علم الوراثة الطبية: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [مراجعة غير مفحوصة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
بوت:إضافة مصدر (1.1)، إزالة وسم مصدر |
وسمان: تحرير من المحمول تعديل ويب محمول |
||
سطر 8:
هناك العديد من التخصصات التابعة للوراثة الطبية، تعتبر خليط بين الرعاية الطبية والأبحاث. يعود ذلك للتقدم الحديث في العلم والتكنولوجيا ([[مشروع الجينوم البشري]]، كمثال) والذي أتاح معرفة غير مسبوقة [[الأمراض الوراثية|للأمراض الوراثية]].
===الوراثة العيادية (الإكلينيكية)===
الوراثة العيادية أو الإكلينيكية هي ممارسة الطب مع إيلاء اهتمام خاص بالأمراض الوراثية. يتم تحويل المرضى إلى عيادة الوراثة الطبية لأسباب متنوعة منها، [[عيب خلقي|العيوب والتشوهات الخلقية]]، [[اضطرابات النمو المحددة|اضطرابات النمو]]، [[التوحد]]، [[الصرع]]، [[قصر القامة]]، وغيرها الكثير. هناك بعض الأمثلة الآخرى على الأمراض الشائعة التي تتم رؤيتها في عيادة الوراثة الطبية ومنها [[اضطراب صبغي|اضطراب الصبغيات]]، [[متلازمة داون]]، [[متلازمة دي جورج]] (متلازمة حذف 22q11.2)، [[متلازمة الصبغي س الهش|متلازمة X الهش]]، [[متلازمة مارفان]]، [[الورام الليفي العصبي]]، [[متلازمة تيرنر]]، [[متلازمة ويليام]].get
===الوراثة الأيضية/الكيموحيوية===
الوراثة الأيضية (الاستقلابية أو الكيموحيوية) تشمل التشخيص والتعامل مع [[اضطرابات الاستقلاب]] التي يعاني فيها المرضى من نقص في الإنزيمات والذي يؤثر على التفاعلات الكيموحيوية أثناء استقلاب [[سكريات|النشويات]]، [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]]، و[[الدهون]]. من الأمثلة على اضطرابات الاستقلاب هناك [[جلاكتوسيميا|الجلاكتوسيميا]]، [[أمراض تخزين الجلايكوجين]]، [[أمراض تخزين الجسيمات المحللة]]، [[حماض أيضي|الحماض الأيضي]]، [[اضطرابات الجسيمات التأكسدية]]، [[بيلة فينيولية|البيلة الفينيولية]]، [[اضطرابات دورة اليوريا]].
| |||