تليف كيسي: الفرق بين النسختين

وتُؤدي أيضا لزوجة وسُمك المخاط في [[جيب جانب أنفي|الجيوب الأنفية]]، إلى انسداد الثقوب التي عادة ما يتم الصرف من خلالها، الأمر الذي يجعل من تراكم تلك الإفرازات أرض خصبة [[ممراض|لمسببات الأمراض]] الآنف ذكرها.وفى هذة الحالات، قد يؤدى ذلك إلى ظهور آلام بالوجه و<nowiki/>[[حمى]] و رشح شديد و<nowiki/>[[صداع]]. ويُلاحظ غالبًا على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي نمو مفرط في [[نسيج حيوي|النسيج]] الأنفي [[مديخ|(بوليب)]]، ويظهر ذلك نتاج للالتهاب الذي يحدث إثر الإصابة بعدوى الجيوب الأنفية المزمنة. ويمكن أن تزيد هذة البوليبات بسبب انسداد الشعب الهوائية العليا، وتُضاعف من صعوبات التنفس.<ref>Maldonado M, Martínez A, Alobid I, Mullol J. «The antrochoanal polyp.» Rhinology. 2004 dic;42(4):178-82. Rev. [[pmid:15626248|PMID 15626248]].</ref><ref>Ramsey B, Richardson MA. «Impact of sinusitis in cystic fibrosis.» Allergy Clin Immunol. 1992 sep;90(3 Pt 2):547-52. [[pmid:15626248|PMID 1527348]].</ref>

قبل انتشار فحوصات ما قبل الولادة وما بعدها للكشف عن مرض التليف الكيسي، كان يتم الكشف عنه عادًة في حالة عدم قدرة الطفل المولود على طرد [[عقي|أول براز له (العِقْيُ)]] الذي يمكنه أن يسد [[أمعاء دقيقة|الأمعاء]] ويؤدى لحدوث اضطرابات خطيرة. وتُسمى هذة الحالة بالعلوص العِقْيُ وتٌصيب 10% من المواليد المصابين بالتليف الكيسي.<ref>Eggermont E, De Boeck K. «Small-intestinal abnormalities in cystic fibrosis patients.» Eur J Pediatr. 1991 oct;150(12):824-8. Rev. [[pmid:1743211|PMID 1743211]]</ref> وتم مؤخرًا تحديد المتغيرات الوراثية في الجينات التي لها علاقة بنقل الأيونات في الأمعاء الدقيقة التي تؤدي إلى تطور العلوص العِقْيُ.<ref>Sun L, Rommens JM, Corvol H, Li W, Li X, Chiang TA, Lin F, Dorfman R, Busson PF, Parekh RV, Zelenika D, Blackman SM, Corey M, Doshi VK, Henderson L, Naughton KM, O'Neal WK, Pace RG, Stonebraker JR, Wood SD, Wright FA, Zielenski J, Clement A, Drumm ML, Boëlle PY, Cutting GR, Knowles MR, Durie PR, Strug LJ. «Multiple apical plasma membrane constituents are associated with susceptibility to meconium ileus in individuals with cystic fibrosis.» Nat Genet. 2012 Apr 1. [[pmid:22466613|PMID 22466613]].</ref>ومن الشائع أيضًا، ارتباط وجود التليف الكيسي مع بروز الأغشية [[مستقيم (تشريح)|المستقيمة]] الداخلية (تدلى المستقيم)، ويرجع ذلك إلى زيادة حجم البراز وسوء التغذية وارتفاع الضغط داخل المعدة بسبب السُعال المزمن.<ref>Kulczycki LL, Shwachman H. "Studies in cystic fibrosis of the pancreas; occurrence of rectal prolapse." [[نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين|N Engl J Med]]. 1958 ag 28;259(9):409-12. [[pmid:13578072|PMID 13578072]]</ref>

ويرتبط المخاط اللزج المتواجد على الرئة بالإفرازات السميكة الخاصة بالبنكرياس (العضوالمسؤل عن توفير العُصارات الهاضمة التي تساعد في [[تحلل كيميائي|التحلل الكيميائي]] للطعام). هذة الإفرازات تمنع حركة الإنزيمات الهضمية إلى الأمعاء، وتنتج بذلك أضرار جَسيمة لا يمكن اصلاحها في البنكرياس، وغالبًا ما يُصاحب ذلك التهاب شديد [[التهاب البنكرياس|(التهاب البنكرياس)]].<ref>Cohn JA, Friedman KJ, Noone PG, Knowles MR, Silverman LM, Jowell PS. Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis. N Engl J Med. 1998 sep 3;339(10):653-8. [[pmid:9725922|PMID 9725922]]</ref> ويؤدى نقص الإنزيمات الهاضمة إلى إعاقة إمتصاص العناصر الغذائية ومع إفراز تلك المواد لاحقًا في البراز يحدث ما هو معروف بسوء الإمتصاص الذي يؤدى إلى نقص التغذية و تأخر النمو، ويرجع كليهما إلى قلة الإستفادة الحيوية من السعرات الحرارية. لذلك فإن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، على وجه الخصوص، يعانون من مشاكل في امتصاص [[فيتامين ألف]] و<nowiki/>[[فيتامين دي]]، و<nowiki/>[[فيتامين إي|إي]]، و<nowiki/>[[فيتامين ك|ك]]. وإلى جانب إصابة البنكرياس، عادًة ما يعانى هؤلاء المرضى من [[ارتجاع مريئي|ارتجاع مريئي حاد]] و<nowiki/>[[جفاف الحلق]] وانسداد الأمعاء بسبب [[انغلاف معوي|الانغلاف المعوي]] و [[إمساك (داء)|الإمساك]].<ref>Malfroot A, Dab I. New insights on gastro-oesophageal reflux in cystic fibrosis by longitudinal follow up. Arch Dis Child. 1991 nov;66(11):1339-45. [[pmid:175564|PMID 175564]]</ref> وتَطَورت أعراض الإنسداد المعوي عند المرضى كبار السن وذلك بسبب لزوجة البراز.<ref>Khoshoo V, Udall JN Jr. Meconium ileus equivalent in children and adults. Am J Gastroenterol. 1994 feb;89(2):153-7. [[pmid:8304294|PMID 8304294]]</ref>

ويُمكن أن تؤدي هذة الإفرازات أيضًا إلى حدوث مُشكلات في الكبد. [[صفراء|فالعُصارة الصفراوية]] التي تُفرزها [[أحشاء|الأحشاء]] لتسهيل [[هضم|الهضم]]، من الممكن أن تؤدي إلى انسداد [[قناة الصفراء|القنوات الصفراوية]] وتُلحق الضرر بالأنسجة المجاورة لها. ويؤدى هذا في نهاية الأمر إلى حدوث [[تشمع الكبد|تليف كبدي.]] وفى تلك الحالة، تتعرض كافة الأعضاء لخطر من الدرجة الأولى من قبيل: التدخل في إبطال مفعول [[ذيفان|الذيفان]]، وفى تركيب بعض [[بروتين|البروتينات]] المهمة، (على سبيل المثال [[عوامل التخثر]]<nowiki/>المسؤلة عن [[تجلط الدم]]).<ref>Williams SG, Westaby D, Tanner MS, Mowat AP. Liver and biliary problems in cystic fibrosis. Br Med Bull. 1992 oct;48(4):877-92. [[pmid:1458306|PMID 1458306]]</ref>

يحتوي البنكرياس على [[جزر لانغرهانس]] المسؤولة عن إفراز [[إنسولين|الإنسولين]]، وهو [[هرمون]] يُساعد على تنظيم مستويات [[جلوكوز|الجلوكوز]] في [[دم|الدم]]. وقد يؤدى حدوث أي تلف في البنكرياس إلى فقدان [[خلية|خلايا]] جزر لانغرهانس مما يُسبب [[السكري|داء السكري]].<ref>Moran A, Pyzdrowski KL, Weinreb J, Kahn BB, Smith SA, Adams KS, Seaquist ER. "Insulin sensitivity in cystic fibrosis." Diabetes. Agosto 1994;43(8):1020-6. [[pmid:1458306|PMID 8039595]]</ref> ومن ناحية أخرى، يُساعد [[فيتامين دي]] فى تنظيم نسبة [[كالسيوم|الكالسيوم]] و<nowiki/>[[فسفور|الفوسفور]] فى الجسم. ويؤدى نقص فيتامين دي، الذي يرجع لضعف التغذية، إلى [[هشاشة العظام]] مما يزيد من خطر الإصابة بكسور.<ref>Haworth CS, Selby PL, Webb AK, Dodd ME, Musson H, McL Niven R, Economou G, Horrocks AW, Freemont AJ, Mawer EB, Adams JE. "Low bone mineral density in adults with cystic fibrosis." Thorax. 1999 nov;54(11):961-7. [[pmid:10525552|PMID 10525552]]</ref> علاوة على ذلك، فإن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي عادًة ما يظهر فى أيديهم وأرجلهم تشوهات تُعرف بتعجر الأصابع، التي تعود أسبابها إلى ذلك المرض المزمن وأيضًا إلى [[نقص التأكسج (طب)|نقص التأكسج]] في عظام المريض.

ويُمكن تشخيص التليف الكيسي عن طريق فحص الأطفال حديثي الولادة وإجراء اختبار لقياس نسبة التعرق بالكهرباء أو الإختبارات الجينية. فبحلول عام 2006، في الولايات المتحدة الأمريكية، تم فحص 10% من المواليد بعد الولادة مباشرة وذلك في إطار برامج فحص المواليد الجدد، والتى من شأنها أن تحدد مدى ارتفاع إنزيم [[تربسن|التربسن]]. ومع ذلك، فإن معظم البلدان لا يجري فيها مثل هذة الفحوصات بشكل روتيني. ولهذا السبب، فإن الأشخاص المصابين لا يتلقون التشخيص المناسب إلا بعد ظهور أعراض المرض عليهم. فالفحص التشخيصي الأكثر شيوعا واستخدامًا لهذا المرض هو اختبار العرق، كما وصفه دكتور لويس اي جيبسون ودكتور روبرت كوك عام<ref>Gibson LE, Cooke RE. "A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilising pilocarpine by iontophoresis." Pediatrics mar;23(3):545-9. [[pmid:13633369|PMID 13633369]]</ref> 1959، مستخدمين بذلك [[رحلان كهربائي]] كمي (إرحال أيوني) مع إستخدام عقار محفًز للتعرق ([[بيلوكاربين|بيلوكاربين)]]. وتتم هذة العملية عن طريق تطبيق هذة المادة التي تحمل شحنة موجبة على [[قطب كهربائي]] موجب [[مصعد (كيمياء)|(+)]] في اتصال مع [[جلد|الجلد]]. وبعد تمرير [[تيار كهربائي]] يهاجر العقار من الغشاء عبر قطب آخر يحمل شحنة سالبة [[مهبط (كيمياء)|(-)]]، بحيث يتم وضع مسافة محددة حتى مرورها عبر<nowiki/>[[بشرة|البشرة]]، وينتج عن ذلك تحفيز الغدد العرقية مسببًة افراز نسبة محددة من العرق. بعد ذلك، يتم تجميع عينات العرق على [[ورق ترشيح]] أو في أنبوب شعري ومن ثَم يتم تحليلها وتحديد مدى تركيز [[صوديوم|الصوديوم]] و<nowiki/>[[كلوريد|الكلوريد]]. فالأشخاص المصابون بالتليف الكيسي لديهم نسب أعلى من هذة الأيونات في العرق. وبمجرد أن تُظهرالفحوصات نتائج إيجابية لإختبار العرق، يتم التشخيص بشكل أكثر تفصيًلا و دقة، وذلك من خلال تحديد الطفرات في الجين الذي يعمل على تشفر بروتين منظم الإيصالية عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR).<ref>Stern, RC. "The diagnosis of cystic fibrosis." N Engl J Med 1997; 336:487. [[pmid:9017943|PMID 9017943]]</ref>

تستعمر البكتريا في سن مبكر كلتا الرئتان عند الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. فتنتشرهذة الكائنات الدقيقة لدى الأشخاص المصابين وتتكاثر بشكل أكبر في المخاط المتراكم في الشعب الهوائية الضيقة. ويحفز المخاط اللزج هذة الكائنات البكتيريا ([[غشاء حيوي رقيق|الأغشية الحيوية]]) على التكاثر مما يودئ إلى صعوبة اختراقها بواسطة المضادات الحيوية وخلايا جهازالمناعة. وفى الوقت نفسه، تستجيب الرئتين للتلف المستمر، الذي تسببه الإفرازات السميكة والالتهابات المزمنة، التي تتكون تدريجيًا في الشعب الهوائية السفلية ([[توسع القصبات]])، مما يُصعب القضاء على هذة العدوي.<ref name=":1">Saiman L. Microbiology of early CF lung disease. Paediatr Respir Rev. 2004;5 Supl A:S367-9. [[pmid:14980298|PMID 14980298]]</ref>

تنتشر العدوى بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي<ref>Tummler B, Koopmann U, Grothues D, Weissbrodt H, Steinkamp G, von der Hardt H. Nosocomial acquisition of Pseudomonas aeruginosa by cystic fibrosis patients. J Clin Microbiol. 1991 jun;29(6):1265-7. [[pmid:1907611|PMID 1907611]]</ref>. فقد كان من الأمور المعتادة في السابق أن يتشارك الأشخاص المخيمات الصيفية والأنشطة الترفيهية معًا<ref>Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Pseudomonas cepacia at summer camps for persons with cystic fibrosis. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 1993 jun 18;42(23):456-9. [[pmid:7684813|PMID 7684813]]</ref><ref>Pegues DA, Carson LA, Tablan OC, FitzSimmons SC, Roman SB, Miller JM, Jarvis WR.Acquisition of Pseudomonas cepacia at summer camps for patients with cystic fibrosis. Summer Camp Study Group. J Pediatr. 1994 may;124(5 Pt 1):694-702. [[pmid:7513755|PMID 7513755]]</ref>. وكانت المستشفيات تحتجز المرضى المصابين بالتليف الكيسي في غُرف مشتركة، بالإضافة إلى عدم تعقيم المعدات الطبية (على سبيل المثال: [[رذاذة|الرذاذات]])<ref>Pankhurst CL, Philpott-Howard J. The environmental risk factors associated with medical and dental equipment in the transmission of Burkholderia (Pseudomonas) cepacia in cystic fibrosis patients. J Hosp Infect. 1996 Apr;32(4):249-55. [[pmid:8744509|PMID 8744509]]</ref> عند استخدامها بشكل متكرر<ref>Jones AM, Govan JR, Doherty CJ, Dodd ME, Isalska BJ, Stanbridge TN, Webb AK. Identification of airborne dissemination of epidemic multiresistant strains of Pseudomonas aeruginosa at a CF centre during a cross infection outbreak. Thorax. 2003 jun;58(6):525-7. [[pmid:12775867|PMID 12775867]]</ref> مما أدى إلى انتقال سلالات بيكتيرية خطيرة جدًا بين المرضى. ولكن في الوقت الحالى، يقوم الروتين في منشآت الرعاية الصحية على عزل هؤلاء المرضى عن بعضهم البعض; علاوة على إنه يجب على الأشخاص المسؤلة عن رعايتهم ارتداء معاطف و قفازات للحد من انتشار السلالات البكتيرية الخبيثة<ref>Hoiby N. Isolation and treatment of cystic fibrosis patients with lung infections caused by Pseudomonas (Burkholderia) cepacia and multiresistant Pseudomonas aeruginosa. Neth J Med. 1995 jun;46(6):280-7. [[pmid:7643943|PMID 7643943]]</ref>. وفى كثير من الأحيان، يتلقى الأشخاص المصابون بتلك البكتيريا الخطيرة الرعاية في أيام متباينة ومبانى مختلفة عن غيرهم. وعلاوًة على العدوى البكتيرية، فإن مرضى التليف الكيسي هم عُرضة أكثر من غيرهم للاستعمار<nowiki/>[[فطر|الفطري]] وذلك بسبب قدرة بعض الفطريات على استعمار الجهاز التنفسي السفلي، ومن ناحية أخري، تُطَور بعض أنواع البكتيريا من نظام مناعتها وتُخرج أجيالاً تقاوم بعض أنواع المضادات الحيوية<ref>Blaschke et al. Mycologucal surveillance of chlidren wiyh cystic fibrosis. Mycoses. 1991;34 Suppl 1:43-7</ref>. وتنمو فطريات [[رشاشية دخناء|الرشاشية الدخناء]] و[[مبيضة بيضاء|المبيضة البيضاء]] بشكل كبير، بحيث يؤدي هذا الإستعمار الفطري إلى ارتفاع معدل الاستجابة الالتهابية أمام الفطريات.<ref>Maiz L et al. Serologic IgE inmune responses against Aspergillus fumigatus and Candida albicans in patient with cystic fibrosis. Chest 2002;121:782-8</ref> وفى الوقت الحاضر، ليس معروفًا بشكل واضح دور الفطريات في الإصابة بالتليف الكيسي، فهى لا تعتبر المُسببة للمرض إلا في حالات داء الرشاشيات الغازية و[[داء الرشاشيات]] القصبي الرئوي التحسسي.

يتم فحص الزوجين المقبلين على الحمل أو الراغبين فيه للبحث عن طفرات جين CFTR، لتحديد كافة احتمالات ولادة طفلهم بمرض التليف الكيسي. وعادًة ما يتم إجراء هذا الإختبار على واحد من الزوجين أو كليهما، وفى حالة الكشف عن زيادة خطر الإصابة بتليف كيسي، يتم إجراء هذا الإختبار على [[جنين حي|الجنين]] أيضًا. ويرجع ذلك إلى أن تشخيص ما قبل الولادة لا يُتيح نسب عالية أو بديلة من العلاج، والسبب الرئيسي لإجراء مثل هذا الفحص، من الناحية العملية، هو توفير إمكانية الإجهاض في حالة ما إذا كان الجنين حامًلا لهذا المرض. يُقدم اختبار الكشف عن التليف الكيسي على نطاق أوسع في بلاد كالولايات المتحدة<ref>.American College of Obstetricians and Gynecologists and American College of Medical Genetics. Preconception and prenatal carrier screening for cystic fibrosis. Clinical and laboratory guidelines. American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington, DC, octubre 2001</ref> وتوصى الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG اختصارها باللغة الإنجليزية) بإجراء الإختبار على الزوجين الذين لديهم تاريخ مرضى مع التليف الكيسي بين عائلاتهم وأقاربهم، لأنه ترجع نسبة كبيرة من خطر الأصابة بالمرض إلى الوراثة.<ref>Elias, S, Annas, GJ, Simpson, JL. Carrier screening for cystic fibrosis: Implications for obstetric and gynecologic practice. Am J Obstet Gynecol 1991; 164:1077. [[pmid:2014829|PMID 2014829]]</ref>

وبسبب تطور التليف الكيسي عند الجنين يتطلب تقديم كلا الزوجين نسخة من الجين الطافرCFTR، وبسبب التكلفة العالية لإختبار ما قبل الولادة، يتم إجرائه في البداية على أحد الأبوين دون الأخر. فإذا تبين أنه حامًلا لطفرة من جين CFTR، ففى هذة الحالة يتم فحص الأخر لتحديد خطر أن يولد الطفل بهذا المرض. يمكن أن يحدث التليف الكيسي بسبب وجود أكثر من ألف طفرة مختلفة، ففى عام 2006، لم يكن من الممكن إجراء دراسات [[علم المختبرات السريرية|مختبرية سريرية]] لكل طفرة. ويتم إجراء هذا الإختبار لتحليل الدم بحثًا عن الطفرات الأكثر شيوعًا، مثل طفرة ΔF508- كشفت أغلب الأساليب المتاحة ما لا يزيد عن 32 نوعًا مختلفًا. فإذا ما تم التعرف على التاريخ الذي فيه حملت عائلة ما نوع من الطفرات الغير شائع، فمن الممكن حينئذًا الكشف عن هذة الطفرة تحديدًا. ونستنتج من ذلك أنه ليست كل الطفرات المعروفة تم الكشف عنها من خلال الإختبارات المُجْراه حديثًا، فالنتيجة السلبية للتحليل ليست ضامنًا بأن يولد الطفل خاليًا من المرض.<ref>Tabor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, Norgaard-Pedersen B. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet. 1986 jun 7;1(8493):1287-93. [[pmid:2423826|PMID 2423826]]</ref> وبالإضافة إلى ذلك، فإن الطفرات الأكثر شيوعًا التي تم اكتشافها هي بالضرورة الأكثر خطرًا، والاختبارات الوراثية الأقل خطرًا أقل نجاحًا، وبذلك فإن الطفرات الأكثر انتشارًا في هذة المجموعات هي أقل وجودًا في عامة السكان.

ومن الممكن إجراء اختبارات خلال فترة الحمل على [[مشيمة|المشيمة]] ([[فحص الزغابات المشيمية]])، وعلى السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين ([[بزل السلى|بزل السائل الأمنيوسي]]) وذلك بإستخدام [[موجة فوق صوتية|الموجات فوق الصوتية]]. ومع ذلك، فإن [[خزعة]] الزغابات المشيمية ترتبط بخطر موت الجنين بمعدل 1 في المائة، ومع بزل السلي بنسبة 1 في 200،<ref>Pai VB, Nahata MC. Efficacy and safety of aerosolized tobramycin in cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol. 2001 oct;32(4):314-27. Rev. [[pmid:11568993|PMID 11568993]]</ref> لذلك لابُد من تحديد المصلحة بشكل صحيح لتحقيق التوازن بين المخاطر قبل الشروع في الإختبار. وبدلاً من ذلك، يختار بعض الأزواج الخضوع [[تقنيات التلقيح بالمساعدة|لتقنيات التلقيح بالمساعدة]] بواسطة [[بويضة|بويضات]] مأخوذة (اللجوء إلى التخصيب في المختبر) أوعن طريق عينات [[مني|السائل المنوي]] المأخوذة ([[تلقيح اصطناعي|التلقيح الاصطناعي]]).

فالعلاج طويل المفعول غالبًا ما يتطلب التواجد [[مستشفى|بالمشفى]] بشكل دائم وذلك لإخد جُرعات [[علاج عن طريق الوريد|العلاج عن طريق الوريد]] بشكل مستمر مثل: القسطر المركزي الذي يتم ادخاله عن طريق الجلد (PICC). وأيضًا في كثير من الأحيان، يتم أخد جُرعات من المضادت الحيوية عن طريق الإستنشاق بشكل متوالى لعدة شهور مثل: التوبراميسين و الكوليستين والجنتاميسين، وذلك من أجل تحسين وظائف الرئة ومنع انتشار البكتيريا.<ref>Westerman EM, Le Brun PP, Touw DJ, Frijlink HW, Heijerman HG. Effect of nebulized colistin sulphate and colistin sulphomethate on lung function in patients with cystic fibrosis: a pilot study. J Cyst Fibros. 2004 mar;3(1):23-8. [[pmid:15463883|PMID 15463883]]</ref><ref>Hansen CR, Pressler T, Koch C, Hoiby N.Long-term azithromycin treatment of cystic fibrosis patients with chronic Pseudomonas aeruginosa infection; an observational cohort study. J Cyst Fibros. 2005 mar;4(1):35-40. [[pmid:15752679|PMID 15752679]]</ref> ويتم أستخدام بعض المضادات الحيوية الفموية أحيانًا مثل: السيبروفلوكساسين أوالأزيثروميسين، للمساعدة في منع العدوي والسيطرة عليها بمجرد انتشارها.<ref>van der Schans C, Prasad A, Main E. Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev. 2000;(2):CD001401. Rev. [[pmid:10796781|PMID 10796781]]</ref>

هناك العديد من التقنيات التي يتم تنفيذها بهدف إذابة البلغم وتسهيل طرده. ففى المستشفيات، يُستخدم العلاج الفيزيائى، حيث يمارس أخصائى العلاج سلسلة من المناورات بواسطة الضغط والقرع (التصفيق) على الصدر من الخارج عدة مرات في اليوم. فالأجهزة الميكانيكية تعمل تحت نفس المبدأ الذي تقوم عليه الأليات الأساسية ألا وهو التجفيف والنزح الوضعى، ومن بينهم نجد أجهزة تهوية عالية التذبذب وأجهزة تهوية طرقية تعمل داخل الرئة، ومنهم أيضًا المحمول المهيأ للإستخدام المنزلى.<ref>vanKuver der Schans C, Prasad AR, MainLee ESP. ChestHypertonic physiotherapy compared to no chest physiotherapysaline for cystic fibrosis. CochraneN DatabaseEngl SystJ RevMed. 20002006 abr 27;354(217):CD001401.1848-51; respuesta del Revautor 1848-51. <nowiki>[[pmid:16642591|PMID 10796781</nowiki>16642591]]</ref> و<nowiki/>[[تمرين رياضي|التمارين الرياضية]] مفيدة للغاية بالنسبة لمرضى التليف الكيسي، لإنها ليست فقط تعمل على تخفيف تراكم البلغم، ولكنها أيضًا تُحسن من صحة القلب والأوعية الدموية والصحة العامة.

ومن بين العقاقير التي يتم تعاطيها عن طريق الإستنشاق حيث تعمل على التخفيف من الإفرازات البلغمية وتُسهل طردها، نجد دورناز ألفا و [[محلول|المحلول]] الملحى [[توترية|مفرط التوتر]].<ref>KuverLieberman R,J. Lee"Dornase SP.aerosol Hypertoniceffect salineon forsputum cysticviscosity fibrosis.in Ncases Englof Jcystic Medfibrosis." 2006[[:es:JAMA|JAMA]]. abr1968 27jul 29;354205(175):1848312-51; respuesta del autor 1848-513. <nowiki>[[pmid:5694947|PMID 16642591</nowiki>5694947]]</ref> فالدورناز ألفا هو عامل إنزيمي يُسمى ديوكسي (أدنازا أو دنازا) البشري [[حمض نووي معاد التركيب|المأشوب]]، وهو يعمل على تفكيك [[حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين|الحمض الريبوزي النووي المنزوع الأوكسجين]] في البلغم وبذلك يقلل من [[لزوجة|لزوجته]].<ref>LiebermanMoran F, Bradley J. "DornaseNon-invasive aerosolventilation effect on sputum viscosity in cases offor cystic fibrosis." JAMA.Cochrane 1968Database julSyst Rev. 292003;205(52):312-3CD002769. <nowiki>Rev. [[pmid:12804435|PMID 5694947</nowiki>12804435]]</ref> ويعمل [[أسيتيل سيستئين|الأسيتيل سيستئين]] (مشتق من الحمض الأميني [[سيستئين]]) على إذابة البلغ، ولكن الأبحاث والتجارب المتاحة أظهرت قلة النتائج المترتبة عليهم. وأخيرًا، فإن موسعات القصبات الهوائية مثل [[سالبوتامول|السالبوتامول]] والسالميتيرول (كلاهما محاكي الودي أو [[ناهضة (علم الأدوية)|ناهضات]]β2- [[أدرينالين|للأدرينالين]]) أو [[إبراتروبيوم بروميد|الإبراتروبيوم بروميد]] ([[ناهضة (علم الأدوية)|ناهضة]] [[مستقبل (كيمياء حيوية)|لمستقبل]] [[أستيل كولين]]، مشتق رباعى من الأتروبين) يتم استخدامهم لتوسيع حجم المسالك التنفسية الضيقة عن طريق ارخاء [[عضلات ملساء|العضلات الملساء]] [[شعبة هوائية|للقصبة الهوائية]]. فكلما أزدادت الحالة الرئوية سوءًا، كلما تطلب ذلك دعم التهوية الألية. ويتعين على بعض المرضي ارتداء أقنعة التنفس المخصصة لهم أثناء النوم لإنها تعمل على تدفق الهواء إلى الرئتين. وتُساعد التهوية غير الغازية التي تحدث من خلال إعطاء الأكسجين تحت ضغط إيجابي متقطع عن طريق قناع الأنف (VPAP إختصار إنجليزي لمتغير ضغط الهواء الإيجابى) على منع هبوط مستويات الأكسجين في الدم أثناء النوم. ويمكن أيضَا أن تستخدم أثناء دورة [[علاج طبيعي للصدر|العلاج الطبيعي للصدر]] لتعزيز طرد البلغم.<ref>MoranOnady FGM, BradleyStolfi JA. Non-invasiveInsulin ventilationand oral agents for managing cystic fibrosis-related diabetes. Cochrane Database Syst Rev. 20032005 jul 20;(23):CD002769CD004730. Rev. <nowiki>[[pmid:16034943|PMID 12804435</nowiki>16034943]]</ref> وعلى الرغم من ذلك، قد يكون من الضروري في حالات الطوارئ استخدام التهوية الغازية مع [[تنبيب (طب)|التنبيب]] الرغامي (وهو عبارة عن وضع أنبوب أو [[قسطر]] في [[قصبة هوائية|القصبة الهوائية]]).

عادًة ما يتطلب التدخل الجراحى في حالة إصابة الأطفال الرضع بالعلوص العِقْي، ولا يحدث هذا في الغالب عند البالغين الذين يعانون من متلازمة الإنسداد المعوي. ويقوم علاج قصور البنكرياس على أساس ايجاد بديل عن الإنزيمات الهضمية التي تسمح للأمعاء بامتصاص العناصر الغذائية والفيتامينات بشكل مناسب التي يتم فقدانها في البراز. ومع ذلك، ينبغي على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي تناول جرعات زائدة من فيتامين ألف،ودي، وإي، وك، بداية من [[مكمل غذائي|المكملات الغذائية]] واتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية. وعادًة ما يصاحب التليف الكيسي مرض السكري الذي يتم معالجته عن طريق حقن [[إنسولين|الإنسولين]].<ref>OnadyConway GMSP, StolfiOldroyd B, Morton A, Truscott JG, Peckham DG. InsulinEffect andof oral agentsbisphosphonates foron managingbone mineral density and body composition in adult patients with cystic fibrosis-related: diabetes.a Cochranepilot Databasestudy. Syst RevThorax. 20052004 jul 20ag;59(38):CD004730699-703. Rev. <nowiki>[[pmid:15282392|PMID 16034943</nowiki>15282392]]</ref> ويمكن الوقاية من سرعة تطور مرض هشاشة العظام عن طريق تناول مُكملات غذائية من [[فيتامين دي]] [[كالسيوم|والكالسيوم]]، ولكن عادًة ما يتم معالجتها من خلال عقار [[بيسفوسفونات]].<ref>ConwayHardin SPDS, OldroydRice BJ, MortonAhn AC, TruscottFerkol JGT, PeckhamHowenstine DG.M, EffectSpears ofS, oralPrestidge bisphosphonatesC, onSeilheimer boneDK, mineralShepherd densityR. andGrowth bodyhormone compositiontreatment inenhances adultnutrition patientsand growth in children with cystic fibrosis: areceiving pilotenteral studynutrition.J ThoraxPediatr. 20042005 agmar;59146(83):699324-7038. <nowiki>[[pmid:15756212|PMID 15282392</nowiki>15756212]]</ref> وفيما يتعلق بتاخر النمو، فمن الممكن الحد منه عن طريق إدخال انبوب تغذية إلى داخل المعدة ([[فغر المعدة]]) لتغذية المريض وبالتالى زيادة امتصاص [[سعرة|السعرات]] الحرارية من خلال التغذية الإضافية، وأيضًا يمكن تعاطى لهذا الغرض حقن [[هرمون النمو|بهرمون النمو]].<ref>HardinMarks DSSC, RiceKissner J, Ahn C, Ferkol T, Howenstine M, Spears S, Prestidge C, Seilheimer DK, Shepherd RDG. GrowthManagement hormoneof treatment enhances nutrition and growthsinusitis in children withadult cystic fibrosis. receivingAm enteral nutrition.J PediatrRhinol. 20051997 maren-feb;14611(31):32411-84. <nowiki>[[pmid:9065342|PMID 15756212</nowiki>9065342]]</ref>

ويتم عادًة معالجة [[جيب جانب أنفي|الجيوب جانب الأنفية]] بإستخدام جرعات المضادات الحيوية طويلة المفعول. فتزايد نمو [[مديخ|اللحمِيات]] داخل الممرات الأنفية، يشبه باقى التغيرات الهيكلية [[علم الأمراض|المرضية]]، يمكنه أن يُقيد تدفق الهواء إلى داخل الرئة. ولهذا السبب يتطلب ذلك التدخل الجراحي في محاولة لتخفيف الإنسداد الذي تسببه، والحد من حدوث التهابات جديدة. وأيضًا يتم أخذ دواء [[كورتيكوستيرويد]] داخل الأنف و دواء [[فلوتيكازون]] للحد من الإلتهاب.<ref>MarksPhillipson SCGT, KissnerPetrucco DGOM, Matthews CD. ManagementCongenital bilateral absence of sinusitisthe invas adultdeferens, cystic fibrosis. Ammutation Janalysis Rhinoland intracytoplasmic sperm injection. 1997Hum Reprod. 2000 en-feb;1115(12):11431-45. <nowiki>[[pmid:10655317|PMID 9065342</nowiki>10655317]]</ref> ومن ناحية أخري، يمكن محاولة التصدى لمشكلة العقم عند النساء من خلال اللجوء لتقنيات [[تلقيح صناعي|التلقيح الصناعي]]. ويمكن معالجة هذة المشكلة عند الرجال أيضًاعن طريق حقن الحيوانات المنوية داخل الهيلولى.<ref>PhillipsonSimultaneous GT,liver Petruccoand OM,pancreas Matthewstransplantation CD.in Congenitalpatients bilateral absence of the vas deferens,with cystic fibrosis mutation analysis and intracytoplasmic sperm injection. HumTransplant ReprodProc. 20002005 feboct;1537(28):4313567-59. <nowiki>[[pmid:16298663|PMID 10655317</nowiki>16298663]]</ref>

بشكل عام، يُعتبر من المناسب [[زراعة الأعضاء|زراعة]] الرئة لدى الأشخاص الذين يعانون من تدهور تدريجي فى وظائف الرئة وشدة الإجهاد بعد ممارسة الرياضة (تعب وإرهاق عضلى شديد غير متناسب مع كم التمارين). وعلى الرغم أنه من المُجدي فى كثير من الأمراض زرع رئة واحدة فقط، إلا أنه يجب استبدال كلا الرئتين عند الأشخاص للمصابين بالتليف الكيسي، لأن البكتيريا العالقة بباقي العضو يمكنها أن تصيب الرئة المزروعة. وأيضًا من الممكن إجراء عملية زرع بنكرياس و زرع كبد بشكل متتالى للحد من مرض الكبد و السكرى. <ref>SimultaneousBelkin liverRA, andHenig pancreasNR, transplantationSinger inLG, Chaparro C, Rubenstein RC, Xie SX, Yee JY, Kotloff RM, Lipson DA, Bunin GR. Risk factors for death of patients with cystic fibrosis awaiting lung transplantation. TransplantAm ProcJ Respir Crit Care Med. 20052006 octmar 15;37173(86):3567659-966. <nowiki>Epub 2005 dic 30. [[pmid:16387803|PMID 16298663</nowiki>16387803]]</ref> ويتم البدء فى تقييم فكرة زراعة الرئة فى حالة وجود خلل فى الوظيفة الرئوية يُهدد حياة المريض أو فى حالة عدم قدرة المريض على التنفس إلا من خلال الأجهزة الآلية.<ref>BelkinRamalho RAAS, HenigBeck NRS, SingerMeyer LGM, ChaparroPenque CD, RubensteinCutting RCGR, XieAmaral SX,MD. YeeFive JY,percent Kotloffof RM,normal Lipsoncystic DA,fibrosis Bunintransmembrane GR.conductance Riskregulator factorsmRNA forameliorates deaththe severity of patientspulmonary withdisease in cystic fibrosis awaiting lung transplantation. Am J Respir CritCell CareMol MedBiol. 20062002 mar 15nov;17327(65):659619-6627. Epub 2005 dic 30. <nowiki>[[PMID 16387803</nowiki>12397022]]</ref>[[ملف:Adenovirus.gif|تصغير|يمكن أن يتم [[كائنات معدلة وراثيا|تعديل وراثى]] [[فيروسات غدانية|للفيروسات الغدانية]] لإستخدامها فى [[علاج جيني|العلاج الجيني.]] ]]

وقد أشارت بعض الدراسات أنه للتمكن من منع المظاهر الرئوية لمرض التليف الكيسي، فإن ذلك يتطلب إجراء [[تعبير جيني]] ما بين 5 و 10٪ من القيم السليمة من بروتين CFTR.<ref>RamalhoTate ASS, BeckElborn S, Meyer M, Penque D, Cutting GR, Amaral MD. FiveProgress percenttowards ofgene normaltherapy cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mRNA ameliorates the severity of pulmonary disease infor cystic fibrosis.Expert AmOpin JDrug Respir Cell Mol BiolDeliv. 20022005 novmar;272(52):619269-2780. <nowiki>Rev. [[pmid:16296753|PMID 12397022</nowiki>16296753]]</ref> فعوائق الفيروسات الغدانية تكمن فى عدم دخولها فى ADN الخلايا [[عائل (أحياء)|المضيفة]]. وبالتالى يتسبب ذلك فى تعبير للجين المؤقت والحاجة لإعادة ادخال [[ناقل (أحياء جزيئية)|الناقل]]. وقد تم اقتراح اتباع أساليب مختلفة وقد تم البدأ فى العديد من الدراسات السريرية، ولكن بحلول عام 2006، كانت العديد من العقبات مازالت قائمة والتى سيكون من الضرورى التغلب عليها لإثبات نجاح العلاج الجيني.<ref>Tate S, Elborn S. Progress towards gene therapy for cystic fibrosis.Expert Opin Drug Deliv. 2005 mar;2(2):269-80. Rev. <nowiki>PMID 16296753</nowiki></ref>{{استشهاد بخبر

ويأتى النهج الأخر الذي يُتبع فى علاج التليف الكيسي عن طريق استخدام معززات ومُحسنات أو منظمات لبروتين CFTR لإصلاح الخلل الكامن فى تكوين هذا البروتين. ووجدت العديد من العقارات المعززة فى مراحل مختلفة من الأبحاث، ومن بينهم نجد: عقار إيفا كافتورIvacaftor و لاما كافتورLamacaftor و تيزا كافتورTezacaftor. وفى البداية تم تخصيص عقار إيفا كافتورIvacaftor المحسن (كان يُطلق عليه اسم VX770تحت الإسم التجاري Kalydeco) للمرضى الذين تجاوزت أعمارهم 6 أعوام، و بداية من عام 2015 تم تمكين المرضى الذين تتراوح أعمارهم من 2 إلى 5 أعوام من أخذ العقار وذلك وفقًا لما صرحت به [[إدارة الغذاء والدواء (الولايات المتحدة)|إدارة الغذاء والدواء]].<ref>Vertex Receives UI[https://www.Saemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-ivakaftor-kalydeco-aprobado-GCPT.pdf Foodnforme andde DrugPosicionamiento AdministrationTerapéutico Approvalde of KALYDECO®Ivacaftor (ivacaftorKalydeco®).] forMinisterio Childrende withSanidad CysticServicios FibrosisSociales Agese 2Igualdad to(España), 5publicado whoel have20 Specificde Mutationsjunio inde the2014. CFTRConsultado Geneel 7 de julio de 2014.</ref> وقد صدر هذا التصريح من أجل علاج [[طفرة (أحياء)|طفرة]] G551D، وذلك لإصابة أقل من 3% من إجمالى مرضي التليف الكيسي بها.<ref>Informe«U.[http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=827435. deS. PosicionamientoFood Terapéuticoand deDrug IvacaftorAdministration Approves KALYDECO™ (Kalydeco®ivacaftor). Ministeriofor deUse Sanidadin ServiciosEight SocialesAdditional eMutations Igualdadthat (España),Cause publicadoCystic elFibrosis». 20 de junio de 2014investors.vrtx.com]. Consultado el 710 de juliofebrero de 20142017.</ref> وفى عام 2014، صرحت [[إدارة الغذاء والدواء (الولايات المتحدة)|إدارة الغذاء والدواء]] بإمكانية استخدام هذا العقار فى علاج طفرات G178R وS549N و S549R و G551S و G1244E و S1251N و S1255P و G1349D.<ref>«Uhttp://www.Sema. Food and Drug Administration Approves KALYDECO™ (ivacaftor) for Use in Eight Additional Mutations that Cause Cystic Fibrosis»europa. investorseu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/002494/WC500130744.vrtx.com. Consultado el 10 de febrero de 2017pdf.</ref> هذا المنظم يمكن أن يُحسن من نوعية حياة المرضى الذين يعانون من زيادة الوزن، مما يقلل احتمال الإصابة به. ويتم تحسين FEV1 بشكل عام بنسبة 10.4%.<ref>http«[https://www.emacff.europa.euorg/docsNews/es_ESNews-Archive/document_library2015/EPAR_CF-_Summary_for_the_publicTherapy-Orkambi-Approved-in-Europe/human/002494/WC500130744 CF Therapy Orkambi Approved in Europe»].pdf www.cff.org. Consultado el 10 de febrero de 2017.</ref> وقد تجاوزت تكلفة هذا العلاج 000 300 $ أمريكي للمريض الواحد فى عام 2014. يتم الدمج بين عقار إيفا كافتور و لاما كافتور (كان يُسمي سابقًا VX-809) فى مختبر Vertex Pharmaceuticals الذي تم فيه الموافقة من قبل [[إدارة الغذاء والدواء (الولايات المتحدة)|إدارة الغذاء والدواء]] و الإتحاد الأوروبى على السماح بتعاطى هذا الدواء للمصابين بطفرة AF508 (الشكل الأكثر انتشارًا) فى حالة [[تماثل الألائل]] (نسختين متماثلتين من المورثة).<ref>«CFL[https://www.redaccionmedica.com/secciones/industria/la-combinacion-lumacaftor-e-ivacaftor-mejora-la-funcion-pulmonar-en-fibrosis-quistica-1541 Therapya Orkambicombinación Approvedlumacaftor ine Europeivacaftor, de Vertex, mejora la función pulmonar en fibrosis quística».] www.cff.orgRedacción Médica. Consultado el 10 de febrero de 2017.</ref> وفى الوقت الحالى يتم إجراء محادثات مع مختلف دول الإتحاد الأوروبى للتفاوض بشأن سداد قيمة تكاليف الأدوية.<ref>«La combinación lumacaftor e ivacaftor, de Vertex, mejora la función pulmonar en fibrosis quística»http://files. Redacción Médicashareholder. Consultado el 10 de febrero de 2017com/downloads/VRTX/3782532527x0x923399/A5C20E73-F92D-4BC7-8DD1-BF5152C86E7D/VRTX_Presentation_1-9-17.pdf</ref> ونجد أيضًا فى إطار البحث للجمع بين عقار إيفا كافتور مع المعدل من دواء التيزا كافتور(كان يُسمى سابقًا VX-661) للذين يعانون من طفرة F508 فى حالة تغاير الألائل (نسخة مختلفة من كل أليل).<ref>http://fileswww.shareholdercff.comorg/downloadsresearch/VRTX/3782532527x0x923399/A5C20E73-F92D-4BC7-8DD1-BF5152C86E7D/VRTX_Presentation_1-9-17.pdfDrugDevelopmentPipeline</ref>

وفيما يتعلق بطفرات النوع الأول 1، وتسمي بالطفرات اللاشعورية "non-sense"، وهى تتواجد فى [[كودون ختامي|الكودون الختامى]] الذي من شأنه أن يوقف عملية تشكيل البروتين فى مرحلة مبكرة، وبالتالى لا يقوم بوظيفته، وقد تم اختبار الأدوية التي أظهرت بعض فاعليتها فى قدرة [[ريبوسوم|الريبوسومات]] على تجاهل الكودونات مبكرًا، وينتهى بها الأمر بتكوين بروتين CFTR. وقد صلت نتائج عقار أتالورين ataluren (كان يُسمى PTC124) لعلاج مرض ضمور العضلات فى مختبرات بي تي سي ثيرابويتكس PTC Therapeutics فى المرحلة الثالثة من البحث وفقًا لإدارة الغذاء والدواء إلى نتائج غامضة بالنسبة لغالبية المرضى الذين يعانون من هذة الطفرات، على الرغم من أن نفس النتائج مبشرة بالنسبة للمرضى الذين لا يعانون من مرض مزمن بسبب [[مضاد حيوي|المضادات الحيوية]].<ref>httpRosenstein BJ and Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis://www a consensus statement.cff Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel.org/research/DrugDevelopmentPipeline J Pediatr. 1998 abr;132(4):589-95. Rev. [[pmid:9580754|PMID 9580754]]</ref>

التليف الكيسي هو الأكثر انتشارًا من بين الأمراض الصبغية الجسمية المتنحية بين الأشخاص الذين تعود جذورهم إلى أصول [[أوروبا|أوروربية]]، ويؤدى إلى الوفاة فى بعض الحالات. ففى الولايات المتحدة بلغ عدد المصابين بالتليف الكيسي ما يقرب من 30000 شخص، وفى الغالب يتم تشخيصهم فى عُمر الستة أشهر. وفى [[كندا]] بلغت أعدادهم 3000 فرد. وتشير الإحصائات إلى أن واحد من كل 25 فرد من أصل أوروبى وواحد من كل 29 شخص من أصل [[يهود أشكناز|اشكنازي]] يكونوا حاملين لطفرة التليف الكيسي. ويقل انتشار المرض بين هذة المجموعات، فتقريبًا شخص من كل 46 من أصول [[أمريكا الإسبانية|أسبانيا]]، وفرد من كل 65 [[أفريقيا|أفريقي]] وشخص من كل 90 [[آسيويون|آسيوي]] يكون حامًلا على الأقل لجين واحد من CFTR غير سليم.<ref>Rosenstein BJ and Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr. 1998 abr;132(4):589-95. Rev. <nowiki>PMID 9580754</nowiki></ref> <ref>Hamosh A, Fitz-Simmons SC, Macek M Jr, Knowles MR, Rosenstein BJ, Cutting GR. Comparison of the clinical manifestations of cystic fibrosis in black and white patients. J Pediatr. 1998 feb;132(2):255-9. <nowiki>[[pmid:9506637|PMID 9506637</nowiki>]]</ref> <ref>Kerem B, Chiba-Falek O, Kerem E. Cystic fibrosis in Jews: frequency and mutation distribution. Genet Test. 1997;1(1):35-9. Rev. <nowiki>[[pmid:10464623|PMID 10464623]]</nowikiref><ref>http://www.smu.org.uy/publicaciones/sermedico/2011/sm3/dossier.pdf</ref> تُعتبر كًلا من [[الأرجنتين]] و [[الأوروغواي]] استثناًء من بين دول [[أمريكا اللاتينية]]، وذلك بسبب [[وقوع (وبائيات)|وقوع حالات وبائية]] أكثر بكثير من متوسط حالات المنطقة، فهى قريبة جدًا من الإحصائيات التي تم رصدها فى الولايات المتحدة وكندا،وبذلك انتشرت فرق الحملات الصحية بين [[تجمع سكاني (علوم)|الجموع السكنية]].<ref>http://www.smu.org.uy/publicaciones/sermedico/2011/sm3/dossier.pdfRosenfeld, M, Davis, R, FitzSimmons, S, et al Gender gap in cystic fibrosis mortality. Am J Epidemiol 1997 145,794-803</ref>

يتم تشخيص التليف الكيسي فى الرجال والنساء. ولإسباب غير معروفة كليًا، فإن [[متوسط العمر المتوقع|متوسط العمر المتوقع عند الولادة]] يزيد بين المواليد الذكورالمصابين عن الإناث.<ref>Rosenfeld,[https://www.cff.org/home/index.cfm?ID=6532&blnShowBack=True&idContentType=767 M,New Davis,Statistics R,Show FitzSimmons,CF S,Patients etLiving alLonger] GenderCystic gapFibrosis inFoundation cystic[[26 fibrosisأبريل|(26 mortality.de Amabril]], J[[2006]]). EpidemiolConsultado 1997el 145,794[[27 يوليو|27-80307]]-[[2006]].</ref> وهذا المؤشر يتفاوت بشكل كبير بحسب نطاق ونوعية الرعاية التي تقدمها نُظم [[صحة عمومية|الصحة العامة]]. ففى عام 1959، بلغ متوسط عمر الأطفال المصابين بالتليف الكيسي 6 أشهر. وفى عام 2006 فى الولايات المتحدة الأمريكية، ارتفع متوسط العمر ليصل إلى 36.8 عام، وذلك وفقًا للبيانات التي أحصتها مؤسسة التليف الكيسي.<ref>New Statistics Show CF Patients Living Longer[https://www.cff.org/UploadedFiles/publications/files/2004%20Patient%20Registry%20Report.pdf Cystic Fibrosis Foundation data (26 de abril, 2006PDF).] Consultado el 27-/07-/2006.</ref> وقد ارتفع متوسط العمر المتوقع بشكل مماثل فى أجزاء كبيرة من الغرب، باستثناء الدول الأقل تطورًا، فقد تم إحصاء أرقام أقل بكثيرمن ذلك حيث أن الغالبية العظمى المصابة لا تتخطى أعمارهم 10 سنوات.

قامت مؤسسة التليف الكيسي بإحصاء معلومات عن [[نمط حياة]] البالغين المصابين بالتليف الكيسي فى الولايات المتحدة الأمريكية. وفى عام 2004، أفادت المؤسسة بإن 91٪ من هذة الفئة السكانية أكملو بالفعل مرحلة [[تعليم ثانوي|التعليم الثانوى]]، و54% تم قبولهم فى الجامعات. وكشفت البيانات المتعلقة بفئة العمال المصابين بأن 12.6% من هؤلاء البالغين ليست عندهم القدرة على العمل (تركوا العمل فى [[قوة عمل|نطاق القوى العاملة]])، و 9.9% يعانون من البطالة. ومن ناحية أخرى، أشارت الإحصائيات الزوجية بأن 59% من المصابين كان أعزب و36% كان متزوج أو يعيش مع رفيقة. وفى عام 2004 فى الولايات المتحدة الأمريكية، بلغ عدد النساء الحوامل المصابين بالتليف الكيسي 191.<ref>CysticWiuf FibrosisC. FoundationDo datadelta (PDF)F508 Consultadoheterozygotes elhave 27/07/2006a selective advantage? Genet Res. 2001 ag;78(1):41-7. [[pmid:11556136|PMID 11556136]]</ref>

تُشير النظريات إلى أن الطفرة AF508 متواجدة منذ 52000 سنة.<ref>WiufGabriel CSE, Brigman KN, Koller BH, Boucher RC, Stutts MJ. DoCystic deltafibrosis F508heterozygote heterozygotesresistance haveto acholera selectivetoxin advantage?in Genetthe Rescystic fibrosis mouse model. 2001[[ساينس|Science]]. ag1994 oct 7;78266(15182):41107-79. <nowiki>[[pmid:7524148|PMID 11556136</nowiki>7524148]]</ref> وقد وُضعت العديد من الفرضيات التى تحاول أن تشرح سبب انتشار هذة الطفرة المميته بين جموع السكان. فبعض الأمراض الصبغية الجسمية المتنحية المنتشرة مثل [[فقر الدم المنجلي|فقر الدم المنجلى]] أثبتت حماية حامل المرض من الأمراض الأخرى، وهو مفهوم يُعرف [[بالميزة المتغايرة]]. وقد تم اكتشاف أن [[ذيفان]] [[كوليرا|الكوليرا]] يحتاج ليعمل بشكل صحيح إلى بروتينات CFTR سليمة، وقد تم افترض أن ناقلات الجينات الطافرة من CFTR تم الحصول عليها من أجل مُقاومة مرض الكوليرا وأسباب أخرى للإسهال.<ref>Gabriel SE, Brigman KN, Koller BH, Boucher RC, Stutts MJ. Cystic fibrosis heterozygote resistance to cholera toxin in the cystic fibrosis mouse model. Science. 1994 oct 7;266(5182):107-9. <nowiki>PMID 7524148</nowiki></ref> ومع ذلك لم تؤكد الدراسات الحديثة هذة الفرضية.<ref>Cuthbert AW, Halstead J, Ratcliff R, Colledge WH, Evans MJ. The genetic advantage hypothesis in cystic fibrosis heterozygotes: a murine study. J Physiol. 1995 enero 15;482 (Pt 2):449-54. <nowiki>[[pmid:7714835|PMID 7714835</nowiki>]]</ref> ومع ذلك لم تؤكد الدراسات الحديثة هذة الفرضية.<ref>Hogenauer C, Santa Ana CA, Porter JL, Millard M, Gelfand A, Rosenblatt RL, Prestidge CB, Fordtran JS. Active intestinal chloride secretion in human carriers of cystic fibrosis mutations: an evaluation of the hypothesis that heterozygotes have subnormal active intestinal chloride secretion. Am J Hum Genet. 2000 dic;67(6):1422-7. Epub 2000 oct 30. <nowiki>[[pmid:11055897|PMID 11055897]]</nowikiref><ref>Pier GB, Grout M, Zaidi T, Meluleni G, Mueschenborn SS, Banting G, Ratcliff R, Evans MJ, Colledge WH. Salmonella typhi uses CFTR to enter intestinal epithelial cells. [[نيتشر (مجلة)|Nature]]. 1998 may 7;393(6680):79-82. [[pmid:9590693|PMID 9590693]]</ref>

فوجود بروتينات طبيعية من CFTR شرط ضروري لدخول بكتيريا السالمونيلا التيفية ([[نمط مصلي]] من [[سلمونيلة كوليرا الخنازير]]، وهى ضمن شُعبة [[متقلبات|المتقلبات]]، وهى [[بكتيريا سلبية الغرام]] من [[جنس (تصنيف)|جنس]] [[سلمونيلا|السلمونيلا]]) فى الخلايا،<ref>PierBusch GB,R. Grout"On M,the Zaidihistory T,of Melulenicystic G, Mueschenborn SS, Banting G, Ratcliff R, Evans MJ, Colledge WHfibrosis." SalmonellaActa typhiUniv usesCarol CFTR[Med] to enter intestinal epithelial cells(Praga). Nature. 1998 may 71990;39336(66801-4):7913-825. <nowiki>[[pmid:2130674|PMID 9590693</nowiki>2130674]]</ref> ويُشير ذلك إلى أن ناقلات جينات CFTR الطافرة يُمكن أن تكون مُقاومة [[حمى التيفوئيد|لحمى التيفوئيد]].ومع ذلك لم تؤكد أية دراسة مُجراة هذة الإفتراضية. وفى كلتا الحالتين، فقد انخفض معدل [[وقوع (وبائيات)|وقوع]] إصابات بمرض التليف الكيسي خارج أوروبا، فى مناطق [[مرض متوطن|توطن أمراض]] الكوليرا وحمى التيفوئيد، ولكن ذلك يفتقر أيضًا إلى تفسير عاجل.

لم يتم التعرف على الطيف السريري الكامل لمرض التليف الكيسي حتي [[عقد 1930]]، ولكن بعد ذلك تم تحديد بعض الجوانب منه. وقد وصف الطبيب كارل بون روكيتانسكي وفاة جنين بسبب إصابته [[التهاب الصفاق بالعقي|بالتهاب الصفاق بالعقي]]، ونتجت عن مضاعفات العلوص العقى الإصابة بالتليف الكيسي. وقد تم وصف العلوص العقى لإول مرة عام [[1905]] من قِبل الطبيب [[كارل لاندشتاينر]].<ref>BuschDi RSant' Agnese PA, Darling RC, Perera GA, et al. "On«Abnormal theelectrolyte historycomposition of sweat in cystic fibrosis." Actaof Univthe Carolpancreas: [Med]clinical (Praga)implications and relationship to the disease.» Pediatrics 19901953;36(1-4) 12:13549-5563. <nowiki>PMID 2130674</nowiki></ref>

وفى عام [[1938]]، نشرت الطبيبة [[دوروثي هانسين أندرسون]] مقالًا فى مجلة ''الجريدة الأمريكية لإمراض الأطفال'' بعنوان " التليف الكيسي للبنكرياس وعلاقته بأمراض الجهاز الهضمي، دراسة سريرية ومرضية".وبهذا المقال كانت أول باحثة تُعرف و<nowiki/>[[علم تصنيف الأمراض|تُصنف هذا الكيان المرضى]]( المُسمى فى هذا الوقت، بالتليف الكيسي للبنكرياس) وتربطه بالإضطرابات الرئوية و المعوية.<ref name=":3" /> وافترضت أيضًا كونه مرض مُتنح، وتم استخدام التعويض عن إنزيمات البنكرياس كعلاج للأطفال المُصابين. وفى عام 1952، اكتشف الطبيب بول دى سانت Paul di Sant' Agnese خلل فى شوادر العرق، وبناءًا على هذة الأدلة، تم تطوير اختبار العرق خلال العقد القادم.<ref>DiRommens Sant'JM, AgneseIannuzzi PAMC, DarlingKerem RCB, PereraDrumm GAML, etMelmer al.G, «AbnormalDean electrolyteM, compositionRozmahel ofR, sweatCole inJL, cysticKennedy fibrosisD, Hidaka N, et al. Identification of the pancreascystic fibrosis gene: clinicalchromosome implicationswalking and relationship to thejumping. diseaseScience.» Pediatrics1989 1953;sep 128;245(4922):5491059-56365. [[pmid:2772657|PMID 2772657]]</ref>

وفى عام [[1985]]، قام الباحثون فى [[لندن]] وفى مدينة [[تورونتو]] و<nowiki/>[[سولت ليك (مدينة)|سولت ليك]] برسم خريطة جين CFTR على الكروموسوم7q.وبعد أربع سنوات، فى عام [[1989]]، اكتشف علماء الجينات [[فرانسيس كولينز]] و [[لاب شي تسويLap-Chee Tsui]] و جون ريوردان John R. Riordan أول طفرة للتليف الكيسي AF508 التى تقع على نفس الكروموسوم. وقد حددت البحوثات التى جاءت بعد هذا الإكتشاف أكثر من ألف طفرة مختلفة تؤدى إلى هذا المرض. وكان العالم لاب شي تسويLap-Chee Tsui يقود فريق من العلماء فى ''مستشفى لمرضى الأطفال'' ( إحدى المستشفيات التعليمية بإتفاق مع [[جامعة تورنتو]]) الذى اكتشف الجين المسؤل عن التليف الكيسي. وهو يعتبر أول اضطراب جيني تم توضيحه بدقة من خلال عملية الوراثة العكسية. ويرجع ذلك إلى أن طفرات جين CFTR عادًة ما تكون صغيرة، ولم تكن تقنيات القديمة [[علم الوراثة|لعلم الوراثة]] قادرة على تحديد دقيق للجين الطافر.<ref>Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989 sep 8;245(4922):1066-73. Erratum in: Science 1989 sep 29;245(4925):1437. <nowiki>PMID 2475911</nowiki></ref> وبإستخدام العلامات البروتينية، تمكنت دراسات الربط الجيني من رسم خريطة للطفرة على الكروموسوم7. وتساعد تقنيات الكروموسومات المشي والقفزعلى تحديد و تسلسل الجين.<ref>Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science. 1989 sep 8;245(4922):1059-65. <nowiki>PMID 2772657</nowiki></ref> وكان هذا الجين من أوائل الجينات التى تم تحديد موقعهم وتسلسلهم بواسطة الخريطة الجينية، وكان [[فرانسيس كولينز]] من المشاركين فى [[مشروع الجينوم البشري]].