سوء التغذية العضلي: الفرق بين النسختين

[مراجعة غير مفحوصة][مراجعة غير مفحوصة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
JarBot (نقاش | مساهمات)
ط بوت:عنونة مرجع غير معنون (1.2)
سطر 63:
الأنواع الفرعية الثلاثة لإيمري-دريفوس قابلة للتمييز حسب نمط الميراث الخاص بهم: .X- المترابط ، التلقائي المهيمن ، والمتنحي التلقائي النموذج X- المرتبط هو الأكثر شيوعًا. كل نوع يختلف في انتشار والأعراض. يحدث المرض بسبب طفرات في جين LMNA ، أو أكثر شيوعًا ، في جين EMD. كلا الجينات ترميز لمكونات البروتين من المغلف النووي. ومع ذلك ، كيف تسبب هذه الطفرات التسبب في المرض ليست مفهومة جيدا. <ref>{{EMedicine|article|1178994|Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy}}</ref>
 
|-
|[[]]
|{{OMIM2|158900}}
|''[[DUX4]]''
|[[File:Timelapse Expression of DUX4 Protein in FSHD Cells.ogv|100 px|thumb|Timelapse expression of DUX4 protein in FSHD cells]]
الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجْهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ العضلات في الوجه والكتفين والذراعين العلويين مع الضعف التدريجي. <ref>{{cite web |url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy |title=facioscapulohumeral muscular dystrophy - Genetics Home Reference |website=Ghr.nlm.nih.gov |accessdate=2017-03-14 |url-status=live |archiveurl=https://web.archive.org/web/20170324203921/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy |archivedate=2017-03-24 }}</ref>
 
تتطور الاعراض عاده في مرحله البلوغ المبكر (المراهقون المتاخرون) ؛ يصاب الافراد المتضررون باعاقه شديده. نمط الميراث هو المهيمن التلقائي ، علي الرغم من حدوث عدد من الطفرات العفوية. هناك حاجه إلى اثنين من العيوب لل FHHD ، والتي توفر للمرة الاولي نظرية موحده لعلم الوراثة الاساسيه. <ref name="2006 report to Congress" /><ref>{{cite book |url=https://books.google.com/?id=HT3LAwAAQBAJ&pg=PA1174&lpg=PA1174&dq=unifying+theory+FSHD#v=onepage&q=unifying%20theory%20FSHD&f=false |title=Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease |page=1174 |date=2014-10-28 |accessdate=2017-03-14 |url-status=live |archiveurl=https://web.archive.org/web/20170315005342/https://books.google.com/books?id=HT3LAwAAQBAJ&pg=PA1174&lpg=PA1174&dq=unifying+theory+FSHD&source=bl&ots=0CyjAnBfug&sig=q9reYzwXnDS2_LZBffvzNOLqMI8&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwir_MiyrobMAhVE5yYKHXrkAHsQ6AEIOTAE#v=onepage&q=unifying%20theory%20FSHD&f=false |archivedate=2017-03-15 |isbn=978-0124105492 |last1=Rosenberg |first1=Roger N. |last2=Pascual |first2=Juan M. }}</ref>
تحدث المراه البشرية في الذكور والإناث.
<ref>{{cite web |url=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000707.htm |title=Facioscapulohumeral muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia |website=Nlm.nih.gov |date=2017-03-09 |accessdate=2017-03-14 |url-status=live |archiveurl=https://web.archive.org/web/20160704222205/https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000707.htm |archivedate=2016-07-04 }}</ref>
 
 
السطر 70 ⟵ 80:
حثل العضلي العضلي هو حالة سائدة وراثيّة تظهر مع توتر العضلات (تأخر استرخاء العضلات) ، إضافة إلى هزال العضلات وضعفها. <ref name="Turner">{{cite journal |last1=Turner |first1=C. |last2=Hilton-Jones |first2=D. |title=The myotonic dystrophies: diagnosis and management |journal=Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry |volume=81 |issue=4 |pages=358–67 |year=2010 |pmid=20176601 |doi=10.1136/jnnp.2008.158261 |url=http://jnnp.bmj.com/content/jnnp/81/4/358.full.pdf }}</ref> يختلف حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ في شدته ومظاهره ويؤثر على العديد من أجهزة الجسم بالإضافة إلى عضلات الهيكل العظمي ، بما في ذلك القلب وأعضاء الغدد الصماء والعينين. .<ref>{{مرجع كتاب|chapter-url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/|عنوان=Myotonic Dystrophy Type 1 - GeneReviews® - NCBI Bookshelf|موقع=Ncbi.nlm.nih.gov|تاريخ الوصول=2017-03-14|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20170118123627/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/|تاريخ أرشيف=2017-01-18|chapter=Myotonic Dystrophy Type 1|ناشر=University of Washington, Seattle|سنة=1993}}</ref
حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ الاول هو الشكل الأكثر شيوعًا لدى البالغين. وينتج عن تمدد تكرار قصير في تسلسل الحمض النووي لجين كيناز بروتين الحثل العضلي. حثل العضلات العضلي الثانى نادر الحدوث ، وهو نتيجة لتوسيع CCTG في جين بروتين إصبع الزنك.<ref name="2006 report to Congress" />
 
 
|-
|[[حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف]]
|{{OMIM2|158900}}
|''[[DUX4]]''
|[[File:Timelapse Expression of DUX4 Protein in FSHD Cells.ogv|100 px|thumb|Timelapse expression of DUX4 protein in FSHD cells]]
| حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف يؤثر على كل من الفتيان والفتيات. <ref>{{cite journal|last1=Pegoraro|first1=E|last2=Hoffman|first2=EP|last3=Adam|first3=MP|last4=Ardinger|first4=HH|last5=Pagon|first5=RA|last6=Wallace|first6=SE|last7=Bean|first7=LJH|last8=Stephens|first8=K|last9=Amemiya|first9=A|title=Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview|date=2012|pmid=20301582}}</ref> تظهر جميع حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف توزيعا مماثلا لضعف العضلات ، مما يؤثر على كل من الذراعين والساقين. تم التعرف على العديد من أشكاله ، والتي تظهر أنماطًا مختلفة من الميراث (جسمية مقهورة مقابل جسمية جسمية). في نمط راثي متنحي من الميراث ، يتلقى الفرد نسختين من الجين المعيب ، واحدة من كل والد. المتنحية هي أكثر تواترا من الأشكال السائدة ، وعادة ما يكون ظهور الطفولة أو المراهقة. حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف المهيمنة عادة ما تظهر بداية الكبار. ارتبطت بعض الأشكال المتنحية بعيوب في البروتينات التي تشكل مجمع بروتين الدستروفين. <ref name="2006 report to Congress">على الرغم من أن الشخص عادة ما يعيش حياة طبيعية مع بعض المساعدة ، إلا أنه في بعض الحالات القصوى ، تحدث الوفاة الناجمة عن إل جي إم دي بسبب مضاعفات القلب والأوعية الدموية. <ref>{{cite book|last=Jenkins|first=Simon P.R.|title=Sports Science Handbook:I - Z.|year=2005|publisher=Multi-Science Publ. Co.|location=Brentwood, Essex|isbn=978-0906522-37-0|page=121}}</ref>
 
|[[الحَثَلُ العَينِيُّ البُلْعومِي]]
|{{OMIM2|164300}}