هيموفيليا: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
الرجوع عن تعديل معلق واحد من 109.253.213.247 إلى نسخة 27350731 من Fatma Ali. |
ط بوت:الإبلاغ عن رابط معطوب أو مؤرشف V2.7 |
||
سطر 17:
| MeshID = D025861
}}
'''نزف الدم الوراثي'''<ref>[https://books.google.jo/books?id=9mBQCgAAQBAJ&pg=PA240&lpg=PA240&dq=نزف+الدم&source=bl&ots=-UzxWr0k3T&sig=uiBGt9lDptj10wk8ytL60xW3euE&hl=ar&sa=X&ved=0ahUKEwi5qqC6n_jLAhXM7CYKHdQQBLk4ChDoAQggMAM#v=onepage&q="نزف%20الدم"&f=false علم الأحياء بواسطة بيتر هـ. ريفن،جورج ب. جونسون،جوناثان ب. لوسوس،كينيث أ. ماسون،سوزان ر. سنجر، صفحة 240.]</ref> أو '''الهيموفيليا'''<ref name="المعجم الطبي">[http://ldlp-dictionary.com/dictionaries/word/1076291/%20/1 المعجم الطبي]. {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20180612140258/http://ldlp-dictionary.com/dictionaries/word/1076291/%20/1 |date=12 يونيو 2018}}</ref> أو '''الناعور'''<ref name="المعجم الطبي"/> أو '''النزاف'''<ref name="المعجم الطبي"/> {{إنج|haemophilia}} هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية [[تخثر الدم]]. إن الأسباب الوراثية (أو نادرًا، أسباب في المناعة الذاتية للجسم) تسبب نقصا في [[عوامل تخثر]] ال[[بلازما]] الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق [[عوامل التخثر]] لمدة طويلة من الزمن. يمكن للنزيف أن يكون خارجيًا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بقطع، أو أن يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، نزيفا داخلياً كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي أو النزيف في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة.
ومثل الاضطرابات المتنحية الأخرى المرتبطة ب[[الجنس]], اضطرابات [[كروموسوم|الصبغي]] (إكس)، يحدث [[الناعور]] في [[الذكور]] أكثر من [[الإناث]]. وذلك لأن الإناث يحملن اثنين من الصبغيات إكس بينما الذكور واحد فقط، لذلك فظهور [[المرض]] مضمون في أي من الذكور الذين يحملونه. فرصة وجود نسختين من [[الجينات]] المعيبة في الإناث بعيدة جدًا، لذلك الإناث غالبًا حاملات للمرض وينقلنه بدون أن تظهر عليهن [[أعراض]]. ترث الإناث الجينات المعيبة من [[الأم]] أو [[الأب]] أو قد تكون [[طفرة (أحياء)|طفرة]] جديدة، على الرغم من ذلك؛ ليس مستحيلًا إصابة [[أنثى]] بمرض سيولة [[الدم]].
سطر 38:
=== متوسط العمر المُتوقَّع ===
مثل معظم جوانب [[المرض]]، يتفاوت العمر المتوقع باختلاف شدة المرض وتوافر [[العلاج]] المناسب. الأشخاص الذين يعانون من [[الهيموفيليا]] الشديدة أو لا يحصلون على علاج مناسب يقل متوسط أعمارهم المتوقعة بشكل كبير، غالبًا لايصلون إلى مرحلة النضج. قبل الستينات عندما أصبح العلاج الفعّال متاحًا، كان متوسط العمر المتوقع 11 عام.<ref name=emed>[http://emedicine.medscape.com/article/210104-overview Hemophilia Overview] eMedicine from webMD. Dimitrios P Agaliotis, MD, PhD, FACP, Robert A Zaiden, MD, Fellow, and Saduman Ozturk, PA-C. Updated: 24 November 2009. {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20110412122428/http://emedicine.medscape.com:80/article/210104-overview |date=12 أبريل 2011}}</ref>. وفي الثمانينات كان العمر المتوقع لمرضى الناعور 50-60 سنة. أمااليوم مع توافر العلاج المناسب، فإن الذكور المصابين بالناعور لديهم متوسط أعمار طبيعي, أو ما يقرب من 10 أعوام أقصر من [[الذكور]] الأصحاء.<ref>[http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637#Life_expectancy World Federation of Hemophilia] Frequently Asked Questions. 2005 {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20160727233913/http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637 |date=27 يوليو 2016}}</ref>
منذ الثمانينات، تحول السبب الرئيسي ل[[وفاة]] الأشخاص الذين يعانون من الناعور الشديد من [[النزيف]] إلى الإصابة ب[[مرض نقص المناعة المكتسبة]] ([[الإيدز]]) أثناء العلاج أو استخدام منتجات [[الدم]] الملوثة.<ref name=emed/> ثاني الأسباب الرئيسية للوفاة متعلق بالمضاعفات الخطيرة وهي نزيف [[المخ]], الذي يمثل اليوم ثلث مجموع الوفيات من الناس المصابين بالناعور. تشمل اثنين من الأسباب الرئيسية الأخرى للوفاة [[التهاب الكبد|التهابات الكبد]] مسببة [[تليف الكبد|التليف]] وانسداد مجرى الهواء أو تدفق الدم بسبب نزيف [[الأنسجة الرخوة]].<ref name=emed/>
سطر 47:
* [[هيموفيليا ج]] – قلة [[عامل 11|العامل الحادي عشر]] وهي اضطراب وراثي أي لا يرتبط بالصبغي إكس.
وتعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشاراً في [[الوطن العربي]] نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) على التوالي وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر وليس من الأب إلى الأبن, حيث أن الابنة هي التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها [[الأعراض]].<ref name="eMed HemC">Prasad Mathew, MBBS, DCH, [http://www.emedicine.com/ped/topic964.htm eMedicine - Hemophilia C] {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20081202194619/http://www.emedicine.com/ped/TOPIC964.HTM |date=02 ديسمبر 2008}}</ref>
=== جينات ===
سطر 75:
في أوائل عام 2008، وافقت [[إدارة الغذاء والدواء الأمريكية]] على (وايث) عامل مضاد للهيموفيليا مُصنَّع بالهندسة الوراثية من جينات من خلايا [[مبيض]] [[الهامستر]] الصيني. منذ عام 1993 استخدمت على نطاق واسع في الدول الغربية الغنية منتجات عامل التخثر الغير بشرية التي توفر أعلى نقاء وسلامة، لكنَّها مكلفة للغاية فلم تتوافر في [[العالم النامي]]. ومن الصعب الحصول على منتجات العوامل من أي نوع في البلدان النامية.
<ref name="pmid17687129">{{cite journal |vauthors=Manco-Johnson MJ, Abshire TC, Shapiro AD, Riske B, Hacker MR, Kilcoyne R, Ingram JD, Manco-Johnson ML, Funk S, Jacobson L, Valentino LA, Hoots WK, Buchanan GR, DiMichele D, Recht M, Brown D, Leissinger C, Bleak S, Cohen A, Mathew P, Matsunaga A, Medeiros D, Nugent D, Thomas GA, Thompson AA, McRedmond K, Soucie JM, Austin H, Evatt BL | العنوان = Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with severe hemophilia | journal = N. Engl. J. Med. | volume = 357 | issue = 6 | الصفحات = 535–544 | السنة = 2007 | pmid = 17687129 | doi = 10.1056/NEJMoa067659 | المسار = http://content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&pmid=17687129&promo=ONFLNS19}}</ref>
وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط ورغم أنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما لكنه يفيد في الحفاظ على المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لا تحدث أي [[إعاقة]] للطفل.<ref>{{cite journal |vauthors=Roosendaal G, Lafeber F | العنوان = Prophylactic treatment for prevention of joint disease in hemophilia—cost versus benefit | journal = N. Engl. J. Med. | volume = 357 | issue = 6 | الصفحات = 603–605 | السنة = 2007 | pmid = 17687136 | doi = 10.1056/NEJMe078098 | المسار = http://content.nejm.org/cgi/content/full/357/6/603}}</ref><ref>[http://www.fda.gov/CBER/products/kogenatefs.htm Kogenate Product Approval Information] USDA Center for Biologics Evaluation and Research. {{وصلة مكسورة|date= يوليو 2018 |bot=JarBot}} {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20090512105037/http://www.fda.gov/cber/products/kogenatefs.htm |date=12 مايو 2009}}</ref><ref>Hayes, P. 2009. FDA Approves Kogenate For Prophylaxis. Hemaware: the bleeding disorder's magazine. [http://www.hemophilia.org/ National Hemophilia Foundation]. March/April 2009. Vol 14, Issue 2. p. 18. {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20180709144714/https://www.hemophilia.org/ |date=09 يوليو 2018}}</ref>
=== [[علاج جيني|العلاج الجيني]] ===
وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج ب[[الجينات]] مرة واحدة فتكفيه لمدة عام,<ref>{{استشهاد بخبر|المسار=http://www.nytimes.com/2011/12/11/health/research/hemophilia-b-gene-therapy-breakthrough.html|العنوان=Treatment for Blood Disease Is Gene Therapy Landmark|المؤلف=Nicholas Wade|newspaper=[[نيويورك تايمز]]|التاريخ=10 December 2011| مسار الأرشيف = http://web.archive.org/web/20171012123524/http://www.nytimes.com:80/2011/12/11/health/research/hemophilia-b-gene-therapy-breakthrough.html | تاريخ الأرشيف = 12 أكتوبر 2017 }}</ref> ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضاً أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج؛ عليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9), في حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع [[الجنين]] فإذا كان أنثى يستمر الحمل أما إذا كان ذكرًا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في [[السائل الأمينوسي]] وتحليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال.</ref><ref>(20 November 2014) [http://www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141120113507.htm Gene therapy provides safe, long-term relief for patients with severe hemophilia B] Science Daily, Retrieved 17 December 2014 {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20170703222711/https://www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141120113507.htm |date=03 يوليو 2017}}</ref>
=== تمارين وقائية ===
من المستحسن أن يقوم الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بتمارين محددة لتعزيز المفاصل خاصةً المرفقين، الركبتين والكاحلين. يُوصى بهذه التدريبات يوميًا لتقوية العضلات وبعد النزيف الداخلي خصوصًا لمنع مشاكل النزيف من جديد.<ref>Mulder, K. 2006. [http://www.wfh.org/2/docs/Publications/General_Guides/Exercise_Guide_med.pdf Exercises for People with Hemophilia.] World Federation of Hemophilia {{وصلة مكسورة|date= يوليو 2018 |bot=JarBot}} {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20120415011734/http://www.wfh.org/2/docs/Publications/General_Guides/Exercise_Guide_med.pdf |date=15 أبريل 2012}}</ref> من التدريبات: الإحماء, دوائر [[الكاحل]], انحناء [[الكوع]] وتمديد عضلات [[الفخذ]].<ref>http://www.wfh.org/2/docs/Publications/General_Guides/Exercise_Guide_med.pdf</ref>
=== المحظورات ===
يُمنع استخدام [[مضادات التخثر]] مثل الهيبارين و[[الوارفارين]] للأشخاص الذين يعانون من الناعور حيث أنها يمكن أن تؤدي إلى تفاقم الحالة. ويُمنع أيضًا الأدوية التي تسبب "سيولة الدم" ك[[آثار جانبية]]. على سبيل المثال، [[الأسبرين]] و[[الايبوبروفين]]، أو الصوديوم نابروكسين حيث تؤدي إلى إطالة زمن النزيف.<ref name=kids>[http://kidshealth.org/kid/health_problems/blood/hemophilia.html How to Deal with Hemophilia] Reviewed by: Larissa Hirsch, MD 2007. kidshealth.org by Nemours. Retrieved 23 January 2010. {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20161202124226/http://kidshealth.org/kid/health_problems/blood/hemophilia.html/ |date=02 ديسمبر 2016}}</ref>
كما يجب تجنب الأنشطة التي يُحتمل التعرض فيها للإصابة، مثل [[الدراجات النارية]] والتزلج.<ref name=kids/><ref>"[http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=38&contentid=27 Playing it Safe: Bleeding Disorders, Sports and Exercise]". Booklet. National Hemophilia Foundation. {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20121215020853/http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=38&contentid=27 |date=15 ديسمبر 2012}}</ref> الرياضات ذات المعدلات العالية من الاتصال الجسدي والإصابات مثل [[كرة القدم الأميركية]] و[[الهوكي]] و[[الملاكمة]] و[[المصارعة]], [[كرة القدم]] و[[البيسبول]] و[[كرة السلة]].<ref name=kids/>
== [[وبائيات|علم الأوبئة]] ==
الناعور مرض نادر, فقط حوالي 1 في كل 10000 ولادة (أو 1 في كل 5000 من الذكور) الناعور أ 1 في كل 50000 ولادة<ref name=WFH>World Federation of Hemophilia [http://www.wfh.org/index.asp?lang=EN&url=2/1/1_1_1_FAQ.htm Frequently Asked Questions About Hemophilia] {{وصلة مكسورة|date= يوليو 2018 |bot=JarBot}} {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20160306041727/http://wfh.org/index.asp?lang=en&url=2/1/1_1_1_faq.htm |date=06 مارس 2016}}</ref>, الناعور ب 1 من كل 18000 شخص في [[الولايات المتحدة]]. كل سنة في الولايات المتحدة، يولد حوالي 400 طفل مصاب بهذا المرض.<ref>{{مرجع ويب |المسار=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/hemophilia.html|العنوان=U.S. National Library of Medicine|تاريخ الوصول=2 December 2007}}</ref>
== تاريخ ==
=== اكتشاف علمي ===
كان [[الزهراوي|أبوالقاسم الزهراوي]] أول متخصص طبي يصف المرض.<ref>{{مرجع ويب|المسار=http://library.med.utah.edu/WebPath/COW/COW175.html|العنوان=Case of the Week 175|الناشر=University of Utah Medical Library|مسار الأرشيف=https://web.archive.org/web/20110519140955/http://library.med.utah.edu/WebPath/COW/COW175.html|تاريخ الأرشيف=19 May 2011}}</ref> في القرن العاشر وصف الأسر التي توفى ذكورها من نزيف بعد صدمات طفيفة. لكن لم يبدأ التحليل العلمي حتى بداية القرن التاسع عشر.
عام 1803، كتب طبيب من [[فيلادلفيا]] يدعى جون كنارد أوتو مقالة عن "ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة".<ref name=nilsson>{{cite journal | المؤلف = Nilsson IM | العنوان = Haemophilia--then and now | journal = Sydsvenska medicinhistoriska sallskapets arsskrift | volume = 31 | الصفحات = 33–52 | السنة = 1994 | pmid = 11640407}}</ref> وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور فقط انتقالًا عبر إناث صحيحات. وكانت ورقته هي الورقة الثانية لوصف خصائص مهمة لاضطراب وراثي مرتبط بالصبغي X (الورقة الأولى كانت في وصف [[عمى الألوان]] من قبل جون دالتون الذي درس عائلته). وُصف المرض عام 1813 من قبل جون هاي، حيث نشر مقالة في الصحيفة الطبية بنيو انغلاند.<ref>[http://www.genmedhist.info/Articles%20and%20Papers/ DIGITISED EARLY PAPERS AND BOOKS ON HUMAN AND MEDICAL GENETICS] Genetics and Medicine Historical Network, Cardiff University. {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20120425230817/http://www.genmedhist.info/Articles%20and%20Papers/ |date=25 أبريل 2012}}</ref><ref>{{cite journal|المؤلف=Hay J|العنوان=Account of a remarkable hæmorrhagic disposition, existing in many individuals of the same family |journal=N Engl J Med Surg|volume=2|issue=3 |الصفحات=221–5|التاريخ=July 1813|doi=10.1056/NEJM181307010020302}}</ref>
في عام 1924، اكتشف طبيب فنلندي اضطراب نزيف وراثي مماثل لمرض الهيموفيليا في "جزر آلاند"، جنوب غرب [[فنلندا]]، <ref>{{مرجع ويب |المسار=http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.2012.18.issue-s6/issuetoc|العنوان=Haemophilia Special Issue: von Willebrand's Disease: a Report from a Meeting in the Åland Islands|تاريخ الوصول=22 November 2012}}</ref> ويسمى هذا الاضطراب "[[مرض فون ويليبراند|مرض فون فيلبراند]]".
وقد ظهرت كلمة "هيموفيليا" أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى هوبف في [[جامعة زيورخ]].<ref name=nilsson/><ref name="History">{{مرجع ويب |المسار=http://www.wfh.org/2/1/1_1_3_HistoryHemophilia.htm |العنوان=The History of hemophilia|تاريخ الوصول=5 June 2009}}</ref><ref name="blood">[https://books.google.com/books?id=H85dwxYTKLwC&pg=RA1-PA1195&lpg=RA1-PA1195&dq=Judah+the+Patriarch+hemophilia+Talmud&source=bl&ots=A9scAOuiKW&sig=UvyVxJ1hD0ZW-_xW1tCnBDuFQzE&hl=en&ei=utxYS4zcB4eVtgf84_WsBA&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=4&ved=0CBUQ6AEwAw#v=onepage&q=Judah%20the%20Patriarch%20hemophilia%20Talmud&f=false Chapter 38 Coagulation Factors V and VIII by GC White and GE Gilbert] in "Blood: principles and practice of hematology: 2nd edition" 2003. Eds. Robert I. Handin, Samuel E. Lux, Thomas P. Stossel. ISBN 978-0-7817-1993-3 {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20160503105309/https://books.google.com/books?id=H85dwxYTKLwC&pg=RA1-PA1195&lpg=RA1-PA1195&dq=Judah+the+Patriarch+hemophilia+Talmud&source=bl&ots=A9scAOuiKW&sig=UvyVxJ1hD0ZW-_xW1tCnBDuFQzE&hl=en&ei=utxYS4zcB4eVtgf84_WsBA&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=4&ved=0CBUQ6AEwAw |date=03 مايو 2016}}</ref>
وفي عام 1947 وجد طبيب من [[بوينس آيرس]]، أن الناعور نوعين أ و ب وهما مرضان منفصلان.
سطر 110:
=== قضايا تلوث الدم ===
قبل عام 1985، لم تكن هناك قوانين سنت في [[الولايات المتحدة]] لفحص الدم. ونتيجة لذلك، كان الكثير من الناس المصابين بالناعور في خطر شديد للإصابة ب[[فيروس نقص المناعة البشرية]] و[[التهاب الكبد]] الوبائي عن طريق منتجات الدم. وتشير التقديرات إلى أن أكثر من 50٪ من السكان المصابين بالناعور، أي أكثر من 10،000 شخص، أصيبوا بفيروس نقص المناعة البشرية في الولايات المتحدة وحدها.
<ref>''In re Rhone-Poulenc Rorer Inc.'', 51 F.3d 1293, 1296 (7th Cir. 1995), [http://www.projectposner.org/case/1995/51F3d1293 Projectposner.org], Retrieved 28 January 2008 {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20160304001130/http://www.projectposner.org/case/1995/51F3d1293 |date=04 مارس 2016}}</ref>
في أواخر السبعينات وأوائل / منتصف الثمانينات، وُضعت أساليب جديدة في إنتاج عوامل التجلط. مثل [[البسترة]] و[[المعالجة الحرارية]].
| |||