النحاس في الصحة: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
لا ملخص تعديل |
ط بوت:عنونة مرجع غير معنون |
||
سطر 257:
تم وصف أكثر من 100 عيوب وراثية مختلفة تؤدي إلى مرض ويلسون وهي متاحة على الإنترنت في [http://www.uofa-medical-genetics.org/wilson/index.php]. بعض الطفرات لديها طابع جغرافي.<ref>{{cite journal |last1=Garciavillarreal |first1=L |last2=Daniels |first2=S |last3=Shaw |first3=S |last4=Cotton |first4=D |last5=Galvin |first5=M |last6=Geskes |first6=J |last7=Bauer |first7=P |last8=Sierrahernandez |first8=A |last9=Buckler |first9=A |last10=Tugores |first10=A |title=High prevalence of the very rare wilson disease gene mutation Leu708Pro in the Island of Gran Canaria (Canary Islands, Spain): A genetic and clinical study |journal=Hepatology |volume=32 |issue=6 |pages=1329–36 |year=2000 |pmid=11093740 |doi=10.1053/jhep.2000.20152 }}</ref>
يحمل العديد من مرضى ويلسون طفرات مختلفة على كل [[صبغي 13 (إنسان)|كروموسوم 13]] (أي أنه مركب متغاير الزيجوت).<ref name="Stern" /> حتى في الأفراد الذين يحملون طفرات متماثلة الزيجوت، قد يختلف ظهور وشدة المرض.<ref name=pmid12955875
لقد تم اقتراح أن الطفرات الجينية لمرض ويلسون متغايرة الزيجوت، قد تكون أكثر قابلية لمواجهة كميات مرتفعة من النحاس من عامة الناس.<ref name="USNRC 2000 Copper in drinking water"/> وقد قدر معدل حدوث متغاير الزيجوت بـ 1/90 شخص من إجمالي عدد السكان.<ref name="InternationalProgramme" /> ومع ذلك، لا يوجد دليل لدعم هذه التكهنات.<ref name=pmid20077283/> علاوة على ذلك، لا تشير مراجعة البيانات حول الأمراض الصبغية الجسمية المتنحية أحادية الأليلات عند البشر إلى احتمال تضرر الحاملين لزيجوت متغاير بشكل سلبي نتيجة حالتهم الوراثية المتغيرة.
| |||