علم الوراثة الطبية: الفرق بين النسختين

'''علم الوراثة الطبية''' {{إنج|Medical Genetics}} هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع [[اضطراب جيني|الأمراض الوراثية]] .<ref>{{مرجع ويب| مسار = https://www.jstor.org/topic/medical-genetics | عنوان = معلومات عن علم الوراثة الطبية على موقع jstor.org | ناشر = jstor.org}}</ref><ref>{{مرجع ويب| مسار = https://bigenc.ru/text/2198034 | عنوان = معلومات عن علم الوراثة الطبية على موقع bigenc.ru | ناشر = bigenc.ru}}</ref><ref>{{مرجع ويب| مسار = https://meshb.nlm.nih.gov/#/record/ui?ui=D005826 | عنوان = معلومات عن علم الوراثة الطبية على موقع meshb.nlm.nih.gov | ناشر = meshb.nlm.nih.gov}}</ref> علم الوراثة الطبية يختلف عن [[علم الوراثة البشري|علم الوراثة البشرية]] {{إنج|Human Genetics}} حيث أن الأخير يعد مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب و[[توريث (توضيح)|توريث]] الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والإستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزء من الوراثة الطبية فقط.

في المقابل، هناك دراسة [[نمط ظاهري|الأنماط الظاهرية]] اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل [[المهقبرص|البرص]]). يعد مصطلح الوراثة الطبية جديد حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل [[علاج جيني|العلاج الجيني]]، [[طب شخصي|الطب الشخصي]] و [[الطب التنبؤي]].

من الأمثلة على الحالات المرضية التي تقع ضمن إطار الوراثة الطبية هناك [[عيب خلقي|العيوب والتشوهات الخلقية]]، [[تخلف عقلي|التأخر العقلي]]، [[توحد|التوحد]]، الاضطرابات [[ميتوكندريون|الميتوكندرية]]، [[خلل النمو الهيكلي]]، [[مرض النسيج الضام|أمراض النسيج الضام]]، [[سرطان|الوراثة السرطانية]]، [[بحوثعلم التمسخالمسوخ|المُشوهات]]، و [[تشخيص ماقبل الولادة]]. أصبح لتخصص الوراثة الطبية علاقة متزايدة بالعديد من الأمراض الشائعة. وبدأ يتداخل مع التخصصات الطبية الآخرى، حيث بدأت التطورات الحديثة التي يشهدها [[علم الوراثة]] بالكشف عن أسباب الحالات المرضية في عدة تخصصات طبية، [[طب الجهاز العصبي|كالأعصاب]]، [[علم الغدد الصم|الغدد الصم]]، [[طب القلب|القلب والشرايين]]، [[طب الصدرالرئة|الجهاز التنفسي]]، [[طب العيون|العيون]]، [[طب الكلى|الكلى]]، [[الطبطب النفسينفسي|النفسية]]، و[[طب الجلد|الجلدية]].

هناك العديد من التخصصات التابعة للوراثة الطبية، تعتبر خليط بين الرعاية الطبية والأبحاث. يعود ذلك للتقدم الحديث في العلم والتكنولوجيا ([[مشروع الجينوم البشري]]، كمثال) والذي أتاح معرفة غير مسبوقة [[الأمراضاضطراب الوراثيةجيني|للأمراض الوراثية]].

الوراثة العيادية أو الإكلينيكية هي ممارسة الطب مع إيلاء اهتمام خاص بالأمراض الوراثية. يتم تحويل المرضى إلى عيادة الوراثة الطبية لأسباب متنوعة منها، [[عيب خلقي|العيوب والتشوهات الخلقية]]، [[اضطرابات النمو المحددة|اضطرابات النمو]]، [[توحد|التوحد]]، [[صرع|الصرع]]، [[لاتصنع الغضروف|قصر القامة]]، وغيرها الكثير. هناك بعض الأمثلة الآخرى على الأمراض الشائعة التي تتم رؤيتها في عيادة الوراثة الطبية ومنها [[اضطراب صبغي|اضطراب الصبغيات]]، [[متلازمة داون]]، [[متلازمة دي جورج]] (متلازمة حذف 22q11.2)، [[متلازمة الصبغيالكروموسوم سإكس الهش|متلازمة X الهش]]، [[متلازمة مارفان]]، [[الورام الليفي العصبي]]، [[متلازمة تيرنر]]، [[متلازمة ويليام]].

الوراثة الأيضية (الاستقلابية أو الكيموحيوية) تشمل التشخيص والتعامل مع [[اضطراب أيضي|اضطرابات الاستقلاب]] التي يعاني فيها المرضى من نقص في الإنزيمات والذي يؤثر على التفاعلات الكيموحيوية أثناء استقلاب [[سكريات|النشويات]]، [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]]، و[[دهن|الدهون]]. من الأمثلة على اضطرابات الاستقلاب هناك [[جلاكتوسيمياوجود الغالاكتوز في الدم|الجلاكتوسيميا]]، [[أمراض تخزين الجلايكوجين]]، [[أمراض تخزين الجسيمات المحللة]]، [[حماض أيضي|الحماض الأيضي]]، [[اضطرابات الجسيمات التأكسدية]]، [[بيلة فينيوليةالفينيل كيتون|البيلة الفينيولية]]، [[اضطرابات دورة اليوريا]].

الوراثة الخلوية هي دراسة [[كروموسوم|الصبغيات]] (الكروموسومات) و[[اضطراب صبغي|اضطراباتها]]. اعتمدت الوراثة الخلوية منذ نشأتها على المجاهر لتحليل الصبغيات، لكن الآن أصبحت هناك تقنيات جديدة تستخدم على نطاق واسع مثل [[مصفوفات التهجين الوراثي المقارن]]. من الامثلة على اضطراب الصبغيات هناك [[اختلال الصيغة الصبغية]]، و [[تغير بنية الصبغيات]].

الوراثة الجزيئية تشمل الفحص المخبري واكتشاف طفرات [[دناحمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين|الحمض النووي (DNA)]] التي تسبب العديد من [[اضطراب جيني|الأمراض الوراثية]]. من الأمثلة على الأمراض الوراثية التي يسببها خلل في جين واحد هناك [[ودانةلاتصنع الغضروف|الودانة]]، [[تليف كيسي|التليف الكيسي]]، [[حثل عضلي دوشيني|الحثل العضلي الدوشيني]]، [[سرطان الثدي|سرطان الثدي الوراثي]] (BRCA1/2)، [[داء هنتنغتون]]، [[متلازمة مارفان]]، [[متلازمة نونان]]، و[[متلازمة ريت]]. الفحوصات الجزيئية تستخدم أيضاً في تشخيص المتلازمات التي تشمل اضطرابات [[علم الوراثة اللاجينيالتخلق|الوراثة اللاجينية]]، مثل [[متلازمة أنجلمان|متلازمة انجلمان]]، [[متلازمة بكوث ودمان]]، [[متلازمة برادر- فيلي|متلازمة برادر- ويلي]] و[[ثنائي الصبغية وحيد الأصل]].

بالرغم أن تاريخ الوراثة يمتد من القرن التاسع عشر حيث بدأت أعمال الراهب النمساوي [[غريغور يوهان مندل|غريغور مندل]] وغيره من العلماء الرائدين، إلا ان الوراثة البشرية لم تظهر إلا لاحقاً. حيث بدأت في التطور البطئ، بداية النصف الأول من القرن العشرين.الوراثة المندلية (وحيدة الجين) دُرست في بعض الامراض المهمة مثل [[المهقبرص|البرص]]، [[قصر الأصابع]]، [[هيموفيليا|الهيموفيليا]]. تم أيضاً تصميم مناهج حسابية وتطبيقها على الوراثة البشرية كما تم إنشاء [[وراثيات سكانية|الوراثة السكانية]].