انعدام نهايات الأطراف: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
JarBot (نقاش | مساهمات)
ط بوت:تدقيق إملائي V1 (تجريبي)
ط بوت: توحيد قوالب المراجع (مؤقت) و/أو تنسيق
سطر 7:
</div>
| Caption = Acheiropodia has an autosomal recessive pattern of [[إرث]]
}}'''انعدام نهايات الأطراف''' (ACHP)، المعروف أيضا باسم '''متلازمة هورن-كولب'''، هو اضطراب [[سيادة (وراثة)|وراثي]] <ref name="pmid10780921">{{cite journal|titleالعنوان=A minimalist approach to gene mapping: locating the gene for acheiropodia, by homozygosity analysis|dateالتاريخ=June 2000|journal=American Journal of Human Genetics|issue=6|volume=66|pagesالصفحات=1995–2000|author2المؤلف2=Demille, Mc|author3المؤلف3=Benavides, E|author4المؤلف4=Roche, E|author5المؤلف5=Almasy, L|author6=Pittman, S|author7=Hauser, J|author8=Lew, Df|author9=Freimer, Nb|pmid=10780921|author1المؤلف1=Escamilla, Ma|author10=Whittle, Mr|pmc=1378047|doi=10.1086/302921}}</ref> الذي يؤدي إلى انعدام نصف الطرف، وعدم تشكيل الأطراف البعيدة. 
 
هو [[عيب خلقي]] يتكون من [[بتر]] الثنائية من الأطراف العليا والسفلى البعيدة، فضلا عن [[لاتنسج|عدم تنسج]] [[يد|اليدين]] والقدمين. تم اكتشافه لأول مرة وهو سائد تقريبا في [[البرازيل]].<ref>{{cite journal|titleالعنوان=Historical note: the extraordinary handless and footless families of Brazil - 50 years of acheiropodia|journal=American Journal of Medical Genetics|issue=1|yearالسنة=1981|volume=9|pagesالصفحات=31–41|first2الأول2=John M.|last2الأخير2=Opitz|pmid=7018242|monthالشهر=|authorالمؤلف=Freire-Maia, A|doi=10.1002/ajmg.1320090108}}</ref> 
 
== علم الوراثة ==
ارتبط مع [[طفرة]] في الجين LMBR1.<ref name="pmid11090342">{{cite journal|urlالمسار=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62470-7|titleالعنوان=Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene|dateالتاريخ=January 2001|journal=Am. J. Hum. Genet.|issue=1|volume=68|pagesالصفحات=38–45|display-authors=etal|vauthors=Ianakiev P, van Baren MJ, Daly MJ|author-link3وصلة المؤلف3=Mark Daly (scientist)|pmid=11090342|pmc=1234933|doi=10.1086/316955}}</ref> ويترتب على هذا الاضطراب بطريقة جسدية متنحية. وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب يقع على جسيم [[صبغي جسمي]]، ونسختين من الجين المعيب (واحد الموروثة من كل من الوالدين) مطلوبة من أجل أن يولد مع الاضطراب. يحمل والدا الفرد المصاب باضطراب جسمي متنحي نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يعاني من أي علامات أو أعراض للاضطراب. 
 
== التشخيص ==
سطر 26:
 
== مراجع ==
{{reflistمراجع}}
 
== روابط خارجيه ==