حماض نبيبي كلوي: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
سطر 67:
 
=== النوع الثالث: مزيج من الحماض النبيبي الكلوي البعيد والقريب ===
في بعض المرضى، يشترك الحماض النبيبي الكلوي في خصائص كل من الحماض النبيبي الكلوي القريب والبعيد. تمت ملاحظة هذا النموذج النادر في الستينيات والسبعينيات كظاهرة مؤقتة عند الرضع والأطفال الذين يعانون من الحماض النبيبي الكلوي البعيد (ربما له علاقة ببعض العوامل الخارجية مثل زيادة تناول الملح) ولم يعد ملاحظ.<ref name="jrs">{{cite journal |author=Rodríguez Soriano J |title=Renal tubular acidosis: the clinical entity |journal=J. Am. Soc. Nephrol. |volume=13 |issue=8 |pages=2160–70 |date=August 2002 |pmid=12138150 |url=http://jasn.asnjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12138150 |doi=10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5}}</ref> تمت الإشارة أيضا إلى هذا النوع من الحماض النبيبي باسم الحماض النبيبي الكلوي اليفعي. <ref>{{cite book |vauthors=de Jong PE, Koomans HA, Weening JJ |title=Klinische Nefrologie |publisher=Elsevier |location=Maarssen |year=2000 |pages=141–2 |edition=3rd}}</ref>
 
كما لوحظ أيضا الحماض النبيبي المشترك البعيد والقريب كنتيجة لنقص ال[[أنهيدراز كربوني|أنهيدراز الكربوني]] II الوراثي. تؤدي الطفرات في الجين الذي يرمز لهذا الإنزيم إلى متلازمة جسمية متنحية من تصخر العظم، والحماض النبيبي الكلوي، والتكلس الدماغي، والتخلف العقلي. وهي حالة نادرة جدا وقد تم الإبلاغ عن حالات من جميع أنحاء العالم، من بينها حوالي 70٪ من منطقة [[المغرب]] في [[شمال أفريقيا]] ، ربما يرجع ذلك إلى ارتفاع معدل انتشار زواج الأقارب هناك. يتم التعامل مع مشاكل الكلى كما هو موضح أعلاه. لا يوجد علاج لتصخر العظام أو التكلس الدماغي.
 
كما لوحظ أيضا الحماض النبيبي المشترك البعيد والقريب كنتيجة لنقص ال[[أنهيدراز كربوني|أنهيدراز الكربوني]] II الوراثي. تؤدي الطفرات في الجين الذي يرمز لهذا الإنزيم إلى متلازمة جسمية متنحية من تصخر العظم، والحماض النبيبي الكلوي، والتكلس الدماغي، والتخلف العقلي.<ref>{{cite journal |vauthors=Sly WS, Whyte MP, Sundaram V, etal |title=Carbonic anhydrase II deficiency in 12 families with the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification |journal=N. Engl. J. Med. |volume=313 |issue=3 |pages=139–45 |date=July 1985 |pmid=3925334 |doi=10.1056/NEJM198507183130302}}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Shah GN, Bonapace G, Hu PY, Strisciuglio P, Sly WS |title=Carbonic anhydrase II deficiency syndrome (osteopetrosis with renal tubular acidosis and brain calcification): novel mutations in CA2 identified by direct sequencing expand the opportunity for genotype-phenotype correlation |journal=Hum. Mutat. |volume=24 |issue=3 |pages=272 |date=September 2004 |pmid=15300855 |doi=10.1002/humu.9266 }}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Pushkin A, Abuladze N, Gross E, etal |title=Molecular mechanism of kNBC1-carbonic anhydrase II interaction in proximal tubule cells |journal=J. Physiol. |volume=559 |issue=Pt 1 |pages=55–65 |date=August 2004 |pmid=15218065 |pmc=1665076 |doi=10.1113/jphysiol.2004.065110 |url=http://www.jphysiol.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=15218065}}</ref> وهي حالة نادرة جدا وقد تم الإبلاغ عن حالات من جميع أنحاء العالم، من بينها حوالي 70٪ من منطقة [[المغرب]] في [[شمال أفريقيا]] ، ربما يرجع ذلك إلى ارتفاع معدل انتشار زواج الأقارب هناك.<ref>{{cite journal |vauthors=Fathallah DM, Bejaoui M, Lepaslier D, Chater K, Sly WS, Dellagi K |title=Carbonic anhydrase II (CA II) deficiency in Maghrebian patients: evidence for founder effect and genomic recombination at the CA II locus |journal=Hum. Genet. |volume=99 |issue=5 |pages=634–7 |year=1997 |pmid=9150731 |doi=10.1007/s004390050419 |url=http://www.springerlink.com/content/7fvlgeehvxf5d5rt/fulltext.pdf|format=PDF}}</ref> يتم التعامل مع مشاكل الكلى كما هو موضح أعلاه. لا يوجد علاج لتصخر العظام أو التكلس الدماغي.
نادرا ما تتم مناقشة النوع الثالث. تقتصر معظم مقارنات الحماض النبيبي الكلوي على مقارنة الأنواع 1 و 2 و 4.
 
نادرا ما تتم مناقشة النوع الثالث.<ref name=emed>{{EMedicine|article|242494|Hyporeninemic Hypoaldosteronism}}</ref> تقتصر معظم مقارنات الحماض النبيبي الكلوي على مقارنة الأنواع 1 و 2 و 4.
 
=== النوع الرابع:نقص الألدوستيرونية المطلق أو عدم الحساسية للألدوستيرون ===
[[File:Aldosterone-2D-skeletal.svg|thumb|النوع الرابع من الحماض النبيبي الكلوي يرجع إما إلى نقص الألدوستيرون، أو مقاومة تأثيراته.]]