طفرة (أحياء): الفرق بين النسختين

ولكن في واقع الأمر، تناول تأثيرات الطفرات على الصلاحية من خلال هذه الفئات يعد تبسيطاً. لقد أجريت محاولات للاستدلال على توزيع التأثيرات على الصلاحية، وذلك بواسطة تجارب التطفير والنماذج النظرية المطبقة على معلومات التسلسلات الجزيئية. توزيع آثار الصلاحية الذي يُستعمل لتحديد مدى الشيوع النسبي لكل نوع من الأنواع المختلفة من الطفرات (الضارة بشدة، شبه المحايدة أو النافعة)، يتعلق بالكثير من المسائل التطورية، مثل الحفاظ على [[تنوع جيني|التنوع الجيني]]،<ref>{{cite journal|الأخير=Charlesworth|الأول=D|المؤلفينمؤلفين المشاركينمشاركين=Charlesworth B, Morgan M T|العنوانعنوان=The pattern of neutral molecular variation under the background selection model.|journalصحيفة=Genetics|السنةسنة=1995|volumeالمجلد=141|issueالعدد=4|pmid=8601499|المسارمسار=http://www.genetics.org/content/141/4/1619.long|pmc=1206892|الصفحاتصفحات=1619–32}}</ref> معدل الاضمحلال ال[[مجموع مورثي|جينوم]]ي،<ref>{{cite journal|الأخير=Loewe|الأول=L|العنوانعنوان=Quantifying the genomic decay paradox due to Muller's ratchet in human mitochondrial DNA.|journalصحيفة=Genet Res|السنةسنة=2006|volumeالمجلد=87|issueالعدد=2|الصفحاتصفحات=133–59|doi=10.1017/S0016672306008123|pmid=16709275|المسارمسار=http://journals.cambridge.org/action/displayAbstract?fromPage=online&aid=439711}}</ref> و[[تطور التكاثر الجنسي|تطور]] الجنس و[[إعادة التركيب الجيني|التأشيب]].<ref>{{cite journal|الأخير=Peck|الأول=J R|المؤلفينمؤلفين المشاركينمشاركين=Barreau G, Heath S C|العنوانعنوان=Imperfect genes, Fisherian mutation and the evolution of sex.|journalصحيفة=Genetics|السنةسنة=1997|volumeالمجلد=145|issueالعدد=4|الصفحاتصفحات=1171–99|pmid=9093868|المسارمسار=http://www.genetics.org/content/145/4/1171.long|pmc=1207886}}</ref> وباختصار، توزيع تأثيرات الصلاحية يلعب دوراً هاماً في توقع الديناميكا التطورية.<ref>{{cite journal|الأخير=Keightley|الأول=P.D.|المؤلفينمؤلفين المشاركينمشاركين=Lynch M|العنوانعنوان=Toward a realistic model of mutations affecting fitness.|journalصحيفة=Evolution|السنةسنة=2003|volumeالمجلد=57|issueالعدد=3|الصفحاتصفحات=683–689|pmid=12703958|jstor=3094781?}}</ref><ref>{{cite journal|الأخير=Barton|الأول=N.H.|المؤلفينمؤلفين المشاركينمشاركين=Keightley P.D.|العنوانعنوان=Understanding quantitative genetic variation|journalصحيفة=Nat Rev Genet|السنةسنة=2002|volumeالمجلد=3|issueالعدد=1|الصفحاتصفحات=11–21|doi=10.1038/nrg700|pmid=11823787}}</ref> وقد استعملت الكثير من الطرق لدراسته، بما فيها الوسائل النظرية، التجريبية والتحليلة.

يمكن أن تسبب التغييرات الطارئة على الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين (DNA) أخطاءً في تسلسل البروتين، مما يؤدي إلى تشكيل بروتينات غير وظيفية بشكل جزئي أو تام. تعتمد كل خلية -لكي تعمل بشكل صحيح- على الآلاف من البروتينات التي يجب تعمل في الأماكن الصحيحة، وفي الأوقات المناسبة. قد يؤدي تغيير طفرة ما لأحد البروتينات الهامة في الجسم إلى التسبب بحالة مَرَضية. مع ذلك، قد تُغَيِّر بعض الطفرات تسلسل قاعدة الحمض النووي للجين، ولكنها لا تغير وظيفة البروتين الذي يصنعه الجين. تشير إحدى الدراسات التي قارنت جينات أنواع مختلفة من ذبابة الفاكهة إلى أنّ تغيير طفرة ما لأحد البروتينات يكون ضارًا غالبًا؛ نحو 70% من تعدد أشكال الأحماض الأمينية يمتلك آثارًا مدمرة، والباقي إمّا محايد أو مفيد بشكل ضعيف.<ref name="Sawyer2007" /> أظهرت الدراسات أنّ 7% فقط من الطفرات النقطية في الحمض النووي غير المشفر للفطور تكون ضارة، بينما تكون النسبة 12% في الحمض النووي المُشَفِّر. وبقية الطفرات تكون إمّا محايدة أو مفيدة قليلًا.<ref>{{cite journal | vauthors = Doniger SW, Kim HS, Swain D, Corcuera D, Williams M, Yang SP, Fay JC | titleعنوان = A catalog of neutral and deleterious polymorphism in yeast | journalصحيفة = PLoS Genetics | volumeالمجلد = 4 | issueالعدد = 8 | pagesصفحات = e1000183 | dateتاريخ = August 2008 | pmid = 18769710 | pmc = 2515631 | doi = 10.1371/journal.pgen.1000183 | editor-first = Jonathan K. | last7 = Fay | editor-link = Jonathan K. Pritchard | author6 = Shiaw-Pyng Yang | first7 = Justin C. | editor-last = Pritchard | name-list-format = vanc}}</ref>

إذا كانت الطفرة موجودة في خلية جنسية، ستؤدي إلى نسل يحمل الطفرة في جميع خلاياه، وهذا ما يحصل في الأمراض الوراثية. إذا حدثت الطفرات في الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي داخل الخلية الجنسية، سيرتفع خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص الحاملين لطفرات جنسية كهذه. تضم قائمة اضطراب قصور صيانة الحمض النووي 34 طفرة جنسية، ويُمَثِّل المهق مثالًا على ذلك؛ إذ تكون الطفرة في هذا المرض واقعة في الجين OCA1 أو OCA2، ويكون الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب أكثر عرضةً لأنواعٍ كثيرةٍ من السرطانات والاضطرابات الأخرى، كما يكونون ضعاف البصر. من الناحية الأخرى، تكون طفرات الخلايا الجسدية موجودة لدى جميع نسل هذه الخلية داخل الكائن الحي نفسه، وقد تحوّل بعض هذه الطفرات الخلايا إلى خبيثة، وبالتالي تسبب [[سرطان|السرطان]].<ref>{{cite journal | vauthors = Ionov Y, Peinado MA, Malkhosyan S, Shibata D, Perucho M | titleعنوان = Ubiquitous somatic mutations in simple repeated sequences reveal a new mechanism for colonic carcinogenesis | journalصحيفة = Nature | volumeالمجلد = 363 | issueالعدد = 6429 | pagesصفحات = 558–61 | dateتاريخ = June 1993 | pmid = 8505985 | doi = 10.1038/363558a0 | bibcode = 1993Natur.363..558I }}</ref>

* مقاومة فيروس نقص المناعة البشرية: يمنح حذف الزوج 32 في البروتين CCR5 البشري (CCR5-Δ32) مقاومةً لفيروس نقص المناعة البشرية في الزيجوت متماثل الألائل، وتؤخر ظهور الإيدز في الزيجوت متغاير الألائل.<ref>{{cite journal | vauthors = Sullivan AD, Wigginton J, Kirschner D | titleعنوان = The coreceptor mutation CCR5Delta32 influences the dynamics of HIV epidemics and is selected for by HIV | journalصحيفة = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volumeالمجلد = 98 | issueالعدد = 18 | pagesصفحات = 10214–9 | dateتاريخ = August 2001 | pmid = 11517319 | pmc = 56941 | doi = 10.1073/pnas.181325198 | bibcode = 2001PNAS...9810214S }}</ref> أحد التفسيرات المحتملة للتواتر العالي نسبيًا لهذه الطفرة لدى السكان الأوروبيين هو منحها مقاومة للطاعون الدملي في أوروبا في منتصف القرن الرابع عشر. كانت فرصة نجاة الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة أكبر، وبالتالي زاد تواترها بين السكان.<ref>{{cite episode |title=Mystery of the Black Death |url=https://www.pbs.org/wnet/secrets/mystery-black-death-background/1488/ |accessdate=2015-10-10 |series=[[Secrets of the Dead]] |network=[[بي بي إس]] |date=October 30, 2002 |season=3 |number=2 |deadurl=no |archiveurl=https://web.archive.org/web/20151012175528/http://www.pbs.org/wnet/secrets/mystery-black-death-background/1488/ |archivedate=12 October 2015 |df=dmy-all }} Episode background.</ref> يمكن أن تفسر هذه النظرية سبب عدم وجود هذه الطفرة في جنوب إفريقيا التي ظلت بمنأى عن الطاعون الدملي. تقترح نظرية حديثة أن الضغط الانتخابي على طفرة كان سببه الجدري بدلًا من الطاعون الدملي.<ref>{{cite journal | vauthors = Galvani AP, Slatkin M | titleعنوان = Evaluating plague and smallpox as historical selective pressures for the CCR5-Delta 32 HIV-resistance allele | journalصحيفة = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volumeالمجلد = 100 | issueالعدد = 25 | pagesصفحات = 15276–9 | dateتاريخ = December 2003 | pmid = 14645720 | pmc = 299980 | doi = 10.1073/pnas.2435085100 | bibcode = 2003PNAS..10015276G | authorlink2وصلة مؤلف2 = Montgomery Slatkin }}</ref>

قد تعمل الخلايا ذات الطفرات متخالفة اللواقح (أحد النسخ جيدة والأخرى طافرة) بشكل طبيعي مع النسخة غير الطافرة حتى تتحور النسخة الجيدة عفويًا. يحدث هذا النوع من الطفرات طوال الوقت في الكائنات الحية، إلّا أنّ قياس معدل الحدوث يبقى صعبًا. ويعتبر قياسه مهمًّا للتنبؤ بالمعدل الذي قد يصاب به الناس بالسرطان.<ref name=Milholland>{{cite journal |vauthors=Milholland B, Dong X, Zhang L, Hao X, Suh Y, Vijg J |titleعنوان=Differences between germline and somatic mutation rates in humans and mice |journalصحيفة=Nat Commun |volumeالمجلد=8 |issueالعدد= |pagesصفحات=15183 |yearسنة=2017 |pmid=28485371 |pmc=5436103 |doi=10.1038/ncomms15183|bibcode=2017NatCo...815183M }}</ref>