متلازمة كالمان: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
لا ملخص تعديل
لا ملخص تعديل
سطر 22:
| اسم مراجعة جين =
}}
[[ملف:Kallmann Syndrome.webm|تصغير|فيديو توضيحيةتوضيحي]]
'''متلازمة كالمان''' {{إنج|Kallmann syndrome}} هي حالة وراثية تتمثّل بفشل بداية [[البلوغ]] أو فشل في إتمام البلوغ بشكل كامل. تحدث هذه المتلازمة في '''الذكور والإناث''' ولها أعراض إضافية قصور [[غدة|الغدد]] التناسلية (نقص وظيفة الغدد التي تفرز [[هرمون]]ات الجنس) التي تؤدي في معظم الحالات للعقم. عادة ما يرافق هذه العوارض كتغييرات في حاسة الشم; انعدام الشم ([[أنوسميا]]) أو نقص شديد في الشم (هيبوسوميا).<ref name="pmid17235395">{{cite journal |المؤلف=Pitteloud N, Quinton R, Pearce S, Raivio T, Acierno J et al. |العنوان=Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism |journal=J Clin Invest. |volume=117 |issue=2 |الصفحات=457–63 |السنة=2007 |pmid= 17235395 |doi=10.1172/JCI29884 |pmc=1765517}}</ref><ref name="pmid12062015">{{cite journal |المؤلف=MacColl G, Bouloux P, Quinton R |العنوان=Kallmann syndrome: adhesion, afferents, and anosmia |journal=Neuron |volume=34 |issue=5 |الصفحات=675–8 |السنة=2002 |pmid=12062015 |doi=10.1016/S0896-6273(02)00720-1}}</ref> تحدث متلازمة كالمان عندما تفشل الخلايا العصبية الوطائية المسؤولة عن إفراز الهرمون المطلق لموجّهة الغدد التناسلية (GnRH; عصبونات GnRH) في الانتقال إلى الوطاء خلال التطور الجنيني.<ref>{{cite journal|الأخير1=Schwanzel-Fukuda|الأول1=M|الأخير2=Bick|الأول2=D|الأخير3=Pfaff|الأول3=DW|العنوان=Luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH)-expressing cells do not migrate normally in an inherited hypogonadal (Kallmann) syndrome.|journal=Brain Res Mol Brain Res.|التاريخ=1989|volume=6|issue=4|الصفحة=311-26|pmid=2687610}}</ref><ref>{{cite journal|الأخير1=Valdes-Socin|الأول1=H|العنوان=Reproduction, smell, and neurodevelopmental disorders: genetic defects in different hypogonadotropic hypogonadal syndromes|journal=Frontiers in Endocrinology|التاريخ=2014|volume=5|الصفحة=109|doi=10.3389/fendo.2014.00109}}</ref>