إف بي إن 1: الفرق بين النسختين

'''إف بي إن 1''':FBN1 جين [[فايبريلين]] 1 (fibrillin 1).<ref>[http://www.omim.org/entry/616914 OMIM entry #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS]; accessed 9 December 2016.</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Ramachandra CJ, Mehta A, Guo KW, Wong P, Tan JL, Shim W| title = Molecular pathogenesis of Marfan syndrome | journal = Int. J. Cardiol. | volume = 187 | issue = | pages = 585-91 | date = 2015 | pmid = 25863307 | doi = 10.1016/j.ijcard.2015.03.423 }}</ref><ref>{{cite journal|last1=Votteler M|last2=Berrio DA|last3=Horke A|last4=Sabatier L|last5=Reinhardt DP|last6=Nsair A|last7=Aikawa E|last8=Schenke-Layland K|title=Elastogenesis at the onset of human cardiac valve development.|journal=Development|date=June 2013|volume=140|page=2345-2353|doi=10.1242/dev.093500|pmid=23637335}}</ref> هذا الجينِ يكون مشوها في [[متلازمة مارفان]]، [[متلازمة ماس]]، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى [[فايبريلين]] 1 والذي ينقل إلى خارج [[خلية|الخلية]] ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة, يصبح [[فايبريلين|الفايبريلين]] جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى [[ميكروفيبريلز]] microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.