داء تاي ساكس: الفرق بين النسختين

'''البله المميت'''{{بحاجة لمصدر|تاريخ=أبريل 2019}} أو '''داء تاي ساكس''' {{إنج|Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy}} مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط [[إنزيم هيكسورامينيديز]] (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد (gangliosides) (المهم في التواصل الخلوي) وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.<ref>{{cite journal |vauthors=Bodurtha J, Strauss JF | title = Genomics and perinatal care | journal = N. Engl. J. Med. | volume = 366 | issue = 1 | pages = 64–73 | year = 2012 | pmid = 22216843 | doi = 10.1056/NEJMra1105043 | pmc = 4877696 }}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Porter BF, Lewis BC, Edwards JF, Alroy J, Zeng BJ, Torres PA, Bretzlaff KN, Kolodny EH | title = Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep | journal = Veterinary Pathology | volume = 48 | issue = 3 | pages = 807–813 | year = 2011 | pmid = 21123862 | doi = 10.1177/0300985810388522 | issn = 0300-9858 }}</ref><ref>[http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology]{{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120420200011/http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview |date=2012-04-20 }} at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012</ref> تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.

# خاص بالأطفال: وهو الأكثر شيوعا .

# خاص بالأحداثبمراهقين: (يظهر في آخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة .

# خاص بالبالغين: نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز.

البحوث في أواخر القرن العشرين أثبتت أن داء تاي زاكس تسببه طفرة متنحية في ال[[كروموسوم15صبغي 15|الكروموسوم15]]، تؤدي إلى نقص نشاط [[إنزيم هيكسورامينيديز]] (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتتفتيت ال[[جانجليوسايدغانغليوزيد|الجانجليوسايد (]] <nowiki/>gangliosides) المسؤول عن التواصل الخلوي، وعدم تفتيته يؤدي إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.