إف بي إن 1: الفرق بين النسختين
[نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
ط بوت:صيانة 4.V2، أزال وسم يتيمة |
ط بوت:إضافة قالب تصفح {{نسيج ضام}}; تغييرات تجميلية |
||
سطر 1:
'''إف بي إن 1''':FBN1 جين [[فايبريلين]] 1 (fibrillin 1).<ref>[http://www.omim.org/entry/616914 OMIM entry #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS]; accessed 9 December 2016.</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Ramachandra CJ, Mehta A, Guo KW, Wong P, Tan JL, Shim W| title = Molecular pathogenesis of Marfan syndrome | journal = Int. J. Cardiol. | volume = 187 | issue = | pages = 585-91 | date = 2015 | pmid = 25863307 | doi = 10.1016/j.ijcard.2015.03.423
إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 [[تشوه جيني|تشوه]] يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين [[فايبريلين]] 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ [[فايبريلين]] 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل [[وعاء دموي|الأوعية الدموية]]، [[صمام قلب|صمامات القلب]]، [[غضروف|الغضاريف]]، و[[رباط (تشريح)|الأربطة]].
سطر 14:
{{شريط بوابات|علم الأحياء الخلوي والجزيئي|طب}}
{{بذرة طب}}
{{نسيج ضام}}
[[تصنيف:بروتينات بشرية]]
|