تنخرب الدماغ: الفرق بين النسختين

يمكن أن تحدث الكيسات، أو التجاويف في أي مكان داخل الدماغ، وتعتمد مواقع هذه الكيسات بشكل كبير على المريض. يمكن أن تتطور الخراجات في [[الفص الجبهي]]، [[الفص الجداري]]، [[الدماغ الأمامي]]، [[الدماغ الخلفي]]، [[الفص الصدغي]]، أو في أي مكان تقريبا في نصف الكرة المخية.<ref name="Shimizu"/>

== وراثيات ==

يمكن أن يساهم [[التعبير الجيني]] الغير طبيعي لجين (كولاجين4، ألفا1) في تطور تنخرب الدماغ. يعبر (كولاجين4، ألفا1) عن نوع من الكولاجين الرابع ([[بروتين|بروتين قاعدي]])، وهو موجود في جميع الأنسجة، والأوعية الدموية، كما أنه في غاية الأهمية للاستقرار ال[[هيكل]]ي لل[[غشاء قاعدي|أغشية القاعدية]] للأوعية الدموية. يوفر بروتين (كولاجين4، ألفا1) طبقة قوية حول الأوعية الدموية.<ref name="Thomas">Thomas, L. (2005). Genetic Mutation Predisposes to Porencephaly. Lancet Neurology, 4(7), 400.</ref> ومن الممكن أن تُضعف الطفرة الأوعية الدموية داخل المخ، ورفع احتمالية النزف، وفي نهاية المطاف، تعزيز النزيف الداخلي المؤدي إلى تنخرب الدماغ خلال التطور العصبي لمرحلة [[الطفولة]].<ref name="Yoneda"/> ولذلك، فإن تشكيل التجاويف يمكن أن يكون نتيجة للنزيف الذي يعزز التنكس الدماغي.<ref name="Thomas"/> في نموذج ال[[فأر]]، أظهر الفأر المصاب بطفرات في جين (كولاجين4، ألفا1) نزيف في المخ، تنخرب الدماغ، وتطور غير طبيعي للأغشية القاعدية للأوعية الدموية، مثل حواف متفاوتة، وأشكال غير متناسقة، وسمك متغير للغاية.<ref name="Yoneda"/> كما تسببت الطفرات المتعمَّدة في جين (كولاجين4، ألفا1) -في العديد من الفئران- في الإصابة بنزيف في المخ، وأمراض تشبه تنخرب الدماغ. على الرغم من أنه لا يوجد أي ارتباط مباشر بين طفرات جين (كولاجين4، ألفا1)، إلا أنه يبدو أن له دور مؤثر في تطور تنخرب الدماغ.<ref name="Schmidt">Schmidt, M. , Klumpp, S. , Amort, K. , Jawinski, S. , & Kramer, M. (2012). Porencephaly in Dogs and Cats: Magnetic Resonance Imaging Findings and Clinical Signs. Veterinary Radiology & Ultrasound: The Official Journal of the American College of Veterinary Radiology and the International Veterinary Radiology Association, 53(2), 142-149.</ref><ref name ="Meuwissen">Meuwissen, M. , de Vries, L. , Verbeek, H. , Lequin, M. , Govaert, P. , et al. (2011). Sporadic COL4A1 Mutations with Extensive Prenatal Porencephaly Resembling Hydranencephaly. Neurology,76(9), 844-846.</ref><ref name = "Breedveld">Breedveld, G. , de Coo, I. , Lequin, M. , Arts, W. , Heutink, P. , et al. (2006). Novel Mutations in Three Families Confirm a Major Role of COL4A1 in Hereditary Porencephaly. Journal of Medical Genetics, 43(6), 490-495.</ref>

 

وأشارت النتائج أن هناك انتشار أعلى لطفرة العامل الخامس لايدن في مجموعة المرضى المصابين بتنخرب الدماغ. كما تم الاعتماد على أهمية طفرة العامل الخامس لايدن في التنبؤ بأن تنخرب الدماغ في الطفولة يحدث بسبب [[فرط الخثورية]] (حالة تزيد فيها فرصة تطور جلطات الدم). كما يمكن أن تتسبب النساء الحوامل المصابة بفرط الخثورية في تعرض الجنين لنفس المخاطر، وبالتالي قد تتسبب في فقدان الجنين، تلف المخ، آفات، وعدوى التي تؤدي إلى تنخرب الدماغ. ومع ذلك، فإن عوامل خطر التخثر المختلفة لم تصل بشكل فردي إلي أهمية إحصائية يمكن من خلالها ربطها بتنخرب الدماغ.

ولكن كان هناك مزيج من عوامل التخثر المختلفة في مجموعة المصابين بتنخرب الدماغ بدرجة ذات أهمية. وعمومًا، تم ربط طفرة العامل الخامس لايدن بتطوير تنخرب الدماغ. ولكن هذه الطفرة الواحدة ليست سبب تنخرب الدماغ. ولا يزال غير معروف ما إذا كانت عوامل التخثر المختلفة مرتبطة بتطور تنخرب الدماغ أم لا.<ref name="Debus"/>

== تقنيات تشخيصية ==

يمكن الكشف عن وجود كيسات، أو تجاويف دماغية باستخدام التضوء عبر [[جمجمة]] المرضى الرُّضع. كما يتم [[تشخيص]] تنخرب الدماغ سريريا باستخدام [[التاريخ المرضي]] للمرضى والعائلات، الملاحظات السريرية، أو على أساس وجود بعض الخصائص العصبية والفسيولوجية المميزة لتنخرب الدماغ.