متلازمة داون: الفرق بين النسختين

'''متلازمة داون''' أو '''تناذر داون''' أو''' التثالث الصبغي '''21 أو '''التثالث الصبغي G ''' هو مرض صبغوي ينتج عن خلل في [[الكروموسومات]] حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في ال[[إِرثة|إِرثات]]. ويكون المولود المصاب به قريب الشبه بالمغول ولذلك يسمى بالطفل المنغولي . وسميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى [[جون لانغدون داون]] وهو طبيب بريطاني كان أول من وصفها في عام [[1866]]. وفي عام 1959 اكتشف [[جيروم لوجين]] Jérôme Lejeune أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 .تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق [[بزل السلى]] . يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للفلللطفل المصاب بمتلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة. <ref>Roizen NJ, Patterson D.''Down's syndrome.'' Lancet. 2003 12 April;361(9365):1281–9. Review. PMID 12699967</ref>

</ref> في عام 2006؛ قدر مراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها أن المعدل هو واحد لكل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة أي 5429 حالة جديدة سنويا<ref>{{cite journal |author=Center for Disease Control |title=Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001 |journal=Morbidity and Mortality Weekly Report |volume=54 |issue=51 & 52 |date=6 January 2006| url=http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5451a2.htm| pages=1301–1305}}</ref> ما يقرب من 95 ٪ من هذه الحالات ناتجة عن [[التثالث الصبغي]] 21. تصاب جميع المجموعات العرقية والاقتصادية بمتلازمة داون. يؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل مع متلازمة داون. فإذا كان سن الأم من 20 إلى 24 كانت احتمالية الإصابة واحد لكل 1562، وفي سن 35 إلى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنة تزيد لاحتمال واحد لكل 19. <ref name=Huether>{{cite journal|author = Huether, C.A.|year = 1998|title = Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989 |journal = J Med Genet|volume =35(6)|pages = 482–490|doi = 10.1136/jmg.35.6.482}} PMCID: PMC1051343 </ref> على الرغم من زيادة احتمال الإصابة مع زيادة عمر الأم، فإن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35، ، <ref>Estimate from {{cite web |title=National Down Syndrome Center |url=http://www.ndsccenter.org/resources/package3.php |accessdate = 2006-04-21}}</ref> بسبب [[معدل الخصوبة]] الكلي في تلك الفئة العمرية. البيانات الأخيرة تشير أيضا إلى أن عمر الأب وخاصة ما بعد 42، <ref>{{cite web |url=http://www.wrongdiagnosis.com/d/down_syndrome/prevalence.htm |title=Prevalence and Incidence of Down Syndrome |accessdate=2008-02-17 |date=2008-02-04 |work=Diseases Center-Down Syndrome |publisher=Adviware Pty Ltd. |quote=incidence increases...especially when...the father is older than age 42}}</ref> يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون في حمل الأمهات المتقدمات بالسن. <ref>Warner, Jennifer. "Dad's Age Raises Down Syndrome Risk, Too", {{cite web |title=WebMD Medical News |url=http://www.webmd.com/infertility-and-reproduction/news/20030701/dad-age-down-syndrome |accessdate= 2007-09-29}}</ref>