نقص الفولات: الفرق بين النسختين
[نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
سطر 8:
== الأسباب ==
يمكن أن يحدث نقص [[حمض الفوليك]] عندما تزداد حاجة الجسم إلى حمض
| مسار = http://www.americanpregnancy.org/pregnancyhealth/tanningmethods.html
| عنوان = Pregnancy and Tanning
سطر 52:
=== نقص حمض الفوليك في الدماغ ===
نقص الفوليك الدماغي هو عندما تكون مستويات 5-ميثيل رباعي هيدروفولات منخفضة في المخ عند قياسها في [[سائل دماغي شوكي|السائل النخاعي الدماغي]] على الرغم من كونها طبيعية في الدم. <ref name="Gordon2009">{{Cite journal|الأخير=Gordon|الأول=N|عنوان=Cerebral folate deficiency.|journal=Developmental Medicine and Child Neurology|تاريخ=2009|المجلد=51|issue=3|صفحات=180–182|DOI=10.1111/j.1469-8749.2008.03185.x|PMID=19260931}}</ref> تظهر الأعراض عادة في عمر خمسة أشهر تقريبًا. عند ترك الحالة بلا علاج ، قد ينتج عنها ضعف في العضلات ، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث ، [[تشنج|وتشنجات]]. <ref name="Gordon2009" /> أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي تشمل طفرات [[جين|الجينات]] المسؤولة عن التمثيل الغذائي للفوليك وعن نقل الفوليك وامتصاصه. <ref name="pmid22835503">{{Cite journal|عنوان=Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects|journal=Drug Discovery Today|المجلد=17|issue=23–24|صفحات=1299–1306|تاريخ=2012|PMID=22835503|PMCID=|DOI=10.1016/j.drudis.2012.07.008}}</ref> تؤدي طفرات الجين [[SLC46A1]] الذي يشفر ناقل الفوليك المقترن بالبروتون (PCFT) إلى متلازمات CFD مع نقص حمض الفوليك في الجسم ونقص حمض الفوليك الدماغي. حتى عندما يتم تصحيح النقص في الدم بمكملات حمض الفوليك ، يبقى النقص في المخ ويجب معالجته [[حمض الفولينيك|بحمض الفولينيك]] . <ref name="pmid27664775">{{Cite journal|عنوان=The proton-coupled folate transporter (PCFT-SLC46A1) and the syndrome of systemic and cerebral folate deficiency of infancy: Hereditary folate malabsorption|journal=Molecular Aspects of Medicine|المجلد=53|issue=|صفحات=57–72|تاريخ=2017|PMID=27664775|PMCID=5253092|DOI=10.1016/j.mam.2016.09.002}}</ref> <ref name="Gordon2009" />
== التشخيص ==
|