النحاس في الصحة: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
لا ملخص تعديل |
لا ملخص تعديل |
||
سطر 220:
== أمراض أيض النحاس الوراثية ==
ترتبط العديد من [[قائمة الأمراض النادرة في العالم|الأمراض الوراثية النادرة]] ([[داء ويلسون]]،
هذه الأمراض موروثة ولا يمكن اكتسابها. تعديل مستوى النحاس في النظام الغذائي أو مياه الشرب لن يعالج هذه الأمراض (على الرغم من العلاجات المتاحة لعلاج أعراض مرض فائض النحاس الوراثي).
سطر 227:
تنشأ الأمراض من عيوب في مضختي نحاس متشابهتين، وهما مضخة منيكس و مضخة ويلسون لمختصر الأتباز النحاسي (Cu-ATPases).<ref name=pmid20077283/> يتم التعبير عن مضخة مينكس في أنسجة مثل [[خلية ليفية يافعة|الخلايا الليفية اليافعة]] لبناء الجلد، والكلى، و[[المشيمة]]، والدماغ، والجهاز الهضمي والأوعية الدموية، في حين يتم التعبير مضخة ويلسون أساسًا في الكبد، ولكن أيضًا في [[الغدد الثديية]] وربما في الأنسجة المتخصصة الأخرى.<ref name="InternationalProgramme" /> تقود هذه المعرفة العلماء نحو العلاجات الممكنة لأمراض النحاس الوراثية.<ref name="copperinfo_a" />
=== مرض مينكس ===
وُصِف مرض مينكس، وهو حالة وراثية لنقص النحاس، لأول مرة من قبل جون مينكس في عام 1962. وهو اضطراب نادر مرتبط [[كروموسوم X|بكرموسوم X]] ويؤثر على ما يقرب من 1،000،000 مولود حي، معظمهم من الأولاد.<ref name=pmid17454552/> لا يستطيع الكبد في مرضى مينكس امتصاص النحاس الأساسي اللازم للمرضى للبقاء على قيد الحياة. يتوفى المريض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة: حيث يموت معظم الأفراد المصابين قبل عمر 10 سنوات، على الرغم من بقاء العديد من المرضى حتى سن المراهقة وأوائل العشرينات.<ref name="Kaler1998">{{cite journal |last1=Kaler |first1=Stephen G. |title=Metabolic and molecular bases of Menkes disease and occipital horn syndrome |journal=Pediatric and Developmental Pathology |volume=1 |issue=1 |pages=85–98 |year=1998 |pmid=10463276 |doi=10.1007/s100249900011 }}</ref>
البروتين الذي ينتجه جين مينكس هو المسؤول عن نقل النحاس عبر [[القناة الهضمية]] و[[الحاجز الدموي الدماغي]].<ref name=pmid20077283/><ref name="Kaler1998" /> الطفرة في الجينات التي تشفر أتباز النحاس تبقي النحاس محاصراً في بطانة [[الأمعاء الدقيقة]]. وبالتالي، لا يمكن ضخ النحاس من الخلايا المعوية إلى الدم لنقله إلى الكبد وبالتالي إلى بقية الجسم.<ref name="Kaler1998" /><ref name="Kaler1996">{{cite journal |last1=Kaler |first1=Stephen G. |title=Menkes disease mutations and response to early copper histidine treatment |journal=Nature Genetics |volume=13 |issue=1 |pages=21–2 |year=1996 |pmid=8673098 |doi=10.1038/ng0596-21 }}</ref> وبالتالي يشبه المرض النقص الغذائي الشديد في النحاس على الرغم من الابتلاع الكافي للنحاس.
وتشمل أعراض المرض الشعر الخشن الجاف ناقص الصبغة، وغيره من مشاكل حديثي الولادة، بما في ذلك عدم القدرة على التحكم في درجة حرارة الجسم، و[[التخلف العقلي]]، والعيوب الهيكلية، ونمو الأنسجة الضامة غير الطبيعية.<ref>Juan M. Pascual*, John H. Menkes†, in Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (Fifth Edition), 2015</ref>
يظهر على مرضى مينكس اضطرابات عصبية حادة، على ما يبدو بسبب عدم وجود العديد من الأنزيمات المعتمدة على النحاس اللازمة لنمو الدماغ،<ref name="Stern" /><ref>{{cite journal |last1=Kaler |first1=SG |title=Menkes disease |journal=Advances in Pediatrics |volume=41 |pages=263–304 |year=1994 |pmid=7992686 }}</ref> بما في ذلك انخفاض نشاط سيتوكروم سي أكسيداز.<ref name="Kaler1998" /> يرجع الشعر الهش، ناقص الصبغة ذو المظهر المجعد، إلى قصور في انزيم نحاسي غير معروف. وينتج عن انخفاض نشاط أُكسيداز الليزيل حدوث خلل في [[الكولاجين]] و[[إيلاستين|الإيلاستين]] وخلل في [[النسيج الضام]] بما في ذلك [[أم الدم الأبهرية]]، والجلد الرخو، والعظام الهشة.
مع التشخيص المبكر والعلاج الذي يتكون من حقن يومية من مادة [[هيستدين|الهيستدين]] النحاسيية التي تُعطى داخل [[الصفاق]] وداخل القراب في [[الجهاز العصبي المركزي]]، حيث تمكن هذه الحقن من تجنب بعض المشاكل العصبية الشديدة والبقاء على قيد الحياة لفترة طويلة. ومع ذلك، يحتفظ مرضى مينكس باضطرابات غير طبيعية في العظام والنسيج الضام ويظهر عليهم تخلف عقلي خفيف إلى حاد.<ref name="Kaler1996" /> حتى مع التشخيص المبكر والعلاج، فإن مرض مينكس يكون مميتًا في الغالب.
يؤدي البحث المستمر في مرض مينكس إلى فهم أكبر لاستتباب النحاس،<ref name=pmid12042066/> والآليات البيوكيميائية المعنية بالمرض، والطرق الممكنة لعلاجه.<ref name="copperinfo_b">http://copperinfo.com/health/goodhealth.genetic.html{{full citation needed|date=August 2015}}</ref> تم تصميم الفحوصات لبحث نقل النحاس عبر الحاجز الدموي الدماغي، والتي تستند إلى دراسات أجريت على [[كائنات معدلة وراثيا|فئران معدلة وراثيًا]]، لمساعدة الباحثين على فهم السبب الأساسي لنقص النحاس في مرض مينكس. يتم تغيير التركيب الجيني "للفئران المعدلة جينيًا" بطرق تساعد الباحثين على اكتساب وجهات نظر جديدة حول نقص النحاس. لقد كان البحث حتى الآن قيمًا: يمكن "إيقاف" الجينات تدريجياً لاستكشاف درجات متفاوتة من نقص النحاس.
كما لاحظ الباحثون في أنابيب اختبار أن [[الحمض النووي]] التالف في خلايا مريض مينكس يمكن إصلاحه. في الوقت المناسب، يمكن العثور على الإجراءات اللازمة لإصلاح الجينات التالفة في جسم الإنسان.
| |||