متلازمة انتلي بكسلر: الفرق بين النسختين

أُزيل 6 بايت ، ‏ قبل 3 سنوات
(أُنشئَت بترجمة الصفحة "Antley–Bixler syndrome")
وسمان: ترجمة المحتوى تمت إضافة وسم nowiki
 
}}'''متلازمة انتلي بكسلر'''، وتسمى أيضا '''متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة'''،<ref>{{OMIM|207410}}</ref> هو اضطراب [[سيادة (وراثة)|وراثي]] [[صبغي جسمي|جسمي]] نادر جدا<ref name="absone">{{Cite journal|title=Antley–Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus|journal=American Journal of Medical Genetics|issue=1|DOI=10.1002/ajmg.1320140119|year=1983|volume=14|pages=139–147|PMID=6829602}}</ref> شديد الانفعالات يتميز [[عيب خلقي|بتشوهات]] تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم. 
 
== Presentationعرض ==
تقدم متلازمة انتلي بكسلر نفسها عند الولادة أو [[النماء السابق للولادة|قبل الولادة]]. وتشمل ملامح الاضطراب ذراع الرأس (جبهته المسطحة)، [[تعظم الدروز الباكر]] (إغلاق كامل للجمجمة) لكل من خيوط [[درز لامي|الدرز اللامي]] [[درز إكليلي|والدرز الاكليلي]]، [[نقص التنسج|ونقص تنسج الوجه]] (التخلف)؛ انحناء [[زند|الزند]] (عظمة الساعد) وعظم [[عظم فخذ|الفخذ]]، [[التحام عظمي]] (عظم الساعد) ، [[عظم عضد|عظم العضد]] (عظم الذراع العلوي) [[عظم شبه منحرف|وشبه منحرف]] (عظم اليد)؛ [[انعطاف الإصبع المستديم]].