النحاس في الصحة: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
لا ملخص تعديل |
لا ملخص تعديل |
||
سطر 218:
Copper-binding-site-null SOD1 causes ALS in transgenic mice: aggregates of non-native SOD1 delineate a common feature
Hum. Mol. Genet., 12 (2003), pp. 2753-2764</ref>
== أمراض أيض النحاس الوراثية ==
ترتبط العديد من [[قائمة الأمراض النادرة في العالم|الأمراض الوراثية النادرة]] ([[داء ويلسون]]، ومرض مينكس، والتسمم بالنحاس مجهول السبب، تشمع كبد الأطفال الهنود) بالاستخدام غير المناسب للنحاس في الجسم.<ref>http://copperinfo.com/health/goodhealth.hereditary.html</ref> تنطوي كل هذه الأمراض على طفرات في الجينات التي تحتوي على [[شفرة جينية|الشفرات الوراثية]] لإنتاج بروتينات محددة تشارك في امتصاص وتوزيع النحاس. عندما تكون هذه البروتينات معطوبة، فإن النحاس إما يتراكم في الكبد أو يفشل الجسم في امتصاص النحاس.
هذه الأمراض موروثة ولا يمكن اكتسابها. تعديل مستوى النحاس في النظام الغذائي أو مياه الشرب لن يعالج هذه الأمراض (على الرغم من العلاجات المتاحة لعلاج أعراض مرض فائض النحاس الوراثي).
تُمكّن دراسة أمراض أيض النحاس الوراثية والبروتينات المرتبطة بها العلماء من فهم كيفية استخدام الجسم البشري للنحاس، ولماذا هي مهمة كمغذيات دقيقة أاساسية.
تنشأ الأمراض من عيوب في مضختي نحاس متشابهتين، وهما مضخة منيكس و مضخة ويلسون لمختصر الأتباز النحاسي (Cu-ATPases).<ref name=pmid20077283/> يتم التعبير عن مضخة مينكس في أنسجة مثل [[خلية ليفية يافعة|الخلايا الليفية اليافعة]] لبناء الجلد، والكلى، و[[المشيمة]]، والدماغ، والجهاز الهضمي والأوعية الدموية، في حين يتم التعبير مضخة ويلسون أساسًا في الكبد، ولكن أيضًا في [[الغدد الثديية]] وربما في الأنسجة المتخصصة الأخرى.<ref name="InternationalProgramme" /> تقود هذه المعرفة العلماء نحو العلاجات الممكنة لأمراض النحاس الوراثية.<ref name="copperinfo_a" />
| |||