = 19716111 | pmc = 2771536 | doi = 10.1016/j.ajhg.2009.08.001 }}</ref><ref name="Honda_2010">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Honda S, Hayashi S, Imoto I, Toyama J, Okazawa H, Nakagawa E, Goto Y, Inazawa J | عنوان = Copy-number variations on the X chromosome in Japanese patients with mental retardation detected by array-based comparative genomic hybridization analysis | لغة = En | صحيفة = Journal of Human Genetics | المجلد = 55 | العدد = 9 | صفحات = 590–9 | تاريخ = September 2010 | pmid = 20613765 | doi = 10.1038/jhg.2010.74 | doi-access = free }}</ref> تشمل الأعراض الشائعة: [http://الاعاقات%20الذهنية الاعاقات الذهنية]، [http://وتاخر%20الكلام، وتاخر الكلام]، أما في الأطفال قد يعانون من [http://نوبات%20صرع نوبات صرع] وموجة الدماغ يمكن التعرف عليها عند تقييمها بواسطة تصوير كهربية الدماغ (EEG: [http://Electroencephalography Electroencephalography])