متلازمة غلبرت: الفرق بين النسختين

اوأو ما يسمى بداء اوأو متلازمة مويلن كراخت (Morbus Meulengracht) و هووهو مرض ولادي وراثي محمول على [[صبغي جسمي]] اي انه غير مرتبط بالجنس و ينجموينجم عن عطل في نقل ال[[بيليروبين|البيليروبين]] و تفكيكهوتفكيكه في ال[[كبد|الكبد]] .

سمي هذا المرض بهذا الاسم نسبة للدنماركي اينار مويلن كراخت وهو احد العلماء الذين شاركو في اكتشاف هذا المرض. اما الاسم الأخر و الذيوالذي يعرف به المرض فهو نسبة للعالم اوغوستين نيكولاس غلبرت (1858–1927)، الذي عمل في عام 1900 مع بيير ليريبوليت (1874–1944) على اكتشاف هذا المرض .

عكسا لما يعتقد الكثيرون فان الاصابة بالمرض ليست حالة نادرة فالمرض منتشر بنسبة 5% من البشر و لكنولكن شدة الاصابة تختلف من شخص لأخر فهي متعلقة بنشاط الكبد و فدرتهوفدرته على تفكيك البيليروبين .

ان سبب هذا المرض متعلق بال[[درجة|بالدرجة]] الأولى بتحليل ووتكسير تكسير ال[[هيموغلوبين|الهيموغلوبين]] : و كماوكما هو معلوم بأن خلايا ال[[دم|الدم]] الحمراء تموت بعد حوالي 120 يوما من دخولها الدورة الدموية، وهنا فان المادة التي تكسب الدم لونه الأحمر و هيوهي الهيموغلبون سوف يتم تحليلها الىإلى اجزائها الأصغر و تتموتتم هذه العملية في كل من [[نقي العظام]] و ال[[طحال|الطحال]] و ال[[كبد|الكبد]] ولكن على خطوات متتابعة حتى ينتهي به المطاف على شكل مادة ذوابة بالماء قابلة للامتصاص المعوي .

* 1. يتحلل الهيموغلوبين الىإلى [[بيليفيردين]] بمساعدة [[أنزيم]] وسيط .

* 2. يتحول البيليفيردين الىإلى [[بيليروبين غير مباشر]] ( غير ذوّاب بالماء )بوساطة انزيم بلبفيردين ريدوكتازه.

* 3. يتحول البيليروبين غير المتصل ل[[بيليروبين مباشر]] (ذوّاب بالماء )بواسطة انزيم غلوكرونوزيل ترانسفيرزوس (UDP-GT) و مساعدةومساعدة حمض الغلوكورونيل .

* 4. يطرح اليليروبين الىإلى خارج الجسم عن طريق ال[[بول|البول]] و [[الصفراء]] التي تمتص في ال[[معي|المعي]] بعد ان يرسل البيليروبين المتصل من الكبد الىإلى ال[[مرارة|المرارة]] .

تنخفض فعالية انزيم الغلوكرونوزيل ترانسفيرزوس (UDP-GT) الىإلى 30% عند الناس المصابين بالمرض مقارنة مع الأصحاء، و عندماوعندما تنخفض فعالية هذا الانزيم فان الية تحويل البيليروبين الغير مباشر الىإلى بيليروبين مباشر تتأثر تلقائيا ووتنخفض تنخفض ايضا وأيضا هكذاوهكذا ترتفع نسبة البيليروبين الغير مرتبط و الغيروالغير ذواب في الدم . في بعض الحالات القليلة تنخفض فعالية هذا الانزيم لنسب قليلة جدا تتراوح بين (0-10%) في هذه الحالة يأخذالمرض اخر و يدعىويدعى ب [[متلازمة كريغلر-نجار]].

ان الأعراض الشائعة للمرض هو اصفرار ال[[جلد|الجلد]] و العينينوالعينين كما هو الحال في مرض ال[[يرقان|اليرقان]].

تكون نتائج التحليل الدموي لوظائف الكبد و املاحواملاح المرارة على الأغلب طبيعية و غيروغير ملفتة (باستثناء ارتفاع نسبة البيليروبين غير المباشر في الدم )، بحيث انها لا تسبب حكة كما هو شائع في حالة الأمراض المسببة لاصفرار الجلد.

عند الكثير من المصابين يتسبب المرض بظهور اعراض كـ قلة التركيز ،التركيز، [[غثيان]] ، الام في الأطراف ،الأطراف، الام في ال[[بطن|البطن]] ، [[اسهال]] و [[اكتئاب]] .

ان عدم تناول الطعام لفترة طويلة و الصياموالصيام كذلك شرب ال[[كحول|الكحول]] و الضغطوالضغط النفسي هي من العوامل الرئيسية التي تقوي و تزيدوتزيد اعراض هذا المرض لذلك ينصح بتجنب الاسباب انفة الذكر لتجنب و التخفيفوالتخفيف من حدة اعراض المرض.

== التشخيص و المتابعةوالمتابعة ==

يمكن التأكد من الاصابة بالمرض من خلال ارتفاع نسبة البيليروبين غير المباشر بشكل كبير بعد الصيام أو بسبب حموض ال[[نيكونين|النيكونين]]، و كذلكوكذلك فان التحليل الجيني الجزيئي يعتبر طريقة امنة لتشخيص المرض .

عند المصابين بالمرض تكون نسبة البيليروبين في الدم هي ضعف النسبة العادية لدى الناس الأصحاء .

ان هذا المرض يعتبر خطأ جينيا و لذلكولذلك لا يمكن الشفاء منه و لاولا يوجد أدوية لهذا المرض بالتحديد، ولكن يوجد بعض الأدوية التي يجب على المصاب بهذا المرض ألا يأخذها كال[[باراسيتامول]] و ادوية اخرىوادوية أخرى.