طفرة مغلطة: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
JarBot (نقاش | مساهمات)
ط بوت:تدقيق إملائي V1
لا ملخص تعديل
سطر 1:
{{يتيمة|تاريخ=سبتمبر 2018}}
 
'''الطفرة المُغلطة''' {{إنج|Missense mutation}} تُعرف [[طفرة (أحياء)|الطفرة]] المُغلطة في [[علم الوراثة]] بِأنها طفرة موضعية أو نقطية وذلك لأنها عبارة عن تغيير في [[نوكليوتيد|نيوكليوتيدة]] واحدة خاصة بكودون [[الحمض الأميني|لحمض أميني]] وهذا بدورة ينتج عنه [[حمض أميني]] مختلف عن المقصودزالمقصود أى أن هذا نوع من التبادل الغير مترادف.<ref>{{مرجع ويب |العنوان=Definition of Missense mutation |التاريخ=2012-03-19 |العمل=MedTerms medical dictionary |الناشر=MedicineNet |المسار=http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=4396}}</ref>
 
== يُعد استبدال ال[[بروتين]] يُعد نوع من انواع الطفراتطفرات بالحمض[[الحمض النووىالنووي]] ==
تنشا الطفرة المغلطة أحيانا اثناء عملية استبدال البروتين، وذلك عندما يحدث تغيير في أحد الأحماض الأمينية المكونة للبروتين، وتكون الطفرة في هذه الحالة عبارة عن طفرة نقطية أي في نقطة بعينها وليس في سلسلة البروتين المتكونة بأكملها.
 
الطفرة المغلطة هي نوع من أنواع الاستبدال الغير متناظر في تسلسل الحمض النووي، حيث يحدث استبدال غير متزامن يتم فيها تغيير كودون إلى كودون توقف سابق لأوانه ينتج عنه قطع البروتين الناتج. وهذه الطفرات المغلطة تجعل البروتين الناتج غير وظيفي،كما انها مسؤولة عن بعض الأمراض البشرية مثل مرض انحلال البشرة، ومرض الخلايا المنجلية.
 
في الأنواع الأكثر شيوعا لمرض الخلايا المنجلية، يتم استبدال النوكليوتيدة العشرين من جين "سلسلة بيتا " الخاص بالهيموجلوبين ويتغير الكودون من GAG إلى GTG. وهكذا، يتم [[استبدال ترادفي|استبدال]] حمض الجلوتاميك الحمض الأميني السادس بالحمض الأميني الفالين - الذي يُشار إليه كطفرة "E6V" - وبذلك تم تغيير البروتين بالقدر الكافي لجعلة يتسبب في مرض [[الخلايا المنجلية]].
 
 
== تحليل تجريبي ==
يمكن أن تؤدي الطفرات المرتبطة [[سرطان|بالسرطان]] إلى عدم استقرار وخلل كبير في [[بروتين|البروتين]] الناتج. تم اقتراح طريقة لفحص مثل هذه التغييرات في عام 2012، وهي تحليل البروتينات المتوازية السريعة (FASTpp).
<br />
== مراجع==
{{مراجع}}