داء تاي ساكس: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
لا ملخص تعديل |
لا ملخص تعديل |
||
سطر 68:
لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة. تشمل العلاجات الداعمة ما يلي:<ref>{{cite journal|vauthors=Shapiro BE, Hatters-Friedman S, Fernandes-Filho JA, Anthony K, Natowicz MR|title=Late-onset Tay–Sachs disease: Adverse effects of medications and implications for treatment|journal=Neurology|volume=67|issue=5|pages=875–877|date=12 September 2006|pmid=16966555|doi=10.1212/01.wnl.0000233847.72349.b6}}</ref><ref name="frenquency">{{cite journal|vauthors=Chakravarti A, Chakraborty R|title=Elevated frequency of Tay–Sachs disease among Ashkenazic Jews unlikely by genetic drift alone|journal=American Journal of Human Genetics|volume=30|issue=3|pages=256–261|year=1978|pmid=677122|pmc=1685578}}</ref>
* '''الدواء:''' للتخفيف من أعراض طفلك، يتوفر عدد من الأدوية التي يتم صرفها بوصفة طبية، وتشمل الأدوية المضادة للنوبات الصرعية.<ref>{{cite journal|vauthors=Platt FM, Neises GR, Reinkensmeier G, Townsend MJ, Perry VH, Proia RL, Winchester B, Dwek RA, Butters TD|title=Prevention of lysosomal storage in Tay–Sachs mice treated with N-butyldeoxynojirimycin|journal=[[Science (journal)|Science]]|volume=276|issue=5311|pages=428–431|year=1997|pmid=9103204|doi=10.1126/science.276.5311.428}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=Lachmann RH, Platt FM|title=Substrate reduction therapy for glycosphingolipid storage disorders|journal=Expert Opinion on Investigational Drugs|volume=10|issue=3|pages=455–466|year=2001|pmid=11227045|doi=10.1517/13543784.10.3.455}}</ref>
* '''رعاية الجهاز التنفسي:''' الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون بشكل كبير لخطر إصابتهم بعدوى بالرئة تتسبب في مشكلات في التنفس وتكرار تراكم المخاط في الرئتين. قد يحتاج طفلك إلى التخلص من المخاط باستخدام العلاج الفيزيائي (CPT) للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين.
* '''أنبوب الإطعام:''' قد يعاني طفلك صعوبة البلع، أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين في أثناء تناول الطعام.<ref name="originanddrift">{{cite journal|vauthors=Frisch A, Colombo R, Michaelovsky E, Karpati M, Goldman B, Peleg L|title=Origin and spread of the 1278insTATC mutation causing Tay–Sachs disease in Ashkenazi Jews: Genetic drift as a robust and parsimonious hypothesis|journal=Human Genetics|volume=114|issue=4|pages=366–376|date=March 2004|pmid=14727180|doi=10.1007/s00439-003-1072-8}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=Koeslag JH, Schach SR|title=Tay–Sachs disease and the role of reproductive compensation in the maintenance of ethnic variations in the incidence of autosomal recessive disease|journal=Annals of Human Genetics|volume=48|issue=3|pages=275–281|year=1984|pmid=6465844|doi=10.1111/j.1469-1809.1984.tb01025.x}}</ref>
سطر 77:
=== العلاجات المستقبلية المحتملة ===
قد تؤدي أبحاث العلاج الجيني أو العلاج البديل بالإنزيمات في نهاية المطاف للتعافي أو إلى علاج ليبطئ تقدم مرض تاي ساكس.<ref>{{cite journal|vauthors=Rozenberg R, Pereira Lda V|title=The frequency of Tay–Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program|journal=Sao Paulo medical journal [Revista paulista de medicina]|volume=119|issue=4|pages=146–149|year=2001|pmid=11500789|doi=10.1590/s1516-31802001000400007}}</ref> <ref>[http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview GM2 Gangliosidoses – Introduction And Epidemiology] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120420200011/http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview|date=2012-04-20}} at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012</ref
==== نقل دم الحبل السري ====
هذا إجراء تدخلي بشكل كبير جدًأ ينطوي على تدمير نظام دم المريض بالعلاج الكيميائي وإعطاء دم الحبل السري.<ref>{{cite web|url=http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00672022?term=tay-sachs&rank=3|title=Pharmacokinetics, Safety and Tolerability of Zavesca (Miglustat) in Patients With Infantile Onset Gangliosidosis: Single and Steady State Oral Doses|date=5 May 2008|accessdate=10 April 2012|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20120213083854/http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00672022?term=tay-sachs&rank=3|archivedate=13 February 2012}}</ref> من بين خمسة أشخاص تلقوا العلاج اعتبارًا من عام 2008، كان اثنان لا يزالان على قيد الحياة بعد خمس سنوات وما زالوا يعانون من مشاكل صحية كبيرة.<ref name=":1">{{Cite journal|last=Prasad|first=Vinod K.|last2=Mendizabal|first2=Adam|last3=Parikh|first3=Suhag H.|last4=Szabolcs|first4=Paul|last5=Driscoll|first5=Timothy A.|last6=Page|first6=Kristin|last7=Lakshminarayanan|first7=Sonali|last8=Allison|first8=June|last9=Wood|first9=Susan|date=2008-10-01|title=Unrelated donor umbilical cord blood transplantation for inherited metabolic disorders in 159 pediatric patients from a single center: influence of cellular composition of the graft on transplantation outcomes|journal=Blood|volume=112|issue=7|pages=2979–2989|doi=10.1182/blood-2008-03-140830|issn=0006-4971|pmc=2556628|pmid=18587012}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=Kolodny EH, Neudorfer O, Gianutsos J, Zaroff C, Barnett N, Zeng BJ, Raghavan S, Torres P, Pastores GM|title=Late-onset Tay–Sachs disease: Natural history and treatment with OGT 918 (Zavesca™)|journal=Journal of Neurochemistry|volume=90|issue=S1|pages=54–55|year=2004|issn=0022-3042|doi=10.1111/j.1471-4159.2004.02650_.x|bibcode=2006JNeur..26.9606G}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=Igdoura SA, Mertineit C, Trasler JM, Gravel RA|title=Sialidase-mediated depletion of GM2 ganglioside in Tay–Sachs neuroglia cells|journal=Human Molecular Genetics|volume=8|issue=6|pages=1111–1116|year=1999|pmid=10332044|doi=10.1093/hmg/8.6.1111}}</ref>
ويشير النقاد إلى طبيعة الإجراء القاسية، وأنه لم تتم الموافقة عليه. كما يصعب على الدم عبور [[حاجز دموي دماغي|حاجز الدم - الدماغ،]] وكذلك مكلف للغاية، حيث أن كل وحدة من دم [[حبل سري|الحبل السري]] تكلف 25000 دولار والكبار يحتاجون إلى العديد من وحدات دم الحبل السري.<ref>{{Cite web|url=http://articles.courant.com/2006-05-16/features/0605160129_1_umbilical-cord-blood-genetic-disorder-disease|title=Umbilical Cord Blood Is Child's Last Hope, Stem Cells Could Halt Tay–Sachs Damage|website=Hartford Courant|date=May 16, 2006|author=William Hathaway}}</ref><ref name="osher">{{cite journal|vauthors=Osher E, Fattal-Valevski A, Sagie L, Urshanski N, Amir-Levi Y, Katzburg S, Peleg L, Lerman-Sagie T, Zimran A, Elstein D, Navon R, Stern N, Valevski A|title=Pyrimethamine increases β-hexosaminidase A activity in patients with Late Onset Tay Sachs|journal=Mol. Genet. Metab.|volume=102|issue=3|pages=356–63|date=March 2011|pmid=21185210|doi=10.1016/j.ymgme.2010.11.163}}</ref>
== مراجع ==
| |||