|
| اختصاص = [[علم الوراثة الطبية]]
}}
'''البله المميت'''{{بحاجة لمصدر|تاريخ=أبريل 2019}} أو '''داء تاي ساكس''' {{إنج|Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy}} مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط [[إنزيم هيكسورامينيديز]] (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد (gangliosides) (المهم في التواصل الخلوي) وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.<ref>{{cite journal |vauthors=Bodurtha J, Strauss JF | title = Genomics and perinatal care | journal = N. Engl. J. Med. | volume = 366 | issue = 1 | pages = 64–73 | year = 2012 | pmid = 22216843 | doi = 10.1056/NEJMra1105043 | pmc = 4877696 }}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Porter BF, Lewis BC, Edwards JF, Alroy J, Zeng BJ, Torres PA, Bretzlaff KN, Kolodny EH | title = Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep | journal = Veterinary Pathology | volume = 48 | issue = 3 | pages = 807–813 | year = 2011 | pmid = 21123862 | doi = 10.1177/0300985810388522 | issn = 0300-9858 }}</ref><ref>[http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology]{{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120420200011/http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview |date=2012-04-20 }} at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012</ref> تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.<ref name="NORD2017">{{مرجع ويب|عنوان=Tay Sachs Disease|مسار=https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/|موقع=NORD (National Organization for Rare Disorders)|تاريخ الوصول=29 May 2017|تاريخ=2017|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20170220233334/https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/|تاريخ أرشيف=20 February 2017}}</ref><ref>{{مرجع كتاب|الأخير1=Vogel|الأول1=Friedrich|الأخير2=Motulsky|الأول2=Arno G.|عنوان=Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches|تاريخ=2013|ناشر=Springer Science & Business Media|isbn=9783662033562|صفحة=578|إصدار=3|مسار=https://books.google.com/books?id=mbjtCAAAQBAJ&pg=PA578|لغة=en|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20171105195556/https://books.google.com/books?id=mbjtCAAAQBAJ&pg=PA578|تاريخ أرشيف=2017-11-05}}</ref><ref>{{cite journal|author=Sagi M|title=Ethical aspects of genetic screening in Israel|journal=Science in Context|volume=11|issue=3–4|pages=419–429|year=1998|pmid=15168671|doi=10.1017/s0269889700003112}}</ref>
إذا ظهرت الإصابة بداء تاي زاكس في تاريخ العائلة أو كنت من المجموعة المُعرضة لدرجة عالية من خطر الإصابة وتخطط للإنجاب، فيوصي الأطباء بشدة بإجراء الفحص الجيني والاستشارة الوراثية.<ref>{{مرجع كتاب|الأخير1=Marinetti|الأول1=G. V.|عنوان=Disorders of Lipid Metabolism|تاريخ=2012|ناشر=Springer Science & Business Media|isbn=9781461595649|صفحة=205|مسار=https://books.google.com/books?id=t-ePBAAAQBAJ&pg=PA205|لغة=en|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20171105195556/https://books.google.com/books?id=t-ePBAAAQBAJ&pg=PA205|تاريخ أرشيف=2017-11-05}}</ref><ref name="tay">{{cite journal|first=Waren|last=Tay|authorlink=Waren Tay|year=1881|volume=1|journal=Transactions of the Ophthalmological Society|title=Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant|pages=55–57}}</ref>
==الأعراض==
عادة ما يبدأ ظهور الأعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض<ref>{{مرجع كتاب|الأخير1=Walker|الأول1=Julie|عنوان=Tay–Sachs Disease|تاريخ=2007|ناشر=The Rosen Publishing Group|isbn=9781404206977|صفحة=53|مسار=https://books.google.com/books?id=fdA7LfGOai0C&pg=PA53|لغة=en|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20171105195556/https://books.google.com/books?id=fdA7LfGOai0C&pg=PA53|تاريخ أرشيف=2017-11-05}}</ref>
وللمرض 3 أنواع:
وللمرض 3 أنواع:<ref name="kimura">{{مرجع كتاب|الأول=Motoo|الأخير=Kimura|سنة=1983|عنوان=The Neutral Theory of Molecular Evolution|ناشر=Cambridge University Press|مكان=Cambridge|isbn=978-0-521-23109-1}}</ref>
# خاص بالأطفال: وهو الأكثر شيوعا
# خاص بالأحداث: (يظهر في آخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة
# خاص بالأطفال: وهو الأكثر شيوعا. يبدو أن الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس يتطورون بشكل طبيعي للأشهر الستة الأولى بعد الولادة. بعد ذلك، عندما تصبح الخلايا العصبية منتفخة مع الجانجليوسايد، يبدأ تدهور شديد في القدرات العقلية والبدنية. قد يصبح الطفل أعمى وصمًا وغير قادر على البلع ويعاني من الضمور والشلل. وتموت معظم الحالات عادةً قبل سن الرابعة.<ref name="NINDS">{{مرجع ويب|مسار=http://www.ninds.nih.gov/disorders/taysachs/taysachs.htm|عنوان=Tay–Sachs disease Information Page|ناشر=[[المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية]]|تاريخ=14 February 2007|تاريخ الوصول=10 May 2007|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20111127080325/http://www.ninds.nih.gov/disorders/taysachs/taysachs.htm|تاريخ أرشيف=27 November 2011|url-status=dead}}</ref><ref name="omimtaysachs">{{مرجع ويب|ناشر=United States National Institutes of Health|عنوان=Online Mendelian Inheritance in Man|مسار=http://omim.org/entry/272800|تاريخ الوصول=24 April 2009|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20160104022642/http://omim.org/entry/272800|تاريخ أرشيف=4 January 2016|url-status=live|الأول1=Victor A|الأخير1=McKusick|الأول2=Ada|الأخير2=Hamosh}}</ref>
# خاص بالبالغين: نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز
# خاص بالأطفال: (يظهر في آخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة، وعادة ما يظهر في البداية بين الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين سنتين وعشرة أعوام.<ref>{{cite journal|vauthors=Specola N, Vanier MT, Goutières F, Mikol J, Aicardi J|title=The juvenile and chronic forms of GM2 gangliosidosis: clinical and enzymatic heterogeneity|journal=Neurology|volume=40|issue=1|pages=145–150|date=1 January 1990|pmid=2136940|doi=10.1212/wnl.40.1.145}}</ref> يصاب الأشخاص المصابون بمرض تاي ساكس بتدهور المهارات المعرفية والحركية، والاضطراب، و<nowiki/>[[عسر البلع]]، والترنح، و<nowiki/>[[تشنج|التشنج]]. تحدث الوفاة عادة بين سن الخامسة والخامسة عشرة.<ref>{{مرجع كتاب|الأخير1=Moe|الأول1=P G|الأخير2=Benke|الأول2=T A|ناشر=McGraw-Hill|عنوان=Current Pediatric Diagnosis and Treatment|إصدار=17|سنة=2005|chapter=Neurologic and Muscular Disorders|isbn=978-0-07-142960-3}}</ref>
# خاص بالبالغين: نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز.<ref>{{cite journal|vauthors=Willner JP, Grabowski GA, Gordon RE, Bender AN, Desnick RJ|title=Chronic GM2 gangliosidosis masquerading as atypical Friedreich's ataxia: Clinical, morphologic, and biochemical studies of nine cases|journal=Neurology|volume=31|issue=7|pages=787–98|date=July 1981|pmid=6454083|doi=10.1212/wnl.31.7.787|authorlink5=Robert J. Desnick}}</ref> على عكس الأشكال الأخرى، عادة ما يكون مرض تاي ساكس المتأخر غير قاتل لأن التأثيرات قد تتوقف عن التقدم.<ref name="sachs">{{cite journal|first=Bernard|last=Sachs|authorlink=Bernard Sachs|year=1887|volume=14|journal=Journal of Nervous and Mental Disease|title=On arrested cerebral development with special reference to cortical pathology|pages=541–554|doi=10.1097/00005053-188714090-00001|issue=9|hdl=10192/32703}}</ref><ref name="shelleyreuter">{{cite journal|first=Shelley Z|last=Reuter|date=Summer 2006|volume=31|issue=3|journal=The Canadian Journal of Sociology|title=The Genuine Jewish Type: Racial Ideology and Anti-Immigrationism in Early Medical Writing about Tay–Sachs Disease|pages=291–323|doi=10.1353/cjs.2006.0061|df=}}</ref> كثيرا ما تشخص خطأ. يتميز بعدم ثبات المشية والتدهور العصبي التدريجي. تشمل أعراض ظهور تا تاي ساكس المتأخر ظهوره في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر صعوبات في النطق والبلع وعدم ثبات المشية والتشنج والانحدار الإدراكي والأمراض النفسية، خاصة الذهان الذي يشبه الفصام. <ref name="LOTS1">{{cite journal|vauthors=Rosebush PI, MacQueen GM, Clarke JT, Callahan JW, Strasberg PM, Mazurek MF|title=Late-onset Tay–Sachs disease presenting as catatonic schizophrenia: Diagnostic and treatment issues|journal=Journal of Clinical Psychiatry|volume=56|issue=8|pages=347–53|year=1995|pmid=7635850}}</ref><ref name="kabackEJP">{{cite journal|author=Kaback MM|title=Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay–Sachs disease model|journal=European Journal of Pediatrics|volume=159|issue=Suppl 3|pages=S192–S195|date=December 2000|pmid=11216898|doi=10.1007/PL00014401|url=http://www.springerlink.com/content/we08hek03ka4fy5q/|issn=1432-1076}}</ref><ref name="korf">{{مرجع كتاب|عنوان=Human genetics: A problem-based approach|الأول=Bruce R|الأخير=Korf|وصلة مؤلف=Bruce R. Korf|ناشر=Wiley-Blackwell|صفحات=11–12|إصدار=2|isbn=978-0-632-04425-2|سنة=2000}}</ref>
وهذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم
# الكاجون: وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو أصول كندية - فرنسية
# فرنيسو كندا
وكل الاشخاص المصابين بهذا المرض لديهم بقعة حمراء كرزية على شبكية العين cherry-red macula
{{إنج|Tay-Sachs Disease}} هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا ال[[دماغ]]، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية. حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب، ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني [[ارين تاي،تاي]]، الذي وصفه لأول مرة في عام [[1881]]. حيث يتميز ببقعة حمراء على [[شبكية]] ال[[عين (توضيح)|العين]]، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي [[برنار ساكس،ساكس]]، من [[ مستشفى ماونت سيناي (مانهاتن)|مستشفى ماونت سيناي]] في [[نيويورك]]، الذي وصف المرض في عام [[1887]] والتغيرات الخلوية وأشار إلي مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان [[أوروبا]] الشرقية من طائفة ال[[يهود أشكناز|اليهود الاشكيناز]] وجماعة الكاجون،وال[[كاجون]]، وهم جماعة عرقية تعيش في [[لويزيانا ]] في [[الولايات المتحدة]]. <ref>{{cite journal|vauthors=Keats BJ, Elston RC, Andermann E|title=Pedigree discriminant analysis of two French Canadian Tay–Sachs families|journal=Genetic Epidemiology|volume=4|issue=2|pages=77–85|year=1987|pmid=2953646|doi=10.1002/gepi.1370040203}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=De Braekeleer M, Hechtman P, Andermann E, Kaplan F|title=The French Canadian Tay–Sachs disease deletion mutation: Identification of probable founders|journal=Human Genetics|volume=89|issue=1|pages=83–87|date=April 1992|pmid=1577470|doi=10.1007/BF00207048}}</ref>▼
* الكاجون: وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو أصول كندية - فرنسية.<ref>{{cite journal|vauthors=Ohno K, Suzuki K|title=Multiple Abnormal beta-Hexosaminidase Alpha-Chain mRNAs in a Compound-Heterozygous Ashkenazi Jewish Patient with Tay–Sachs Disease|journal=Journal of Biological Chemistry|volume=263|issue=34|pages=18563–7|date=5 December 1988|pmid=2973464|url=http://www.jbc.org/cgi/reprint/263/34/18563.pdf|accessdate=11 May 2007|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20070926115940/http://www.jbc.org/cgi/reprint/263/34/18563.pdf|archivedate=26 September 2007}}</ref>
* فرنيسو كندا.<ref>{{cite journal|author=Myerowitz R|title=Tay–Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene|journal=Human Mutation|volume=9|issue=3|pages=195–208|year=1997|pmid=9090523|doi=10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<195::AID-HUMU1>3.0.CO;2-7}}</ref>
▲هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا ال[[دماغ]]، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية. حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب، ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني ارين تاي، الذي وصفه لأول مرة في عام [[1881]]. حيث يتميز ببقعة حمراء على [[شبكية]] [[عين (توضيح)|العين]]، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي برنار ساكس، من [[مستشفى ماونت سيناي (مانهاتن)|مستشفى ماونت سيناي]] في [[نيويورك]]، الذي وصف المرض في عام [[1887]] والتغيرات الخلوية وأشار إلي مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان [[أوروبا]] الشرقية من طائفة [[يهود أشكناز|اليهود الاشكيناز]] وجماعة الكاجون، وهم جماعة عرقية تعيش في [[لويزيانا]] في [[الولايات المتحدة]].<ref>{{cite journal|vauthors=Keats BJ, Elston RC, Andermann E|title=Pedigree discriminant analysis of two French Canadian Tay–Sachs families|journal=Genetic Epidemiology|volume=4|issue=2|pages=77–85|year=1987|pmid=2953646|doi=10.1002/gepi.1370040203}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=De Braekeleer M, Hechtman P, Andermann E, Kaplan F|title=The French Canadian Tay–Sachs disease deletion mutation: Identification of probable founders|journal=Human Genetics|volume=89|issue=1|pages=83–87|date=April 1992|pmid=1577470|doi=10.1007/BF00207048}}</ref>
وفي أكثر النماذج شيوعًا، تبدأ الأعراض في الظهور على الطفل من عمر يناهز 6 أشهر. قد تتضمن علامات داء تاي ساكس وأعراضه ما يلي:<ref name="genereviews_HEXA">{{مرجع كتاب|veditors=Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJ, Stephens K|vauthors=Kaback MM, Desnick RJ|عنوان=GeneReviews [Internet]|مكان=Seattle, Washington, USA|ناشر=University of Washington, Seattle|chapter=Hexosaminidase A Deficiency|سنة=2011|pmid=20301397|chapterurl=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20140116030612/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/|تاريخ أرشيف=2014-01-16}}</ref>
* فقدان المهارات الحركية، بما فيها التقلب، والزحف، والجلوس.
* ردود أفعال مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضجيجًا عاليًا.
* النوبات.
* [[ضعف البصر|فقدان البصر]] والسمع. ▼* وجود بقع "حمراء بلون الكرز" في العينين.
* ضعف العضلات.
* مشاكل حركية.<ref name="myerowitz">{{cite journal|vauthors=Myerowitz R, Costigan FC|title=The major defect in Ashkenazi Jews with Tay–Sachs disease is an insertion in the gene for the alpha-chain of beta-hexosaminidase|journal=Journal of Biological Chemistry|volume=263|issue=35|pages=18587–18589|date=15 December 1988|pmid=2848800|url=http://www.jbc.org/content/263/35/18587.abstract|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20140417144446/http://www.jbc.org/content/263/35/18587.abstract|archivedate=17 April 2014}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=McDowell GA, Mules EH, Fabacher P, Shapira E, Blitzer MG|title=The presence of two different infantile Tay–Sachs disease mutations in a Cajun population|journal=American Journal of Human Genetics|volume=51|issue=5|pages=1071–1077|year=1992|pmid=1307230|pmc=1682822}}</ref>
== السبب ==
البحوث في أواخر القرن العشرين أثبتت أن داء تاي زاكس تسببه طفرة متنحية في ال[[صبغي 15|الكروموسوم15كروموسوم15]]، تؤدي إلى نقص نشاط [[إنزيم هيكسورامينيديز]] (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتتفتيت ال[[غانغليوزيد|الجانجليوسايد (جانجليوسايد]]<nowiki/> gangliosides) المسؤول عن التواصل الخلوي، وعدم تفتيته يؤدي إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.<ref name="originanddrift3">{{cite journal|vauthors=Frisch A, Colombo R, Michaelovsky E, Karpati M, Goldman B, Peleg L|title=Origin and spread of the 1278insTATC mutation causing Tay–Sachs disease in Ashkenazi Jews: Genetic drift as a robust and parsimonious hypothesis|journal=Human Genetics|volume=114|issue=4|pages=366–376|date=March 2004|pmid=14727180|doi=10.1007/s00439-003-1072-8}}</ref><ref name="risch2003">{{cite journal|vauthors=Risch N, Tang H, Katzenstein H, Ekstein J|title=Geographic Distribution of Disease Mutations in the Ashkenazi Jewish Population Supports Genetic Drift over Selection|journal=American Journal of Human Genetics|volume=72|issue=4|pages=812–822|year=2003|pmid=12612865|pmc=1180346|doi=10.1086/373882}}</ref><ref name="founder effects">{{cite journal|author=Slatkin M|title=A Population-Genetic Test of Founder Effects and Implications for Ashkenazi Jewish Diseases|journal=American Journal of Human Genetics|volume=75|issue=2|pages=282–293|year=2004|pmid=15208782|pmc=1216062|doi=10.1086/423146}}</ref><ref>{{cite journal|author=Mahuran DJ|title=Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses|journal=Biochimica et Biophysica Acta|volume=1455|issue=2–3|pages=105–138|year=1999|pmid=10571007|doi=10.1016/S0925-4439(99)00074-5}}</ref>
== عوامل الخطرالأعراض ==
تتضمن عوامل خطر الإصابة بداء تاي ساكس انتساب الأسلاف إلى الأعراق التالية:<ref name="diagnosis">{{cite journal|vauthors=Hechtman P, Kaplan F|title=Tay–Sachs disease screening and diagnosis: Evolving technologies|journal=DNA and Cell Biology|volume=12|issue=8|pages=651–665|year=1993|pmid=8397824|doi=10.1089/dna.1993.12.651}}</ref><ref name="jewishencyclopedia">{{استشهاد بموسوعة|سنة=1901–1906|ناشر=Funk and Wagnalls|عنوان=Amaurotic Idiocy|encyclopedia=The Jewish Encyclopedia|مكان=New York|مسار=http://www.jewishencyclopedia.com/articles/8057-idiocy#anchor1|تاريخ الوصول=7 March 2009|تاريخ أرشيف=3 March 2012|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20120303094221/http://www.jewishencyclopedia.com/articles/8057-idiocy#anchor1|url-status=live}}</ref>
تطور المرض يؤدي إلى:
* الطوائف اليهودية في شرق ووسط أوروبا ([[اليهود الأشكناز في إسرائيل|اليهود الأشكِناز]]).
# [[فقدان السمع]].
* مجموعات كندية فرنسية معينة في [[كيبك]].
▲*# [[ ضعف البصر|فقدان البصر]] والسمع.
* مجتمع الآميش النظامي القديم في [[بنسيلفانيا|بنسلفانيا]].
# ضعف عضلي.
* مجتمع الكاجون في [[لويزيانا]].
# [[تخلف عقلي]].
# وجود بقعة حمراء كرزية على [[شبكية العين]].
== التشخيص ==
# ال[[وفاة]] في اغلب الأحيان بالسنة الرابعة أو الخامسة من العمر.
للتأكد من إصابة طفلك بداء تاي ساكس، سيسألك الطبيب عن الأعراض التي يعانيها الطفل وأي اضطرابات وراثية بالعائلة وسيطلب إجراء فحص تشخيصي للدم.<ref name="redspot">{{cite journal|vauthors=Tittarelli R, Giagheddu M, Spadetta V|title=Typical ophthalmoscopic picture of "cherry-red spot" in an adult with the myoclonic syndrome|journal=The British Journal of Ophthalmology|volume=50|issue=7|pages=414–420|date=July 1966|pmid=5947589|pmc=506244|doi=10.1136/bjo.50.7.414}}</ref><ref name="obrien2">{{cite journal|vauthors=O'Brien JS, Okada S, Chen A, Fillerup DL|title=Tay–Sachs disease: Detection of heterozygotes and homozygotes by serum hexaminidase assay|journal=New England Journal of Medicine|volume=283|issue=1|pages=15–20|year=1970|pmid=4986776|doi=10.1056/NEJM197007022830104}}</ref>
يتحقق اختبار الدم من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس.<ref>{{cite journal|vauthors=Aragão RE, Ramos RM, Pereira FB, Bezerra AF, Fernandes DN|title='Cherry red spot' in a patient with Tay–Sachs disease: case report|journal=Arq Bras Oftalmol|volume=72|issue=4|pages=537–9|date=Jul–Aug 2009|pmid=19820796|doi=10.1590/S0004-27492009000400019}}</ref><ref name="obrien3">{{استشهاد بموسوعة|الأخير=O'Brien|الأول=John S|عنوان=The Gangliosidoses|encyclopedia=The Metabolic Basis of Inherited Disease|editor1-last=Stanbury|editor1-first=J B|سنة=1983|ناشر=McGraw Hill|مكان=New York|صفحات=945–969|display-editors=etal}}</ref>
في أثناء إجراء فحص عين الطفل بحذر، ربما يطلب الطبيب رؤية البقعة الحمراء الموجودة في الجزء الخلفي من عين الطفل، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض. ربما تحتاج إلى زيارة طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين.<ref name="Torres2010">{{cite journal|vauthors=Torres PA, Zeng BJ, Porter BF, Alroy J, Horak F, Horak J, Kolodny EH|title=Tay–Sachs disease in Jacob sheep|journal=[[Molecular Genetics and Metabolism]]|volume=101|issue=4|pages=357–363|year=2010|pmid=20817517|doi=10.1016/j.ymgme.2010.08.006|issn=1096-7192}}</ref> <ref name="Porter2011">{{cite journal|vauthors=Porter BF, Lewis BC, Edwards JF, Alroy J, Zeng BJ, Torres PA, Bretzlaff KN, Kolodny EH|title=Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep|journal=Veterinary Pathology|volume=48|issue=3|pages=807–813|year=2011|pmid=21123862|doi=10.1177/0300985810388522|issn=0300-9858}}</ref> <ref name="ALBC2011">{{cite journal|title=Jacob sheep breeders find more Tay–Sachs carriers|vauthors=Kolodny E, Horak F, Horak J|journal=ALBC Newsletter|year=2011|url=http://www.albc-usa.org/Newsletter/newsletterJanFeb2011.html|accessdate=5 May 2011|archiveurl=https://web.archive.org/web/20120320074643/http://www.albc-usa.org/Newsletter/newsletterJanFeb2011.html|archivedate=20 March 2012|url-status=live}}</ref> <ref>{{cite journal|vauthors=Seshadri R, Christopher R, Arvinda HR|title=Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease|journal=Neurology|volume=77|issue=5|pages=e34|year=2011|pmid=21810694|doi=10.1212/WNL.0b013e318227b215}}</ref>
== الوقاية ==
تم استخدام ثلاثة أساليب رئيسية لمنع أو تقليل حدوث تاي ساكس:<ref name="مولد تلقائيا2">{{cite journal|vauthors=Platt FM, Neises GR, Reinkensmeier G, Townsend MJ, Perry VH, Proia RL, Winchester B, Dwek RA, Butters TD|title=Prevention of lysosomal storage in Tay–Sachs mice treated with N-butyldeoxynojirimycin|journal=[[ساينس]]|volume=276|issue=5311|pages=428–431|year=1997|pmid=9103204|doi=10.1126/science.276.5311.428}}</ref><ref name="مولد تلقائيا1">{{cite journal|vauthors=Lachmann RH, Platt FM|title=Substrate reduction therapy for glycosphingolipid storage disorders|journal=Expert Opinion on Investigational Drugs|volume=10|issue=3|pages=455–466|year=2001|pmid=11227045|doi=10.1517/13543784.10.3.455}}</ref>
'''التشخيص قبل الولادة''': إذا تم تعريف كلا الوالدين على أنهما حاملان،<ref>{{cite journal|author=Stoller D|title=Prenatal Genetic Screening: The Enigma of Selective Abortion|journal=Journal of Law and Health|volume=12|issue=1|pages=121–140|year=1997|pmid=10182027}}</ref> يمكن للاختبار الوراثي قبل الولادة تحديد ما إذا كان الجنين قد ورث نسخة جينية معيبة من كلا الوالدين. يمكن أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لتشخيص ما قبل الولادة، بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل. يتم إجراء بزل [[سلى|السلى]] عادة في 15-18 أسبوعًا. هذه الإجراءات لديها مخاطر الإجهاض بنسبة 1 ٪ أو أقل.<ref>{{مرجع ويب|مسار=https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00038393.htm|ناشر=United States, Center for Disease Control|عنوان=Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling|تاريخ الوصول=18 June 2009|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20090714185556/http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00038393.htm|تاريخ أرشيف=14 July 2009}}</ref><ref name="pmid22216843">{{cite journal|vauthors=Bodurtha J, Strauss JF|title=Genomics and perinatal care|journal=N. Engl. J. Med.|volume=366|issue=1|pages=64–73|year=2012|pmid=22216843|doi=10.1056/NEJMra1105043|pmc=4877696}}</ref>
'''التشخيص الجيني قبل الزرع''': عن طريق سحب بويضات الأم للتخصيب في المختبر، من الممكن اختبار الجنين للاضطراب قبل الزرع. ثم يتم اختيار الأجنة الصحية ونقلها إلى رحم الأم ، بينما يتم التخلص من الأجنة غير الصحية. بالإضافة إلى مرض تاي ساكس، تم استخدام التشخيص الجيني قبل الزرع للوقاية من [[تليف كيسي|التليف الكيسي]] و<nowiki/>[[فقر الدم المنجلي]] من الاضطرابات الوراثية الأخرى.<ref name="KabackAdvances">{{مرجع كتاب|الأخير1=Ekstein|الأول1=J|الأخير2=Katzenstein|الأول2=H|chapter=The Dor Yeshorim story: Community-based carrier screening for Tay–Sachs disease|صحيفة=Advances in Genetics|المجلد=44|سنة=2001|صفحات=297–310|pmid=11596991|doi=10.1016/S0065-2660(01)44087-9|عنوان=Tay–Sachs Disease|isbn=978-0-12-017644-1}}</ref><ref>{{مرجع ويب|الأخير=Marik|الأول=J J|مسار=http://emedicine.medscape.com/article/273415-overview|عنوان=Preimplantation Genetic Diagnosis|ناشر=eMedicine.com|تاريخ=13 April 2005|تاريخ الوصول=10 May 2007|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20090131094639/http://emedicine.medscape.com/article/273415-overview|تاريخ أرشيف=31 January 2009}}</ref>
<br />
== العلاج ==
لا يوجد حتى الان دواء أو علاج لشفاء هذا المرض، لكن الأدوية وبرامج التغذية الجيدة تستطيع أن تساعد في تخفيف الأعراض. وقد يعجز الطفل المريض عن البلع فيصير في حاجة إلى أنبوب التغذية.وللأسف فان اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض يموتون مع بلوغهم الرابعة من العمر.
لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة. تشمل العلاجات الداعمة ما يلي:<ref>{{cite journal|vauthors=Shapiro BE, Hatters-Friedman S, Fernandes-Filho JA, Anthony K, Natowicz MR|title=Late-onset Tay–Sachs disease: Adverse effects of medications and implications for treatment|journal=Neurology|volume=67|issue=5|pages=875–877|date=12 September 2006|pmid=16966555|doi=10.1212/01.wnl.0000233847.72349.b6}}</ref><ref name="frenquency">{{cite journal|vauthors=Chakravarti A, Chakraborty R|title=Elevated frequency of Tay–Sachs disease among Ashkenazic Jews unlikely by genetic drift alone|journal=American Journal of Human Genetics|volume=30|issue=3|pages=256–261|year=1978|pmid=677122|pmc=1685578}}</ref>
* '''الدواء:''' للتخفيف من أعراض طفلك، يتوفر عدد من الأدوية التي يتم صرفها بوصفة طبية، وتشمل الأدوية المضادة للنوبات الصرعية.<ref name="مولد تلقائيا2" /><ref name="مولد تلقائيا1" />
* '''رعاية الجهاز التنفسي:''' الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون بشكل كبير لخطر إصابتهم بعدوى بالرئة تتسبب في مشكلات في التنفس وتكرار تراكم المخاط في الرئتين. قد يحتاج طفلك إلى التخلص من المخاط باستخدام العلاج الفيزيائي (CPT) للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين.
* '''أنبوب الإطعام:''' قد يعاني طفلك صعوبة البلع، أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين في أثناء تناول الطعام.<ref name="originanddrift3" /><ref>{{cite journal|vauthors=Koeslag JH, Schach SR|title=Tay–Sachs disease and the role of reproductive compensation in the maintenance of ethnic variations in the incidence of autosomal recessive disease|journal=Annals of Human Genetics|volume=48|issue=3|pages=275–281|year=1984|pmid=6465844|doi=10.1111/j.1469-1809.1984.tb01025.x}}</ref>
لمنع حدوث هذه المشكلة، قد يوصي طبيبك باستخدام جهاز إطعام مساعد مثل أنبوب فغر المعدة، والذي يتم إدخاله إلى أنف طفلك ويمر بمعدته. أو قد يقوم طبيب مدرب على جراحات المعدة بإدخال أنبوب مفاغرة مريئية معدية عن طريق الجراحة.<ref name="originanddrift3" />
* '''العلاج الطبيعي:''' مع تطور المرض، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي لمساعدته في الحفاظ على مرونة مفاصله والاحتفاظ بإمكانية الحركة بأكبر قدر ممكن (نطاق الحركة). يمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي تصلب المفاصل ويقلل من فقدان وظيفتها أو تأخيره والألم الذي يمكن أن ينتج عن العضلات القصيرة.<ref name="impactgene">{{cite journal|vauthors=Colaianni A, Chandrasekharan S, Cook-Deegan R|title=Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease|journal=Genetics in Medicine|volume=12|issue=4 Suppl|pages=S5–S14|year=2010|pmid=20393311|pmc=3042321|doi=10.1097/GIM.0b013e3181d5a669}}</ref><ref name="pmid5972561">{{cite journal|vauthors=Eeg-Olofsson L, Kristensson K, Sourander P, Svennerholm L|title=Tay–Sachs disease. A generalized metabolic disorder|journal=Acta Paediatrica Scandinavica|volume=55|issue=6|pages=546–62|year=1966|pmid=5972561|doi=10.1111/j.1651-2227.1966.tb15254.x}}</ref>
=== العلاجات المستقبلية المحتملة ===
قد تؤدي أبحاث العلاج الجيني أو العلاج البديل بالإنزيمات في نهاية المطاف للتعافي أو إلى علاج ليبطئ تقدم مرض تاي ساكس.<ref>{{cite journal|vauthors=Rozenberg R, Pereira Lda V|title=The frequency of Tay–Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program|journal=Sao Paulo medical journal [Revista paulista de medicina]|volume=119|issue=4|pages=146–149|year=2001|pmid=11500789|doi=10.1590/s1516-31802001000400007}}</ref> <ref>[http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview GM2 Gangliosidoses – Introduction And Epidemiology] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120420200011/http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview|date=2012-04-20}} at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012</ref>
==== نقل دم الحبل السري ====
هذا إجراء تدخلي بشكل كبير جدًأ ينطوي على تدمير نظام دم المريض بالعلاج الكيميائي وإعطاء دم الحبل السري.<ref>{{مرجع ويب|مسار=http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00672022?term=tay-sachs&rank=3|عنوان=Pharmacokinetics, Safety and Tolerability of Zavesca (Miglustat) in Patients With Infantile Onset Gangliosidosis: Single and Steady State Oral Doses|تاريخ=5 May 2008|تاريخ الوصول=10 April 2012|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20120213083854/http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00672022?term=tay-sachs&rank=3|تاريخ أرشيف=13 February 2012}}</ref> من بين خمسة أشخاص تلقوا العلاج اعتبارًا من عام 2008، كان اثنان لا يزالان على قيد الحياة بعد خمس سنوات وما زالوا يعانون من مشاكل صحية كبيرة.<ref name=":1">{{Cite journal|الأخير=Prasad|الأول=Vinod K.|الأخير2=Mendizabal|الأول2=Adam|الأخير3=Parikh|الأول3=Suhag H.|الأخير4=Szabolcs|الأول4=Paul|الأخير5=Driscoll|الأول5=Timothy A.|last6=Page|first6=Kristin|last7=Lakshminarayanan|first7=Sonali|last8=Allison|first8=June|last9=Wood|first9=Susan|تاريخ=2008-10-01|عنوان=Unrelated donor umbilical cord blood transplantation for inherited metabolic disorders in 159 pediatric patients from a single center: influence of cellular composition of the graft on transplantation outcomes|صحيفة=Blood|المجلد=112|العدد=7|صفحات=2979–2989|doi=10.1182/blood-2008-03-140830|issn=0006-4971|pmc=2556628|pmid=18587012}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=Kolodny EH, Neudorfer O, Gianutsos J, Zaroff C, Barnett N, Zeng BJ, Raghavan S, Torres P, Pastores GM|title=Late-onset Tay–Sachs disease: Natural history and treatment with OGT 918 (Zavesca™)|journal=Journal of Neurochemistry|volume=90|issue=S1|pages=54–55|year=2004|issn=0022-3042|doi=10.1111/j.1471-4159.2004.02650_.x|bibcode=2006JNeur..26.9606G}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=Igdoura SA, Mertineit C, Trasler JM, Gravel RA|title=Sialidase-mediated depletion of GM2 ganglioside in Tay–Sachs neuroglia cells|journal=Human Molecular Genetics|volume=8|issue=6|pages=1111–1116|year=1999|pmid=10332044|doi=10.1093/hmg/8.6.1111}}</ref>
ويشير النقاد إلى طبيعة الإجراء القاسية، وأنه لم تتم الموافقة عليه. كما يصعب على الدم عبور [[حاجز دموي دماغي|حاجز الدم - الدماغ،]] وكذلك مكلف للغاية، حيث أن كل وحدة من دم [[حبل سري|الحبل السري]] تكلف 25000 دولار والكبار يحتاجون إلى العديد من وحدات دم الحبل السري.<ref>{{مرجع ويب|مسار=http://articles.courant.com/2006-05-16/features/0605160129_1_umbilical-cord-blood-genetic-disorder-disease|عنوان=Umbilical Cord Blood Is Child's Last Hope, Stem Cells Could Halt Tay–Sachs Damage|موقع=Hartford Courant|تاريخ=May 16, 2006|مؤلف=William Hathaway| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180705181252/http://articles.courant.com/2006-05-16/features/0605160129_1_umbilical-cord-blood-genetic-disorder-disease | تاريخ أرشيف = 5 يوليو 2018 }}</ref><ref name="osher">{{cite journal|vauthors=Osher E, Fattal-Valevski A, Sagie L, Urshanski N, Amir-Levi Y, Katzburg S, Peleg L, Lerman-Sagie T, Zimran A, Elstein D, Navon R, Stern N, Valevski A|title=Pyrimethamine increases β-hexosaminidase A activity in patients with Late Onset Tay Sachs|journal=Mol. Genet. Metab.|volume=102|issue=3|pages=356–63|date=March 2011|pmid=21185210|doi=10.1016/j.ymgme.2010.11.163}}</ref>
== مراجع ==
| 