افتح القائمة الرئيسية

تغييرات

تم إزالة 45 بايت ، ‏ قبل شهرين
تنسيق وتصحيح لغوي
[[ملف:Karyotype.png|leftيسار|thumbnail|392x392px|رسم بياني للشكل الخلوي المضاعف [[صبغي|للصبغيات]] في الإنسان يبين تنظيم الجينوم البشري على هيئة صبغيات و يُظهرويُظهر أيضا النموذج الذكري (XY) و الأنثويوالأنثوي (XX) للصبغي رقم 23. كما هو موضح بالرسم، تظهروتظهر الصبغيات متراصة حول ال[[قطعة مركزية|قطعةالقطعة المركزية]].]]
'''الجينوم البشري''' أو '''المجين البشري''' {{إنج|Human Genome}} هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل ل[[الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين|لحمضالحمض الريبوزي النووي]] منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من [[الصبغيات]] في [[نواة]] [[الخلية]] بالأضافة إلى الحمض النووي داخل [[الميتوكوندريا]]. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود [[بروتين|للبروتينات]] و الحمضوالحمض النووي المهمل الغيرغير مكودالمكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري [[نمط فرداني|الفرداني]] ( الموجود في خلايا [[البويضة]] و [[الحيوانات المنوية]] ) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA) ، في حين أن الجينوم المضاعف ( الموجود في الخلايا الجسدية ) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى . الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) وولا لاتزيدتزيد عن 0.1 ٪ فقط . وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر و الحيواناتوالحيوانات الأقرب تطورياً لهم ؛لهم؛ [[الشمبانزي]] على سبيل المثال (يبلغ الاختلاف عن البشر حوالي 4 ٪)<ref>{{cite journal|الأخير=Varki|الأول=A|مؤلفين مشاركين=Altheide, TK|عنوان=Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack.|صحيفة=Genome Research|تاريخ=Dec 2005|المجلد=15|العدد=12|صفحات=1746–58|pmid=16339373|doi=10.1101/gr.3737405}}</ref>.
 
ساهم [[مشروع الجينوم البشري]] في انتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. و منذومنذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة تطورالتطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل (Next Generation Sequencing) والتي جعلت هذه العملية أرخص و أسرعوأسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال [[هندسة طبية حيوية|العلوم الطبية الحيوية]]، و [[علم الإنسان]] ، و[[الطب الشرعي]] وغيرها من فروع العلم. هناك توقعات على نطاق واسع أن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص ووعلاج علاجالأمراض، الأمراض ، و إلىوإلى رؤى جديدة في العديد من مجالات [[علم الأحياء]] ، بما في ذلك [[تطور الإنسان]].
 
على الرغم من أن تسلسل الحمض النووي الدنا (DNA) في الجينوم البشري تم تحديدهحدد بالكامل، إلا انه لا يزال غير مفهوم تماماً. وقد تم تحديدحددت معظم الجينات من خلال مزيج من المناهج التجريبية ذات الأنتاجية العالية و [[المعلوماتية الحيوية]] ، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل يجب القيام بهبهِ لمعرفة الوظائف البيولوجية لمنتجات الحمض النووي من البروتينات و [[حمض ريبوزي نووي|الحمض الريبوزي النووي]] رنا (RNA). وتشير النتائج الأخيرة إلى أن كميات كبيرة من الحمض النووي غير المكودة داخل الجينوم ترتبط بلأنشطةبالأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني ،الجيني، وتنظيم بنية ال[[صبغي]] ، والإشارات المتحكمهالمتحكمة في [[علم الوراثة اللاجيني|الوراثة اللاجينية]]. يحتويويحتوي الجينوم البشري الفردانيالمفرد على ما يقرب من 20،000 من الجينات المكودة (مشيفرة)للبروتينات ،للبروتينات، والذي كانهو أقل بكثير مما كان متوقعاً<ref name="IHSGC2004">{{Cite journal| مؤلف = International Human Genome Sequencing Consortium | عنوان = Finishing the euchromatic sequence of the human genome. | صحيفة = Nature | المجلد = 431 | العدد = 7011 | صفحات = 931–45 | سنة = 2004 | pmid = 15496913 | doi = 10.1038/nature03001|bibcode = 2004Natur.431..931H}} [http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html]</ref><ref name="ENCODEScience">{{Cite journal| مؤلف = Elizabeth Pennisi | عنوان = ENCODE Project Writes Eulogy For Junk DNA | صحيفة = Science | المجلد = 337 | العدد = 6099 | صفحات = 1159–1160 | سنة = 2012| doi = 10.1126/science.337.6099.1159 | pmid=22955811}}</ref>. ولذلك لا يشكل التسلسل المكود (مشفّر) للبروتينات سوى جزء صغير جداً من الجينوم (حوالي 1.5 ٪ ) ، ويرتبط باقي تسلسل الجينوم البشري بالحمض النووي المهمل الغيرغير مكودالمكود للبروتيناتللبروتينات، ، و تسلسلاتوتسلسلات الدنا التنظيميةالتنظيمية، ،والرتروترانسبوزون، و الرتروترانسبوزون ، الإنترونات ، ووالإنترونات، المتوالياتوالمتواليات التي حتى الآن لم يتم توضيحتتضح أي وظيفة لها.
 
== التنظيم الجزيئي ومحتوى الجينات ==