كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية: الفرق بين النسختين

ط
بوت:إصلاح تحويلات القوالب
ط (بوت: أضاف قالب:مصادر طبية)
ط (بوت:إصلاح تحويلات القوالب)
| تعليق = تشويه الدم المحيطي من المريض المصاب بالكثرة الكريات الحمر
}}
'''كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي''' {{إنج|Hereditary spherocytosis}} (اختصارًا '''HS''') هو مرض وراثي، يحدث هذا الاضطراب بسبب وجود خلل في [[البروتينات]] التي تشكل غشاء خلايا الدم الحمراء التي تصبح كروية الشكل وهشة، والذي ينجم عن تدمير وتلف كريات الدم الحمراء في الطحال. مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي المزمن.<ref name="isbn0-7216-0187-1">{{citeاستشهاد bookبكتاب |author1مؤلف1=Cotran, Ramzi S. |author2مؤلف2=Kumar, Vinay |author3مؤلف3=Fausto, Nelson |author4مؤلف4=Nelso Fausto |author5مؤلف5=Robbins, Stanley L. |author6=Abbas, Abul K. |titleعنوان=Robbins and Cotran pathologic basis of disease |publisherناشر=Elsevier Saunders |locationمكان=St. Louis, Mo |yearسنة=2005 |pageصفحة=625 |isbn=0-7216-0187-1 |oclc= |doi= |accessdateتاريخ الوصول=}}</ref>
تم اكتشافه لأول مرة في عام 1871. وهو السبب الأكثر شيوعًا لانحلال الدم الوراثي عند سكان القوقاز في [[أوروبا]] و[[أمريكا الشمالية]]، مع حدوث 1 لكل 5000 ولادة. وتشمل الأعراض [[فقر الدم]] و[[اليرقان]]، تضخم [[الطحال]]، والتعب.<ref name=Dx&TxGuidelines>{{Cite journal | last1 = Bolton-Maggs | first1 = P. H. B. | last2 = Stevens | first2 = R. F. | last3 = Dodd | first3 = N. J. | last4 = Lamont | first4 = G. | last5 = Tittensor | first5 = P. | last6 = King | first6 = M. -J. | author7 = General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology | doi = 10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x | title = Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis | journal = British Journal of Haematology | volume = 126 | issue = 4 | pages = 455–474 | year = 2004 | pmid = 15287938 | pmc = }}</ref> علاوة على ذلك، تتراكم بقايا [[خلايا الدم]] المكسورة - [[البيليروبين]] غير المقرون أو غير المباشر - في المرارة، ويمكن أن تتسبب في تطور حصوات المرارة المصطبغة. لدى المرضى المزمنة، يمكن أن تسبب العدوى أو غيرها من الأمراض زيادة في تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حادة، أزمة الانحلالية.
 
 
==مضاعفات==
كثرة الكريات الحمراء الوراثي هو مرض حميدة عموما قد يتواقع ظهوره في متوسط العمر تقريبا. [[اليرقان]] يتقلب ويزداد سوءًا في ظروف معينة، خاصة أثناء الحمل والإرهاق البدني والتعرض للبرد والعواصف. في كل الحالات، قد لا يظهر المرض أي علامات ولا يتم اكتشافه إلا أثناء إجراء تقييم منهجي. ومع ذلك يتعرض المريض لبعض المضاعفات:
* قد تحدث هجمات فرط التحلل الشديد بشكل تلقائي أو في ظل الظروف المذكورة أعلاه. الأعراض هي أعراض أي أزمة انحلالية ([[قشعريرة]]، ارتفاع في درجة الحرارة، [[ضيق التنفس]]، خفقان، ألم وتورم في الطحال والكبد، انخفاض حاد في خلايا الدم الحمراء التي يمكن أن تنخفض إلى أقل من مليون لكل ملليمتر مكعب). يمكن أن تصبح إحدى الأزمات قاتلة، لكن التجديد أمر معتاد.
* أزمة مرنة مع انخفاض كبير في مستوى [[الهيموغلوبين]] و (عدد [[الخلايا الشبكية]])، عادة بسبب توقف النضج وغالبًا ما يرتبط بالتغيرات الضخمة. قد يكون عجل من العدوى، مثل [[الأنفلونزا]]، وخاصة مع فيروسات برفوف B19.<ref>{{Cite journal | last1 = Fjaerli | first1 = H. O. | last2 = Vogt | first2 = H. | last3 = Bruu | first3 = A. L. | title = Human parvovirus B19 as the cause of aplastic crisis in hereditary spherocytosis | journal = Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke | volume = 111 | issue = 22 | pages = 2735–2737 | year = 1991 | pmid = 1658972}}</ref><ref>{{Cite journal | last1 = Beland | first1 = S. S. | last2 = Daniel | first2 = G. K. | last3 = Menard | first3 = J. C. | last4 = Miller | first4 = N. M. | title = Aplastic crisis associated with parvovirus B19 in an adult with hereditary spherocytosis | journal = The Journal of the Arkansas Medical Society | volume = 94 | issue = 4 | pages = 163–164 | year = 1997 | pmid = 9308316}}</ref><ref>{{Cite journal | last1 = Servey | first1 = J. T. | last2 = Reamy | first2 = B. V. | last3 = Hodge | first3 = J. | title = Clinical presentations of parvovirus B19 infection | journal = American Family Physician | volume = 75 | issue = 3 | pages = 373–376 | year = 2007 | pmid = 17304869}}</ref>
* نقص [[حمض الفوليك]] الناجم عن زيادة متطلبات [[نخاع العظام]].
* تحدث حصوات المرارة المصطبغة عند حوالي نصف المرضى غير المعالجين. زيادة انحلال خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى زيادة مستويات البيليروبين، لأن البيليروبين هو نتاج انهيار الهيم. يجب أن تفرز مستويات عالية من البيليروبين في الصفراء عن طريق الكبد، مما قد يتسبب في تشكيل حصاة مصطبغة، والتي تتكون من البيليروبين الكالسيوم. نظرًا لأن هذه الحجارة تحتوي على مستويات عالية من كربونات الكالسيوم والفوسفات، فهي عبارة عن أقطاب الأشعة وتكون مرئية على الأشعة السينية.
* قرحة الساق.
* [[فشل القلب]] يمكن أن يحدث نتيجة لفقر الدم المزمن.
==علاج==
على الرغم من أن الأبحاث لا تزال جارية، في هذه المرحلة لا يوجد علاج للخلل الوراثي الذي يسبب كثرة الكريات البيضاء وراثيًا.<ref name=HarrisonsInternal /> تركز الإدارة الحالية على التدخلات التي تحد من شدة المرض. خيارات العلاج تشمل:
* '''استئصال الطحال''': (الاستئصال الجراحي للطحال) كما هو الحال في كثرة الكريات البيضاء غير الوراثية، تشير الأعراض الحادة لفقر الدم وفرط بيليروبين الدم إلى العلاج بنقل الدم أو التبادل والأعراض المزمنة لفقر الدم والطحال الموسع تشير إلى المكملات الغذائية لحمض الفوليك واستئصال الطحال، يشار إلى استئصال الطحال للحالات المعتدلة إلى الشديدة، ولكن ليس الحالات الخفيفة.<ref name="pmid15287938">{{cite journal |vauthors=Bolton-Maggs PH, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King MJ |title=Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis |journal=Br. J. Haematol. |volume=126 |issue=4 |pages=455–74 |date=أغسطس 2004 |pmid=15287938 |doi=10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x}}</ref> لتقليل خطر التسمم، يحتاج مرضى كثرة الكريات بعد استئصال الطحال إلى التمنيع ضد فيروس الأنفلونزا، والبكتيريا المغلفة مثل العقدية الرئوية والمكورات السحائية، والعلاج بالمضادات الحيوية الوقائية. ومع ذلك، لا يزال استخدام المضادات الحيوية الوقائية، مثل البنسلين، مثيراً للجدل.<ref name=HarrisonsInternal>{{citeاستشهاد bookبكتاب|author1مؤلف1=Anthony S. Fauci |author2مؤلف2=Eugene Braunwald |author3مؤلف3=Dennis L. Kasper |author4مؤلف4=Stephen L. Hauser |author5مؤلف5=Dan L. Longo |author6=J. Larry Jameson |author7=Joseph Loscalzo |titleعنوان=Harrison's principles of internal medicine|yearسنة=2008|publisherناشر=McGraw-Hill Medical|locationمكان=New York|isbn=978-0071466332|pagesصفحات=Chapter 106|urlمسار=http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=9117899|editionإصدار=17th}}</ref>
* '''استئصال الطحال الجزئي''': نظرًا لأن الطحال مهم للحماية من الكائنات المغلفة، فإن التسمم الناجم عن الكائنات المغلفة يعد أحد المضاعفات المحتملة لاستئصال الطحال.<ref name=Dx&TxGuidelines /> يمكن النظر في خيار استئصال الطحال الجزئي لصالح الحفاظ على وظيفة المناعة. البحث عن النتائج محدود حاليًا،<ref name=Dx&TxGuidelines /> ولكنه مواتٍ.<ref>{{Cite journal | last1 = Buesing | first1 = K. L. | last2 = Tracy | first2 = E. T. | last3 = Kiernan | first3 = C. | last4 = Pastor | first4 = A. C. | last5 = Cassidy | first5 = L. D. | last6 = Scott | first6 = J. P. | last7 = Ware | first7 = R. E. | last8 = Davidoff | first8 = A. M. | last9 = Rescorla | first9 = F. J. | last10 = Langer | doi = 10.1016/j.jpedsurg.2010.09.090 | first10 = J. C. | last11 = Rice | first11 = H. E. | last12 = Oldham | first12 = K. T. | title = Partial splenectomy for hereditary spherocytosis: A multi-institutional review | journal = Journal of Pediatric Surgery | volume = 46 | issue = 1 | pages = 178–183 | year = 2011 | pmid = 21238662 | pmc = }}</ref>
* الاستئصال الجراحي للمرارة قد يكون ضروريًا.<ref name=HarrisonsInternal />
==علم الأوبئة==
كثرة الخلايا الحمراء الكروية الوراثية هي أكثر اضطرابات [[الغشاء الخلوي]] شيوعًا وتؤثر على شخص واحد من كل 2000 شخص من أصل أوروبي شمالي.<ref>{{مرجعاستشهاد ويب|مسار=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-spherocytosis#genes|عنوان=Hereditary spherocytosis<!-- عنوان مولد بالبوت -->|تاريخ الوصول=2019-12-23|script-title=en|اللغةلغة=en| مسار الأرشيفأرشيف = https://web.archive.org/web/20180728030154/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-spherocytosis | تاريخ الأرشيفأرشيف = 28 يوليو 2018 }}</ref>
==البحوث==
يوجد [[علاج جيني]] تجريبي لعلاج كثرة الكريات الحمراء الوراثية عند الفئران المعملية؛ ومع ذلك، لم يتم بعد تجربة هذا العلاج على البشر بسبب جميع المخاطر التي ينطوي عليها العلاج الجيني البشري.
==روابط خارجية==
* [https://web.archive.org/web/20050925004034/http://my.webmd.com/hw/anemia/nord81 مقالة قصيرة من WebMD ]
* [https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/1220 صورة من الخلايا الكروية من ميدلاين ]
 
{{أمراض كريات الدم الحمراء}}