داء تاي ساكس: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
لا ملخص تعديل |
لا ملخص تعديل |
||
سطر 5:
| اختصاص = [[علم الوراثة الطبية]]
}}
'''البله المميت''' أو '''داء تاي ساكس''' {{إنج|Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy}} مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد (gangliosides) المهم في التواصل الخلوي وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.<ref>{{cite journal |vauthors=Bodurtha J, Strauss JF | title = Genomics and perinatal care | journal = N. Engl. J. Med. | volume = 366 | issue = 1 | pages = 64–73 | year = 2012 | pmid = 22216843 | doi = 10.1056/NEJMra1105043 | pmc = 4877696 }}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Porter BF, Lewis BC, Edwards JF, Alroy J, Zeng BJ, Torres PA, Bretzlaff KN, Kolodny EH | title = Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep | journal = Veterinary Pathology | volume = 48 | issue = 3 | pages = 807–813 | year = 2011 | pmid = 21123862 | doi = 10.1177/0300985810388522 | issn = 0300-9858 }}</ref><ref>[http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology]{{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120420200011/http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview |date=2012-04-20 }} at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012</ref> تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.<ref name="NORD2017">{{cite web|title=Tay Sachs Disease|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|accessdate=29 May 2017|date=2017|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170220233334/https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/|archivedate=20 February 2017}}</ref><ref>{{cite book|last1=Vogel|first1=Friedrich|last2=Motulsky|first2=Arno G.|title=Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches|date=2013|publisher=Springer Science & Business Media|isbn=9783662033562|page=578|edition=3|url=https://books.google.com/books?id=mbjtCAAAQBAJ&pg=PA578|language=en|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20171105195556/https://books.google.com/books?id=mbjtCAAAQBAJ&pg=PA578|archivedate=2017-11-05}}</ref><ref>{{cite journal|author=Sagi M|title=Ethical aspects of genetic screening in Israel|journal=Science in Context|volume=11|issue=3–4|pages=419–429|year=1998|pmid=15168671|doi=10.1017/s0269889700003112}}</ref>
إذا ظهرت الإصابة بداء تاي زاكس في تاريخ العائلة أو كنت من المجموعة المُعرضة لدرجة عالية من خطر الإصابة وتخطط للإنجاب، فيوصي الأطباء بشدة بإجراء الفحص الجيني والاستشارة الوراثية.<ref>{{cite book|last1=Marinetti|first1=G. V.|title=Disorders of Lipid Metabolism|date=2012|publisher=Springer Science & Business Media|isbn=9781461595649|page=205|url=https://books.google.com/books?id=t-ePBAAAQBAJ&pg=PA205|language=en|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20171105195556/https://books.google.com/books?id=t-ePBAAAQBAJ&pg=PA205|archivedate=2017-11-05}}</ref><ref name="tay">{{cite journal|first=Waren|last=Tay|authorlink=Waren Tay|year=1881|volume=1|journal=Transactions of the Ophthalmological Society|title=Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant|pages=55–57}}</ref>
سطر 12:
عادة ما يبدأ ظهور الأعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض<ref>{{cite book|last1=Walker|first1=Julie|title=Tay–Sachs Disease|date=2007|publisher=The Rosen Publishing Group|isbn=9781404206977|page=53|url=https://books.google.com/books?id=fdA7LfGOai0C&pg=PA53|language=en|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20171105195556/https://books.google.com/books?id=fdA7LfGOai0C&pg=PA53|archivedate=2017-11-05}}</ref>
وللمرض 3 أنواع:<ref name="kimura">{{cite book|first=Motoo|last=Kimura|year=1983|title=The Neutral Theory of Molecular Evolution|publisher=Cambridge University Press|location=Cambridge|isbn=978-0-521-23109-1}}</ref>
# خاص بالأطفال: وهو الأكثر شيوعا. يبدو أن الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس يتطورون بشكل طبيعي للأشهر الستة الأولى بعد الولادة. بعد ذلك، عندما تصبح الخلايا العصبية منتفخة مع الجانجليوسايد، يبدأ تدهور شديد في القدرات العقلية والبدنية. قد يصبح الطفل أعمى وصمًا وغير قادر على البلع ويعاني من الضمور والشلل. وتموت معظم الحالات عادةً قبل سن الرابعة.<ref name="NINDS">{{cite web|url=http://www.ninds.nih.gov/disorders/taysachs/taysachs.htm|title=Tay–Sachs disease Information Page|publisher=[[National Institute of Neurological Disorders and Stroke]]|date=14 February 2007|accessdate=10 May 2007|archiveurl=https://web.archive.org/web/20111127080325/http://www.ninds.nih.gov/disorders/taysachs/taysachs.htm|archivedate=27 November 2011|url-status=dead}}</ref><ref name="omimtaysachs">{{cite web|publisher=United States National Institutes of Health|title=Online Mendelian Inheritance in Man|url=http://omim.org/entry/272800|accessdate=24 April 2009|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160104022642/http://omim.org/entry/272800|archivedate=4 January 2016|url-status=live|first1=Victor A|last1=McKusick|first2=Ada|last2=Hamosh}}</ref>
# خاص بالأطفال: (يظهر في آخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة، وعادة ما يظهر في البداية بين الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين سنتين وعشرة أعوام.<ref>{{cite journal|vauthors=Specola N, Vanier MT, Goutières F, Mikol J, Aicardi J|title=The juvenile and chronic forms of GM2 gangliosidosis: clinical and enzymatic heterogeneity|journal=Neurology|volume=40|issue=1|pages=145–150|date=1 January 1990|pmid=2136940|doi=10.1212/wnl.40.1.145}}</ref> يصاب الأشخاص المصابون بمرض تاي ساكس بتدهور المهارات المعرفية والحركية، والاضطراب، و<nowiki/>[[عسر البلع]]، والترنح، و<nowiki/>[[تشنج|التشنج]]. تحدث الوفاة عادة بين سن الخامسة والخامسة عشرة.<ref>{{cite book|last1=Moe|first1=P G|last2=Benke|first2=T A|publisher=McGraw-Hill|title=Current Pediatric Diagnosis and Treatment|edition=17|year=2005|chapter=Neurologic and Muscular Disorders|isbn=978-0-07-142960-3}}</ref>
السطر 53 ⟵ 54:
يتحقق اختبار الدم من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس.<ref>{{cite journal|vauthors=Aragão RE, Ramos RM, Pereira FB, Bezerra AF, Fernandes DN|title='Cherry red spot' in a patient with Tay–Sachs disease: case report|journal=Arq Bras Oftalmol|volume=72|issue=4|pages=537–9|date=Jul–Aug 2009|pmid=19820796|doi=10.1590/S0004-27492009000400019}}</ref><ref name="obrien3">{{cite encyclopedia|last=O'Brien|first=John S|title=The Gangliosidoses|encyclopedia=The Metabolic Basis of Inherited Disease|editor1-last=Stanbury|editor1-first=J B|year=1983|publisher=McGraw Hill|location=New York|pages=945–969|display-editors=etal}}</ref>
في أثناء إجراء فحص عين الطفل بحذر، ربما يطلب الطبيب رؤية البقعة الحمراء الموجودة في الجزء الخلفي من عين الطفل، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض. ربما تحتاج إلى زيارة طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين.<ref name="Torres2010">{{cite journal|vauthors=Torres PA, Zeng BJ, Porter BF, Alroy J, Horak F, Horak J, Kolodny EH|title=Tay–Sachs disease in Jacob sheep|journal=[[Molecular Genetics and Metabolism]]|volume=101|issue=4|pages=357–363|year=2010|pmid=20817517|doi=10.1016/j.ymgme.2010.08.006|issn=1096-7192}}</ref> <ref name="Porter2011">{{cite journal|vauthors=Porter BF, Lewis BC, Edwards JF, Alroy J, Zeng BJ, Torres PA, Bretzlaff KN, Kolodny EH|title=Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep|journal=Veterinary Pathology|volume=48|issue=3|pages=807–813|year=2011|pmid=21123862|doi=10.1177/0300985810388522|issn=0300-9858}}</ref> <ref name="ALBC2011">{{cite journal|title=Jacob sheep breeders find more Tay–Sachs carriers|vauthors=Kolodny E, Horak F, Horak J|journal=ALBC Newsletter|year=2011|url=http://www.albc-usa.org/Newsletter/newsletterJanFeb2011.html|accessdate=5 May 2011|archiveurl=https://web.archive.org/web/20120320074643/http://www.albc-usa.org/Newsletter/newsletterJanFeb2011.html|archivedate=20 March 2012|url-status=live}}</ref> <ref>{{cite journal|vauthors=Seshadri R, Christopher R, Arvinda HR|title=Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease|journal=Neurology|volume=77|issue=5|pages=e34|year=2011|pmid=21810694|doi=10.1212/WNL.0b013e318227b215}}</ref>
== الوقاية ==
تم استخدام ثلاثة أساليب رئيسية لمنع أو تقليل حدوث تاي ساكس:<ref>{{cite journal|vauthors=Platt FM, Neises GR, Reinkensmeier G, Townsend MJ, Perry VH, Proia RL, Winchester B, Dwek RA, Butters TD|title=Prevention of lysosomal storage in Tay–Sachs mice treated with N-butyldeoxynojirimycin|journal=[[Science (journal)|Science]]|volume=276|issue=5311|pages=428–431|year=1997|pmid=9103204|doi=10.1126/science.276.5311.428}}</ref><ref>{{cite journal|vauthors=Lachmann RH, Platt FM|title=Substrate reduction therapy for glycosphingolipid storage disorders|journal=Expert Opinion on Investigational Drugs|volume=10|issue=3|pages=455–466|year=2001|pmid=11227045|doi=10.1517/13543784.10.3.455}}</ref>
'''التشخيص قبل الولادة''': إذا تم تعريف كلا الوالدين على أنهما حاملان،<ref>{{cite journal|author=Stoller D|title=Prenatal Genetic Screening: The Enigma of Selective Abortion|journal=Journal of Law and Health|volume=12|issue=1|pages=121–140|year=1997|pmid=10182027}}</ref> يمكن للاختبار الوراثي قبل الولادة تحديد ما إذا كان الجنين قد ورث نسخة جينية معيبة من كلا الوالدين. يمكن أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لتشخيص ما قبل الولادة، بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل. يتم إجراء بزل [[سلى|السلى]] عادة في 15-18 أسبوعًا. هذه الإجراءات لديها مخاطر الإجهاض بنسبة 1 ٪ أو أقل.<ref>{{cite web|url=https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00038393.htm|publisher=United States, Center for Disease Control|title=Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling|accessdate=18 June 2009|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20090714185556/http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00038393.htm|archivedate=14 July 2009}}</ref><ref name="pmid22216843">{{cite journal|vauthors=Bodurtha J, Strauss JF|title=Genomics and perinatal care|journal=N. Engl. J. Med.|volume=366|issue=1|pages=64–73|year=2012|pmid=22216843|doi=10.1056/NEJMra1105043|pmc=4877696}}</ref>
| |||