شلل انسمامي درقي دوري: الفرق بين النسختين

تم إضافة 308 بايت ، ‏ قبل 5 أشهر
ط
ط (بوت:إضافة وصلة أرشيفية.)
| وراثة مندلية بشرية_متعدد = {{OMIM2|613239}}
}}
'''الشلل الانسمامي الدرقي الدوري'''<ref>[http://www.epharmapedia.com/dictionary/view_ar/103645?lang=ar شلل انسمامي درقي دوري - قاموس الموسوعة الطبية الصيدلانية] تاريخ الولوج 13.فبراير.2012 {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20170228075136/https://www.epharmapedia.com/dictionary/view_ar/103645?lang=ar |date=28 فبراير 2017}}</ref><ref>[http://www.emro.who.int/UMD/Search%20Engine/Forms/MeaningResults.aspx?QueryID=1&TermID=87eed22f-aa09-45db-b54c-3c7a457bcae5 المعجم الطبي الموحد] تاريخ الولوج 13 مايو 2012 {{وصلة مكسورة|تاريخ= مايو 2019 |bot=JarBot}}</ref> {{إنج|Thyrotoxic periodic paralysis}} هي حالة تؤدي إلى هجمات من [[شلل|الضعف العضلي]] أثناء فرط في نشاط [[غدة درقية|الغدة الدرقية]]. نقص بوتاسيوم الدم (انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم) عادة ما يكون حاضرًا أثناء الهجمات. قد تشكل هذه الحالة خطرًا على الحياة إذا ما أصاب الضعف العضلي عضلات التنفس، حيث يتسبب الأمر في صعوبة [[تنفس|بالتنفس]] من ناحية، أو يؤدي في حالة انخفاض نسبة [[بوتاسيوم|البوتاسيوم]] في الدم إلى [[اضطراب نظم قلبي|اضطراب في دقات القلب]].<ref name=Kung/> وإن لم يعالج، وهي مُتكررة بعادتها في الطبيعة.<ref name=Kung>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة|مؤلف=Kung AW |عنوان=Clinical review: Thyrotoxic periodic paralysis: a diagnostic challenge |صحيفة=J. Clin. Endocrinol. Metab. |المجلد=91 |العدد=7 |صفحات=2490–5 |سنة=2006 |شهر=July |pmid=16608889 |doi=10.1210/jc.2006-0356 |مسار= http://jcem.endojournals.org/cgi/content/full/91/7/2490|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20091213000014/http://jcem.endojournals.org:80/cgi/content/full/91/7/2490|تاريخ أرشيف=2009-12-13}}</ref>
 
تم ربط الشرط مع [[طفرة (أحياء)|التحولات الوراثية]] في الجينات المسؤولة عن رمز معين [[قناة أيونية|للقنوات الأيونية]] الناقلة [[كهرل|للكهرل]] ([[صوديوم|الصوديوم]] و[[بوتاسيوم|البوتاسيوم]]) عبر [[غشاء خلوي|أغشية الخلايا]]. وأهمها قناة الكالسيوم من نوع (Cav1.1).<ref name=Ryan>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة|مؤلف=Ryan DP, Ptácek LJ |عنوان=Episodic neurological channelopathies |صحيفة=Neuron |المجلد=68 |العدد=2 |صفحات=282–92 |سنة=2010 |شهر=October |pmid=20955935 |doi=10.1016/j.neuron.2010.10.008}}</ref> و(Kir2.6) <ref name=Ryan/> وتصنف على أنها (Channelopathy).<ref name=Ryan/> ويعتقد أن هذه الظاهرة الشاذة في القناة تؤدي إلى التغييرات من [[بوتاسيوم|البوتاسيوم]] إلى [[خلية|الخلايا]]، في ظل ظروف ارتفاع مستويات [[هرمونات الغدة الدرقية|هرمون الغدة الدرقية]]، وعادة مع يكون مع مرسب إضافية.
 
علاج نقص بوتاسيوم الدم، المتبعة من تصحيح فرط نشاط الغدة الدرقية، الذي يؤدي إلى استكمال الهجمات. يصيب في الغالب الذكور من أصل صيني وياباني وفيتنامي وفلبيني والكورية.<ref name=Kung/> الشلل الانسمامي الدرقي الدوري هو واحد من العديد من الأوضاع التي يمكن أن تسبب الشلل الدوري.<ref name=Fontaine>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة|مؤلف=Fontaine B |عنوان=Periodic paralysis |صحيفة=Adv. Genet. |المجلد=63 |صفحات=3–23 |سنة=2008 |pmid=19185183 |doi=10.1016/S0065-2660(08)01001-8 |series=Advances in Genetics |isbn=9780123745279}}</ref>
 
== العلامات والأعراض ==
يتمثل المرض بهجوم يبدأ في الغالب مع آلام في العضلات والتشنج وتصلب.<ref name=Mayo05>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة|مؤلف=Lin SH |عنوان=Thyrotoxic periodic paralysis |صحيفة=Mayo Clin. Proc. |المجلد=80 |العدد=1 |صفحات=99–105 |سنة=2005 |شهر=January |pmid=15667036 |doi=10.4065/80.1.99 |مسار=http://www.mayoclinicproceedings.com/content/80/1/99.long |تنسيق=PDF}}</ref> يعقبها ضعف عام أو شلل الذي يميل إلى التطور بسرعة، غالبًا ما يحدث في أخر الليل أو في الساعات الأولى من الصباح. الضعف عادة ما يكون [[تناظر|متناظر]]؛ <ref name=Mayo05/> غالبًا ما تتأثر عضلات الطرف القريبة من الجذع (الدانية)، وضعف الذي يبدأ في التوسع على مستوى الأرجل والذراع. لا تتأثر عضلات الفم والحلق والعينين، والتنفس، ولكن أحيانًا ضعف عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن صعوبة في عملية التنفس وتهديد حياة المريض. يتم حسم الهجمات خلال بضعة ساعات إلى أيام، حتى في غياب العلاج..<ref name="Kung"/><ref name="Mayo05"/><ref name=Pothiwala>{{Citeاستشهاد بدورية journalمحكمة|مؤلف=Pothiwala P, Levine SN |عنوان=Analytic review: thyrotoxic periodic paralysis: a review |صحيفة=J. Intensive Care Med. |المجلد=25 |العدد=2 |صفحات=71–7 |سنة=2010 |pmid=20089526 |doi=10.1177/0885066609358849}}</ref> خلال الفحص العصبي أثناء الهجوم، ويلاحظ ضعف مُترهل لأطرافه؛ تتضاءل عادةً رُدود الفعل، لكن لا يتأثر نظام الإحساس ولا <ref name=Kung/><ref name=Mayo05/> الوضع العقلي للمريض.<ref name=Mayo05/>
 
ممكن أن تحدث الهجمات بسبب [[تدريب بدني|مجهود بدني]]، شرب [[كحول|الكحول]]، استهلاك الأطعمة الغنية [[سكريات|بالسكريات]] أو [[ملح الطعام|الملح]]. ولذلك ترتفعُ نسبة الهجمات في فصل الصيف، بسبب الاستهلاك الكبير من المشروبات مع السكر وممارسة الرياضة. من الإمكان أن يظهر الهجوم ما بعد انتهاء فترة التمرينات الرياضية في فترة الاسترخاء، لذلك يمكن أن يوصى بتمرين لتجنب الهجوم.<ref name=Kung/>
 
من أعراض فرط نشاط الغدة الدرقية مثل [[فقدان الوزن]] و[[تسرع القلب|زيادة معدل ضربات القلب]] و[[رعاش]] و[[تعرق|العرق]]؛ <ref name=Kung/><ref name=Pothiwala/> لكن هذه الأعراض تحدث في نصف حالات الإصابة فقط.<ref name=Mayo05/> النوع الأكثر شيوعًا من فرط نشاط الغدة الدرقية، [[داء غريفز|مرض جريفز]]، بالإضافة إلى ذلك قد يُسبب مشاكل في العين ([[اعتلال العين المنسوب لغريفز|اعتلال العين جريفز]]) وتغيرات الجلد في الساقين ([[وذمة مخاطية أمام الظنبوب]]).<ref name=Weetman>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة|مؤلف=Weetman AP |عنوان=Graves' disease |صحيفة=N. Engl. J. Med. |المجلد=343 |العدد=17 |صفحات=1236–48 |سنة=2000 |شهر=October |pmid=11071676 |doi=10.1056/NEJM200010263431707}}</ref> أمراض الغدة الدرقية مُمكن أن تُسبب [[شلل|ضعف عضلي]]، على شكل إعتلالاعتلال عضلي تسمامي درقي، <ref>[http://www.epharmapedia.com/dictionary?f1=thyrotoxic+myopathy&f2=2&lang=ar قاموس الموسوعة الطبية الصيدلانية ترجمة كلمة Thyrotoxic myopathy] تاريخ الولوج 6 يناير 2012 {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20160426184141/http://www.epharmapedia.com/dictionary?f1=thyrotoxic+myopathy&f2=2&lang=ar |date=26 أبريل 2016}}</ref> لكن هذا يُعتبر ثابت وليس عرضي.<ref name=Mayo05/>
 
== الأسباب ==
وقد وصفت الطفرات الجينية في قنوات الكالسيوم من نوع (Cav1.1) في جنوب [[الصين]] مع شلل انسمامي درقي دوري. الطفرات (التحولات) الجينية التي تقع في مناطق مُختلفة في جينات المرض مُقارنة مع تلك في حالة الشلل الدوري والتي تعتمدُ على الحالة العائلية. في الشلل الانسمامي الدرقي الدوري (TPP)، أما الطفرات الجينية فتُعتبر إحدى الأشكال المُتعددة النوكليوتيدات الموجودة في هرمون عنصر الاستجابة الحساس لهرمون الغدة الدرقية، هذا يعني أن عملية [[نسخ (وراثة)|نسخ]] (التشفير) الجين والإنتاج من القنوات الإيونية ممكن أن تُعدل بواسطة مستوى مرتفع من هرمون الغدة الدرقية. وعلاوة على ذلك، تم الإبلاغ عن حُدوث طفرات في جينات الترميز المُستخدمة في قناة جهد بوابة البوتاسيوم (Kv3.4) وقناة الصوديوم بروتين نوع 4 وحيدات ألفا (Na41.4).
 
تم إثبات أن 33% من المُصابين بشلل انسمامي درقي دوري من مجموعات سُكانية مُختلفة بأنهم يملُكون تحولات جينية في KCNJ18، جين الترميز المُستخدم في Kir2.6، [[قناة أيون البوتاسيوم الداخلي المعدل]]، هذا الجين، أيضًا، يرافىءيرافئ عنصر استجابة الغدة الدرقية.<ref name=Ryan/>
 
بعض أشكال من [[مستضد الكريات البيضاء البشرية|مستضدات الكريات البيضاء البشرية]] (HLA)، خصوصًاB46 ،DR9 ،DQB1 * 0303 ،A2 ،Bw22 ،AW19، B17، وDRW8، هي أكثر شيوعًا في هذا المرض. الإرسال لبعض من أشكال من [[مستضد الكريات البيضاء البشرية|مستضدات الكريات البيضاء البشرية]] (HLA)، والتي تلعب دور مركزي في [[جهاز مناعي|الاستجابة المناعية]]، ممكن أن يؤدي إلى إحدى أسباب [[جهاز مناعي|جهاز المناعة]]. لكن من الغير مؤكد أن يقود هذا الأمر إلى شلل انسمامي درقي دوري أو إلى ارتفاع إمكانية الإصابة [[داء غريفز|بمرض جريفز]]، وهو [[مرض مناعي ذاتي|مرض انضدادي]].<ref name=Kung/>
في المرحلة الحادة للهجوم، تعمل إدارة البوتاسيوم بسرعة على استعادة قوة العضلات ومنع حدوث مضاعفات. مع ذلك، ينصح توخي الحذر على أن الكمية الإجمالية من البوتاسيوم في الجسم أن لا تكون منخفضة، ومن الممكن لمستويات البوتاسيوم لتجاوز ("انتعاش فرط بوتاسيوم الدم")؛ ينصح بإعطاء حقن من كلوريد البوتاسيوم، أثناء البدء بعلاج أخر.<ref name=Kung/>
 
آثار هرمون الغدة الدرقية عادة ما تستجيب للإدارة من [[محصر البيتا|حاصرات بيتا]] الغير إنتقائيةانتقائية. مثل [[بروبرانولول]] (كما يعمل على قيادة [[عرض (طب)|الأعراض]] بواسطة زيادة مستويات [[أدرينالين|الأدرينالين]] وله أيضًا تأثير على [[مستقبل أدريناليني|المستقبلات الأدرينالية]] بيتا). ويمكن تجنب وقوع هجمات لاحقة وذلك عن طريق تجنب تناول المسببات المعروفة وبكثرة مثل الملح أو تناول الكربوهيدرات، حتى يتم علاج مرض الغدة الدرقية بشكل كافً.<ref name=Kung/>
 
عادة ما يؤدي علاج مرض الغدة الدرقية إلى حل الهجمات الشلل. اعتمادًا على طبيعة المرض، من الممكن أن يتكون العلاج من thyrostatics (الأدوية التي تقلل من إنتاج هرمون الغدة الدرقية)، اليود المشع، أو في بعض الأحيان عملية جراحية في [[غدة درقية|الغدة الدرقية]].<ref name=Kung/><ref name=Pothiwala/>
== تاريخ ==
[[ملف:Westphal.jpg|يسار|تصغير|كارل فريدريش ويستفال أوتو]]
بعد تقارير عن حالات عدة في القرنين 18 و19، كان أول وصف كامل للشلل الدوري من قبل طبيب الأعصاب [[ألمان|الألماني]] [[كارل فريدريش ويستفال أوتو]] (1833-1890) في عام [[1885]].<ref>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة| مؤلف=Westphal CF | عنوان=Über einen merkwürdigen Fall von periodischer Lähmung aller vier Extremitäten mit gleichzeitigem Erlöschen der elektrischen Erregbarkeit während der Lähmung | سنة=1885 | صحيفة=Berl. Klin. Wochenschr. | لغة=German | المجلد=22 | صفحات=489–91 and 509–11}}</ref><ref>{{مرجعاستشهاد ويب | مؤلف=Sternberg D, Tabti N, Hainque B, Fontaine B | عنوان= Hypokalemic Periodic Paralysis | عمل=GeneReviews | تاريخ=2009-04-28 | مسار=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20170118124420/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/ | تاريخ أرشيف = 18 يناير 2017 }} {{PMID|20301512}}.</ref> في عام [[1926]] لاحظ الطبيب [[شعوب اليابان|الياباني]] Tetsushiro Shinosaki، من [[فوكوكا (فوكوكا)|فوكوكا]] ارتفاع معدل أمراض [[غدة درقية|الغدة الدرقية]] في [[اليابان|الشعب الياباني]] مع الشلل الدوري.<ref name=Shinosaki>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة| مؤلف=Shinosaki T | عنوان=Klinische Studien über die periodische Extremitätenlähmung | لغة=German | صحيفة=Z. Gesamt. Neurol. Psychiatr. | سنة=1926 | المجلد=100 | العدد=1 | صفحات=564–611 | doi=10.1007/BF02970940}}</ref><ref name=DunlapKepler/> أول تقرير باللغة الإنجليزية، في عام [[1931]]، كتبوا كل من دنلاب وكبلر، [[طبيب|أطباء]] في [[مايو كلينك|عيادة مايو]]، وصفوا حالة المريض مع وجود ملامح من [[داء غريفز|مرض جريفز]].<ref name=Pothiwala/><ref name=DunlapKepler>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة| مؤلف=Dunlap H, Kepler K | عنوان=A syndrome resembling familial periodic paralysis occurring in the course of exophthalmic goiter | صحيفة=Endocrinology | سنة=1931 | المجلد=15 | العدد=6 | صفحات=541–6 | doi=10.1210/endo-15-6-541}}</ref> في عام [[1937]] ارتبط الشلل الدوري مع نقص بوتاسيوم الدم، فضلًا عن تهاطل الهجمات [[جلوكوز|بالغلوكوز]] و[[إنسولين|الانسولين]].<ref>{{citeاستشهاد journalبدورية محكمة | المؤلفمؤلف=Aitken RS, Allott EN, Castleden LI, {{Ill-WD2|ماري ووكر|id=Q3296254}} | العنوانعنوان=Observations on a case of familial periodic paralysis | journalصحيفة=Clin. Sci. | السنةسنة=1937 | volumeالمجلد=3 | الصفحاتصفحات=47–57}}</ref><ref name=McFadzean>{{Citeاستشهاد بدورية journalمحكمة|مؤلف=McFadzean AJ, Yeung R |عنوان=Periodic paralysis complicating thyrotoxicosis in Chinese |صحيفة=Br Med J |المجلد=1 |العدد=5538 |صفحات=451–5 |سنة=1967 |شهر=February |pmid=6017520 |pmc=1840834 |doi=10.1136/bmj.1.5538.451}}</ref> وقد استخدمت هذه الظاهرة على أنها اختبار [[تشخيص (توضيح)|تشخيص]]ي.<ref name=McFadzean/>
 
في عام [[1974]]، تم اكتشاف إمكانية [[بروبرانولول]] على منع وقوع الهجمات.<ref>{{Citeاستشهاد journalبدورية محكمة|مؤلف=Yeung RT, Tse TF |عنوان=Thyrotoxic periodic paralysis. Effect of propranolol |صحيفة=Am. J. Med. |المجلد=57 |العدد=4 |صفحات=584–90 |سنة=1974 |شهر=October |pmid=4432863 |doi=10.1016/0002-9343(74)90010-2}}</ref> برز مفهوم channelopathies والارتباط مع طفرات [[قناة أيونية|القناة الشاردية]] المحددة في أواخر القرن 20.<ref name=Kung/><ref name=Ryan/><ref name=Fontaine/>
 
== المراجع ==
{{شريط بوابات|طب}}
{{شريط مختارة|تاريخ=18 يوليو 2012|نسخة= }}
 
[[تصنيف:أمراض الغدة الدرقية]]
[[تصنيف:اضطرابات عضلية]]
[[تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية]]
[[تصنيف:اضطرابات عضلية]]
[[تصنيف:اعتلال القنوات]]