فحص حديثي الولادة: الفرق بين النسختين

يهدف فحص حديثي الولادة كبرنامج للصحة العامة لتحديد الرضع الذين يعانون من حالات يمكن علاجها قبل أن يقدموا سريريا، أو يعانون من أضرار لا رجعة فيها. كانت بيلة الفينيليل كيتون أول اضطراب يستهدف فحص حديثي الولادة، ويجري تنفيذه في عدد قليل من المستشفيات، وسرعان ما توسع في جميع أنحاء الولايات المتحدة وبقية العالم.<ref name="guthriebio">{{Cite journal|titleالعنوان=Robert Guthrie, MD, PhD: Clinical Chemistry/Microbiology|journal=Laboratory Medicine|issue=12|DOI=10.1309/LMD48N6BNZSXIPVH|yearالسنة=2009|volume=40|pagesالصفحات=748–749|lastالأخير=Gonzalez|firstالأول=J.|first2الأول2=M. S.|last2الأخير2=Willis}}</ref> بعد نجاح فحص حديثي الولادة (تم التعرف على 39 طفلا ومعالجتهم في السنتين الأوليين من الفحص، مع عدم وجود نتائج سلبية كاذبة)، بحث غوثري وآخرون عن اضطرابات أخرى يمكن التعرف عليها ومعالجتها عند الرضع، وفي نهاية المطاف طور تثبيط بكتيرية المقايسات لتحديد الجالاكتوزيميا الكلاسيكي وداء البول القيقبي.<ref name="autogenerated1">{{مرجع كتاب|titleالعنوان=Robert Guthrie: The PKU Story|date=1997|publisherالناشر=Hope Publishing House|ISBN=0-932727-91-3|pageالصفحة=x|lastالأخير=Koch|firstالأول=Jean}}</ref> 

توسع فحص حديثي الولادة منذ تطبيق الاختبار PKU في الستينيات، ولكن يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا بين البلدان. في عام 2011، فحصت الولايات المتحدة ل 54 حالة، ألمانيا 12، والمملكة المتحدة 2، في حين أن الفرنسيون وهونغ كونغ فحص فقط حاله واحده.<ref name="germanreview">{{Cite journal|titleالعنوان=Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases - Report of 10 years from South-West Germany *|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|DOI=10.1186/1750-1172-6-44|yearالسنة=2011|volume=6|pagesالصفحات=44|PMID=21689452|lastالأخير=Lindner|firstالأول=M.|first2الأول2=G.|last2الأخير2=Gramer|first3الأول3=G.|last3الأخير3=Haege|first4الأول4=J.|last4الأخير4=Fang-Hoffmann|first5الأول5=K. O.|last5الأخير5=Schwab|first6=U.|last6=Tacke|first7=F. K.|last7=Trefz|first8=E.|last8=Mengel|first9=U.|last9=Wendel}}</ref> وتختلف الشروط الواردة في برامج فحص حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم اختلافا كبيرا، استنادا إلى المتطلبات القانونية لبرامج الفحص، وانتشار بعض الأمراض داخل السكان، والضغط السياسي، وتوافر الموارد اللازمة لاختبار ومتابعة المرضى المحددين. 

فحص حديثي الولادة نشأ مع اضطراب الأحماض الأمينية، [[بيلة الفينيل كيتون]] (PKU)، والتي يمكن علاجها بسهولة عن طريق التعديلات الغذائية، ولكن يسبب التخلف العقلي الشديد إذا لم يتم تحديدها ومعالجتها في وقت مبكر. قدم روبرت غوثري اختبار فحص حديثي الولادة في أوائل الستينات. مع العلم أنه يمكن الكشف عنه قبل أن تكون الأعراض واضحة، ويبدأ العلاج، تم اعتماد الفرز بسرعة في جميع أنحاء العالم. بدأت النمسا الفحص في عام 1966<ref name="austriascreening">{{Cite journal|titleالعنوان=The National Austrian Newborn Screening Program – Eight years experience with mass spectrometry. Past, present, and future goals|journal=Wiener klinische Wochenschrift|issue=21–22|DOI=10.1007/s00508-010-1457-3|yearالسنة=2010|volume=122|pagesالصفحات=607–613|PMID=20938748|lastالأخير=Kasper|firstالأول=D. C.|first2الأول2=R.|last2الأخير2=Ratschmann|first3الأول3=T. F.|last3الأخير3=Metz|first4الأول4=T. P.|last4الأخير4=Mechtler|first5الأول5=D.|last5الأخير5=Möslinger|first6=V.|last6=Konstantopoulou|first7=C. B.|last7=Item|first8=A.|last8=Pollak|first9=K. R.|last9=Herkner}}</ref> وانجلترا في عام 1968.<ref name="englandscreening">{{Cite journal|titleالعنوان=The Manchester regional screening programme: A 10-year exercise in patient and family care|journal=British Medical Journal|issue=6191|DOI=10.1136/bmj.2.6191.635|yearالسنة=1979|volume=2|pagesالصفحات=635–638|PMID=497752|lastالأخير=Komrower|firstالأول=G. M.|first2الأول2=I. B.|last2الأخير2=Sardharwalla|first3الأول3=B.|last3الأخير3=Fowler|first4الأول4=C.|last4الأخير4=Bridge}}</ref>

مع ظهور مطياف الكتلة جنبا إلى جنب كأداة للفحص، واستهدف العديد من اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية لإدراجها في برامج فحص حديثي الولادة. وكان نقص سلسلة نازعة أسيل-كوا متوسطة الحجم، التي كانت متورطة في عدة حالات [[متلازمة موت الرضع الفجائي|لمتلازمة موت الرضع المفاجئ]]،<ref name="mcadsids">{{Cite journal|titleالعنوان=Post-mortem analysis for two prevalent β-oxidation mutations in sudden infant death|journal=Pediatrics International|issue=6|DOI=10.1111/j.1442-200X.2007.02478.x|yearالسنة=2007|volume=49|pagesالصفحات=883–887|PMID=18045290|lastالأخير=Yang|firstالأول=Z. I.|first2الأول2=P. E.|last2الأخير2=Lantz|first3الأول3=J. A.|last3الأخير3=Ibdah}}</ref><ref name="mcadsids2">{{Cite journal|titleالعنوان=Homozygosity for a severe novel medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutation IVS3-1G>C that leads to introduction of a premature termination codon by complete missplicing of the MCAD mRNA and is associated with phenotypic diversity ranging from sudden neonatal death to asymptomatic status|journal=Molecular Genetics and Metabolism|issue=2|DOI=10.1016/j.ymgme.2004.03.002|yearالسنة=2004|volume=82|pagesالصفحات=121–129|PMID=15171999|lastالأخير=Korman|firstالأول=S. H.|first2الأول2=A.|last2الأخير2=Gutman|first3الأول3=R.|last3الأخير3=Brooks|first4الأول4=T.|last4الأخير4=Sinnathamby|first5الأول5=N.|last5الأخير5=Gregersen|first6=B. S.|last6=Andresen}}</ref><ref name="mcadsids3">{{Cite journal|titleالعنوان=Prenatal diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in a family with a previous fatal case of sudden unexpected death in childhood|journal=Prenatal diagnosis|issue=1|DOI=10.1002/pd.1970150118|yearالسنة=1995|volume=15|pagesالصفحات=82–86|PMID=7740006|lastالأخير=Gregersen|firstالأول=N.|first2الأول2=V.|last2الأخير2=Winter|first3الأول3=P. K.|last3الأخير3=Jensen|first4الأول4=A.|last4الأخير4=Holmskov|first5الأول5=S.|last5الأخير5=Kølvraa|first6=B. S.|last6=Andresen|first7=E.|last7=Christensen|first8=P.|last8=Bross|first9=J. B.|last9=Lundemose}}</ref> واحدة من أولى الحالات التي تستهدف الإدماج. كان الشرط الأول المضافة عندما وسعت المملكة المتحدة برنامج الفحص. الدراسات القائمة على السكان في ألمانيا والولايات المتحدة واستراليا اثبتت ان اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية في 1: 9300 بين القوقازيين. فحوصات الولايات المتحدة لجميع اضطرابات [[أكسدة الحمض الدهني|أكسدة الأحماض الدهنية]] المعروفة، إما كأهداف أولية أو ثانوية، في حين أن البلدان الأخرى تراقب مجموعة فرعية منها.<ref name="faoreview">{{Cite journal|titleالعنوان=Newborn screening for disorders of fatty-acid oxidation: Experience and recommendations from an expert meeting|journal=Journal of Inherited Metabolic Disease|issue=5|DOI=10.1007/s10545-010-9076-8|yearالسنة=2010|volume=33|pagesالصفحات=521–526|PMID=20373143|lastالأخير=Lindner|firstالأول=M.|first2الأول2=G. F.|last2الأخير2=Hoffmann|first3الأول3=D.|last3الأخير3=Matern}}</ref> 

الاضطرابات الأكثر شيوعا شملت [[جهاز الغدد الصماء|نظام الغدد الصماء]] هي عيب [[قصور الغدة الدرقية الخلقي]] [[فرط تنسج الكظرية الخلقي|وتضخم الغدة الكظرية الخلقي]].<ref name="endocrinopathies">{{Cite journal|titleالعنوان=Update: Newborn Screening for Endocrinopathies|journal=Endocrinology & Metabolism Clinics of North America|issue=4|DOI=10.1016/j.ecl.2009.08.005|yearالسنة=2009|volume=38|pagesالصفحات=827–837|PMID=19944295|lastالأخير=Pass|firstالأول=K. A.|first2الأول2=E. C.|last2الأخير2=Neto}}</ref> ويمكن إجراء اختبار لكلا الاضطرابين باستخدام عينات الدم التي تم جمعها على بطاقة فحص حديثي الولادة. ويتم الفحص عن طريق قياس [[الثيروكسين]] (T4)، [[هرمون منبه الدرقية|الثيروتروبين]] أو مزيج من كل التحاليل. ارتفاع 17α-هدروكسيبروجيستيرون هو العلامة الأولية المستخدمة عند الفحص، الأكثر شيوعا القيام باستخدام [[مقايسة امتصاصية للإنزيم المرتبط]]، مع العديد من البرامج باستخدام الدرجة الثانية جنبا إلى جنب اختبار الطيف الكتلي للحد من عدد من النتائج الإيجابية الكاذبة. التحليل الدقيق لنتائج الفحص يمكن أيضا تحديد حالات نقص تنسج الغدة الكظرية الخلقية، والذي يقدم مع مستويات منخفضة للغاية. 

يتم تضمين أي حالة ينتج عنها إنتاج [[هيموغلوبين]] غير طبيعي تحت فئة واسعة من [[اعتلال الهيموغلوبين]]. في جميع أنحاء العالم، وتشير التقديرات إلى أن 7٪ من السكان قد تحمل اعتلال الهيموجلوبين مع أهمية سريرية. الحاله الأكثر شهرة في هذه المجموعة هو [[فقر الدم المنجلي|مرض الخلايا المنجلية]].<ref name="hemoreview">{{Cite journal|titleالعنوان=History and Current Status of Newborn Screening for Hemoglobinopathies|journal=Seminars in Perinatology|issue=2|DOI=10.1053/j.semperi.2009.12.006|yearالسنة=2010|volume=34|pagesالصفحات=134–144|PMID=20207263|lastالأخير=Benson|firstالأول=J. M.|first2الأول2=B. L.|last2الأخير2=Therrell}}</ref> ويتم فحص حديثي الولادة لعدد كبير من اعتلال الهيموجلوبين عن طريق الكشف عن أنماط غير طبيعية باستخدام [[بأر متساوي التكهرب|التركيز الكهروضوئي]]، والتي يمكن الكشف عن العديد من الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين غير طبيعي. في الولايات المتحدة، أوصى فحص حديثي الولادة لمرض الخلايا المنجلية لجميع الرضع في عام 1987، إلا أنه لم ينفذ في جميع الولايات الخمسين حتى عام 2006. 

تم إضافة التليف الكيسي لأول مرة إلى برامج فحص حديثي الولادة في [[نيوزيلندا]] ومناطق [[أستراليا]] في عام 1981، من خلال قياس التربسينات المناعية في بقع الدم المجففة.<ref name="cfswiss">{{Cite journal|titleالعنوان=Retrospective analysis of stored dried blood spots from children with cystic fibrosis and matched controls to assess the performance of a proposed newborn screening protocol in Switzerland|journal=Journal of Cystic Fibrosis|issue=4|DOI=10.1016/j.jcf.2012.01.001|yearالسنة=2012|volume=11|pagesالصفحات=332–336|PMID=22300503|lastالأخير=Barben|firstالأول=J.|first2الأول2=S.|last2الأخير2=Gallati|first3الأول3=R.|last3الأخير3=Fingerhut|first4الأول4=M. H.|last4الأخير4=Schoeni|first5الأول5=M. R.|last5الأخير5=Baumgartner|first6=T.|last6=Torresani|first7=G.|last7=Swiss Cf Screening}}</ref> وبعد تحديد الجين CFTR، أدخلت استراليا برنامج اختبار من الدرجة الثانية للحد من عدد من الايجابيات الكاذبة. ثم تم تحليل عينات ذات قيمة مرتفعة باستخدام طرق جزيئية لتحديد وجود المرض و مسببات الطفرات قبل الإبلاغ عنها إلى الوالدين ومقدمي الرعاية الصحية.<ref name="polandcf">{{Cite journal|titleالعنوان=Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy|journal=European Journal of Human Genetics|issue=4|DOI=10.1038/ejhg.2012.180|yearالسنة=2012|volume=21|pagesالصفحات=391–6|PMID=22892530|lastالأخير=Sobczyńska-Tomaszewska|firstالأول=A.|first2الأول2=M.|last2الأخير2=Ołtarzewski|first3الأول3=K.|last3الأخير3=Czerska|first4الأول4=K.|last4الأخير4=Wertheim-Tysarowska|first5الأول5=D.|last5الأخير5=Sands|first6=J. A.|last6=Walkowiak|first7=J.|last7=Bal|first8=T.|last8=Mazurczak}}</ref> يتم تضمين CF في اللوحة الأساسية من الشروط الموصى بها لإدراجها في جميع الولايات الخمسين، وكانت ولاية تكساس آخر دولة لتنفيذ برنامج الفحص ل CF في عام 2010.<ref name="cfreviewus">{{Cite journal|titleالعنوان=Newborn screening for cystic fibrosis|journal=Current Opinion in Pediatrics|issue=3|DOI=10.1097/MOP.0b013e328353489a|yearالسنة=2012|volume=24|pagesالصفحات=329–335|PMID=22491493|lastالأخير=Wagener|firstالأول=J. S.|first2الأول2=E. T.|last2الأخير2=Zemanick|first3الأول3=M. K.|last3الأخير3=Sontag}}</ref> كانت [[ألبرتا]] المقاطعة [[الكندية]] الأولى لتنفيذ فحص CF في عام 2007.<ref name="albertacf">{{Cite journal|titleالعنوان=Newborn screening for cystic fibrosis in Alberta: Two years of experience|journal=Paediatrics & Child Health|issue=9|yearالسنة=2010|volume=15|pagesالصفحات=590–594|PMID=22043142|lastالأخير=Lilley|firstالأول=M.|first2الأول2=S.|last2الأخير2=Christian|first3الأول3=S.|last3الأخير3=Hume|first4الأول4=P.|last4الأخير4=Scott|first5الأول5=M.|last5الأخير5=Montgomery|first6=L.|last6=Semple|first7=P.|last7=Zuberbuhler|first8=J.|last8=Tabak|first9=F.|last9=Bamforth}}</ref> [[كيبيك]]، [[نيو برونزويك]]، لا تشمل [[نوفا سكوتيا]] و<nowiki/>[[نيوفاوندلاند]] وجزيرة الأمير إدوارد في برامج الفحص الخاصة بهم.<ref name="canadacf">{{مرجع ويب

| urlالمسار = http://www.cysticfibrosis.ca/en/news/20120726.php

| titleالعنوان = Cystic Fibrosis Canada Calls for CF Newborn Screening in Every Province—Early CF Detection Saves Lives

| dateالتاريخ = 2012-07-26

| publisherالناشر = Cystic Fibrosis Canada

| archiveurlمسار الأرشيف = https://web.archive.org/web/20131014194326/http://www.cysticfibrosis.ca/en/news/20120726.php

| archivedateتاريخ الأرشيف = 2013-10-14

| accessdateتاريخ الوصول = 2012-08-17

يتم تضمين اضطرابات [[دورة اليوريا]] البعيدة، مثل سيترولينميا، أرغينينوسكينيك أسيتينوريا وأرجينينميا في برامج فحص حديثي الولادة في العديد من الولايات القضائية التي تستخدم جنبا إلى جنب مطياف الكتلة لتحديد الأحماض الأمينية الرئيسية. لا يتم تضمين العيوب دورة اليوريا القريبة، مثل نقص أورنيثين ترانسكارباميلاس ونقص سينثيتاس الفوسفات كاربامويل في لوحات فحص حديثي الولادة لأنها لم يتم الكشف عن موثوق بها باستخدام التكنولوجيا الحالية، وأيضا لأن الرضع المتضررين بشدة سيعرض مع الأعراض السريرية قبل نتائج فحص حديثي الولادة المتاحة. بعض المناطق تدعي الكشف عن متلازمة (فرط الأمونيا، هايبرورنثينميا، هوموسيترولينوريا) على أساس الكشف عن مستويات [[أورنيثين]] مرتفعة في حديثي الولادة الكشف عن بقعة الدم المجففة، ولكن أظهرت مصادر أخرى أن الأفراد المتضررين ليس لديهم أورنيثين مرتفعة عند الولادة.<ref name="skhhh">{{Cite journal|titleالعنوان=Diagnosis and high incidence of hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia (HHH) syndrome in northern Saskatchewan|journal=Journal of Inherited Metabolic Disease|DOI=10.1007/s10545-010-9148-9|yearالسنة=2010|volume=33|pagesالصفحات=275–281|PMID=20574716|lastالأخير=Sokoro|firstالأول=A. A. H.|first2الأول2=J.|last2الأخير2=Lepage|first3الأول3=N.|last3الأخير3=Antonishyn|first4الأول4=R.|last4الأخير4=McDonald|first5الأول5=C.|last5الأخير5=Rockman-Greenberg|first6=J.|last6=Irvine|first7=D. C.|last7=Lehotay}}</ref> 

لا يتم تضمين اضطرابات تخزين ليسوسومال في برامج فحص حديثي الولادة مع ارتفاع وتيرة. كمجموعة، فهي غير متجانسة، مع الفحص فقط ممكنا لجزء صغير من ما يقرب من 40 اضطرابات محددة. وتتركز الحجج المتعلقة بإدراجها في برامج فحص حديثي الولادة حول الاستفادة من العلاج المبكر (عند توفر العلاج)، وتجنب أوديسي التشخيص للأسر، وتوفير المعلومات لتنظيم الأسرة للأزواج الذين لديهم طفل مصاب. الحجج ضد هذه الاضطرابات، كمجموعة أو بشكل فردي مركز حول الصعوبات مع تحديد موثوق الأفراد الذين سوف تتأثر مع شكل حاد من الاضطراب، وطبيعة غير مثبتة نسبيا من طرق العلاج، وارتفاع التكلفة / المخاطر العالية المرتبطة بعض خيارات العلاج.<ref name="lsdreview">{{Cite journal|titleالعنوان=Newborn Screening of Lysosomal Storage Disorders|journal=Clinical Chemistry|issue=7|DOI=10.1373/clinchem.2009.141622|yearالسنة=2010|volume=56|pagesالصفحات=1071–1079|PMID=20489136|lastالأخير=Marsden|firstالأول=D.|first2الأول2=H.|last2الأخير2=Levy}}</ref> 

| urlالمسار = http://news.wbfo.org/post/jim-kelly-and-hunters-hope-families-push-universal-newborn-screening

| titleالعنوان = Jim Kelly and Hunter's Hope families push for universal newborn screening

| dateالتاريخ = 2011-07-28

| publisherالناشر = WBFO 88.7, Buffalo's NPR News Station

| lastالأخير = Osorio

| firstالأول = Sharon

}}</ref> وقد تم تنفيذ برنامج فحص تجريبي لأربع أمراض تخزين لليزوسومية (داء غوشيه وداء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني و<nowiki/>[[مرض فابري]] و<nowiki/>[[مرض نيمان-بيك|مرض نيمان بيك]] باستخدام البقع المجففة المجهولة المصدر في النمسا في عام 2010. وأظهرت بياناتهم زيادة في نسبة ما كان متوقعا في السكان ، وكذلك عدد من أشكال ظهور المرض المتأخر، والتي ليست عادة الهدف من برامج فحص حديثي الولادة.<ref name="austrialsd">{{Cite journal|titleالعنوان=Neonatal screening for lysosomal storage disorders: Feasibility and incidence from a nationwide study in Austria|journal=The Lancet|issue=9813|DOI=10.1016/S0140-6736(11)61266-X|yearالسنة=2012|volume=379|pagesالصفحات=335–341|PMID=22133539|lastالأخير=Mechtler|firstالأول=T. P.|first2الأول2=S.|last2الأخير2=Stary|first3الأول3=T. F.|last3الأخير3=Metz|first4الأول4=V. C. R.|last4الأخير4=De Jesús|first5الأول5=S.|last5الأخير5=Greber-Platzer|first6=A.|last6=Pollak|first7=K. R.|last7=Herkner|first8=B.|last8=Streubel|first9=D. C.|last9=Kasper}}</ref> 

وتعطى روبرت غوثري بكثير من الفضل في الريادة أقرب الكشف عن [[بيلة الفينيل كيتون]] في أواخر الستينات باستخدام عينات الدم التي تم الحصول عليها عن طريق وخز كعب المولود الجديد في اليوم الثاني من الحياة على ورق الترشيح.<ref name="pmid11728413">{{Cite journal|titleالعنوان=Neonatal biochemical screening for disease|dateالتاريخ=2002|journal=Clin. Chim. Acta|issue=1-2|DOI=10.1016/S0009-8981(01)00716-1|volume=315|pagesالصفحات=99–110|PMID=11728413|lastالأخير=Clague A|last2الأخير2=Thomas A}}</ref> كان [[قصور الغدة الدرقية الخلقي]] هو المرض الثاني على نطاق واسع في السبعينات.<ref name="pmid4137217">{{Cite journal|titleالعنوان=Successful laboratory screening for congenital hypothyroidism|dateالتاريخ=1974|journal=Lancet|issue=7872|DOI=10.1016/S0140-6736(74)91637-7|volume=2|pagesالصفحات=77–9|PMID=4137217|lastالأخير=Klein AH|last2الأخير2=Agustin AV|last3الأخير3=Foley TP}}</ref> كما طور غوثري وزملاؤه فحوصات تثبيط بكتيرية للكشف عن [[داء البول القيقبي]] والجالاكتوز في الدم.<ref name="guthriebook">{{مرجع كتاب|titleالعنوان=Robert Guthrie: The PKU Story|date=1997|publisherالناشر=Hope Publishing House|ISBN=0-932727-91-3|pagesالصفحات=47–48|lastالأخير=Koch|firstالأول=Jean}}</ref> أدى تطوير الفحص الطيفي الكتلي جنبا إلى جنب في أوائل التسعينات إلى توسع كبير في [[خطأ أيضي خلقي|الأمراض الأيضية الخلقية]] التي يمكن الكشف عنها والتي يمكن تحديدها من قبل أنماط مميزة من الأحماض الأمينية و [[كارنتين|أسيلكارنيتينس]].<ref name="pmid14578311">{{Cite journal|titleالعنوان=Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns|dateالتاريخ=2003|journal=Clin. Chem.|issue=11|DOI=10.1373/clinchem.2003.022178|volume=49|pagesالصفحات=1797–817|PMID=14578311|lastالأخير=Chace DH|last2الأخير2=Kalas TA|last3الأخير3=Naylor EW}}</ref>

{{Reflistمراجع|30em}}