جين: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
الرجوع عن تعديل معلق واحد من 37.238.124.7 إلى نسخة 33144036 من Yahia.Mokhtar. |
Abdullah Arfa (نقاش | مساهمات) This article was translated by I Believe in Science & Ideas beyond borders & Beit al Hikma 2.0 |
||
سطر 299:
{{مفصلة|كريسبر}}
بعدما تمت عمليات بنجاح في قص الجينات في [[الصين]] و [[الولايات المتحدة]] قام باحثون من بريطانيا بقص مورثات بأجنة بشرية بواسطة "مقص الجينات" [[كريسبر|كريسبر/ كاس9]] وغيروا بعضها . أراد الباحثون من معهد فرانسيس كريك في [[لندن]] بهذه الطريقة استكشاف التطور المبدئي الذي يحدث في الأجنة وفهمها بطريقة أفضل ؛ بحيث يتوصلون إلى نسبة نجاح أفضل عند القيام بالتخصيب الإصطناعي . يعتبر هذا تدخل من الإنسان في تغيير الخلق ، ولهذا فإن العلماء لم يزرعوا خلاياهم التي قاموا بتغييرات فيها في أرحمام نساء ، وإنما أهلكوها. هناك مناقشات كثيرة تجري بين الأطباء والباحثين والسياسيين والقانونيين والمفكرين في شأن بحوث مثل تلك على الإنسان ؛ في [[ألمانيا]] تلك الأبحاث ممنوعة.
==الوراثة==
ترث الكائنات الحية جيناتها من أبويها، فتحصل اللاجنسية منها ببساطة على نسخة كاملة من جينوم الكائن الأصل الواحد، بينما تمتلك الكائنات الحية الجنسية نسختين من كل صبغي لأنها ترث مجموعة مكتملة واحدة من كل من الأبوين.<ref name="MBOC" />{{rp|1}}
===الوراثة المندلية===
حسب الوراثة المندلية، تعود اختلافات الأنماط الظاهرية للكائنات الحية (أي الصفات الجسدية والسلوكية المُشاهدة) جزئياً لاختلاف أنماطها الجينية (مجموعة معينة من الجينات)، إذ يميّز كل جين صفة معينة بتتالٍ مختلف من الألائل، ما يؤدي لنشوء أنماط ظاهرية مختلفة، وتمتلك معظم الكائنات الحية حقيقية النوى (مثل نبات البازلاء الذي عمل عليه [[مندل]]) أليلين لكل صفة، يورث كل واحد منهما من أحد الأبوين.<ref name="MBOC" />{{rp|20}}
وقد تكون الألائل في موقع جيني ما راجحة أو متنحية، فتؤدي الأولى لنشوء أنماط ظاهرية موافقة لها عندما تقترن مع أي [[أليل]] آخر للصفة ذاتها، بينما لا يُعبّر الأليل المتنحي عن نمطه الظاهري الموافق إلّا عندما يقترن بنسخة أخرى من ذاته، وبمعرفة الأنماط الجينية للكائنات الحية، يمكن تحديد أي من الألائل يكون راجحاً أو متنحياً، فعلى سبيل المثال، إذا كان الأليل المحدد للساق الطويلة لدى نبات البازلاء راجحاً على أليل الساق القصيرة، ستمتلك نباتات البازلاء التي ترث أليلاً طويلاً من أحد الأبوين وقصيراً من الآخر سوقاً طويلة أيضاً.
فوضّحت أبحاث مندل أن الألائل تُفرز بشكل مستقل أثناء إنتاج الأعراس، أو الخلايا الجنسية، ما يضمن التنوّع في الجيل التالي، ورغم أن الوراثة المندلية لا تزال نموذجاً جيداً للعديد من الصفات التي تحددها جينات مفردة (بما يتضمن عدداً من الاضطرابات الوراثية المشهورة)، فإنها لا تشمل العمليات الفيزيائية لتضاعف الـ(DNA) وانقسام الخلية.<ref name=scitable_miko>{{cite journal|last1=Miko|first1=Ilona|title=Gregor Mendel and the Principles of Inheritance|url=http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593|journal=Nature Education Knowledge|date=2008|volume=1|issue=1|page=134|
series=SciTable|publisher=Nature Publishing Group}}</ref><ref name=scitable_chial>{{cite journal|last1=Chial|first1=Heidi|title=Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders|url=http://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-genetics-patterns-of-inheritance-and-single-966|journal=Nature Education Knowledge|date=2008|volume=1|issue=1|page=63|
series=SciTable|publisher=Nature Publishing Group}}</ref>
===تضاعف الـ(DNA) وانقسام الخلية===
يعتمد كل من نمو الكائنات الحية، وتطورها وتكاثرها على الانقسام الخلوي، وهي العملية التي تنقسم فيها الخلية لخليتين بنتين متطابقتين عادة، ويتطلب ذلك اصطناع نسخة مضاعفة من كل جين في الجينوم أولاً، من خلال عملية تُدعى بتضاعف الـ(DNA)،<ref name="MBOC" />{{rp|5.2}} وذلك بواسطة إنزيمات متخصصة تُعرف بإنزيمات بوليميراز الـ(DNA)، والتي (تقرأ) أحد طاقي الـ(DNA) الحلزوني المزدوج، ويُعرف بالطاق المرصاف، ومن ثم تصطنع طاقاً جديداً مكملاً له.
ونظراً لأن البنية الحلزونية المزدوجة للـ(DNA) تتماسك بفضل ازدواج الأسس الآزوتية، يُحدد تتالي أحد الطاقين تتالي مكمله بشكل كلّي، وبالتالي يكفي أن يقرأ الإنزيم أحدهما فقط ليُنتج نسخة موثوقة، وتكون عملية تضاعف الـ(DNA) نصف محافظة، ما يعني أن نسحة الجينوم التي ترثها كل من الخليتين البنتين تحتوي على طاق (DNA) أصلي واحد وآخر مُصنع حديثاً.<ref name="MBOC" />{{rp|5.2}}
قيس معدل تضاعف الـ(DNA) في الخلايا الحية لأول مرة كمعدل استطالة (DNA) الفيروس العاثي T4 لدى إشريكية قولونية معديّة به، ولوحظ أنه سريع بشكل مبهر،[57] فخلال مدة التزايد الأسي للـ(DNA) عند درجة حرارة 37°م بلغ معدل الاستطالة 749 نيكلويتيداً في الثانية.
بعد اكتمال تضاعف الـ(DNA)، يتوجب على الخلية ان تفصل نسختي الجينوم فيزيائياً عن بعضهما وتنقسم لخليتين مستقلتين مرتبطتين بالغشاء،<ref name="pmid789903">{{cite journal |vauthors=McCarthy D, Minner C, Bernstein H, Bernstein C |title=DNA elongation rates and growing point distributions of wild-type phage T4 and a DNA-delay amber mutant |journal=J. Mol. Biol. |volume=106 |issue=4 |pages=963–981 |year=1976 |pmid=789903 |doi= 10.1016/0022-2836(76)90346-6|url=}}</ref> ويحدث ذلك لدى بدائيات النوى (الجراثيم والعتائق) عادةً من خلال عملية بسيطة نسبياً تُدعى بالانشطار الثنائي، والتي يلتصق فيها كل جينوم حلقي بغشاء الخلية وتنقسم الخلية الأم لخليتين بنتين بينما ينغلف الغشاء ليقسم السيتوبلازما لقسمين ملتصقين من خلاله، ويكون الانشطار الثنائي سريعاً للغاية مقارنة مع معدلات انقسام الخلايا لدى حقيقيات النوى.
ينطوي الانقسام الخلوي لدى حقيقيات النوى على عملية أكثر تعقيداً تُعرف بالدورة الخلوية، حيث يطرأ تضاعف الـ(DNA) خلال طور من هذه الدورة يُسمى بطور التركيب (S)، بينما تحدث عملية فصل الصبغيات وانقسام [[السيتوبلازما]] خلال طور الانقسام الفتيلي (M).<ref name="MBOC" />{{rp|18.1}}
===الوراثة الجزيئية===
يُعتبر تضاعف المادة الوراثية ونقلها من جيل خلوي لآخر أساس الوراثة الجزيئية، والرابط بين المفاهيم التقليدية والجزيئية للجينات، فترث الكائنات الخية خصائص أبويها لأن خلايا النسل تحتوي نسخاً عن جيانتهما.
في بعض الأحيان يمكن أن يطرأ أثناء الانقسام المنصّف، والذي يُنتج خلايا فردانية تُدعى بالأعراس وتحتوي على نسخة واحدة من كل جين،<ref name="MBOC" />{{rp|20.2}} حدث يُدعى بالتأشيب الجيني أو العبور، وفيه يتم تبادل قطعة من الـ(DNA) بين شقين صبغيين متوافقين ومتطابقين لكن غير أخوين، وهو ما قد يؤدي لإعادة تفارز الأليلات المرتبطة. <ref name="MBOC" />{{rp|20}}
ويشير مبدأ مندل للتفارز المستقل إلى أن كلاً من جينَي أحد الأبوين الخاصّين بكل صفة سيُفرز بشكل مستقل ضمن الأعراس، فلا يتعلق الأليل الذي سيرثه الكائن الحي لصفة ما بالأليل الذي سيرثه لصفة أخرى.
ولكن ذلك يصحّ حقيقة فقط في حالة الجينات التي لا تقع على الصبغي ذاته، أو التي توجد على ذات الصبغي لكنها تبعد عن بعضها كثيراً، فكلما اقتربت جينتان من بعضهما أكثر على الصبغي ذاته، ستترافقان أكثر في الأعراس وتظهران معاً بتكرار أكبر (وهو ما يعرف بالارتباط الجيني)، علماً أن الجينات القريبة من بعضها لا تنفصل مطلقاً، لأنه من غير المرجح أبداً أن تحدث نقطة عبور بينها.<ref name="MBOC" />{{rp|5.5}}
==التطور الجزيئي==
===الطفرات===
يكون تضاعف الـ(DNA) مضبوطاً للغاية في معظم الأحيان، ومع ذلك يمكن أن تحدث أخطاء ([[طفرات]])،<ref name="MBOC" />{{rp|7.6}} علماً ان معدل الخطأ لدى حقيقيات النوى قد يكون بقلة 10-8 خطأ لكل نيكليوتيد في كل عملية تضاعف،<ref name="Nachman">{{cite journal |vauthors=Nachman MW, Crowell SL |title = Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans|journal = Genetics|volume = 156|issue = 1|pages = 297–304|date = September 2000|pmid = 10978293|pmc = 1461236|url = http://www.genetics.org/cgi/content/full/156/1/297}}</ref><ref name="Science2">{{cite journal |vauthors=Roach JC, Glusman G, Smit AF, etal |title = Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing|journal = Science|volume = 328|issue = 5978|pages = 636–639|date = April 2010|pmid = 20220176|pmc = 3037280|doi = 10.1126/science.1186802|url = http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/science.1186802|bibcode = 2010Sci...328..636R }}</ref> بينما قد يصل لدى بعض فيروسات الـ(RNA) لـ10-3،<ref name="Genetics2">{{cite journal |vauthors=Drake JW, Charlesworth B, Charlesworth D, Crow JF |title = Rates of spontaneous mutation|journal = Genetics|volume = 148|issue = 4|pages = 1667–1686|date = April 1998|pmid = 9560386|pmc = 1460098|url = http://www.genetics.org/cgi/content/full/148/4/1667}}</ref> وهو ما يعني أنه في كل جيل، يراكم الجينوم البشري طفرة إلى طفرتين جديدتين.<ref name="Genetics2"/>
ويمكن أن تنتج طفرات صغيرة عن تضاعف الـ(DNA) وآثار تضرره، وتتضمن الطفرات النقطية التي يتغير فيها أساس واحد، وطفرات انزياح الإطار التي يُضاف فيها أساس جديد أو يُحذف، ويمكن لكلا الشكلين أن يغير الجين بطفرة مغلوطة (تتغير فيها رامزة ما فترمّز لحمض أميني مختلف)، أو هرائية (تنتج رامزة توقف مبكرة).<ref>{{cite web|title=What kinds of gene mutations are possible?|url=http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/possiblemutations|website=Genetics Home Reference|publisher=United States National Library of Medicine|accessdate=19 May 2015|date=11 May 2015}}</ref>
ويمكن أن تنتج طفرات أكبر عن أخطاء في التأشيب، فتسبب شذوذات صبغية تشمل ترفيل (تكرار)، وحذف، وإعادة ترتيب وانقلاب أجزاء كبيرة من صبغي ما، علاوة على ذلك، قد تُنتج آليات إصلاح الـ(DNA) أخطاء أثناء إصلاح الضرر الفيزيائي المُلحق بهذه الجزيئة، ويكون هذا الإصلاح، حتى مع وجود طفرة فيه، أكثر أهمية للبقيا من استعادة نسخة مطابقة للجزيئة، كما في حالة إصلاح التكسرات مضاعفة الطاق.<ref name="MBOC" />{{rp|5.4}}
عندما تتواجد ألائل متعددة مختلفة لجين ما في جمهرة النوع، فإنه يُدعى متعدد الأشكال، وتكون معظم الألائل المختلفة متكافئة وظيفياً، ومع ذلك قد تُعطي بعضها صفات ظاهرية مختلفة.
يُسمى الأليل الأكثر شيوعاً لجين ما بالنمط البري، بينما تُسمى الألائل النادرة بالطافرة، ويعود التنوع الوراثي في التواترات النسبية لألائل مختلفة في جمهرة ما لكل من الاصطفاء الطبيعي والانحراف الوراثي،<ref>{{cite journal|last1=Andrews|first1=Christine A.|title=Natural Selection, Genetic Drift, and Gene Flow Do Not Act in Isolation in Natural Populations|journal=Nature Education Knowledge|date=2010|volume=3|issue=10|page=5|url=http://www.nature.com/scitable/knowledge/library/natural-selection-genetic-drift-and-gene-flow-15186648|series=SciTable|publisher=Nature Publishing Group}}</ref> وليس من الضرورة أن يكون أليل النمط البري سلف الألائل الأقل شيوعاً، وقد لا يكون أكثر لياقة منها.
تكون معظم الطفرات ضمن الجينات حيادية، فلا تمتلك أي تأثير على النمط الظاهري للكائن الحي (طفرات صامتة)، وقد لا تغير بعض الطفرات من تتالي الحمض الأميني نظراً لترميز رواميز متعددة للحمض الأميني ذاته (طفرات مرادفة)، كما قد تكون طفرات أخرى محايدةً إذا أدّت لتغيرات في تتالي الحمض الأميني، لكن استمر البروتين بأداء وظائفه بشكل طبيعي حتى مع الحمض الأميني الجديد (طفرات محافظة).
ولكن العديد من [[الطفرات]] تكون ضارة أو حتى مميتة، وتُزال من الجمهرات بالاصطفاء الطبيعي، وتُعتبر الاضطرابات الوراثية نتيجة لطفرات ضارة، وقد تنشأ لدى الفرد المصاب إما بشكل عفوي أو بالوراثة، وأخيراً تُعتبر نسبة صغيرة من الطفرات مفيدة تحسّن من لياقة الكائن الحي، وتكون مهمة للغاية للتطور نظراً لأن اصطفاءها الموجّه سيؤدي لتطور تكيفي.<ref name="MBOC" />{{rp|7.6}}
==انظر ايضا==
| |||