تليف كيسي: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
سطر 184:
في عام 1938، نشرت الطبيبة [[دوروثي هانسين أندرسون]] مقالًا في {{ط|الجريدة الأمريكية لأمراض الأطفال}} بعنوان {{ط|التليف الكيسي للبنكرياس وعلاقته بأمراض الجهاز الهضمي، دراسة سريرية ومرضية}}. وبهذا المقال، كانت أول باحثة تُعْرف و[[علم تصنيف الأمراض|تُصنف هذا الكيان المرضي]]، المُسمى في هذا الوقت، بالتليف الكيسي للبنكرياس، وتربطه بالاضطرابات الرئوية والمعوية.<ref name="Andersen DH">Andersen DH. "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study." Am J Dis Child 1938; 56:344-399</ref> وافترضت أيضًا كونه مرض مُتنح، وتم استخدام التعويض عن إنزيمات البنكرياس كعلاج للأطفال المُصابين. وفي عام 1952، اكتشف الطبيب بول دي سانت خللًا في شوادر العرق، وبناءًا على هذه الأدلة، تم تطوير اختبار العرق خلال العقد الذي يليه.<ref>Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science. 1989 sep 8;245(4922):1059-65. PMID 2772657</ref>
في عام 1985، رسم باحثون من [[لندن]] ومن [[تورونتو]] و[[سولت ليك (مدينة)|سولت ليك]] خريطة جين ''CFTR'' على الكروموسوم 7q. وبعد أربع سنوات، وفي عام 1989، اكتشف علماء الجينات [[فرانسيس كولينز]] ولاب شي تسوي وجون ريوردان أول طفرة للتليف الكيسي ''AF508''، التي تقع على نفس الكروموسوم. وقد حددت الأبحاث التي جاءت بعد هذا الاكتشاف أكثر من ألف طفرة مُختلفة تؤدي إلى هذا المرض. وكان العالم لاب شي تسوي يقود فريق من العلماء في {{ط|مُستشفى للمرضى الأطفال}}، إحدى المُستشفيات التعليمية باتفاق مع [[جامعة تورنتو]]، والذي اكتشف الجين المسئول عن التليف الكيسي. وهو يُعتبر أول اضطراب جيني تم توضيحه بدقة من خلال عملية الوراثة العكسية. ويرجع ذلك إلى أن طفرات جين ''CFTR'' عادًة ما تكون صغيرة، ولم تكن التقنيات القديمة [[علم الوراثة|لعلم الوراثة]] قادرة على تحديد دقيق للجين الطافر. وباستخدام العوامل البروتينية، تمكنت دراسات الربط الجيني من رسم خريطة للطفرة على الكروموسوم 7. وقد ساعدت تقنيات الكروموسومات المشي والقفز على تحديد وتسلسل الجين. وكان هذا الجين من أوائل الجينات التي تم تحديد موقعهم وتسلسلهم بواسطة الخريطة الجينية، وكان [[فرانسيس كولينز]] من المشاركين في [[مشروع الجينوم البشري]].
فالتعرف على طفرة معينة مسئولة عن التليف الكيسي عند المريض قد يكون مُفيدًا في التنبؤ بتطور المرض. فعلى سبيل المثال، يُعاني المرضى [[تماثل الألائل|متماثلو الألائل]] في الطفرة ''AF508''، في معظم الحالات تقريبًا، من قصور في البنكرياس والتهابات حادة في الجهاز التنفسي. وبالرغم من ذلك، يوجد بعض الاحتمالات التي تشير إلى هناك عوامل إضافية، رُبما تكون جينات في [[موقع كروموسومي]] آخر، تُشارك في التعبير عن المرض. ومن ناحية أخرى، أتاح [[استنساخ]] جين التليف الكيسي، إمكانية العلاج الجيني، كما هو موضح في القسم المختص.
| |||